目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

目的:探讨中孕期左心发育不良综合征(HLHS)胎儿双顶径、头围和脑血流动力学的变化。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京安贞医院41例HLHS胎儿(HLHS组)的双顶径、头围、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脐动脉搏动指数(UA-PI)、MCA-PI/UA-PI(CPR)，并与同期82例孕周匹配的正常胎儿(对照组)结果进行比较。结果:HLHS组头围、MCA-PI和CPR的Z值低于对照组(均 P<0.05)；HLHS组头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关( r＝0.385、0.416，均 P<0.05)。 结论:中孕期HLHS胎儿头围和脑血流动力学有一定的改变，且头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关，具有临床意义。

目的:探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法:收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果:（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（ P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（ t=8.102， P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（ t=-2.513， P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（ t=-3.373， P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。 结论:FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。

目的 探讨左房主静脉(LACV)的MDCT诊断、鉴别诊断及其临床价值,提高其临床认知度.方法 回顾性分析2010年9月-2017年9月期间诊断的6例左房主静脉患者的影像学资料,其中男性2例,女性4例,年龄45-72岁(平均53.2±4.0、中位数50.5),均行多排螺旋CT和经胸超声心动图检查.结果 经MDCT诊断的6例LACV患者中,左心房和冠状静脉窦连接5例,左上肺静脉与左无名静脉连接1例;其中5例为冠状静脉窦闭锁(CSOA),1例无其他结构性心脏病,因冠状动脉搭桥术后体检发现.CT诊断的6例患者中,超声仅两例提示冠状静脉窦扩张.结论 左房主静脉是临床罕见的静脉畸形,可能存在潜在的严重并发症如反常栓塞等,因此提高对LSCV的认识在临床诊治中具有重要的意义,而MDCT对诊断LSCV具有重要的价值.

目的 探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值.方法 选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11～13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局.结果 早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形.5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查.因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄.结论 早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据.

目的 通过我院1例左心发育不全综合征治疗的成功案列,探讨左心发育不全综合征的外科治疗.方法 检索国内外外科治疗左心发育不全综合征的相关文献,结合我院病例,阐述国内左心发育不全综合征治疗现状,对左心发育不全综合征的外科治疗进行详细总结.结果 我院1例左心发育不全综合征患儿在行Norwood Ⅰ期+Sano术后顺利恢复出院.临床经验及文献检索都表明我国仅少数医院成功实施了Norwood手术,术后维持体-肺循环的动态平衡是患儿存活的关键.结论 我国对左心发育不全综合征的外科治疗仍处于起步阶段,Norwood手术是治疗左心发育不全综合征的有效方法,维持体-肺循环的动态平衡是患儿存活的关键.

目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值.方法 2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobsen综合征,纳入研究.留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本.对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析,对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析.对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证.结果 (1)产前超声:胎儿1单腔心、大动脉转位;胎儿2单脐动脉、双上腔静脉;胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损;胎儿4颈项透明层0.27 cm,左心发育不良综合征.(2)染色体核型分析:3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46,XY,del(11)(q23.3)、46,XX,del(11)(q23.3)和46,XX,del(11)(q23).(3)染色体微阵列分析结果:4例结果分别为arr[GRCh37]11q24.1q25(121 872 273-134 934 196)×1,缺失13.062 Mb;arr[GRCh37]11q24.1q25(121 325 694-134 937 416)×1,缺失13.611 Mb;arr[GRCh37]11q23.3q25(118 977 029-134 937 416)×1,缺失15.960 Mb;arr[GRCh37]11q24.1q24.3(123 144 040-130 308 335)×1,缺失7.164 Mb.4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现,提示4例胎儿染色体异常均为新发变异.4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证.结论 对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能;染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小.

患儿女,1月龄11d.因“咳嗽半个月余”于2016年11月入浙江大学附属儿童医院.患儿为第4胎第2产,于39“周经自然分娩娩出,患儿母亲有脐带脱垂病史,Apgar评分1 min1分、5 min 6分、10 min 9分,出生体重2.8 kg.入院后体格检查:体温36.8℃,心率178次/min,呼吸40次/min,血压88/59mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重2.9 kg.反应可,神志清,口唇发绀,前囟平,呼吸促,双肺未闻及干湿性啰音,心律齐,心音中,心前区Ⅲ级杂音,腹部平软,肝肋下2 cm,质软,脾肋下未及.

孕妇 , 21岁 ,孕28+1周 ,孕1产0 ,无家族性遗传病史及早孕期放射线接触史 ,血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检测均阴性.当日外院超声检查发现胎儿心脏饱满来我院就诊 ,超声检查 :胎儿心脏位置正常 ,四腔心切面左房和左室大 (图1A ) ,大动脉关系正常 ,肺动脉内径正常 (4 .9 mm) ,主动脉瓣环细窄 ,瓣叶增厚 ,回声增强 ,开放明显受限 ,主动脉根部内径2.7mm,升主动脉狭窄后扩张内径5 .0 mm (图1B) ,横弓中远段内径偏细 ,横弓部内径2.8mm,峡部内径 2.3mm,降主动脉内径 3.7mm,CDFI示主动脉瓣口仅见细小血流束通过 ,流速230 cm/s (图1C ) ,并可见大量反流.二尖瓣瓣叶及瓣下腱索明显增厚 ,回声增强 ,瓣膜开放明显受限 (图1D) , CDFI示收缩期二尖瓣可见大量反流束 ,反流束达左房顶 ,二尖瓣瓣口血流速度略增快 ,流速为80 cm/s (图1E).左心室内膜回声增强 ,左室壁运动幅度减低.肺静脉入左房处扩张 , CDFI示收缩期可见左房内血流逆向灌注肺静脉内 , PW 示肺静脉频谱异常 ,心室收缩晚期和心房收缩期呈反向波形.卵圆孔小 ,血流束细小 (1.5 mm) (图1F).余胎儿结构未见异常.超声心动图提示 :二尖瓣发育不良 ,二尖瓣重度反流 ,主动脉瓣重度狭窄 ,左心增大 (巨大左房),卵圆孔小 ,综上符合二尖瓣发育不良综合征.