2023年6月,在贵州省黔东南苗族侗族自治州榕江县采集到两头蛇属(Calamaria)物种1号雄性个体,标本具有以下形态学特征:背鳞13-13-13行,光滑;尾末端背鳞数为5行;上唇鳞4枚,下唇鳞5枚;眶前鳞1枚,眶后鳞1枚;颔片2对,后颔片间接触广泛;腹鳞158枚,尾下鳞20对.生活时头、体背面褐色,具5条细的黑褐色纵线纹,最外侧两行背鳞橙红色,体、尾腹面均匀橙红色.榕江县采集的标本与井冈两头蛇(C jinggangensis)原始描述中提供的形态学鉴定依据相符.线粒体Cyt b基因序列分析显示,本次采集的标本与已知井冈两头蛇样本的遗传距离约为0.85％.综合形态特征比较和系统发育分析,鉴定此次采集的两头蛇属标本为井冈两头蛇,为贵州省爬行动物分布新记录种.

为明确红胸黑翅萤(Luciola kagiana Matsumura,1928)(Coleoptera:Lampyridae)的线粒体基因组结构及熠萤亚科的分子系统发育关系,本研究对红胸黑翅萤的线粒体基因进行了测序、组装、注释和特征分析.结果表明,红胸黑翅萤的线粒体基因组全长为16 317 bp,包含了13个蛋白编码基因(proteincoding genes,PCGs)、22个tRNA基因、2个rRNA基因和一个非编码控制区.对21种萤火虫(其中19种为熠萤亚科,2种为萤亚科)的线粒体基因组的组成和结构进行分析,分析结果表明,萤科(Lampyridae)昆虫线粒体基因组组成和结构的基本特征一致,但在线粒体全长、控制区长度、A+T含量偏向性以及基因间隔特征上在亚科间存在一定的差异性.利用最大似然法构建基于这21种萤火虫的13个PCGs的系统发育树,结果显示,红胸黑翅萤与熠萤属(Luciola)萤火虫聚类在一个分支上;熠萤亚科与萤亚科萤火虫各自聚成一个分支;熠萤亚科间同属的萤火虫种类都分别单独形成一个分支.本研究表明分子分类技术能极大地促进萤火虫分类学系统的完善,提升萤火虫分类的便利性和准确性.

目的:研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床病理学特征.方法:分析5例D-FL的消化内镜、病理形态学、免疫组化、荧光原位杂交及二代测序检测结果.结果:5例D-FL内镜检查呈多发性结节状或息肉样病变.显微镜下,肿瘤性滤泡位于黏膜和黏膜下层,套区消失,肿瘤细胞浸润至滤泡外黏膜固有层.肿瘤性滤泡几乎全部由中心细胞组成,中心母细胞罕见.免疫组化染色显示,肿瘤细胞表达CD20、BCL2、CD10,Ki-67增殖指数小于5％.CD21染色显示滤泡树突细胞网定位于滤泡的边缘.荧光原位杂交检测显示,5例患者均有t(14;18)(q32;q21)染色体异位.二代测序发现,CCL20、MADCAM1、CCR6、PCDHGA3、PCDHGA8、PCDHGB4等特征性基因存在突变.结论:D-FL是独特的滤泡性淋巴瘤亚型,临床、病理形态学、免疫表型、分子遗传学均有别于淋巴结经典型滤泡性淋巴瘤,为惰性淋巴瘤,其预后良好.

目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour,ASLT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献.结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死.免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低.FISH检测示6例MDM2无扩增.结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗.

阿尔茨海默病(AD)相关认知障碍是目前最主要的认知障碍类型,相比较皮质萎缩,皮质下白质变性被认为是AD相关认知障碍的关键病理特征.弥散张量成像(duffusion tensor imaging,DTI)和神经突方向离散度和密度成像(neu-rite orientation dispersion and density imaging,NODDI)技术是评估大脑白质微结构,检测大脑中神经纤维束扩散特征,揭示白质纤维束走行和完整性,量化白质通路微观结构特性,评估神经树突和轴突微观层面复杂性,提供神经纤维形态学信息的常用和新型方法.本文首先介绍白质微结构概念及位置,综述DTI和NODDI技术在AD相关认知障碍中白质微结构相关研究进展.

