目的 利用体素镜像同伦功能连接(VMHC)和基于种子点的功能连接方法研究早盲青少年静息态下的大脑半球间及选定种子点与全脑其他脑区的功能连接变化.资料与方法 招募2015年6-8月广州市盲人学校的早盲青少年23例及性别、年龄相匹配的正常视力青少年志愿者21例,对所有受试者进行颅脑静息态功能MRI扫描,计算并比较两组VMHC值.以VMHC具有显著差异的脑区作为种子区,计算并比较其与全脑所有体素之间的功能连接.结果 与正常视力青少年志愿者相比,早盲青少年组双侧距状沟为peak点的枕叶视觉皮层和双侧小脑半球、右侧颞下回VMHC显著减低(FDR校正,P<0.05).早盲青少年组双侧距状沟(VMHC显著减低脑区)与右侧楔叶及右侧中扣带回功能连接减低,而双侧距状沟与右侧小脑半球Crus1功能连接增强(FDR校正,P<0.05).结论 早盲青少年以初级视觉皮质为主的双侧视觉皮层半球间及其与多个脑区的功能连接出现异常,提示初级视觉中枢与其他感知觉皮层的协调功能异常,可能与视觉缺失引起的脑结构与功能重塑有关.

目的采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)和功能连接(functional connectivity,FC)相结合的方法探究网络游戏成瘾(Internet gaming disorder,IGD)患者静息状态下的脑局部固有连接的改变.材料与方法对44例IGD患者和49例年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照者进行静息态功能磁共振成像(resting state-functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)检查.计算并比较两组的ReHo值,以检测IGD患者脑内局部连接的改变;以ReHo值异常的脑区进行功能连接,以得到不同脑区间连接性的改变.采用网络成瘾测试(Internet Addiction Test,IAT)评估IGD的严重程度.Pearson相关分析用于评估具有ReHo改变的脑区域与IAT评分之间的关系.结果IGD组双侧内侧额上回、双侧背外侧额上回、左侧辅助运动区、右侧额中回ReHo增加;左侧枕下回、左侧枕中回、左侧舌回、左侧距状裂周围皮层、左侧梭状回、左侧颞上回以及左侧小脑ReHo值减低(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).IGD组右侧背外侧额上回与右侧额上回、双侧辅助运动区、右侧中央前回的功能连接性增加(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关(r=?0.340,P=0.024).结论在前额叶皮层、颞枕叶皮层局部连接发生改变,可能表明IGD的认知控制和奖励处理以及视觉、听觉网络已受到影响.此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关,可能为IGD的神经病理机制提供新的认识.

