本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。

目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

目的:探讨神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤的临床应用价值以及手术并发症的防治要点。方法:回顾性收集中山大学附属第一医院神经外科自2021年11月至2023年10月采用神经内镜治疗的49例复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤患者（垂体瘤45例、颅咽管瘤3例、斜坡区脊索瘤1例）的临床资料，总结分析其手术疗效及并发症情况。结果:49例患者中全切除29例（59.2%）、近全切除12例（24.5%）、部分切除8例（16.3%）。2例（4.1%）患者术中出现颈内动脉破裂，予急诊行覆膜支架置入术，恢复良好出院，但其中1例遗留单侧动眼神经麻痹。术后随访1~24个月，97.2%（35/36）患者的头痛及视力下降症状好转，无一例患者出现永久性尿崩或脑脊液鼻漏等并发症；3例（6.1%）患者出现残余肿瘤增大，但肿瘤全切除患者均无复发。结论:神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤安全有效，但术中需重视对颈内动脉加强保护。

目的:探讨神经内镜经鼻手术治疗垂体催乳素(PRL)细胞肿瘤的临床疗效。方法:回顾性分析2008年2月至2018年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心行神经内镜经鼻手术治疗的202例PRL细胞肿瘤患者的临床资料。其中微小型肿瘤6例，大型152例，巨大型44例；术前多巴胺受体激动剂(DA)耐药62例，无法耐受药物不良反应17例。术后通过头颅MRI检查评估肿瘤的切除程度；通过血清PRL水平评估内分泌治愈情况及减瘤手术对药物应用情况的影响；术后3、6、12个月及每年对患者的临床症状、体格检查、影像学检查及内分泌实验室检查进行随访；比较大型、巨大型PRL细胞瘤的临床治疗效果。结果:202例患者的神经内镜手术均顺利完成，肿瘤全切除128例(63.3%)，次全切除45例(22.3%)，大部分切除21例(10.4%)，部分切除8例(4.0%)。术后发生脑脊液鼻漏1例(0.5%)，视力下降2例(1.0%)，颈内动脉损伤1例(0.5%)，一过性尿崩38例(18.8%)。192例患者获得临床随访，随访时间[ M( Q1， Q3)]为70.5(55.0，86.0)个月。末次随访显示，113例(58.9%)患者获得内分泌治愈，12例(6.3%)肿瘤复发，1例(0.5%)死亡。62例术前耐药患者中，28例(45.2%)获得生化缓解，9例(14.5%)转为药物敏感；17例术前无法耐受药物不良反应患者中，13例获得生化缓解，3例转为药物耐受。与巨大型肿瘤相比，大型肿瘤的全切除率高、术后并发症发生率低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；而术后临床症状改善率、末次随访时内分泌治愈率、肿瘤复发率的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:神经内镜经鼻手术治疗可使大部分PRL细胞肿瘤患者获得治愈或缓解，也可使部分患者由DA耐药转为敏感或由不耐受转为耐受，可作为部分PRL细胞肿瘤治疗的首选。

报道3例以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者，总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理结果、诊断过程和治疗反应。3例患者早期均以中枢性尿崩症起病，垂体磁共振成像(MRI)均表现为垂体柄增粗，垂体后叶正常高信号消失。2例患者表现为孤立性下丘脑-垂体病变，1例表现为垂体和甲状腺多系统受累。病理结果显示典型的朗格汉斯细胞，免疫组织化学示S-100、CD1a、Langerin阳性。LCH临床表现呈现明显的异质性，容易误诊和漏诊。确诊依赖病理结果，孤立性下丘脑-垂体病变活检难度较大，建议积极筛查其他器官增加活检概率。LCH导致的神经垂体损害通常需要终生激素替代治疗。

中国中医科学院广安门医院王寅教授总结的子宫穴芒针透刺疗法结合了子宫穴本身特殊的治疗作用和芒针透刺治疗的优势，扩大了治疗范围，具有调理冲任、补肾健脾、活血化瘀、升阳举陷等作用。临床中，在子宫穴芒针透刺疗法的基础上配合穴位加减及适宜手法，可用于治疗多种妇科疾病，如痛经、闭经、崩漏等，并取得良好疗效。附验案三则进行分析。