目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

NFATC2 重排肉瘤(NFATC2-rearranged sarcomas)是相对罕见的一类肿瘤,包括EWSR1::NFATC2和FUS::NFATC2基因融合的肉瘤,WHO(2020)软组织和骨肿瘤分类将其归类至EWSR1与非ETS转录因子家族融合肉瘤的章节中,该文就NFATC2重排肉瘤的临床表现、组织形态学、免疫表型和分子遗传学特征,以及治疗和预后的最新进展进行综述.

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者大脑灰质体积、灰质皮层厚度及基于皮层厚度的结构协变网络(structural covariance network,SCN)的拓扑属性改变.材料与方法本研究共筛选了250例来自ADNI数据库的被试,包括AD组100人,健康对照(healthy controls,HCs)组150人.首先,利用基于体素的形态学分析方法(voxel-based morphometry,VBM)和基于表面的形态学分析方法(surface-based morphometry,SBM)分别计算每组被试的灰质体积和皮层厚度并比较其组间差异.其次,将有组间差异的脑区定义为感兴趣区(region of interest,ROI),提取每一个ROI的灰质体积和皮层厚度值,与认知量表进行偏相关分析.最后,构建基于皮层厚度的SCN并利用图论分析方法分析该网络的全局属性及局部属性的变化特征.结果第一,相较于HCs组,AD组的灰质体积和皮层厚度显著下降[体素和顶点水平总体误差(family-wise error,FWE)校正后P<0.001].AD组灰质体积下降的脑区主要包括双侧海马、双侧眶额皮层、左侧岛叶、右侧枕下回、左侧楔前叶、左侧中央前回、左侧中央扣带回.AD组皮层厚度变薄的脑区主要包括双侧颞叶、双侧额叶、双侧顶叶、双侧扣带回、双侧梭状回、双侧岛回、双侧楔前叶等.第二,偏相关分析表明,AD组简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)得分分别与右侧海马体积[rs=0.35,错误发现率(false discovery rate,FDR)校正后P<0.001]、左侧海马体积(rs=0.38,FDR校正后P<0.001)、右侧梭状回皮层厚度(rs=0.38,FDR校正后P<0.001)呈正相关;临床痴呆评定量表(Clinical Dementia Rating Sum of Boxes,CDR-SB)评分与左侧梭状回皮层厚度(rs=?0.39,FDR校正后P<0.001)呈负相关.第三,脑网络分析表明,AD组SCN的全局效率(P<0.001)、局部效率(P=0.03)及小世界属性(P<0.001)高于HCs组,最短路径低于HCs组(P<0.001).结论联合VBM、SBM的形态学分析及SCN的图论分析有助于全面理解AD患者脑网络的重组及其意义,进而为AD患者神经影像学改变提供新的见解和证据.

目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种起源于鼻咽黏膜柱状上皮的恶性肿瘤.目前,临床上主要根据磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上原发肿瘤的侵犯程度以及颈部淋巴结大小和位置来确定患者治疗方案,但仍有约10％～30％患者在治疗后发生疾病进展.目前,多功能MRI技术展现出了比常规MRI技术更好的预后预测性能,但由于常规MRI检查具有分辨率高,稳定性好以及普及性广的特点,其在临床应用中的价值不可忽视.且近年来,多项研究细致探究了NPC颅底结构侵犯情况(如颅底骨质侵犯,软组织浸润等)以及转移淋巴结的其他形态学特征(如包膜外侵,淋巴结坏死等)在NPC预后预测中的价值,且将某些常规MRI特征加入目前第八版分期能够显著提高预测性能.因此,本研究就常规MRI[如T2WI、对比增强T1WI(contrast-enhanced T1WI,CE-T1WI)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)]的多维度原发灶和淋巴结特征在NPC预后预测中的价值进行综述,以为临床诊疗提供可靠的依据.