目的:利用立体定向脑电图(SEEG)对结节性硬化症(TSC)患儿不同类型脑皮质结节进行记录及皮质电刺激，探讨其致痫性的不同。方法:回顾性分析2016年11月至2022年9月在清华大学玉泉医院癫痫中心进行药物难治性癫痫术前评估的50例[男27例，女23例，年龄(5.5±3.4)岁]局灶性癫痫起始的TSC患儿的SEEG及皮质电刺激资料。根据头颅3.0T磁共振成像(3T-MRI)及CT结果，将患儿脑皮质结节进行分型，分析不同类型结节出现SEEG记录的电-临床发作、电发作及皮质电刺激诱发发作的情况，采用 Fisher′ s精确检验比较不同类型结节之间致痫结节率和电刺激发作阳性率的差异。 结果:50例SEEG局灶起始的TSC患儿共探查303个皮质结节。结节分为6型：Type A~Type E及类局灶性皮质发育不良(FCD-like)型，其中Type E为国际上首次提出。303个皮质结节中，7个出现电发作，57个出现电-临床发作，共有致痫结节64个(21.1%)。不同类型结节致痫结节率Type A~Type E分别为3.6%、1.4%、19.0%、77.8%、77.5%，FCD-like为90.0%。 Fisher′ s精确检验并经Bonferroni法校正两两比较( P<0.003为差异有统计学意义)：Type A、Type B、Type C类型结节致痫结节率之间差异无统计学意义；Type A、Type B、Type C分别与Type D、Type E、FCD-like类型结节致痫结节率比较，差异均有统计学意义；Type D、Type E和FCD-like之间比较，差异均无统计学意义。36个(11.9%)皮质结节出现电刺激诱发发作，Type A~Type E类型结节电刺激发作阳性率分别为：0.7%、1.4%、4.8%、44.4%、45.0%，FCD-like型为70.0%。Type A、Type B分别与Type D、Type E、FCD-like比较，差异均有统计学意义；Type C与Type E、FCD-like型比较，差异有统计学意义；余两两比较差异均无统计学意义。 结论:本研究提出了新的TSC脑皮质结节分型，其中Type E型为国际上首次提出。SEEG记录证实不同类型皮质结节的致痫性存在较大差异，Type D、Type E及FCD-like型具有更高致痫性，这对TSC癫痫外科术前评估及SEEG电极的置入策略具有重要价值。

目的:探讨术前不同神经影像学表现的药物难治性颞叶癫痫(TLE)患者立体定向脑电图(SEEG)电极植入术后临床疗效的差异。方法:选择中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科自2018年1月至2021年12月收治的59例接受SEEG电极植入的药物难治性颞叶癫痫患者为研究对象，按照术前神经影像学评估结果将患者分为MRI阳性组与MRI阴性组、PET-CT阳性组与PET-CT阴性组以及PET-CT与MRI结果一致组(一致组)、PET-CT与MRI结果不一致组(不一致组)。采用改良Engel分级评估患者术后随访12个月时的临床疗效，并比较不同分组患者间临床疗效的差异性。结果:MRI阳性组与MRI阴性组间、一致组与不一致组间术后随访12个月时改良Engel分级分布的差异均有统计学意义( P<0.05)，其中MRI阳性患者的疗效优于阴性患者(平均秩次分别为27.00、34.08)，PET-CT与MRI结果一致患者的疗效优于不一致患者(平均秩次分别为23.32、31.19)。MRI阳性组中不同信号异常区域间术后随访12个月时改良Engel分级分布的差异有统计学意义( P<0.05)，其中海马硬化及杏仁核异常患者的疗效优于颞叶内外侧同时异常患者(平均秩次分别为14.50、16.50)。 结论:当药物难治性颞叶癫痫患者术前MRI阴性尤其是结构性成像与功能性成像结果不一致时，SEEG电极植入及路径规划乃至于后期手术方案都需更加慎重地考虑。

