幼年型皮肌炎(JDM)是一种儿童较为罕见的风湿免疫系统疾病。钙质沉着是JDM的标志后遗症之一，最新研究发现Janus激酶(JAK)-信号转导和转录激活因子信号转导途径参与调节炎症诱导的活性氧介导的线粒体钙质沉着，但目前关于JAK抑制剂治疗JDM相关钙质沉着的临床证据较少，现就其作用机制、疗效及安全性进行综述，旨在为该药治疗JDM相关钙质沉着提供依据。

目的:分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果:76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（ OR=10.636，95% CI 2.770~40.844， P=0.001）、皮肤溃疡（ OR=12.500，95% CI 2.498~62.522， P=0.002）、发热（ OR=5.600，95% CI 1.580~19.849， P=0.008）和肺间质病变（ILD）（ OR=23.333，95% CI 4.750~114.616， P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（ P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（ P=0.03）、抗NXP2（ P<0.01）、MSAs全阴性组（ P=0.013）。 结论:大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势，提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5 950例患者的临床资料，采用 χ2检验进行发生率的比较和分析。 结果:①住院例数位列前3位的分别是：川崎病2 633例（44.3%），过敏性紫癜（HSP）2 109例（35.4%），幼年特发性关节炎（JIA）574例（9.6%）。②除外HLP，其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④ SLE患者逐年增长（112/2 348和197/3 602， χ2=1.41， P=0.235），重症狼疮患者数亦较前增多（35/112和55/197， χ2=0.38， P=0.536）。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生率为7.2‰（43/5 950），幼年型关节炎伴全身发作（sJIA）中有12.9%（26/201）出现过MAS，占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%（26/43）。近6年风湿性疾病合并MAS（ χ2=14.1， P<0.01），及sJIA合并MAS均明显增多（ χ2=11.2， P<0.01）。⑥ 1.1%（64/5 950）风湿性疾病相关肺部病变，幼年型皮肌炎（JDM）中24.4%（20/82）合并风湿性疾病相关肺部病变，占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%（20/64）。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多（ χ2=5.66， P=0.017）。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰（22/5 950），45.5%发生于SLE（10/22）。近6年SLE病死率有所下降（5/112和5/197， χ2=0.34， P=0.558）。 结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下，少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因，但病死率逐年下降。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

目的:探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性幼年特发性炎性肌病（JIIM）患者的临床表现及骨骼肌的病理特点和治疗。方法:收集8例抗NXP2抗体阳性JIIM患者的临床资料，回顾性分析其一般情况、临床表现、辅助检查、肌肉病理改变和治疗效果，并结合国内外文献进行复习。结果:8例患者起病年龄为（6.1±3.8）岁，男女比为1∶3；均出现四肢近端肌无力，7例出现皮肌炎样皮疹，5例出现肌痛，4例出现皮肤钙质沉着，3例出现皮肤溃烂，2例出现皮下水肿，1例出现腹痛症状。5例血清CK升高，8例下肢肌肉磁共振显示肌肉，肌肉间隙，脂肪层异常信号，3例胸部高分辨CT显示间质性肺炎改变，1例腹部CT结果显示升结肠及近侧横结肠肠壁不规则增厚，水肿，伴周围炎性渗出。骨骼肌病理活检主要表现为束周肌萎缩，束膜内、小血管周围及肌纤维间隙可见有炎性细胞浸润，部分间质可见水肿、增生，坏死、溶解及再生肌纤维少见。8例患者均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例合并肠道血管炎表现者联合使用戈利木单抗治疗，随访6个月5例完全缓解，3例恢复欠佳。结论:抗NXP2抗体多见于幼年型皮肌炎中，与肌无力、钙质沉着、皮肤溃疡和肠道血管炎有关，骨骼肌病理改变相对轻微，糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗大部分有效。

