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腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2,8二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例
编辑人员丨6天前
该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase, APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例。患者,女,60岁,因发现“尿泡沫增多半年”就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶,尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶,基因检测发现 APRT基因5号外显子纯合缺失(c.521_523delTCT),最终确诊为2,8-DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后,患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8-DHA结晶性肾病的认识,早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展,改善预后。
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编辑人员丨6天前
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三种尿液检测方法在产妇尿液白细胞检测中的准确性比较
编辑人员丨6天前
目的:比较尿沉渣法、尿干化学法与尿沉渣联合尿干化学法在产妇尿液白细胞检测中的准确性。方法:采集2017年1月至2018年12月于本院妇产科分娩的220例产妇尿液样本,分别采用尿沉渣法、尿干化学法、尿沉渣法联合尿干化学法进行检测,以尿液镜检法为标准,对比三种方法检测结果的准确性。结果:220例产妇尿液样本中尿液白细胞阳性52例、阴性168例,尿沉渣法联合尿干化学法符合率为95%(209/220),尿沉渣法符合率为83.18%(183/220),尿干化学法符合率为70.91%(156/220),差异均有统计学意义( P<0.05);尿沉渣法联合尿干化学法敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.90%、96.36%、89.29%、96.95%,尿沉渣法分别为71.18%、87.58%、67.74%、89.24%,尿干化学法分别为59.62%、74.40%、41.89%、85.62%,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在产妇尿液白细胞检测中尿沉渣法具有一定假阳性,而尿干化学法具有一定的假阴性,二者联合有助于提高检测结果的准确性,是一种有效的产褥期感染筛查手段。
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编辑人员丨6天前
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儿童典型溶血尿毒综合征36例临床分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D +HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。 方法:分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D +HUS患儿的临床资料,比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。 结果:经治疗,患儿血白细胞计数[(9.28±6.77)×10 9/L比(11.20±5.93)×10 9/L]、C-反应蛋白[7.15(3.34,29.33) mg/L比31.83(25.03,39.75) mg/L]、网织红细胞计数[(112.49±76.25)×10 9/L比(206.49±147.99)×10 9/L]、红细胞沉降率[15.02(11.79,22.83) mm/1 h比28.06(24.13,40.52) mm/1 h]、天冬氨酸氨基转移酶[50.04(41.92,60.11)U/L比62.61(54.58,83.52) U/L]、丙氨酸转氨酶[16.72(11.80,24.74) U/L比24.54(20.30,34.36) U/L]、尿酸[(532.84±309.06) μmol/L比(606.64±327.23) μmol/L]、血肌酐[160.07(124.87,221.18) μmol/L比200.56(160.62,283.01) μmol/L]、血尿素氮[20.74(15.77,28.40) mmol/L比33.67(25.91,45.84) mmol/L]、乳酸脱氢酶[488.21(337.59,692.82) U/L比1 520.68(734.24,2 