目的:探讨经额底纵裂入路切除经鼻蝶术后复发或残留颅咽管瘤的技术要点并分析治疗效果。方法:回顾性分析2015年4月至2020年6月首都医科大学三博脑科医院诊治的10例首次经鼻蝶手术后复发或残留的颅咽管瘤患者再次手术治疗后的临床资料。男6例，女4例，年龄13 ~ 44岁。其中5例患者首次手术采用经鼻显微镜手术，5例患者采用经鼻内镜手术。10例患者再次手术中全部采用经额底纵裂入路切除肿瘤，其中6例患者在手术中用磨钻磨除鞍结节或蝶骨平台骨质。结果:肿瘤全切除者6例，近全切除3例，大部分切除者1例。术后视力改善者3例，无显著变化者6例，视力下降者1例。围手术期无死亡病例。术后脑脊液鼻漏2例，分别行经鼻内镜手术修补脑脊液鼻漏，得以治愈。颅内感染者1例，该例患者并发脑积水，在颅内感染治愈后行脑室-腹腔分流术。随访时间22 ~ 83个月，中位随访时间49个月。随访期内无死亡病例，2例患者复发。9例患者有垂体前叶功能低下，7例有尿崩症。按Karnofsky生活质量量表评分，90分7例，80分3例。结论:经额底纵裂入路手术切除经鼻蝶手术后复发或残留的颅咽管瘤可以取得良好效果。

目的:初步探讨三维(简称3D)神经内镜在经鼻颅底外科手术中的应用效果。方法:回顾性分析2021年2—5月南昌大学第一附属医院神经外科采用3D神经内镜行经鼻颅底手术的28例患者的临床资料。病变包括垂体腺瘤18例，其中非侵袭性垂体腺瘤11例，侵袭性垂体腺瘤7例；颅咽管瘤6例；鞍结节脑膜瘤2例；鞍上Rathke囊肿1例；脊索瘤1例。根据不同病变分别选择3D神经内镜经鞍底入路(12例)、经鼻蝶-鞍结节-蝶骨平台入路(8例)、经斜坡入路(2例)、经翼腭窝-海绵窦入路(6例)。术后行影像学随访了解肿瘤是否复发和颅底重建情况。结果:28例患者中，肿瘤全切除26例，次全切除2例。术前视力下降20例，术后18例好转，2例加重；术前头痛8例，术后均予以缓解；术前闭经2例，术后月经均恢复正常；术前尿崩4例，术后均无明显缓解。术后新增尿崩3例，均为短暂性尿崩，经药物治疗后好转；新增外展神经麻痹1例。术后无脑脊液漏及颅内感染患者，无手术相关死亡病例。28例患者的随访时间为(4.7±1.1)个月(3~6个月)，复查MRI未见肿瘤复发者，无迟发性脑脊液漏者。结论:3D神经内镜应用于经鼻颅底外科手术中可立体显示组织结构及病变与重要神经血管之间的空间关系，从而减少损伤、提高肿瘤的切除率。

目的:探究基于行为改变理论的护理干预对脑垂体瘤患者心理负担、遵医行为的影响。方法:选取郑州大学第一附属医院2020年5月至2021年4月收治的72例脑垂体瘤患者作为观察组；同时，选取2019年5月至2020年4月收治的68例脑垂体瘤患者作为对照组，对比两组患者住院费用、住院时间、护理前后遵医行为。结果:观察组患者住院费用少于对照组，住院时间短于对照组，观察组患者脑脊液鼻渗漏、尿崩、剧烈头痛并发症发生率低于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)，两组颅内感染、鼻腔出血及垂体功能低下发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。护理后，观察组患者自我感受负担量表(SPBS)、视觉疼痛模拟评分法(VAS)评分低于对照组，健康行为评分量表以及生活质量综合评定问卷(GQOL-74)评分高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:基于行为改变理论的护理干预可有效改善脑垂体瘤患者的遵医行为、头痛程度，降低其心理负担以及并发症发生率，促进患者康复。

患者男性60岁，病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病，伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累，临床表现类似IgG 4相关性疾病。查血IgG 4浓度正常（0.928 g/L）。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查，确诊脂质肉芽肿病 （Erdheim-Chester病 ）。予泼尼松（50 mg每日1次）、沙利度胺（100 mg每晚1次）、去氨加压素（0.05 g每日1次）治疗，1个月后患者气促、多尿症状改善，随访半年患者胸腔积液未再增多。通过对本例的分析和总结，临床医生应提高对脂质肉芽肿病这类少见疾病的关注和认识，了解其与IgG 4相关性疾病的鉴别要点，降低误诊和漏诊率。