目的:探讨临床视觉电生理检查过程中产生伪迹的常见原因及解决方法。方法:采用横断面研究方法，收集2012—2020年陆军军医大学第一附属医院的临床视觉电生理检查25 001例，对照国际视觉电生理协会指导标准所提供的标准波形，确定典型的伪迹波形，分析其特征和原因，并针对伪迹原因提出减少及消除伪迹的方法。结果:25 001例中典型的伪迹波形有60例，常见原因可分为3大类：受检者因素、环境因素和机器设备因素，具体原因包括患者头面部肌肉紧张42例、瞬目9例、50 Hz工频伪迹4例、放大器异常2例、其他3例，分别占70.0%、15.0%、6.7%、3.3%、5.0%。处理策略：(1)检查过程中关注患者头面部肌肉紧张、瞬目、注意力不集中等患者自身影响因素，可提前告知患者检查流程，与患者交流放松身心；(2)建议使用高质量的50 Hz硬件陷波器，保证地线连接良好，移除视觉电生理仪器附近的大功率电器以降低50 Hz伪迹；(3)充分清洁皮肤，使参考电极阻抗降至1 kΩ以下减少阻抗伪迹。结论:临床视觉电生理检查中伪迹的类型和原因呈多样性，检查者需要准确判断伪迹因素并及时有效排除伪迹，提供更加精准的检测结果；同时加强临床医师对伪迹的了解，以便准确判读视觉电生理检查报告。

目的:分析比较两侧原位乳内动脉至前降支系统血运重建后的血流表现。方法:收集2017年10月至2019年10月期间363例在北京大学人民医院心外科行左侧乳内动脉至前降支旁路移植(LIMA-LAD)和右侧乳内动脉至前降支旁路移植(RIMA-LAD)的非体外循环下冠状动脉旁路移植术患者临床病例资料。按照不同动脉移植血管分为左侧乳内动脉移植血管组(LIMA-LAD组，329例)和右侧乳内动脉移植血管组(RIMA-LAD组，34例)。术前行经胸乳内动脉超声检查，术中使用TTFM测量并记录移植血管的血流量、搏动指数和舒张期血供比例(DF值)等参数，术后1周行冠状动脉CTA检查。结果:术前右侧乳内动脉相较于左侧直径更粗、流量更大、搏动指数更优( P<0.05)。吻合于前降支系统后，左、右两侧乳内动脉旁路移植血管在流量、搏动指数和DF值方面差异均无统计学意义( P>0.05)。右侧骨骼化获取的原位乳内动脉旁路移植血管并未体现出血流量增加的优势。与术前自身乳内动脉血流相比，术中左或右侧乳内动脉旁路移植血管在血流量和搏动指数方面均明显改善( P<0.001)。考虑到两组间年龄因素差异巨大，使用倾向性评分匹配后再次比较流量、搏动指数以及DF值，组间差异仍均无统计学意义( P>0.05)。术后1周LIMA-LAD组完成冠状动脉CTA检查313例，其中4例存在不同程度问题。RIMA-LAD组34例均完成冠状动脉CTA检查，1例提示远端显影浅淡，余者结果未见明显异常。两组在术后冠状动脉CTA完成率( P＝0.381)和旁路移植血管失败率( P＝0.405)方面差异均无统计学意义。 结论:与术前自身乳内动脉血流相比，术中左、右两侧乳内动脉旁路移植血管的血流量、搏动指数均显著改善。尽管术前右侧乳内动脉血流参数优于左侧，但吻合于前降支靶血管后两组在流量、搏动指数以及DF值方面差异均无统计学意义。骨骼化获取的乳内动脉移植血管的血流量优势并未体现。

目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系 COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗的可能性。 方法:收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料，高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析 COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者 COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。 结果:基因测序结果显示，先证者和其同母异父的兄长均存在 COL4A5基因半合子变异，变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示，突变后原有的Donor剪切位点检测不到，提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了 COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变，ExSpeU1（MT）、ExSpeU1（E9+1）、ExSpeU1（E9+9）、ExSpeU1（E9+11）对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。 结论:COL4A5新发剪接突变具有致病性，修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。