272.10) U/L]、凝血酶原时间[(12.14±5.89) s比(17.91±6.12) s]、活化部分凝血酶时间[(25.05±6.26) s比(32.38±5.49) s]、纤维蛋白原[(3.79±2.17) g/L比(5.17±3.88) g/L]、D-二聚体[0.92(0.30,1.13) mg/L比1.27(1.01,1.90) mg/L]、24 h尿蛋白定量[(84.05±44.19) mg/(kg·24 h)比(112.18±78.26) mg/(kg·24 h)]、尿沉渣[175.73(79.72,258.66)×10 7/L比160.38(118.68,361.83)×10 7/L]、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶[25.10(18.84,33.02) U/(g·cr)比41.57(29.49,58.61) U/(g·cr)]和尿视黄醇结合蛋白[0.35(0.18,1.33) mg/L比1.05(0.66,1.68) mg/L]水平均明显下降,差异均有统计学有意义(均 P<0.05);红细胞计数[(4.51±1.73)×10 9/L比(2.43±1.40)×10 9/L]、血小板[(126.82±78.35)×10 9/L比(85.21±69.38)×10 9/L]、血红蛋白[(118.46±18.27) g/L比(62.36±16.11) g/L]和补体C 3[(0.74±0.39) g/L比(0.58±0.27) g/L]水平均明显升高,差异均有统计学有意义(均 P<0.05)。儿童D +HUS表现为多系统损伤,36例患儿中,发热17例(47.22%);腹痛、腹泻31例(86.11%),恶心、呕吐29例(80.56%);头痛、头晕8例(22.22%);蛋白尿、血尿36例(100.00%),肾功能不全34例(94.44%);皮肤巩膜黄染21例(58.33%)。肾脏病理主要表现为系膜增殖,内皮细胞增殖、肿胀和肾小管刷状缘脱落等,骨髓穿刺示骨髓增生活跃。肾脏B超示86.67%存在双肾肾损伤。 结论:儿童D +HUS表现为多系统损伤,消化系统异常是儿童D +HUS的最主要诱发因素,且病情凶险,早诊断和积极治疗可改善预后。
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编辑人员丨6天前
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异基因造血干细胞移植后新发免疫球蛋白A肾病1例临床分析并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后新发免疫球蛋白A肾病(IgAN)患者临床特征、诊断和治疗,并进行相关文献复习。方法:选择2020年2月四川大学华西医院收治的1例34岁因急性髓细胞白血病(AML)行非清髓性allo-HSCT移植后发生IgAN的女性患者为研究对象。采用回顾性研究方法,对患者的临床特征与诊疗过程进行分析。对患者的随访截至2023年2月20日。以"造血干细胞移植""急性髓细胞白血病""IgA肾病""hematopoietic stem cell transplantation""acute myeloid leukemia""IgA nephropathy"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中进行相关文献检索,通过阅读摘要及正文,筛选与本研究相关文献。检索时间设定为以上数据库建库至2023年2月28日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:①病史采集。本例患者因"诊断AML 6年,allo-HSCT后3年,尿常规检查结果异常6个月"于2020年2月本院肾内科就诊。②入院实验室检查结果如下。尿蛋白定量、尿沉渣镜检红细胞数、血肌酐水平分别为0.77 g/24 h、388/高倍镜视野(HPF)、89 μmol/L。血液学相关检查结果证实,患者AML缓解,不伴移植物抗宿主病(GVHD)。患者经肾活组织病理学检查诊断为IgAN,患者和其母亲(供者)均发生血半乳糖缺乏(Gd)-免疫球蛋白(Ig)A1水平升高。③本例患者经泼尼松(30 mg/d)联合吗替麦考酚酯(1 g/d)诱导治疗后尿蛋白转阴,并且无感染等不良反应。截至随访结束,患者已经停药,肾功能正常,尿蛋白呈阴性。④经文献检索和筛选后,本研究共纳入4篇文献,加上本例患者,共6例造血干细胞移植(HSCT)后IgAN患者被报道。其中,3例患者接受清髓性allo-HSCT,2例接受非清髓性allo-HSCT,1例接受自体HSCT(auto-HSCT);5例患者伴血清IgA或Gd-IgA1水平升高,仅2例同时伴GVHD,其余4例不伴GVHD。5例患者经过免疫抑制治疗后病情缓解。结论:HSCT后IgAN极为罕见,其发病与GVHD不一定相关,免疫抑制治疗可改善患者病情。
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编辑人员丨6天前
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苏州地区非结核分枝杆菌病病原学流行特征分析
编辑人员丨6天前
目的:了解苏州地区非结核分枝杆菌(NTM)病的病原学特征。方法:回顾性选取就诊于苏州市第五人民医院2014年1月至2019年1月期间确诊为NTM病患者,收集年龄、性别等基本信息,同时对留痰、肺泡灌洗液、脑脊液、尿沉渣、胸腹水等NTM阳性样本进行全基因测序,建立基因进化树分析菌株间同源性,对100%同源样本进行全基因组共线分析。结果:苏州地区共发现NTM病例67例,病例由2014年的3例增加到2018年的22例,以胞内分枝杆菌为主(38株,56.7%)。基因进化树分析发现堪萨斯分枝杆菌各菌株间同源性偏高。同一患者的菌株基因共线性范围较高。结论:苏州地区NTM病发现例数逐年增多,致病菌种以胞内分枝杆菌为主。今后需密切关注堪萨斯分枝杆菌在人际间传播的可能性。
