幼年型皮肌炎(JDM)是一种儿童较为罕见的风湿免疫系统疾病。钙质沉着是JDM的标志后遗症之一，最新研究发现Janus激酶(JAK)-信号转导和转录激活因子信号转导途径参与调节炎症诱导的活性氧介导的线粒体钙质沉着，但目前关于JAK抑制剂治疗JDM相关钙质沉着的临床证据较少，现就其作用机制、疗效及安全性进行综述，旨在为该药治疗JDM相关钙质沉着提供依据。

转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

目的:探讨血液透析患者血浆硬骨素（SOST）水平与骨转换标志物及炎性因子之间的相关性。方法:选取2018年1月至2019年5月南华大学附属长沙中心医院收治的行维持性血液透析治疗的108例患者，采用酶联免疫吸附法测定入院时及透析3、6、12个月时血浆SOST水平，以SOST均值为界分为低SOST组（56例）与高SOST组（52例），比较两组血清骨转换标志物β-Ⅰ型胶原羧基端肽（β-CTX）、骨钙素（OC）、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽（PINP）、全段甲状旁腺激素（iPTH）、N-端骨钙素（N-MID-OC）及炎性因子白细胞介素（IL）-1β、IL-6、C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平，并进行腹主动脉钙化评分（ACC），采用Pearson直线相关分析血液透析患者SOST水平与骨转换标志物、炎性因子及ACC评分的关系。结果:低SOST组基线（入院时）血清β-CTX、OC、PINP、iPTH、N-MID-OC水平均高于高SOST组[（976.03 ± 205.27）ng/L比（781.34 ± 150.45）ng/L、（175.31 ± 50.49）ng/L比（125.75 ± 40.17）ng/L、（321.45 ± 82.14）μg/L比（259.41 ± 75.36）μg/L、（345.26 ± 102.65）ng/L比（198.52 ± 45.71）ng/L、（19.96 ± 5.01）μg/L比（17.41 ± 4.23）μg/L]（ P<0.05）；低SOST组基线血清IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α水平及ACC均高于高SOST组[（19.31 ± 6.01）ng/L比（15.23 ± 4.75）ng/L、（76.85 ± 20.34）ng/L比（57.98 ± 15.02）ng/L、（8.15 ± 2.36）mg/L比（7.23 ± 1.79）mg/L、（178.37 ± 55.52）ng/L比（157.42 ± 10.15）ng/L、（5.96 ± 1.78）分比（5.11 ± 1.15）分]（ P<0.05）。治疗3、6、12个月，血液透析患者骨转换指标β-CTX、OC、PINP、iPTH、N-MIC-OC均上升，SOST降低，炎性因子IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α均上升，ACC增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）。相关分析结果表明，血液透析患者SOST水平与骨转换标志物β-CTX（ r = - 0.465， P<0.001）、OC（ r = - 0.498， P<0.001）、PINP（ r = - 0.511， P<0.001）、iPTH（ r = - 0.396， P = 0.012）、N-MID-OC（ r = - 0.323， P = 0.031）及炎性因子IL-1β（ r = -0.305， P = 0.046）、IL-6（ r = - 0.318， P = 0.041）、CRP（ r = - 0.327， P = 0.034）、TNF-α（ r = - 0.378， P = 0.024）均呈负相关，与腹主动脉钙化积分呈负相关（ r = - 0.301， P = 0.048）。 结论:血液透析患者血清SOST水平较低，与骨转换标志物及炎性因子、ACC呈负相关，低SOST水平可通过介导骨代谢紊乱，加重机体炎性反应等途径引起血管钙化，增加血液透析患者血管钙化发生风险。

目的:分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症（UTC）患者的临床资料，提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法:收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者，分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果:10例UTC患者中，男性4例，女性6例，年龄（39.90±8.57）岁，均为规律血液透析患者，透析龄（5.90±2.57）年。3例表现为一侧关节单发病灶，7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高［2.22（1.94，2.44） mmol/L］。10例患者全段甲状旁腺激素（iPTH）均升高，其中9例iPTH明显升高［1 348.0（854.8，1 800.0） ng/L］，1例iPTH轻度升高（92.4 ng/L）。10例患者超敏C反应蛋白均升高［35.81（17.60，74.20）mg/L］。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影，边缘清晰，周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT），行甲状旁腺外科治疗，共切除32枚甲状旁腺，病理结果显示弥漫性增生7枚，弥漫性/结节状增生11枚，结节状增生14枚，每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT，予内科保守治疗。术后随访17（8~84）个月。影像学显示，行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失，1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论:UTC是规律血液透析患者少见的并发症，通常与合并严重SHPT相关，积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的 CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

目的:探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性幼年特发性炎性肌病（JIIM）患者的临床表现及骨骼肌的病理特点和治疗。方法:收集8例抗NXP2抗体阳性JIIM患者的临床资料，回顾性分析其一般情况、临床表现、辅助检查、肌肉病理改变和治疗效果，并结合国内外文献进行复习。结果:8例患者起病年龄为（6.1±3.8）岁，男女比为1∶3；均出现四肢近端肌无力，7例出现皮肌炎样皮疹，5例出现肌痛，4例出现皮肤钙质沉着，3例出现皮肤溃烂，2例出现皮下水肿，1例出现腹痛症状。5例血清CK升高，8例下肢肌肉磁共振显示肌肉，肌肉间隙，脂肪层异常信号，3例胸部高分辨CT显示间质性肺炎改变，1例腹部CT结果显示升结肠及近侧横结肠肠壁不规则增厚，水肿，伴周围炎性渗出。骨骼肌病理活检主要表现为束周肌萎缩，束膜内、小血管周围及肌纤维间隙可见有炎性细胞浸润，部分间质可见水肿、增生，坏死、溶解及再生肌纤维少见。8例患者均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例合并肠道血管炎表现者联合使用戈利木单抗治疗，随访6个月5例完全缓解，3例恢复欠佳。结论:抗NXP2抗体多见于幼年型皮肌炎中，与肌无力、钙质沉着、皮肤溃疡和肠道血管炎有关，骨骼肌病理改变相对轻微，糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗大部分有效。

儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

目的:了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法:回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或 t检验。 结果:25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均 P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1）， Z=-0.156， P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm， Z=-3.043， P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。 结论:XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。