目的:建立小鼠长期酒精注射中毒模型，探讨长期酒精摄入对小鼠小脑皮层苔藓纤维-颗粒细胞感觉信息突触传递的影响机制。方法:20只6～8周龄的健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法分为生理盐水组(对照组)和酒精摄入组(酒精组)，每组10只。酒精摄入组每日腹腔注射浓度为20%的酒精，对照组则注射同等剂量的生理盐水，注射周期均为28 d。注射结束后，在小脑的Crus Ⅱ区清除头皮及肌肉组织，去除颅骨，剥离硬脑膜，利用气体喷射装置在同侧触须垫30 mm处给予吹风刺激，寻找最大反应部位后，在小鼠脑表面灌流NMDA受体阻断剂[D-(-)-2-amino-5-phosphono-valerate，D-APV]、代谢性谷氨酸受体1阻断剂(JNJ16259685)及N-甲基-D-天冬氨酸(N-Methyl-D-aspartic acid，NMDA)，每种药物灌流20 min，两种药物之间用人工脑脊液充分灌流直到波形恢复，期间通过膜片钳技术，记录小鼠小脑颗粒层电位波形的变化特点。采用Clampfit 10.3软件和SPSS 22.0软件对所有实验数据进行统计分析。结果:给予吹风刺激后酒精组小鼠颗粒层场电位反应的潜伏期(11.8±0.7)ms较对照组(10.1±0.2)ms显著延长( t＝-8.041， P<0.05)，N1的振幅(1.2±0.1)mV明显小于对照组(0.6±0.1)mV( t＝-12.728， P<0.05)。与对照组比较，酒精组小鼠颗粒层场电位反应抑制性成分P1波形上升时间[(4.4±0.2)ms，(3.2±0.2)ms]、持续时间[(12.1±0.5)ms，(10.3±0.2)ms]、消退时间[(7.8±0.2)ms, (6.9±0.2)ms]、波形下面积[(7.3±0.2)ms，(4.3±0.2)ms]均显著升高( t＝16.100，-11.840，-11.673，-35.576，均 P<0.05)。而两组小鼠刺激结束反应波形Roff波的振幅、波形半宽值、波形上升时间和衰减时间均差异无统计学意义( t＝-1.909，-0.910，-0.789，1.462；均 P>0.05)。当酒精组小鼠脑表面灌流JNJ16259685时，给予的5个吹风刺激诱发场电位的振幅较给药前均差异无统计学意义( P>0.05)。酒精组小鼠脑表面灌流D-APV后，吹风刺激诱发的场电位P1的振幅[(42.3±1.5)mV]较给药前[(101.1±0.9)mV]及洗脱后[(100.1±2.2)mV]均显著降低( t＝106.762，-69.605；均 P<0.05)，P1的波形下面积[(42.6±1.3)%]较给药前[(100.6±1.6)%]与洗脱后[(97.6±2.2)%]也显著减小( t＝88.862，-67.791；均 P<0.05)，且N2/N1比值(0.3±0.1)较给药前(0.4±0.1)与洗脱后(0.3±0.1)也明显降低( t＝2.242，2.121；均 P<0.05)。对照组小鼠脑表面灌流NMDA后，P1的振幅[(110.7±3.2)mV]较给药前[(100.1±0.9)mV]与洗脱后[(102.0±1.7)mV]显著增加( t＝-10.173，7.669，均 P<0.05)，P1的波形下面积[(127.9±3.5)%]较给药前[(100.0±3.1)%]与洗脱后[(115.0±5.3)%]显著升高( t＝-18.698，6.447，均 P<0.05)，而且N2/N1比值(0.5±0.1)较给药前(0.3±0.1)与洗脱后(0.3±0.1)也明显增高( t＝-5.669，5.669，均 P<0.05)。对照组小鼠脑表面灌流NMDA受体阻断剂D-APV后，面部吹风刺激诱发的场电位与给药前及洗脱后差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:长期酒精摄入显著压制MF-GC兴奋性谷氨酸能突触传递，增强小脑皮层GABAA受体介导的抑制性反应，抑制性成分的增强依赖于NMDA受体，但不依赖于1型代谢性谷氨酸受体。

目的:分析首诊为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)患儿的临床特征、预后及复发危险因素。方法:回顾性分析2012年1月1日至2022年1月31日上海儿童医学中心神经内科病房收治的首诊为ADEM的32例患儿的临床特征并进行随访研究。结果:32例首诊为ADEM的患儿经临床随访，最终27例诊断为ADEM，4例诊断为多相型播散性脑脊髓炎(multiphasic disseminated encephalomyelitis，MDEM)，1例诊断为ADEM后视神经炎(ADEM followed by optic neuritis，ADEM-ON)。确诊的27例ADEM患儿中，女童多见，3~8岁高发，多有前驱感染，好发于夏秋季；常见临床表现包括意识障碍或精神行为异常(27/27，100.0%)、发热(13/27，48.1%)、瘫痪(13/27，48.1%)、排便异常(7/27，25.9%)、视力下降(7/27，25.9%)等；头颅MRI以皮层下白质(20/27，74.1%)、小脑(10/27，37.0%)、丘脑及基底节等深部核团(7/27，25.9%)、脑干(3/27，11.1%)受累多见；10例行髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG)抗体检查，3例(30.0%)阳性，7例(70.0%)阴性，MOG抗体阳性和阴性患儿在性别、年龄、前驱感染、发病季节、临床表现、血WBC、CRP、红细胞沉降率、脑脊液WBC及蛋白水平、普通脑电图、头颅及脊髓MRI、治疗、预后等方面的差异均无统计学意义(均 P>0.05)；临床痊愈16例(59.3%)，非痊愈11例(40.7%)，前者较后者前驱感染率高( P<0.05)。单相型患儿27例(84.4%)，非单相型患儿5例(15.6%)，非单相型患儿头颅MRI显示为脑内多发异常信号较单相型多( P<0.05)。 结论:首诊为ADEM的患儿临床需要长期随访，头颅MRI提示脑内多发异常信号复发风险较高；有前驱感染的ADEM患儿预后相对较好。

