目的:探讨腹腔镜胆胰转流十二指肠转位术（BPD-DS）治疗肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2019年9月至2020年1月吉林大学中日联谊医院收治的10例肥胖症病人的临床资料；男7例，女3例；年龄为（32±9）岁。病人均行腹腔镜BPD-DS。观察指标：（1）术中和术后情况。（2）随访情况。采用电话和微信方式随访，了解病人术后3个月、6个月并发症，体格相关指标，术前合并症缓解情况以及血液生化指标。随访时间截至2020年7月。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；重复测量数据采用重复测量方差分析，两两比较采用LSD法。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）术中和术后情况：10例病人均顺利行腹腔镜BPD-DS，其中1例因胆囊结石同时行胆囊切除术。10例病人术中未见明显出血，无中转开腹及围手术期死亡，手术时间为（256±28）min，术后住院时间为11 d（4~38 d）。2例病人术后发生并发症。（2）随访情况：10例病人均获得术后6个月随访。随访期间，3例病人大便次数明显增多，大便频次为3~5次/d；7例病人大便频次为1~2次/d。10例病人中，4例术后胆汁淤积，2例新发胆囊结石，4例未见异常。10例病人术前体质量、体质量指数、腰围分别为（139±22）kg、（46±10）kg/m 2、（139±14）cm；术后3个月上述指标分别为（107±19）kg、（35±8）kg/m 2、（118±17）cm；术后6个月上述指标分别为（92±17）kg、（30±6）kg/m 2、（104±12）cm，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=170.01，104.42，120.25， P<0.05）。10例病人术后3个月和术后6个月的多余体质量减少率分别为58%±36%和81%±42%，两者比较，差异有统计学意义（ t=73.00， P<0.05）。10例病人中，术前合并2型糖尿病、高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇、高尿酸血症、高血压病分别为5、4、6、8、9、9例，术后3个月完全缓解分别为4、2、5、5、1、1例，术后6个月完全缓解分别为5、3、4、6、7、5例。术后3个月和6个月高血压病部分缓解病人分别为8例和4例。5例术前合并2型糖尿病病人术前空腹血糖和糖化血红蛋白分别为（11.4±3.1）mmol/L和9.3%±1.6%，术后3个月上述指标分别为（5.6±1.0）mmol/L和5.5%±0.5%，术后6个月上述指标分别为（4.9±0.5）mmol/L和4.8%±0.5%，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=14.55，39.84， P<0.05）。10例病人视黄醇结合蛋白、维生素E、血清铁、血清锌术前检测值均正常；术后3个月上述指标分别有5、2、1、1例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、3、2、4例缺乏；上述营养素缺乏病人均无相应临床症状。10例病人术前维生素A缺乏、低钙血症、叶酸缺乏分别为2、2、0例；术后3个月上述指标分别有5、0、0例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、0、1例缺乏。10例病人术前及术后均未发生维生素D、维生素B12及铁蛋白缺乏，均无贫血。 结论:腹腔镜BPD-DS治疗肥胖症安全、有效。

目的:探讨腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2016年7月至2020年8月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的37例青少年肥胖症患者的临床资料；男18例，女19例；年龄为18（13~19）岁。患者均行腹腔镜袖状胃切除术。观察指标：（1）手术及术后情况。（2）随访情况。采用门诊复查方式进行随访，了解患者术后3、6、12个月体质量、血糖、血脂、血压、营养及相关并发症情况。随访时间截至2021年8月。正态分布的计量资料以 x±s表示。重复测量数据采用Repeated Measures Anova分析。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示。 结果:（1）手术及术后情况。37例患者均顺利施行腹腔镜袖状胃切除术，手术时间为（50±7）min，术中出血量为（53±17）mL，术后住院时间为（3.0±0.5）d。37例患者中，2例出现穿刺孔感染，均未发生术后出血、切缘漏等并发症。（2）随访情况。术后3、6、12个月获得随访患者分别为35、31、22例。随访期间，患者均未出现贫血、营养不良、微量元素缺乏等营养相关并发症，无死亡患者。37例患者术前和术后12个月的体质量、体质量指数、稳态模型胰岛素抵抗指数、甘油三酯、血清总胆固醇、收缩压、舒张压、维生素D、叶酸分别由（117±19）kg、（40±5）kg/m 2、6.59（2.84~28.02）、（1.6±0.7）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（141±22）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（84±18）mmHg、（14±5）μg/L、（10±5）μg/L变为（81±15）kg、（27±4）kg/m 2、2.69（1.08~9.71）、（0.9±0.5）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（115±15）mmHg、（70±11）mmHg、（23±10）μg/L、（9±5）μg/L，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=214.14，160.37，12.66，11.77，2.90，18.08，11.32，8.61，5.04， P<0.05）。37例患者术后3、6、12个月多余体质量指数减少百分比分别为48%±19%、77%±28%、89%±24%，多余体质量减少百分比分别为42%±13%、63%±17%、75%±18%，全体质量减少百分比分别为18%±5%、26%±6%、34%±7%，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=83.96，107.24，109.06， P<0.05）。37例患者中，2例合并2型糖尿病患者术后3、6、12个月糖化血红蛋白分别为4.8%、5.0%、5.1%和4.9%、5.2%、5.2%，2型糖尿病均缓解，无需降糖药物治疗。 结论:腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症短期临床疗效确切，可有效减少青少年肥胖症患者多余体质量，改善胰岛素抵抗、血脂异常、高血压代谢合并征。