冠状动脉旁路移植术的质量控制是保证旁路血管通畅和患者获得良好远期效果的重要前提。其中术前靶血管的评估是基础，手术方式的选择是手段，旁路血管的高质量获取是保障，吻合方式和吻合口质量是核心。术中瞬时流量测定作为目前最常用的质量控制工具，可以有效地检测出由于吻合口狭窄导致的旁路血管失功能，指导旁路血管翻修。但是部分研究结果显示其阳性预测值较低，且与旁路血管远期通畅率的关系证据不足。术中瞬时流量测定联合高分辨率心外膜超声可提高冠状动脉旁路移植术的手术质量、安全性和有效性，可作为术中质量控制的重要方法。术中一旦发现旁路血管及吻合口形态异常、血流量不满意，需要立即调整或重新吻合。冠状动脉旁路移植术质量控制需要心脏外科医师综合判断，采取个体化措施，以保障患者围手术期安全及远期效果。

目的:对1个遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法:先证者因“突发晕厥并四肢抽搐一天”于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员（共3代9人）外周静脉血并进行家系调查。采用发色底物法检测AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）。对SERPINC1基因进行直接测序以确定突变位点。利用多种计算机工具预测突变的保守性和疏水性变化。构建重组质粒表达载体并瞬时转染HEK293T细胞以进行体外过表达研究。采用Western Blotting、ELISA和细胞免疫荧光实验对重组AT蛋白进行体外表征。结果:先证者为一例21岁男性。AT：A为 33%，AT：Ag同步下降，属于Ⅰ型AT缺陷症。基因分析显示先证者在第2和第5外显子分别携带c.318_319insT（p.Asn107*）杂合插入突变和c.922G>T（p.Gly308Cys）杂合错义突变。该两个突变位点在同源物种中均完全保守；疏水性分析表明，p.Gly308Cys突变可能降低氨基酸残基307-313的亲水性。体外表达显示，重组蛋白AT-G308C在转染细胞裂解液和培养上清中的含量分别降低至46.98%±2.94%和41.35%±1.48%；经蛋白酶体抑制剂（MG132）处理后，Western Blotting分析显示在细胞质中的AT-G308C蛋白量恢复到与野生型相似的水平；在细胞裂解液和培养上清中均未检测到重组蛋白AT-N107*。结论:p.Asn107*杂合插入突变和p.Gly308Cys杂合错义突变与该家系先证者AT水平降低有关。p.Asn107*杂合插入突变可能触发无义突变介导的mRNA降解，从而消除异常转录本；p.Gly308Cys杂合错义突变可能通过改变局部残基的疏水性导致AT蛋白在细胞质中发生蛋白酶体依赖性降解。

炎症性疾病是由异常的免疫反应引起的，其特征是炎症介质和细胞的失衡。目前的抗炎治疗仍有所限制，抗炎治疗仍是一大热点。瞬时受体电位锚蛋白1（TRPA1）是通道TRP超家族的成员，其被激活导致炎症反应。已有多项研究表明，TRPA1参与慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、结肠炎、动脉粥样硬化、皮肤神经性炎症、胰腺炎等疾病的炎症调控。但目前缺乏对于TRPA1在各系统炎症性疾病中的作用作一总结，本综述系统地描述了TRPA1对炎症性疾病的治疗潜力，并讨论了其可能的机制，为以TRPA1为靶点的药物的开发与应用提供新方向。