目的:基于生物学信息多组学技术对儿童系统性红斑狼疮和皮肌炎共病患者相关基因的特征进行分析。方法:从GEO数据库下载儿童系统性红斑狼疮(childhood-onset systemic lupus erythematos，cSLE)与皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM)相关基因芯片表达谱，将两者的差异基因取交集后进行GO功能富集及KEGG信号通路分析，通过Cytoscape软件构建蛋白质互作网络，筛选hub基因；使用CIBERSORT反卷积法分析关键基因和免疫细胞浸润的相关性，将经验证的关键基因导入Coremine Medical数据库筛选出治疗cSLE和JDM共病药物。结果:差异表达基因功能主要富集于I型干扰素通路以及抗病毒反应等；网络拓扑学分析、经外部数据集验证后共筛选出5个关键基因 STAT1、 ISG15、 MX1、 OASL、 DDX58，( P均<0.05)免疫浸润细胞相关性分析显示JDM和cSLE患者的M1巨噬细胞显著上调时与关键基因呈正相关，(P均<0.05)干扰素免疫调节、抗病毒制剂与 JDM和 cSLE共病患者的治疗存在密切关联，( P均<0.001) 结论:JDM与cSLE共同发病基因在多种生物活性、信号通路上发挥重要调控作用，筛选出的5个关键基因及药物预测可能成为共病发生的诊断与治疗开发的理论支持。

目的:总结抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关幼年皮肌炎（JDM）的临床特征，探讨其诊治方法。方法:对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析，并随访其转归，其中男性4例，女性1例，中位年龄4岁，起病到确诊1~7个月。结果:5例均有皮损，其中面部非特异红色斑疹3例，Gottron疹/征4例，2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例，皮肤黏膜溃疡3例，关节受累3例，发热1例。肌力2例正常，3例轻度下降，肌酸激酶均正常，肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性，3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影（CT）均显示间质性肺病（ILD）但缺乏呼吸系统症状，血清涎液化糖链抗原（KL-6）和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解，2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解，后由于密切接触发生肺结核。结论:抗MDA5相关JDM发病年龄低，肌肉损害轻，皮疹不典型，容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断，肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应，应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

目的:总结托法替布治疗难治性幼年型皮肌炎(JDM)的经验。方法:分析2021年3月中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例确诊合并间质性肺病(ILD)的难治性JDM患儿的病史特点、托法替布治疗过程、辅助检查等资料，以评价其疗效。结果:患儿，男，12岁，持续周身皮疹，戈特隆征阳性，四肢近端进行性肌无力，病程超过6个月，伴心肌酶、转氨酶、血沉、肌红蛋白、涎液化糖链抗原6(KL-6)显著升高，抗PL-7肌炎抗体阳性，肌电图提示四肢肌源性损害，影像学显示双肺胸膜下间质性炎症改变，确诊为合并ILD的JDM。予患儿糖皮质激素联合环孢素及环磷酰胺治疗5月余，KL-6仍持续高值，肺部间质性渗出无好转，且血沉复升，免疫性高炎症未控制，诊断为难治性JDM合并ILD，遂予托法替布治疗，停用免疫抑制剂，效果显著，免疫性炎症指标下降，肺部间质渗出较前好转，泼尼松逐渐减量。随访9月余病情稳定，四肢肌力Ⅳ级，肌肉酶学、免疫学炎症指标正常，且未见不良反应。结论:托法替布为合并ILD的难治性JDM的治疗提供了新的临床选择，在传统的激素及免疫抑制剂疗效不佳时，尽早加用托法替布，可以改善患儿的症状和预后。

幼年皮肌炎是一种系统性自身免疫性血管病，以皮疹和近端肌病为特征。与本病相关的肺部并发症包括间质性肺病、吸入性肺炎、呼吸肌受累、气道受累、胸膜受累、肺动脉高压和纵膈气肿等。其中间质性肺病是幼年皮肌炎肺部受累中最常见的，往往影响患儿预后。成人肌炎相关间质性肺病在文献中已有较好的描述，但对幼年皮肌炎相关间质性肺病描述尚匮乏。该综述就幼年皮肌炎相关间质性肺病的发病机制及病理类型、生物学标志、诊断、治疗及监测几个方面进行讨论。