目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

目的:探讨军事飞行人员脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）的诊疗及航空医学鉴定。方法:收集空军特色医学中心2015—2021年收治的诊断为CCM的飞行人员临床资料及航空医学鉴定结论，结合国内外相关鉴定案例及文献进行分析。结果:共收集10例飞行人员病例，均为男性，年龄20~41岁，平均年龄28.3岁。其中飞行员8例，空中战技勤人员2例。飞行时间110~4 000 h，平均飞行时间1 102.0 h。病灶大小3~12 mm，其中<5 mm 2例，5~10 mm 6例，>10 mm 2例。病灶位置包括枕叶（1例）、额叶（4例）、颞叶（2例）、小脑半球（3例），均位于皮层下。10例飞行人员中，仅有1例首发症状为颅内出血（右侧小脑半球），予以手术治疗。3例飞行人员处于地面观察期，航空医学鉴定结论为暂时飞行不合格。其余7例飞行人员随访时间均超过6个月，复查MRI示病变均无改变、脑电图无异常，其中2例空中战技勤人员航空医学鉴定结论为飞行合格；1例直升机飞行员鉴定结论为飞行合格（限副驾驶），2例双座歼击机飞行员鉴定结论分别为飞行合格（限双座机）、飞行合格，2例单座歼击机飞行员鉴定结论为更改原机种后飞行合格（限轰炸机、运输机和直升机）。结论:对于CCM军事飞行人员应根据有无症状、病变部位和大小、失能可能性评估、治疗效果、地面观察随访结果以及飞行机种和职别做出航空医学鉴定结论。

酒精是一种世界范围内最广泛使用且滥用的精神活性物质，长期过量摄入酒精可损害中枢神经系统，导致其功能受损。小脑作为中枢神经系统的重要组成部分，也是酒精损伤的主要靶器官之一。小脑皮层神经环路主要体现为外部信息通过苔藓纤维、爬行纤维传入，最终通过浦肯野细胞整合各种信息并输出指令，进而完成各种生理功能。急、慢性酒精摄入会损伤人体运动协调、运动学习以及部分认知功能，其损伤机制被普遍认为是由酒精摄入导致的小脑皮层神经环路功能异常所引起的。文章结合近年来对长期酒精摄入小鼠模型的研究，对长期酒精摄入影响小脑神经网络机制的各个方面进行综述，以期为行为运动、运动协调、认知功能、抑郁等方面研究和治疗提供新思路。随着精准医学的兴起，人们对探索长期酒精摄入对小脑神经网络结构和功能的影响机制愈发感兴趣，如何根据现有研究成果应用于临床，是未来要研究的重要命题。