目的:探讨3D智能结构光注册技术在机器人辅助神经外科手术中的精准性及安全性。方法:回顾性分析2020年8月至2021年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的77例患者的临床资料，所有患者均行基于3D智能结构光注册定位的神经外科机器人辅助手术；其中，70例行立体定向活组织检查术，1例行囊肿穿刺Ommaya囊置入术，1例行立体脑电图(SEEG)电极置入术，5例行神经导航辅助颅内病变切除术。通过将术后头颅CT与术前手术规划影像融合，分析注册误差、入颅点误差等评价其定位精准性，并比较基于CT注册与基于MRI注册的误差是否存在差异。观察术后相关并发症的发生情况。结果:77例患者均在2 min内完成结构光注册，27例以CT为基准的患者注册误差为(0.18±0.03)mm(0.13~0.23 mm)，50例以MRI为基准的患者注册误差为(0.38±0.09)mm(0.15~0.52 mm)，两者的差异具有统计学意义( P<0.01)。以MRI为基准的入颅点误差为(1.30±0.78)mm(0.19~3.28 mm)，以CT为基准的入颅点误差为(1.62±1.05)mm(0.29~3.27 mm)，两者的差异无统计学意义( P＝0.29)；其中，1例SEEG手术的6个入颅点误差为(0.98±0.51)mm(0.32~1.74 mm)。术后无死亡病例，无手术相关出血事件、颅内感染、手术切口愈合不良等情况发生。 结论:初步研究发现，将3D智能结构光注册定位技术应用于神经外科机器人手术具有注册时间短、定位误差小、安全性好的优势；与基于MRI注册者比较，基于CT的注册误差更小，但入颅点误差相似。

目的:初步探讨情景重现先兆在癫痫发作定位中的作用。方法:回顾性分析2015年1月至2020年6月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的8例以情景重现为先兆的癫痫发作患者的临床资料。基于临床症状、术前影像学资料、神经电生理结果进行癫痫发作定位诊断。8例患者中，5例行立体定向脑电图(SEEG)电极置入定位致痫灶及皮质电刺激定位功能区后手术切除致痫灶；另3例仅接受致痫灶切除术。术后分别于3、6、12及24个月进行门诊随访。根据改良Engel分级评估手术疗效。结果:8例患者中，癫痫起源于左侧颞叶5例，右侧颞叶3例；颞底2例，颞上回3例，颞叶内侧3例。8例患者均顺利完成致痫灶切除术。8例患者术后随访1~5年。至末次随访，8例患者均无癫痫发作，疗效分级均为改良Engel分级Ⅰ级。结论:初步观察发现，情景重现为先兆的癫痫发作多起源于颞叶，但未观察到明显的定侧作用。

目的:探讨国产睿米手术机器人辅助下立体定向脑电图(SEEG)电极植入术在药物难治性癫痫患者中的临床应用价值。方法:中日友好医院神经外科自2021年10月至2022年3月采用国产睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术确定10例药物难治性癫痫患者的致痫灶，术中均采用骨钉Markers进行光学注册，记录注册误差、电极植入时间。术后即刻行头颅薄层CT扫描观察并发症的发生情况。术后进行植入电极的三维重建，与术前手术计划路径、靶点融合，计算电极入点误差和靶点误差。结果:10例患者均通过无框架手术机器人辅助下植入SEEG电极，根据SEEG记录结果准确确定手术切除区域。10例患者的注册误差为(0.24±0.03) mm。共植入电极97枚，电极植入时间为(6.3±1.2) min。97枚电极入点误差为(1.9±1.2) mm，靶点误差为(2.1±1.2) mm。术后薄层CT扫描显示患者均未出现颅内感染和电极折断等并发症。结论:国产睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术高效、安全，精准度高，可满足临床需要。

本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良（FCD）患者共3例，利用立体定向脑电图（SEEG）或皮质脑电图（ECoG）确定致痫灶，留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织，进行RNA-seq测序，对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中，编码细胞外基质，特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达；KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比，细胞外基质合成（特别是胶原成分）及醚酯代谢等生物过程存在差异，可以作为潜在的致痫灶生物标记物。