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编辑人员丨6天前
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UF-5000全自动尿沉渣分析仪在尿液结晶检测中的应用分析
编辑人员丨6天前
目的:通过比较分析UF-5000全自动尿沉渣分析仪(简称UF-5000)对尿液的结晶标记参数和人工镜检结果,评价UF-5000检测尿液结晶的性能。方法:收集南方医科大学附属广东省人民医院2021年9月至2021年11月收治的1 046例患者的晨尿,采用UF-5000对尿液样本进行检测,并采用人工镜检对结晶和其他有形成分进行观察。结果:UF-5000的结晶检测阳性率低于人工镜检,差异有统计学意义[9.37%(98/1 046) vs.12.91%(135/1 046), P<0.05]。以人工镜检结果为标准,UF-5000检测尿液结晶的灵敏度为68.89%,特异度为99.45%,阳性预测值为94.90%,阴性预测值为95.57%。 结论:UF-5000检测尿液结晶具有较好的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,可为尿液结晶筛查提供很大的帮助。
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编辑人员丨6天前
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尿干化学法联合尿沉渣法用于尿液检验的临床效果观察
编辑人员丨6天前
目的:探讨尿干化学法联合尿沉渣法用于尿液检验的临床效果。方法:选择余姚市中医医院门诊行尿常规检验的疑似尿路感染患者200例(2018年1-10月)进行前瞻性研究,采集200例患者的新鲜晨尿标本,分别采用尿干化学分析仪、尿沉渣分析仪对尿液标本进行检测,比较尿干化学法、尿沉渣法的尿常规检测指标。以尿液细菌培养结果为参照,计算和比较尿干化学法、尿沉渣法、尿干化学法+尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率,再采用一致性检验,分析尿干化学法、尿沉渣法、尿干化学法+尿沉渣法与尿液细菌培养结果的一致性。结果:(1)尿干化学法、尿沉渣法对尿红细胞、白细胞、透明管型等指标的检测结果比较,差异均无统计学意义( t=0.562、0.343、0.901,均 P>0.05)。(2)200例疑似尿路感染患者中,有157例患者经尿液细菌培养证实为尿路感染,其余43例无尿路感染。尿干化学法、尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率比较,差异均无统计学意义(χ 2=0.120、0.081、0.022,均 P>0.05),但尿干化学法+尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率分别为96.18%、97.67%、96.50%,均高于尿干化学法、尿沉渣法(χ 2=6.497、6.081、11.923、8.219、4.962、12.858,均 P<0.05)。经一致性分析,尿干化学法+尿沉渣法对尿路感染的诊断结果与尿液细菌培养结果之间的一致性良好,Kappa值为0.854,而尿干化学法、尿沉渣法与尿液细菌培养结果之间的一致性均为中等,Kappa值分别为0.642、0.637。 结论:尿干化学法与尿沉渣法联合用于尿常规检验,可提高尿常规检验的准确性,有利于提高尿常规检验在尿路感染诊断中的价值。
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编辑人员丨6天前
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泌尿系统感染病原菌分布和感染指标的临床诊断价值分析
编辑人员丨6天前
目的:分析泌尿系统感染病原菌、病原菌耐药性以及感染指标对泌尿系统感染诊断的临床价值,为泌尿系统感染诊断和治疗提供实验室依据。方法:选取联勤保障部队第九四零医院2017年1月至2020年1月收治的2 620例泌尿系统感染患者的常见病原菌和病原菌耐药性进行分析,并对临床感染指标尿沉渣白细胞(WBC)、尿沉渣红细胞(RBC)、血清降钙素原(PCT)、血清白介素6(IL-6)、血常规白细胞(WBC)和血常规中性粒细胞百分比(NEU)对泌尿系统感染的临床诊断价值进行受试者工作特征(ROC)曲线分析,并随机选择846例非泌尿系统感染患者为阴性对照。结果:泌尿系统感染占血流感染总人数的5.39%(64/1 186)。泌尿系统感染的第一位病原菌为大肠埃希菌,占泌尿系统感染的40.08%(1 050/2 620),其次是屎肠球菌13.89%(364/2 620)和粪肠球菌6.64%(174/2 620);大肠埃希菌对抗菌药物阿莫西林/克拉维酸、哌拉西林/他唑巴坦、亚胺培南、厄他培南、阿米卡星和呋喃妥英的耐药率较低,分别为10.9%、2.0%、1.4%、0、2.4%和5.6%; ROC曲线分析结果显示:尿沉渣WBC的曲线下面积(AUC)为0.861,当尿沉渣WBC≥10.2个/μL时,其诊断的敏感性和特异性分别为0.865和0.810。结论:泌尿系统感染的病原菌复杂,引起血流感染的发生率较低,常见的致病菌为大肠埃希菌,其耐药率低,临床医生可以根据流行病学经验用药和中段尿培养药敏实验结果指导抗菌药物的合理用药,感染指标中尿沉渣WBC对泌尿系统感染具有较高的临床诊断价值。
