目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

目的:对自制冷冻片微型载体（Strawtop）法与麦管法冷冻保存人微量精液的冻存效果进行系统评价。方法:采用前瞻性研究分析2018年5月1日至2018年6月30日期间于同济大学附属东方医院生殖医学中心行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕治疗的患者捐献的部分精液样本，比较自制Strawtop法与麦管法冷冻人精子复苏后的冷冻复苏率、DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）、超显微结构和受精能力与胚胎发育情况。结果:Strawtop法冻存人精子的冷冻复苏率（46.8%±17.1%）显著高于麦管法（23.1%±13.7%， P=0.001）；与冷冻前（18.9%±11.6%）相比，麦管法（33.5%±15.0%）冷冻精子复苏后的DFI显著增加（ P=0.019），而Strawtop法冻融人精子的DFI（23.4%±11.7%）与冷冻前相比差异无统计学意义（ P=0.375）；Strawtop法对冷冻精子超显微结构的损伤低于麦管法；Strawtop法冻融精子、麦管法冻融精子和新鲜精子的正常受精率、卵裂率和受精后48 h（第2日）的优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:Strawtop法冷冻人微量精液冷冻复苏率高于麦管法，复苏精子的损伤较小，且复苏后无需离心洗涤即可直接用于ICSI，具有较高的临床应用价值。

目的:分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况，并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法:采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据，进一步结合文献综合分析。结果:87例男性易位携带者中37例（42.53%）表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同，对精子生成的影响也不相同，1号染色体受累多达16次，而Y和18号仅受累1次，4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷；染色体易位共累计出现122个断裂点，其中有14个区带受累3次及以上，且不同断裂点对精子质量的影响也不同，易位发生在Xq28区带，临床上均表现为无精子症，发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论:染色体平衡易位男性携带者中，精子生成情况差异较大，临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症，其中1号染色体受累次数最多，且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重，均表现为无精子症。

目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

目的:探讨 CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。 结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带 CFAP43或 CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为 CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及 CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与 DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比， CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:CFAP43或 CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

人类卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗，但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展，ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟，但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。

目的:探讨无精子因子c区( AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率，并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。 方法:选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇儿医院就诊的1 364例无精子症/严重少精子症男性为研究对象。对无精子症/严重少精子症男性进行 AZFc微缺失检测和染色体核型分析，比较 AZFc缺失男性与对照组A(精液分析正常)、对照组B(无 AZFc微缺失的无精子症/严重少精子症男性)的生殖激素水平。跟踪随访 AZFc-ICSI夫妇的妊娠结局，将其受精率、优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组进行比较。 结果:共检出 AZFc微缺失51例，检出率为3.74%，其中7例存在染色体核型异常。与对照组A相比， AZFc微缺失男性的泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和促黄体素(LH)均有不同程度的升高( P<0.05)。与对照组B相比，仅PRL与FSH显著上调( P<0.05)。共有22对 AZFc夫妇在本院接受ICSI辅助妊娠，其优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率为3.74%，与染色体核型异常相关，并伴有不同程度的PRL、FSH和LH上调，但不会降低ICSI术后的临床妊娠率。

目的:探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×10 6/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料，根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组（ n=108），无AZFc缺失的患者纳入对照组（ n=445），同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失（ n=19）、b2/b3缺失（ n=30）、gr/gr缺失（ n=43）3个亚组，分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。 结果:存在AZFc缺失的患者第3日（day 3，D3）可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组，差异均有统计学意义［（70.4%（556/790）比78.5%（2867/3651）， P<0.001；24.7%（199/807）比34.3%（1284/3747）， P<0.001；51.7%（277/536）比58.0%（1540/2592）， P=0.007］；种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；b2/b4缺失亚组优质胚胎率［23.2%（32/138）］低于对照组（ P=0.004），而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率［71.6%（280/391）］、优质胚胎率［20.8%（84/403）］以及囊胚形成率［48.7%（133/273）］均低于对照组（ P=0.002、 P<0.001、 P<0.001），而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响，gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大，但对妊娠结局无影响。

目的:探讨经直肠超声实时引导在射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者精囊镜手术中的应用价值。方法:回顾性分析2011年9月至2015年12月北京大学第三医院经直肠超声实时引导行精囊镜手术治疗的25例射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者的临床资料。患者年龄(29.4±4.5)岁；精液量0.4(0～2.8)ml，精液pH值6.5(5～7.5)，精子总数0(0～580)百万个，精子密度0(0～90.7)百万个/ml，精子活率0(0～24.1%)，结合MRI、经直肠超声检查等初步诊断为梗阻性无精子症或少弱精子症。其中13例为前期常规精囊镜手术失败患者(无法找到通道进入射精管和精囊)。均行经直肠超声实时引导下精囊镜射精管梗阻疏通术，分析手术成功率、并发症及随访结果。手术成功的定义为精囊镜疏通射精管后顺利进入精囊。结果:25例中21例(84%)精囊镜成功进入精囊腺，手术时间75(31，148)min，术后所有患者均无严重并发症。4例(16%)手术失败患者中，1例术中探查考虑为先天发育不良，2例双侧均未见明确射精管开口，1例术中诊断为Müllerian管囊肿，未见明确精阜小凹及双侧射精管开口。21例精囊镜手术成功者术后3～6个月复查，精液量2.0(0～5.2)ml，精子总数28(0～832)百万个，精子密度5.6(0～110.3)百万个/ml，精子活率5.4%(0～63.6%)，与术前精液量[0.4(0～2.8)ml]、精子总数[0(0～342)百万个]、精子密度[0(0～90.7)百万个/ml]、精子活率[0(0～24.1%)]比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。在17例电话随访5～9年的患者中，3例配偶自然妊娠受孕；9例精液质量改善但患者配偶未自然受孕，行体外受精-胚胎移植技术受孕。 结论:术中经直肠超声引导可以增加精囊镜手术的成功率和安全性，对常规精囊镜手术困难的射精管梗阻性无精子症或少弱精子症效果良好。

目的:评价取卵日取精失败周期进行卵母细胞冷冻是否影响胚胎质量及发育潜力。方法:收集2014年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心因男方严重少弱精子症或者无精子症取卵日取精失败或者无法获得足够精子而行卵母细胞玻璃化冷冻的30例患者作为冷冻组。选取同期的220例新鲜卵母细胞的患者作为新鲜组。回顾性比较两组的受精率、优胚率、妊娠率、着床率及活产率。结果:卵母细胞复苏存活率为91.4%（180/197）。冷冻组中24例行胚胎移植，妊娠14例，新鲜组31例行胚胎移植，妊娠18例。冷冻组两原核（2PN）的受精卵数、胚胎数及优质胚胎数明显少于新鲜组，分别为：（3.7±2.5比7.3±4.8）、（3.3±2.5比7.2±4.8）及（1.2±1.8比2.9±2.7）（均 P<0.05）。冷冻组受精率77.2%（115/149）和优质胚胎率36.6%（37/101）均低于新鲜组，分别为：77.6%（1 637/2 109）及40.9%（651/1 591）（ P>0.05）。冷冻组妊娠率58.3%（14/24）高于新鲜组58.1%（18/31），每成熟卵母细胞着床率和每成熟卵母细胞活产率为10.8%（15/138）和10.8%（15/138），均高于新鲜组9.6%（21/218）及8.7%（19/218），差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:卵母细胞玻璃化冷冻保存可能导致胚胎的质量有所下降，但是胚胎的发育潜力仍是可观的，并可能获得比新鲜组更高的妊娠率、着床率和活产率。