患儿 男,6岁,5年前发现左腕部肿物,肿物缓慢增大,近期出现局部胀痛,既往无外伤及其他特殊病史.临床检查:左腕桡掌侧皮肤隆起,可触及质硬肿物,不规则,轻微压痛,活动度差,表面皮肤未见明显异常(图1).

目的 探讨多模态超声检查特征对乳腺癌Ki-67、趋化素样因子MARVEL跨膜结构域包含 6(CMTM6)表达的预测价值.方法 选取接受手术治疗及病理证实的 145 例乳腺癌患者,术前进行常规超声检查、剪切波弹性成像(SWE)和超声造影(CEUS)检查,免疫组织化学法检测Ki-67、CMTM6 的表达.多因素logistic回归分析多模态超声检查特征对 Ki-67、CMTM6 表达的预测价值.结果 乳腺癌组织 Ki-67、CMTM6 表达阳性率分别为 90.34%(131/145)、88.97%(129/145),均高于癌旁正常乳腺组织 9.66%(14/145)、11.03%(16/145),差异有统计学意义(χ2=198.7、199.1,P均<0.001).常规超声检查肿块形态、肿块边界和有无微钙化与乳腺癌Ki-67、CMTM6 表达差异均有统计学意义(P均<0.05).SWE征象中硬环征、黑洞征与乳腺癌Ki-67、CMTM6 表达差异均有统计学意义(P均<0.05).CEUS特征以早增强、晚消退灌注与乳腺癌Ki-67、CMTM6 表达差异均有统计学意义(P均<0.05).logistic回归分析显示,肿块形态不规则、边界不清楚、微钙化、硬环征、黑洞征及早增强、晚消退灌注是乳腺癌Ki-67、CMTM6 阳性表达的独立预测因素.结论 多模态超声检查特征可用于预测乳腺癌Ki-67、CMTM6 的表达,从而为乳腺癌的诊治提供依据.

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

目的:探讨基于深度学习对被遮挡的甲状腺超声图像进行修复的可行性。方法:回顾性收集自2020年1月至2021年10月于浙江大学医学院附属邵逸夫医院采集的甲状腺结节图像共358张，对图片进行随机遮挡后，使用DeepFillv2方法对上述图像被遮挡部分进行修复，比较修复前后图像的灰度值差异。邀请6位不同年资医师(主任医师、主治医师、住院医师各2位)比较修复前后图片是否存在形态差异，比较不同医师组判断的正确率及对图像差异的检出率。根据2020甲状腺结节超声恶性危险分层中国指南(C-TIRADS)对甲状腺结节图像进行超声特征提取(垂直位、实性、极低回声、可疑微钙化、边缘模糊及彗星尾伪像)，比较修复前后图像中甲状腺结节超声特征的一致性。结果:图片修复前后的灰度值均方误差范围为0.274~0.522，各组医师的正确率及检出率之间差异具有统计学意义(均 P<0.001)，总体正确率为51.95%，总体检出率为1.79%，其中主任医师与住院医师组内的正确率及检出率差异同样具有统计学意义(均 P<0.001)。图像修复前后图像中各超声特征的一致性均高于70%，实性、彗星尾伪像的一致性均高于90%。 结论:基于深度学习的甲状腺超声图像修复算法可以有效修复被遮挡的甲状腺超声图像，同时可以保留甲状腺超声图像特征，有望扩大深度学习图像数据库规模，促进深度学习在超声领域的发展。

目的:探讨乳腺癌circ0008234和miR-1205表达与多层螺旋CT显像的肿瘤学特点。方法:选取2018年1月至2018年12月浙江台州市第一人民医院的40例乳腺癌患者作为观察组，将同期收治的40例非乳腺癌患者作为对照组，荧光定量PCR法检测所有患者circ0008234和miR-1205表达水平。通过生物信息学方法预测circ0008234的下游靶miRNA，双荧光素酶报告分析法证实circ0008234和miR-1205的相互作用。采用多层螺旋CT对患者进行检查，观察肿块大小、形态、钙化区域、淋巴结转移及边缘，分析circ0008234和miR-1205表达水平与CT征象之间的相关性。结果:观察组circ0008234表达水平高于对照组（2.23±0.86 vs 1.07±0.37）（ P=0.00），但miR-1205表达水平则低于对照组（0.76±0.29 vs 1.04±0.29）（ P=0.00）。观察组患者circ0008234和miR-1205表达水平在不同边缘形态及微小钙化点患者体内无显著差异，但肿块形态规则的患者circ0008234表达水平显著高于不规则患者（2.52±0.88 vs 1.91±0.74）（ P=0.025），miR-1205表达水平则低于不规则患者（0.66±0.30 vs 0.86±0.25）（ P=0.025）。观察组肿块直径≥2 cm患者circ0008234表达水平显著高于肿块直径<2 cm患者（2.59±0.95 vs 1.69±0.17）（ P=0.001），但miR-1205表达水平则低于肿块直径<2 cm患者（0.65±0.21 vs 0.92±0.33）（ P=0.003）。观察组淋巴结转移患者circ0008234表达水平显著高于无淋巴结转移患者（2.55±1.09 vs 1.94±0.44）（ P=0.022），但淋巴结转移患者miR-1205表达水平低于无淋巴结转移患者（0.65±0.26 vs 0.85±0.30）（ P=0.027）。荧光素酶检测证实miR-1205是circ0008234的直接靶点。circ0008234可负调控miR-1205的表达。 结论:乳腺癌CT显像与circ0008234和miR-1205表达间存在相关性，这可为乳腺癌恶变程度和预后的判断提供依据。