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T 2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形，由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关，其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述，以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。

1例46岁女性类风湿性关节炎患者因营养性巨幼细胞性贫血给予叶酸10 mg口服、3次/d。首次服药后约8 min，患者出现全身皮肤瘙痒，随即头面部、四肢、躯干部出现弥漫性斑丘疹。考虑为叶酸引起的速发型过敏反应，停用叶酸，给予氯苯那敏4 mg口服。但患者皮肤症状加重，继而出现气促、胸闷、恶心等症状。立即给予地塞米松、10%葡萄糖酸钙、异丙嗪和吸氧等对症治疗。40 min后，患者皮肤瘙痒缓解；5 h后，皮疹消退；7 h后，过敏症状消失。给予氯苯那敏治疗3 d后，行叶酸脱敏治疗，未再出现不良反应，患者贫血逐渐改善。继续口服氯雷他定和叶酸。随访1个月，患者无不适，血红蛋白113.5 g/L，停药，嘱患者于风湿科就诊治疗类风湿性关节炎。

患儿1，女，先证者(见图1)，18天5小时，以"面色苍白18天"入院；胎龄36 +6周，经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院，生后13 h查血常规可见血红蛋白81 g/L，予抗感染、输注洗涤红细胞、输注人免疫球蛋白好转出院，患儿3 d前(15 d)复查血红蛋白63 g/L，皮肤苍白渐加重；查体：面色苍白，肝肿大；血常规：血红蛋白63 g/L，网织红细胞稍升高，红细胞平均体积、平均血红蛋白量按参考值属于正细胞正色素性贫血；直间接抗人球蛋白试验阴性；末梢红细胞形态：红细胞大小正常均一，中心淡染区扩大；维生素B12 232 pmol/L、叶酸44.53 nmol/L、铁蛋白1436 ng/mL，均正常；骨髓穿刺示红系轻微增生，部分细胞偏小，核固缩，浆量小，边缘不整齐，成熟细胞轻度大小不等；微小B19病毒抗体阴性，血培养阴性、宫内感染系列阴性；溶血系列均阴性；予输注红细胞悬液治疗，血红蛋白上升至104 g/L，嘱出院后动态随访血红蛋白。

探讨伴睡眠周期性肢动（PLM）的帕金森病（PD）患者的临床特点。收集2018年10月至2022年7月在天坛医院进行多导睡眠监测（PSG）的36例PD患者的临床资料，使用帕金森病统一评定量表3.0版和Hoehn-Yahr（H-Y）分期评定PD患者症状严重程度，以睡眠周期性肢动事件指数（PLMSI）15次/h为界分成两组：睡眠周期性肢动（PLMS）+组（PLMSI≥15次/h）、PLMS-组（PLMSI<15次/h）。比较两组之间的临床特点。PLMS+组患者15例（42%），PLMS-组患者21例（58%），其中PLMS+组患者伴有快速眼动睡眠障碍（RBD）为12例（12/15），PLMS-组患者伴有快速眼动睡眠障碍为9例（42.9%），PLMS+组合并RBD比率高于PLMS-组（ P<0.05）。两组患者的血液叶酸含量［ M（ Q1， Q3），PLMS-组6.20（5.14，11.70）ng/ml，PLMS+组4.41（3.07，5.64）ng/ml）］比较差异有统计学意义（ P<0.01），PLMS+组患者更多见叶酸缺乏；而同型半胱氨酸及铁蛋白含量比较差异无统计学意义（均 P>0.05）。4/15的PLMS+组患者有跌倒经历，而PLMS-组发生跌倒的患者比例为14.3%（3/21），PLMS+组患者更容易出现跌倒。PLMS+组患者PSG的觉醒指数［ M（ Q1， Q3），21.50（19.35，29.90）次/h］高于PLMS-组［11.90（9.10，15.80）次/h］（ P<0.05）；两组间其他睡眠参数差异无统计学意义（均 P>0.05），其中两组患者呼吸暂停低通气指数（AHI）均高于正常值（<5次/h），其中PLMS-组AHI为［ M（ Q1， Q3）］9.80（4.70，22.20）次/h，PLMS+组为8.20（1.70，11.15）次/h，提示PD患者更容易出现睡眠中的呼吸暂停和低通气现象。PD-PLMS+组患者常合并叶酸缺乏，更加容易发生跌倒；伴周期性肢动的PD患者存在睡眠觉醒指数高，睡眠碎片化程度高，RBD患病率更高。

