目的 分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点.方法 选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查.结果 5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜面部皮肤基底细胞癌,1例合并叉状肋、拇趾外翻等骨骼畸形.结论 痣样基底细胞癌综合征具有典型影像学表现和临床特点,通过高效识别其诊断要点,可减少漏误诊.

痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病.其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害.皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全.本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例.患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊.其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史.查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形.锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化.结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS.给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术.术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿.本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案.

目的 探讨颅内孤立性纤维瘤(SFT)/血管外皮细胞瘤(HPC)的影像表现与相关病理特征,提高诊断率.方法 回顾性分析 21例经手术病理证实的颅内 SFT/HPC的影像及病理学资料.结果 根据 2016版WHO中枢神经系统肿瘤分级,SFT/HPC 1级 8例,Ⅱ级 7例,Ⅲ级 6例;男 6例,女 15例;年龄 27～77岁,平均(44.3± 13.7)岁.本组 21例均为单发,脑外 20例,脑实质内 1例,其中小脑幕 4例,大脑镰 2例,脑凸面 7例,桥小脑角区 1例,鞍区 1例,颅窝 5例,额叶 1例;最大长径1.7～8.0 cm,平均(5.45±1.95)cm,CT表现肿瘤呈类圆形(4例〉、分叶状(4 例),以稍高密度为主(7 例),1例皿级呈低密度;2例见钙化,7例见囊变、坏死,7例见轻度瘤周水肿.增强扫描肿瘤均匀(1例〉或不均匀(2例)明显强化.MRI肿瘤呈圆形或类圆形(4 例〉、分叶状(14 例),肿瘤实性部分 T,WI以等或稍低信号为主(15 例),SFT/HPC Ⅱ级、Ⅲ级 T2WI以等或稍高信号为主(11 例);11例肿瘤内见囊变、坏死,11例见血管流空,14例见皮质塌陷征,13例见瘤周脑脊液,15例见瘤周水肿,7例中线移位或脑室受压;9例增强扫描明显不均匀强化;7例明显均匀强化;4例见脑膜尾征;4例见静脉窦受累;5例邻近骨质破坏.免疫组化结果显示 21 例 vimentin和 CD34 几乎均为阳性;GFAP、5-100均未见表达.网状纤维染色是 SFT/HPC Ⅱ级和Ⅲ级较有特异性的表现.结论 颅内 SFT/HPC的影像表现与其生物学级别有一定的相关性,Ki-67指数与病理特征及影像学特征相结合作为预测预后的可能指标.

患儿女,14岁,因“偶然发现右下颌骨区肿大”入院.查体:面型基本对称,右下颌角处稍膨大,余未见明显异常.头部CT平扫示大脑镰、双侧小脑幕见多发钙化及透明隔腔(图1A).颌面部轴位CT示右下颌骨1.7 cm×1.6 cm×1.6 cm囊肿(图1B),3D-MPR示右下颌骨局部缺损(图1C).胸部三维多平面重建(three dimension multi-planar reconstruction, 3D-MPR)CT示左侧第4后肋叉状畸形(图1D),胸椎侧弯畸形.影像学诊断:基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS).行右下颌骨囊肿切除术,术中见囊肿内容物呈豆腐渣样.术后病理:光镜下见纤维性囊壁被覆薄层过度角化上皮,基底细胞层由呈栅栏状排列的深染的立方和柱状上皮细胞组成(图1E).

目的 分析颅脑血管外皮细胞瘤MRI影像学表现及病理.方法 选取本院2017年2月至2019年5月收治且经术后病理确诊的24例颅脑血管外皮细胞瘤患者作为研究对象,分析肿瘤位置、大小、形态、有无坏死及与周围组织关系等特征.结果 24例病变,颅底7例,矢状窦5例,大脑镰旁3例,小脑幕4例,额叶5例,血管外皮细胞瘤患者可见肿块边界清楚,外表光滑,质硬,有明显包膜,24例患者未见明显钙化.MRI平扫示T1WI上呈等或稍低信号,T2WI上呈等或稍高信号.增强扫描肿瘤明显不均匀强化.14例临近颅骨改变,表现为溶骨性骨质破坏,血管流空4例,脑膜"尾"征6例.结论 颅脑血管外皮细胞瘤MRI征象具有特征性,对术前诊断具有一定的临床意义.

两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现.两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲.其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变.两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发.