目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。

目的:归纳盆腔内静脉内平滑肌瘤病(IVL)的影像学特征，为临床诊疗提供更多的有效信息。方法:回顾性分析2021年10月至2022年4月济宁医学院附属医院收治的5例盆腔内IVL患者的临床及病理资料。结果:4例患者均因盆腔包块入院就诊，1例因子宫肌瘤收治入院。5例患者均行超声检查，1例行下腔静脉CT造影检查，1例行腹部MRI检查。4例患者病变均局限于盆腔，1例患者累及右心房。2例全麻下经腹子宫肿瘤剥除术，1例全麻下经阴道子宫肿瘤剥除术，2例腹腔镜下肿瘤剥除术。术后病理均提示合并IVL。5例患者术后恢复良好，目前仍在随诊中。结论:IVL的影像学特征以子宫增大、盆腔肿块伴静脉占位为主，临床诊断困难，易复发，首选手术治疗。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

目的:探讨累及心脏的静脉内平滑肌瘤病的诊断方法及治疗效果。方法:收集自2009年3月至2018年12月兰州大学第一医院确诊累及心脏的静脉内平滑肌瘤病患者5例。均以右心房占位性病变收入院，查找病历，记录其超声心动图、CT及MRI等相关资料，分析并总结患者术前诊断、手术方式及治疗效果。结果:5例患者均为女性，年龄为(45.8±2.2)岁，临床表现为不同程度的胸闷、气短，3例合并有巨大子宫肌瘤病史。均行超声心动图，其中3例有明显向下腔延续。手术建立体外循环，行胸腹联合切口，5例患者瘤体完全切除，其中3例肿瘤起源与MRI检查结果一致。3例肿瘤起源于右侧子宫静脉，2例起源于右侧卵巢静脉并行股静脉插管。手术顺利，术后恢复良好，均顺利出院。随诊1年，盆腔、下腔静脉及心脏内无肿瘤复发。结论:累及心脏的静脉平滑肌瘤病在临床上少见且易误诊，多以至右心房占位为首诊，术前可通过心脏彩超、CT及MRI等方法提高诊断。手术应根据术中所见及不同的起源调整术式，尽量完全切除肿瘤，必要时联合妇科会诊。短期随访预后良好。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序进行变异筛选，发现 FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证，结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。 结果:该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者 FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异，Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异，检索文献发现，该变异为未经报道的新变异。 结论:FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因，为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。

静脉内平滑肌瘤病（IVL）是一种少见的良性平滑肌瘤，沿静脉血管生长，通常起源于盆腔静脉，向上沿静脉系统蔓延，可累及髂静脉、下腔静脉和心脏。IVL好发于生育期及围绝经期妇女，发病隐匿，临床表现缺乏特异性，取决于IVL肿瘤累及的部位，伴有髂静脉、下腔静脉等大血管和心脏受累的IVL的临床表现更是多种多样，可造成非常严重的临床后果，甚至可致患者猝死。临床上应提高对IVL的认识，对于子宫肌瘤或有子宫肌瘤手术史的患者，如发现盆腔包块、下腔静脉或心脏内肿物时，应考虑IVL的可能性。子宫肌瘤患者如出现胸闷、气短、下肢肿胀等症状时应疑诊伴有下腔静脉和心脏受累的IVL。超声、CT及磁共振成像（MRI）等影像学检查有助于检出IVL，并评估肿瘤的大小、范围和程度。IVL的诊治需要多学科协作，正确和全面的术前评估有利于IVL的早期诊断、手术决策和良好治疗结局的获得。IVL的最佳治疗是联合多学科手术切除全部肿瘤，可以一期或二期手术完成，若行二期手术，两次手术之间的间隔一般为6周～3个月。鉴于IVL是雌激素依赖性肿瘤，对于无生育要求者，主张切除子宫及双侧附件；对于无子宫外血管受累的年轻、未生育患者，可考虑暂行保守性手术，但术后应密切监测，一旦复发，尽早发现并手术切除；对于反复发作，广泛累及子宫外大血管及心脏的患者，即使未生育，也应切除子宫及双侧附件，以减少复发，延长生存时间；对于无法手术、术后有肿瘤残留或复发的IVL患者，可采用抗雌激素治疗。IVL术后均需长期随诊，患者的预后良好。

患者女，57岁，因“体检发现腹腔肿物2个月”入院。腹部CT检查提示：中上腹偏右侧见团片状异常密度影，呈囊实性改变，小肠间质瘤可能性大（图1）。术中探查见肿瘤来源于空肠起始部，瘤体大小13 cm×11 cm×6.5 cm，大部分外生性生长，瘤体导致肠腔轻度狭窄并压迫周围肠管，对应肠系膜内多发肿大淋巴结。行肿瘤完整切除。术后随访6个月，未见肿瘤复发。术后病理检查示：肿瘤主体位于肌层内，呈浸润性生长，破坏肠壁平滑肌，侵达黏膜下层及浆膜下层（图2A），由纤维母细胞及肌纤维母细胞组成，呈平行束状、交织状排列，部分呈波浪状排列，间质疏松，可见水肿及黏液样变区，瘤细胞核染色质稀疏或空泡状，可见小核仁，胞质嗜双色，两端细长（图2B）。黏液样区瘤细胞呈星芒状，未见明确核分裂象，肿瘤内含有小至中等大血管，血管周围伴水肿。肠周淋巴结未见转移（0/4）。免疫组化染色结果示：Vimentin（+）（图3A）、β-Catenin（核+）（图3B）、Calponin（部分阳性）（图3C）、CD117（-）、Dog-1（-）、CD34（血管+）、SMA（-）、Desmin（-）、S-100（-）、Ki67（阳性指数约5%）、雌激素受体（-）、孕激素受体（-）、CD99（+）、STAT6（-）。结合临床表现及病理检查结果，最终诊断为空肠原发性侵袭性纤维瘤病。