目的:研究巨幼细胞性贫血（MA）患者的红细胞寿命变化。方法:前瞻性队列研究。收集2021年1至8月于兰州大学第二医院血液科初诊为MA的42例患者，以同期24名健康志愿者为对照。采用测定内源性一氧化碳呼气试验法检测红细胞寿命，观察MA患者红细胞寿命变化及其与实验室检查指标的相关性。统计学分析主要采用 t检验及Pearson相关性分析。 结果:42例初诊MA患者的红细胞寿命为（49.05±41.60）d，较健康对照的（104.13±42.62）d明显缩短（ t=5.13， P=0.001）。MA患者中，维生素B 12缺乏患者的红细胞寿命为（30.09±15.14）d，叶酸缺乏患者的红细胞寿命为（72.00±51.44）d，二者差异有统计学意义（ t=3.73， P=0.001）。MA治疗后红细胞寿命为（101.28±33.02）d，高于治疗前（ t=4.72， P=0.001）。相关性分析显示，MA患者红细胞寿命与血红蛋白浓度呈正相关（ r=0.373），与总胆红素水平（ r=-0.425）、间接胆红素水平（ r=-0.431）、乳酸脱氢酶水平（ r=-0.504）呈负相关（均 P<0.05）。 结论:MA患者红细胞寿命缩短，叶酸缺乏与维生素B 12缺乏患者红细胞寿命有差别，治疗后红细胞寿命可恢复正常，红细胞寿命有望成为MA诊治的重要指标。

目的:探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症的诊断和治疗策略。方法:回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果:9例患儿来自8个家庭，男8例、女1例，发病年龄8.0~17.0岁，确诊年龄9.0~17.5岁。其中2例为同胞兄弟，兄长17.0岁时出现步态异常，弟弟15.0岁时诊断并开始治疗，截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍，下肢痉挛性瘫痪，伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异，其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高（65~221 μmol/L），予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降（20~70 μmol/L），精神行为及认知问题均显著好转，8例患儿遗留下肢运动障碍。结论:晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病，临床缺乏特异性，易被延误诊断，血清总同型半胱氨酸测定经济方便，应作为筛查技术。发现8种MTHFR基因新变异，患儿治疗后病情显著改善，症状前治疗可预防脑损伤。

目的:分析2000—2020年全球育龄妇女的叶酸水平，探讨社会经济因素对叶酸水平的影响，为我国未来制定相关增补政策提供支持。方法:以中文关键词“叶酸”“缺乏”“水平”“妇女”和“育龄”，英文关键词“folate”“folic acid”“deficiency”“status”“women”“childbearing”和“reproductive”检索中国知网和PubMed，以英文关键词“micronutrients”和“nutrition”检索全球健康数据交换数据库（GDHx）、反映炎症的生物标志物和贫血的营养决定因素数据集（BRINDA）以及基础工作出版物（Ground Work）。检索时间限定为2000年1月1日至2020年8月31日，语种限定为中文和英文，经过题目、摘要和全文筛选后共纳入45篇文献。对纳入文献中育龄妇女叶酸状况等进行描述性分析，并对收入与叶酸状况进行Kruskal-Wallis H检验和Nemenyi检验。 结果:育龄妇女血清叶酸缺乏率与红细胞叶酸不足率的 M（ Q1， Q3）分别为15.0%（3.5%，37.0%）和49.0%（22.0%，83.0%）。不同收入国家育龄妇女血清叶酸水平及血清叶酸缺乏率差异较大，低收入国家育龄妇女血清叶酸缺乏率显著高于中、高收入国家。 结论:2000—2020年大多数国家育龄妇女叶酸水平尚未达到理想状态，应开展更多的叶酸增补方案的相关研究。