目的:探索 18F－FDG PET/MR在难治性癫痫精准定位诊断中的价值。 方法:回顾性纳入2019年2月至2021年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊为难治性癫痫患者81例[男52例、女29例，年龄(30.0±10.9)岁]，所有患者行术前一体化PET/MR检查，并结合PET/MR定位定侧的结果进行立体定向脑电图(SEEG)电极植入，记录癫痫发作部位。确定致痫灶后行手术，术后2年随访Engel分级。通过 χ2检验比较MRI与PET/MR成像对致痫灶的检出率，并比较PET/MR对颞叶癫痫(TLE)及颞叶外癫痫(ETLE)致痫灶检出率。 结果:MRI正确定位致痫灶38例，检出率为46.91%(38/81)；PET/MR成像正确定位致痫灶73例，检出率为90.12%(73/81)，明显高于MRI( χ2＝35.05， P<0.001)。TLE共63例，ETLE为18例，PET/MR对TLE致痫灶的检出率为95.24%(60/63)，明显高于ETLE(13/18; χ2＝5.94， P＝0.015)。术后2年随访，TLE患者术后有效率(Engel Ⅰ～Ⅱ级)为76.19%(48/63)，ETLE患者为13/18，两者差异无统计学意义( χ2＝0.12， P＝0.731)。 结论:一体化PET/MR成像可精准定位致痫灶，特别是对MRI阴性的致痫灶的定位定侧具有良好的应用价值，为手术方案制定提供了分子影像学信息，提高了手术治疗的成功率。

目的:探讨致痫灶局限于中央区的药物难治性癫痫的临床特点、不同的外科治疗方法及临床预后结果。方法:回顾性分析2008年1月至2019年1月首都医科大学三博脑科医院癫痫中心评估的53例诊断为局灶性中央区药物难治性癫痫患者的临床资料。患者分为切除性治疗与非切除性治疗（皮质热灼、立体定向脑电图引导下的热凝毁损及迷走神经电刺激治疗）两组。对比分析两组患者的癫痫预后及治疗后的肢体功能改变。结果:53例患者中男33例，女20例，患者年龄3~45（19±11）岁。30例患者最终接受了切除性治疗，23例患者接受了非切除性治疗。切除性治疗组的疗效明显好于非切除性治疗组，Engel Ⅰ级率比较为83.3%（25/30）比39.1%（9/23）（ P=0.011）。切除性治疗组术后1周［73.3%（22/30）比 21.7%（5/23）， P=0.006］和3个月［30%（9/30）比 0， P=0.016］肌力下降发生率均高于非切除性治疗组。 结论:在诊疗过程中，结合多模态检查方法有利局灶性中央区药物难治性癫痫的定性定位诊断；而立体定向脑电图在该疾病的诊断、功能定位及治疗中都存在着较高价值。切除性治疗仍是当前最有效的终止癫痫发作的方法，但该方法存在着更高的术后功能障碍的风险。

目的:总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果，探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法:对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果:共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例，其中男7例，女9例；癫痫起病年龄2个月至14岁；癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例，其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个 DEPDC5基因突变位点，1个 NPRL2基因突变位点，2个 NPRL3基因突变位点；除 DEPDC5基因的4个位点为已报道位点，余均为未报道位点；所有突变均有致病性；无义突变8个，大片段缺失1个，移码突变4个，整码突变1个，剪切突变2个；突变遗传自亲代13例，新生突变2例，1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像（MRI）正常，11例头颅MRI存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图（SEEG）监测，6例脑电图起始均呈现低波幅快节律，其中以额叶起始者5例，以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗，其中1例为单药治疗，其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗，其中5例 DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质，术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变，1例等待手术中。1例 NPRL3基因突变者行致痫灶切除术，术后病理报告为FCDⅡa；另1例 NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作，4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术，其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶，术后无发作，切除范围较影像学显示的异常范围广，而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术，术后无改善。 结论:GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作，SEEG显示发作起源于额叶者多见，多存在皮质发育异常。 DEPDC5基因突变者最常见，多数遗传自亲代，不完全外显比例高，故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者，经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。

目的:研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点，探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法:回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料，患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果:共19例患儿符合入组标准，其中男13例，女6例；首次发作年龄1个月至4岁，手术年龄2~13岁。痉挛发作时SEEG分为3型：SEEG发作A型5例，表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律；SEEG发作B型10例，表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律；SEEG发作C型4例，表现为弥漫性快波节律起始，虽可见某些电极放电略提前出现，但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作，其中SEEG发作A型5例，SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象，手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论:ES发作可能因局灶性新皮质放电点燃，颅内脑电图发现局灶性发作起源演变为痉挛发作或局灶性"前导性棘波"是手术预后好的一个指标。