患者，女，40岁，2020年1月诊断为"骨髓增生异常综合征EB-2（WPSS评分3分）"，分别于2020年1月、2020年3月和2020年5月应用地西他滨去甲基化治疗。移植前骨髓原始粒细胞占0.020，微小残留病（MRD）0.77%，WT1基因定量18.658%，NPM1-A基因突变定量1.244%。预处理方案：阿糖胞苷4 g·m -2·d -1，移植前10 d（-10 d）、-9 d，地西他滨20 mg·m -2·d -1，-10 d~-6 d，白消安3.2 mg·kg -1·d -1，-8 d~-6 d，环磷酰胺1.8 g·m -2·d -1，-5 d、-4 d，兔抗人胸腺细胞球蛋白2.5 mg·kg -1·d -1，-5 d~-2 d，司莫司汀250 mg/m 2，-3 d，移植物抗宿主病（GVHD）预防方案：西罗莫司、霉酚酸酯联合短程甲氨蝶呤。患者于2020年8月18日行单倍型造血干细胞移植（女供母，HLA 6/12，AB+供A+），回输供者外周血干细胞单个核细胞（MNC）9.63×10 8/kg，CD34 +细胞3.84×10 6/kg。移植后11 d（+11 d）粒细胞及血小板植活。+3 d患者发生呕血，给予禁食水、抑酸治疗。患者高热，血培养、病毒、细菌、真菌筛查均为阴性，给予广谱抗生素抗感染治疗后体温未降。+8 d，患者出现皮疹。+9 d，患者发生上腹部烧灼感伴腹泻，考虑急性GVHD，加用甲泼尼龙2 mg·kg -1·d -1，体温降至正常。+13 d，患者血脂明显升高（甘油三酯38.18 mmol/L，总胆固醇8.65 mmol/L）。患者间断恶心、呕吐伴上腹不适，+14 d，患者出现乳糜血（甘油三酯41.70 mmol/L，总胆固醇7.49 mmol/L），停西罗莫司（此时西罗莫司浓度17.7 μg/L），改为环孢素A治疗GVHD，甘油三酯降至3.80 mmol/L，总胆固醇降至6.15 mmol/L。+25 d，患者出现嗜睡，恶心、呕吐好转，血巨细胞病毒、EB病毒DNA阴性，环孢素A浓度165.5 μg/L。+26 d，患者昏睡，定向力、计算力障碍、四肢肌力下降，腰穿脑脊液压力100 mmH 2O，氯114.3 mmol/L，葡萄糖8.30 mmol/L，蛋白0.55 g/L。脑脊液细菌培养、真菌培养及抗酸杆菌均阴性，脑脊液神经免疫病检测：血清和脑脊液中AQP4、MOG、MBG抗体均为阴性。脑脊液和外周血病毒PCR筛查均阴性，脑脊液病原体二代测序（NGS）阴性。TMA筛查阴性。头颅平扫+增强磁共振成像（MRI）：双侧颞叶深部（海马区）及室管膜下区、左侧颞叶皮层多发异常信号并下丘对侧斑片明显强化灶。右侧小囊幕增厚并明显强化。结合患者近1个月进食差，伴有恶心、呕吐、腹泻，考虑不除外Wernicke脑病，给予维生素B 1 200 mg每8 h 1次治疗，+27 d患者神志转清，肢体肌力明显好转。患者维生素B 1<1.0 μg/L，明确诊断为Wernicke脑病，继续补充维生素B 1治疗。复查头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘、右侧小脑幕明显强化灶，较前部分病变信号明显减低，范围减小。+30 d，复查骨髓完全缓解（CR），MRD阴性，NPM1基因突变阴性，短串联重复序列-聚合酶链反应（STR-PCR）完全供者型。+36 d，间断谵妄，给予奥氮平对症治疗后好转，+50 d，患者谵妄好转，停用奥氮平。随访至移植后8个月，患者无明显神经、精神症状及体征，环孢素A血浓度50 μg/L，原发病处于完全缓解状态，MRD阴性，STR-PCR完全供者型。头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘脑、右侧小脑幕病变强化灶明显减低，范围明显缩小。