孕妇28岁，孕1产0，自然妊娠，无近亲结婚史及个人先天性心脏病史，羊水穿刺提示低风险。孕23周时常规行胎儿超声心动图检查提示"目前未见明显异常"；孕33周时于当地医院常规产检发现"右心较左心比例大，二尖瓣可疑异常"，转诊至浙江大学医学院附属邵逸夫医院。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。胎儿超声心动图显示：四腔心切面显示左右心比例不对称，卵圆瓣运动幅度加大，在收缩末期呈囊袋样突向二尖瓣口，在心室收缩期，当左心房压升高时，冗长的卵圆孔瓣瞬时飘至右心房侧(图1，2)。二维超声及M型超声心动图测量卵圆瓣膨出指数(atrial septal excursion index，ASEI)，即卵圆瓣开放最大直径/左心房最大内径比值：二维超声ASEI＝0.76，M型ASEI＝0.85(图3，4)。

目的:研究抑郁症患者的动态功能脑网络以及图论属性异常。方法:选取2017年6月至2018年6月就诊于甘肃省天水市第三人民医院的51例抑郁症患者（抑郁症组）以及同期招募的61名年龄、性别相匹配的健康对照者（对照组）进行静息态功能磁共振成像数据采集，采用17项汉密尔顿抑郁量表（17-Item Hamilton Depression Scale，HAMD 17）及汉密尔顿焦虑量表（Hamilton Anxiety Scale，HAMA）对患者组的症状程度进行评估。使用组独立成分分析、滑动窗分析以及图论方法探究抑郁症患者动态功能连接与网络拓扑可变性的异常。 结果:提取了4个重复出现的瞬时功能连接状态，其中状态二和状态四的时间属性以及动态功能连接的组间差异具有统计学意义：（1）抑郁症组在状态二中的时间分数（ Z=-2.653 ，P=0.008）与平均驻留时间（ Z=-2.419， P=0.016）显著高于对照组。（2）抑郁症组在状态四中的时间分数（ Z=2.470， P=0.014）与平均驻留时间（ Z=2.240， P=0.025）显著低于对照组。（3）抑郁症组在状态二中表现出默认模式网络与认知控制网络间的连接显著减弱，而小脑网络与视觉网络间的连接显著增强。（4）在状态四中，抑郁症组功能连接的异常改变主要表现在认知相关网络与感知相关网络间连接减弱及皮质下网络与大脑皮质连接增强。（5）抑郁症组呈现出较低的全局效率变异性（ Z=2.036， P=0.042）。 结论:抑郁症患者动态功能连接、时间属性在不同状态下均发生了改变，同时全局效率可变性降低。

目的:以三维重建结合计算流体力学的方法探讨原发性三叉神经痛（PTN）患者中是否存在血管神经关系特异性。方法:对2018年1月至2019年12月于郑州大学第二附属医院就诊的20例PTN患者（PTN组）疼痛侧和10例无症状却存在血管接触三叉神经者（对照组）的三叉神经血管接触区域行磁共振数据三维重建，并使用ANSYS 19.2软件对血流、血管壁与神经之间瞬态双向流固耦合模拟，分析比较两组间血管神经接触特点及血管壁对神经压迫情况。结果:PTN组中血管襻曲率［0.21（0.12）mm -1］及血管襻和神经间夹角［69.70（30.67）°］明显大于对照组［分别为0.13（0.07）mm -1， U=34.00， P<0.05；43.40（37.21）°， U=38.00， P<0.05］，且PTN组［（4.23±1.29）mm］较对照组［（5.54±1.85）mm， t=-2.26， P<0.05］血管襻压迫神经部位更接近神经入脑干处。PTN组中血管壁对神经产生的平均剪切应力［15 952.48（5 365.56）Pa］和平均等效应力［24 965.65（7 693.22）Pa］明显高于对照组［分别为12 501.97（6 355.26）Pa， U=53.00， P<0.05；14 992.99（9 824.08）Pa， U=32.00， P<0.05］。血管襻弯曲程度与平均剪切应力（ r=0.931， P<0.05）和等效应力（ r=0.962， P<0.05）呈正相关；受压部位神经形变与平均剪切应力（ r=0.787， P<0.05）和等效应力（ r=0.853， P<0.05）呈正相关。 结论:在PTN患者中存在异常的神经血管冲突，主要表现在血管明显屈曲、血管压迫神经根部以及血管襻平面以更大的夹角压迫神经。而这些结构的异常能导致神经受力异常。