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编辑人员丨6天前
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3种常见病原体在泉州地区男性泌尿生殖系统感染中的特点
编辑人员丨6天前
目的:研究沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)、解脲脲原体(UU)在泉州地区男性泌尿生殖系统感染中的分布特点及尿沉渣结果特点。方法:选择2015年3月至2020年7月在本院泌尿外科及皮肤性病科就诊的疑似泌尿生殖系统感染的1 360例患者,按年龄将患者划分为15~19岁组(51例)、20~29岁组(625例)、30~39岁组(448例)、40~49岁组(171例)、≥50岁组(65例)。采用PCR法检测疑似泌尿生殖系统感染的生殖道分泌物中的CT、NG、UU,并分析患者尿沉渣结果与感染病原体类别间的相关性。结果:CT和NG阳性检出率比较,差异无统计学意义( P>0.05),UU阳性检出率显著高于CT、NG,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。15~19岁组的CT阳性检出率显著高于≥50岁组( P<0.05),而NG阳性检出率显著高于所有其他组(均 P<0.05)。20~29岁、30~39岁组的3种病原体总阳性检出率显著高于≥50岁组(均 P<0.05)。15~19岁组的CT和NG混合感染高于20~29岁、30~39岁、40~49岁组(均 P<0.05)。15~19岁组的NG和UU混合感染高于20~29岁组;15~19岁组的3种病原体混合感染高于30~39岁组( P<0.05)。尿潜血更多见于NG感染者。单一感染者(69例)和混合感染者(18例)的临床治愈时间比较,差异无统计学意义( P=0.134)。 结论:泉州地区泌尿生殖道感染具有年轻化趋势,处于性活跃期的20~39岁人群的总感染率最高;伴有NG感染患者的尿潜血指标更易出现异常。
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编辑人员丨6天前
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尿沉渣评分对急性肾损伤诊断的临床应用研究
编辑人员丨6天前
目的:评估尿沉渣评分(USS)在急性肾损伤(AKI)的早期诊断、病因鉴别、分期及预后判断中的临床应用,探讨独立的USS及其联合血尿素氮(Bun)、血清肌酐(sCr)和尿酸(UA)对AKI的诊断效能。方法:收集2023年8月23日至9月28日期间吉林大学第一医院住院患者9 020份晨尿标本,经Sysmex UF5000检测,筛出小而圆形上皮细胞(SRC)>1/μl和/或管型(CAST)>1/μl 3 226份进行尿沉渣镜检,选取肾小管上皮细胞和/或CAST阳性的404例入组,其中男218例,女186例,年龄59.5(49.0,71.0)岁。404例分组方法:依据镜检结果的USS分为USS AKI组(345例)和USS非AKI组(59例);依据改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)标准,分为KDIGO标准AKI组(63例)和KDIGO标准非AKI组(341例);依据病历记载的临床诊断,分为临床诊断AKI组(29例)和临床诊断非AKI组(375例);通过查阅病历,对KDIGO标准AKI组按病因分为肾性AKI组(33例)和非肾性AKI组(30例)。采用 χ 2 检验或Fisher精确检验比较不同AKI病因、分期的USS。采用Logistic回归法计算发生肾性AKI及3期AKI的优势比。应用受试者工作特征曲线下面积评价USS、sCr、UA、Bun单独及联合诊断AKI的敏感度、特异度并计算诊断AKI的最佳截断值、敏感度与特异度。 结果:以USS对KDIGO标准AKI组进行病因鉴别,肾性与非肾性AKI的USS比较差异有统计学意义( χ 2=11.070, P<0.001)。与USS=1相比,当USS≥2分时肾性AKI的优势比为8.125(95% CI 2.208~29.901)。以USS进行AKI分期研究,各期USS的组间比较差异有统计学意义( χ 2=15.724, P<0.05)。与USS=1分相比,当USS≥2分时发生3期AKI优势比为9.714(95% CI 1.145~82.390)。独立的USS诊断AKI的AUC为0.687(95% CI 0.618~0.757, P<0.001),特异度65.7%,敏感度61.9%;USS联合Bun、sCr、UA诊断AKI的AUC为0.794(95% CI 0.608~0.980, P<0.05),特异度82.4%,敏感度88.9%。 结论:USS≥2分提示发生肾性AKI或3期AKI的可能性增加,USS联合Bun、sCr、UA可提高AKI诊断效能。
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编辑人员丨6天前
