目的:探讨误诊皮肤黑素瘤的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:收集第四军医大学西京皮肤医院2005年1月至2019年12月临床初诊为其他疾病后经病理确诊为皮肤黑素瘤的患者资料，分析其临床表现、误诊原因。结果:临床误诊的皮肤黑素瘤118例，男38例，女80例，误诊时中位年龄48岁，发病中位年龄40.5岁，病程中位数为54个月。皮损表现以黑色斑疹、丘疹为主。临床初诊为色素痣（53例，44.92%）、甲母痣（12例，10.17%）、脂溢性角化病（14例，11.86%）、血管肿瘤（10例，8.47%）、鳞状细胞癌（5例，4.24%）、基底细胞癌（4例，3.39%）、其他疾病（20例，16.95%）。按黑素瘤ABCDE法则（A：病灶不对称；B：边缘不规则，界限不清；C：颜色不均匀；D：直径> 6 mm；E：进展迅速），符合A 78例（66.10%）、B 64例（54.24%）、C 57例（48.31%）、D 66例（55.93%）、E 39例（33.05%），符合ABCDE 14例、ABCD 13例，13例均不符合。53例原位黑素瘤中，28例（52.83%）误诊为色素痣，11例（20.75%）误诊为甲母痣；65例浸润性黑素瘤中，25例（37.88%）误诊为色素痣，9例（13.64%）误诊为血管肿瘤，5例（7.58%）误诊为鳞状细胞癌。67例误诊患者有送检医师信息，42例的医师出诊年资≤ 5年；27例至少符合ABCD的患者中，9例有送检医师信息，其中7例的医师出诊年资≤ 5年。结论:皮肤黑素瘤皮损形态多样，易误诊，临床医生经验和是否遵从"ABCDE"标准甄别非常重要。

目的:检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法:收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果:检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论:除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献，对其中儿童好发的5种热点综合征（神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病）做简要介绍和解读，以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

目的:分析眼睑肿块的临床病理特征及其经皮瓣转移切除术治疗的临床效果。方法:回顾性病例系列研究。收集嘉兴市第一医院2020年1月至2022年9月眼睑肿块100例的资料，分析其临床特点、病例类型及其接受皮瓣转移切除术治疗的效果。结果:本研究中男女比例为1∶1.2，年龄为(46.37±7.58)岁。术中主要采取滑行皮瓣、旋转皮瓣，分别占44%(44/100)、40%(40/100)，眼睑肿块主要为良性病变，占比92%(92/100)，且良性病变患者年龄明显低于恶性病变患者( P<0.05)。分析100例眼睑肿块患者病理学特征显示，良性眼睑肿块病理特征前三位分别为色素痣、皮样囊肿及表皮样囊肿、脂溢性角化病，共占65%(65/100)。其中占比最高者为色素痣，占比29%(29/100)。恶性眼睑肿块主要为基底细胞癌，占比3%(3/100)。治疗后随访6个月，所有患者睑缘位置正常，眼睑形态良好，睑裂可完全闭合，瞬目等功能良好。眼睑活动基本正常，局部瘢痕程度较轻，无明显眼睑闭合不全、外翻等情况。术后无感染、皮瓣坏死、挛缩畸形等并发症发生。患者对眼睑外观形态总体较为满意，其中2例(2%)不满意，50例(50%)基本满意，48例(48%)非常满意，总体满意度为98%。 结论:眼睑肿块大多为良性病变，行皮瓣转移切除术治疗能够满足患者对眼睑美观及功能的双重要求，安全有效，满意度较高。

目的:分析肛周外生殖器部位实性肿瘤患者的临床及组织病理诊断情况，为临床医生对该部位良恶性肿瘤的正确识别提供帮助。方法:回顾性分析2016年1月1日至2023年5月1日于北京大学第三医院皮肤科确诊的389肛周外生殖器部位实性肿瘤患者的病例资料，分析患者的临床表现和皮损组织病理、皮肤镜特征及诊断、治疗情况。结果:389例肛周外生殖器部位实性肿瘤患者中，男123例，女266例，年龄8 ~ 89（41.86 ± 16.62）岁；依据皮肤肿瘤组织学分类，其中黑色素细胞肿瘤最常见，占33.16%（129/389），其次是其他肿瘤（21.59%，84/389）、角质形成细胞肿瘤（21.08%，82/389）、软组织与神经肿瘤（13.62%，53/389）以及附属器肿瘤（10.54%，41/389）；良性肿瘤占83.03%（323/389），恶性肿瘤占16.97%（66/389），最常见的良性肿瘤是黑色素痣，其中女性主要累及大阴唇，男性最常累及阴阜。发生于该部位的恶性肿瘤中女性相对常见的是鳞状细胞癌（40%，10/25）；男性相对常见的恶性肿瘤是乳房外Paget病（39.02%，16/41）。其中，鲍恩样丘疹病临床初诊的误诊率最高（11/11），其次是鳞状细胞癌（78.26%，18/23）和基底细胞癌（4/10），不同性别及不同年龄组间误诊率差异不具有统计学意义（均 P>0.05）。367例患者接受局麻手术切除治疗，预后良好，另有22例恶性肿瘤患者接受光动力、扩大切除术及皮瓣转移术等治疗，随访3个月至3年余均未复发。 结论:肛周外生殖器部位的实性肿瘤皮损形态多样，其中黑色素细胞、角质形成细胞及其他类肿瘤占比高，恶性肿瘤相对少见，部分疾病易被误诊。发生于该部位的肿瘤整体预后较好，多数皮损手术切除后无复发。

目的 分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点.方法 选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查.结果 5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜面部皮肤基底细胞癌,1例合并叉状肋、拇趾外翻等骨骼畸形.结论 痣样基底细胞癌综合征具有典型影像学表现和临床特点,通过高效识别其诊断要点,可减少漏误诊.

目的 探讨疣状表皮痣的临床、病理及治疗方法.方法 回顾分析69例疣状表皮痣患者的临床、病理和疗效资料.结果 69例患者中男35例,女34例,平均发病年龄(2.80±3.68)岁,包括局限型65例、炎性线状型3例和泛发型1例.皮损主要表现为沿Blaschko线分布疣状丘疹及斑块,并发基底细胞癌1例,并发原位鳞状细胞癌1例.组织病理表现包括角化过度、棘层肥厚、乳头瘤样增生、角化不全、淋巴细胞浸润、基底层色素增加、毛细血管扩张、假性角囊肿、表皮松解角化过度等.结论 采用手术治疗疗效确切,CO2激光、维甲酸、糖皮质激素乳膏等治疗可作为辅助治疗手段以改善患者生活质量.

痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.

新生儿及儿童胸壁畸形是父母最常关注的问题,肋骨分叉、肋骨融合、赘生肋骨等先天性肋骨畸形是经常涉及的胸壁畸形.肋骨分叉畸形患儿常以胸壁包块就诊于儿童矫形外科门诊并表达治疗的意愿.肋骨分叉畸形通常是无症状的,有时单独发病,有时可能合并其他先天性畸形或者遗传性疾病,如痣样基底细胞癌综合征、先天性脊柱畸形、胸廓出口综合征等.小儿肋骨分叉畸形目前主要以一项临床表现出现,或暂未成为一个公认的疾病或诊断,国内外关于肋骨分叉畸形的系统性文献报道较少,现综述如下.

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病.其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害.皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全.本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例.患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊.其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史.查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形.锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化.结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS.给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术.术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿.本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案.