目的:对比分析脉冲振荡肺功能(IOS)与常规肺通气功能(PFT)在儿童哮喘控制水平评估中的作用。方法:本研究为横断面研究。选择2020年3月至12月就诊于山东第一医科大学附属省立医院儿科门诊及住院的支气管哮喘患儿323例，按儿童哮喘控制测试(C-ACT)评分分为控制组(123例)、未控制组(200例)。两组患儿均行PFT[第1秒用力呼气容积(FEV 1)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量比值(FEV 1/FVC)、最大呼气流量(PEF)、用力呼气50%肺活量的瞬间流量(FEF 50)、用力呼气75%肺活量的瞬间流量(FEF 75)、最大呼气中期流量(MMEF)]和IOS[频率在5 Hz时的呼吸系统总阻抗(Z5)、频率在5 Hz时的阻抗(R5)、频率在20 Hz时的阻抗(R20)、频率在5 Hz时的电抗(X5)、频率在5 Hz时的阻抗-频率在20 Hz时的阻抗(R5-R20)、电抗面积(AX)、共振频率(Fres)]检测。数据采用SPSS 25.0软件进行统计学分析，组间比较采用方差分析或 Mann- Whitney U秩和检验，绘制受试者工作特征(ROC)曲线判断PFT与IOS参数对哮喘未控制的预测价值。 结果:1.两组哮喘患儿PFT指标比较：控制组FEV 1、FEV 1/FVC、PEF、FEF 50、FEF 75、MMEF(%)水平均高于未控制组[(104.41±12.38)%比(98.89±16.61)%、100.50(94.40，103.50)%比96.00(89.83，101.88)%、(100.29±15.31)%比(93.19±18.43)%、85.60(70.60，96.60)%比72.35(57.08，91.10)%、67.20(53.60，81.70)%比56.80(41.10，74.73)%、80.70(66.80，95.10)%比69.50(54.03，90.05)%](均 P<0.01)。2.两组哮喘患儿IOS指标比较：控制组Z5、R5、R20、R5-R20、X5、AX、Fres水平低于未控制组{68.58(63.29，77.43)%比81.27(70.93，91.96)%、68.91(62.94，77.60)%比80.61(70.02，89.29)%、75.78(67.50，87.55)%比82.97(71.50，95.50)%、0.51(0.43，0.59) [kPa/(L·S)]比0.62(0.53，0.74) [kPa/(L·S)]、69.31(59.93，79.14)%比86.48(70.00，102.48)%、1.11(0.76，1.60) kPa/L比2.14(1.42，2.85) kPa/L、18.21(16.06，19.56) Hz比20.56(18.92，22.81) Hz}(均 P<0.01)。3.在控制组中，有31例(25.20%)患儿存在PFT指标异常。4.在未控制组中，有95例(47.50%)患儿存在PFT指标异常，仅有20例(10.00%)患儿存在R5>120%预计值和/或R20>120%预计值。5.IOS指标预测哮喘未控制的ROC曲线分析结果：Z5、R5、R5-R20、X5、AX、Fres曲线下面积(AUC)均>0.7，其中AX对哮喘未控制的预测价值最高(AUC＝0.785，95% CI：0.735~0.835)，灵敏度为78.50%，特异度为64.20%；PFT指标AUC均<0.7，其中FEF 50、MMEF的AUC最大。 结论:PFT、IOS在评估儿童哮喘控制水平方面均有较好的敏感性，IOS对预测哮喘未控制有较好的价值，其中AX对哮喘未控制的预测价值最高。儿童哮喘控制水平的评估，不仅需要借助C-ACT评分等主观评价，更需要PFT、IOS等客观评价。