目的:探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgＧ相关疾病（MOGAD）的MRI特征。方法:病例系列报告。纳入2018年1月—2021年12月聊城市人民医院确诊MOGAD的10例患儿，其中男6例、女4例，年龄2～9（5.9±2.4）岁。10例患儿治疗前行颅脑MR常规扫描，9例行全脊柱MR常规扫描，4例行眼眶MR常规扫描。观察指标：（1）记录MRI对MOGAD颅脑、脊髓和视神经病变的检出情况；（2）总结颅脑MOGAD病变分布位置、形态及信号特点；（3）观察脊髓MOGAD病变部位、脊髓有无肿胀，统计长节段脊髓MOGAD病变的患儿数量；（4）观察视神经病变部位、视神经有无肿胀；（5）将患儿末次随访时复查MRI与治疗前进行对比，观察病变转归情况。结果:治疗前MRI显示：（1）颅脑病变10例，脊髓病变5例，视神经病变2例。（2）10例MOGAD颅脑病变均为多发，9例双侧、1例单侧。4例仅累及幕上，1例仅累及幕下，5例同时累及幕上和幕下。幕上病变位于皮层下白质7例，脑室周围白质7例，丘脑5例，基底节区4例，胼胝体2例，单侧皮质1例；幕下病变位于桥脑6例，同时累及小脑4例、中脑2例。病变均为非对称性。MOGAD病变形态均表现为无定形斑片状、斑点状，其中2例同时出现斑块样改变；2例病变DWI序列显示弥散受限。（3）MOGAD脊髓病变5例，均为单发、累及胸段脊髓的长节段脊髓病变，其中4例同时累及颈段脊髓，未发现腰段脊髓受累；2例出现脊髓肿胀。（4）MOGAD视神经病变2例，均为双侧，其中1例视神经全程受累、1例视神经前部受累，视交叉及视束均无受累。2例视神经均无肿胀。（5）10例患儿经治疗后均好转出院，出院后随访8~29（12.9±5.8）个月。随访期间患儿定期复查MRI，均未见复发。末次随访MRI显示，2例患儿颅脑病变完全消失，1例脊髓病变完全消失，其余7例患儿颅脑、脊髓或视神经MOGAD病变范围均减小或病灶数均减少。结论:儿童MOGAD中，颅脑病变最常见，其次为脊髓和视神经；不同部位的MOGAD MRI表现具有一定特征性，认识这些影像学特征，可以提高临床医生诊断儿童MOGAD的准确率，为早期治疗提供重要参考。

目的:探讨吞咽时脑区激活情况及吞咽中枢环路的时空特性。方法:选择10名健康受试者，在磁屏蔽室内应用148通道全头型脑磁图系统采集受试者执行吞咽动作时的脑磁信号，利用CURRY8分析软件进行数据处理，定位算法采用基于最小模分析的低分辨率电磁成像方法(LORETA)，每300 ms作为一个独立分析阶段，以大脑皮层F-分布值(F-distributed)最高的位置为刺激反应区域，通过时间和空间定位，对执行吞咽动作时激活区域进行分析。结果:在执行吞咽动作时，中央旁小叶、中央前回、延髓、中央后回、额下回、顶上小叶、角回、胼胝体、额中回、扣带回、眶回、丘脑、三脑室底部、放射冠、楔前叶、额岛叶、桥小脑角区、额上回、基底节等区域被激活，其中出现频次最高的前八位脑区为中央旁小叶、中央前回、胼胝体、中央后回、顶上小叶、额中回、扣带回、基底节。10名受试者在执行吞咽动作时，有8名受试者在0～300 ms时脑磁信号以左侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以双侧大脑半球激活或中间区域激活为主，601～900 ms以右侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms和601～900 ms以左侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms和601～900 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以中间区域激活为主。结论:在执行吞咽动作时，早期呈现左侧偏侧性，后期呈现右侧偏侧性，存在高度的时间依赖关系，可能存在以中央区为核心的中央区-胼胝体-顶上小叶-额中回-扣带回-基底节相关的吞咽中枢环路。