目的:探讨基于“2020版甲状腺结节超声恶性危险分层中国指南：C-TIRADS”（简称C-TIRADS指南）的阳性超声征象在甲状腺结节恶性风险预测中的价值。方法:回顾性队列研究。纳入2022年5月—2023年5月蚌埠医学院第一附属医院266例（272个结节）超声提示有恶性征象并行甲状腺细针抽吸活组织检查（FNAB）的甲状腺实质性结节患者的临床资料，其中男50例、女216例，年龄18~87（55.5±3.5）岁。266例中，经手术切除223例（225个结节），其中男41例、女182例。分析FNAB细胞病理学结果；分析FNAB细胞病理学结果与手术切除组织病理学结果的一致性；以FNAB细胞病理学结果为金标准，将C-TIRADS指南中微钙化、极低回声、垂直位、边缘模糊等阳性超声征象，以及患者性别、年龄、结节位置、结节体积等临床资料纳入单因素及logistic多因素回归分析，分析甲状腺恶性结节发生的危险因素。结果:（1）FNAB细胞病理学结果显示：272个结节中，80个恶性结节、192个良性结节；边缘模糊/甲状腺外侵犯60个结节中11个（18.3%）恶性，微钙化111个结节中27个（24.3%）恶性，垂直位68个结节中24个（33.8%）恶性，极低回声33个结节中19个（57.6%）恶性。（2）手术切除标本组织病理学结果显示：225个结节中，恶性结节共81个（与FNAB细胞病理学结果相同79个，97.5%），良性结节共144个（与FNAB细胞病理学结果相同143个，99.3%），两者一致性分析Kappa值为0.971（ P<0.001）。（3）单因素分析结果显示，性别、年龄、微钙化、极低回声、垂直位、边缘模糊在良恶性结节患者中比较，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；logistic回归分析显示，患者年龄［比值比（ OR）=0.965］、微钙化（ OR=2.566）、极低回声（ OR=5.487）是甲状腺恶性结节发生的独立危险因素（ P值均<0.05），而垂直位、边缘模糊不是甲状腺恶性结节发生的独立危险因素（ P值均>0.05）。 结论:基于C-TIRADS指南的阳性超声征象对甲状腺结节的恶性风险具有较好预测价值，其中极低回声和微钙化是甲状腺恶性结节发生的独立危险因素。

目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料，HE和免疫组织化学染色（EnVision）法进行形态学观察；荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因；分子基因检测，PCR扩增，二代测序。结果:2例ESC RCC为男性，年龄分别9岁8个月和13岁，均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm，切面囊实性，灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜，肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布，圆形、多边性，胞质丰富，嗜伊红，可见大小不一的空泡，呈透明细胞样；部分区域类似乳头样结构，可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核，易见多核及巨核细胞，核分裂象未见；少量大小不一的囊样结构，囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管，灶状淋巴细胞浸润；较多嗜伊红坏死，可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达：PAX8（弥漫）、细胞角蛋白（CK）20、广谱细胞角蛋白（CKpan，局灶）、CD10（1例局灶/1例弥漫）、INI1、波形蛋白、CD68阳性，Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD56、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性。分子遗传学检测：TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序：例1，TSC2 p.Lys574Ter（0.198）；例2，TSC2 p.Arg406Ter（0.355）。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见，容易误诊，其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变，预后较好。

目的:通过分析乳腺癌肿块的超声自动乳腺全容积成像（automated breast volume scanner, ABVS）的声图像特征探讨腋窝淋巴结转移的危险因素。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院手术证实为单侧单发的212例乳腺癌肿块的ABVS声像图特征，根据病理结果有无腋窝淋巴结转移分为转移组83例和无转移组129例，比较两组患者肿块的ABVS声像图特征，采用logistic回归分析同侧腋窝淋巴结转移的危险因素，应用ROC曲线计算肿块最大径预测乳腺癌腋窝淋巴结转移的截断值，并分析各危险因素诊断乳腺癌腋窝淋巴结转移的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:转移组伴汇聚征或微钙化的腋窝淋巴结转移率（60.2% vs 65.1%）高于无转移组（43.4% vs 37.2%）（ P=0.017 vs P<0.001），转移组肿块最大径大于无转移组（ Z=2.18， P=0.029）。Logistic回归分析表明，微钙化是乳腺癌腋窝淋巴结转移的独立危险因素（ OR=2.522， P=0.003）。以肿块最大径预测乳腺癌患者发生腋窝淋巴结转移的AUC为0.589，最佳截断值为2.85 cm，灵敏度为34.9%，特异度为82.9%，阳性预测值为56.9%和阴性预测值66.5%。以微钙化和汇聚征预测乳腺癌患者发生腋窝淋巴结转移的灵敏度为65.1%和60.2%，特异度为62.8%和56.6%，阳性预测值52.9%和47.2%，阴性预测值73.6%和68.9%。 结论:乳腺癌肿块最大径、微钙化及冠状面汇聚征是发生腋窝淋巴结转移的主要危险因素。

目的:分析彩色多普勒超声对微钙化乳腺癌的诊断价值及影响因素。方法:收集2016年8月至2020年8月在威海市中心医院就诊的乳腺癌患者145例，均行Ｘ线摄影检查、超声检查、病理学检查，根据超声检查结果分为超声阳性组和超声阴性组，对超声诊断微钙化乳腺癌的敏感性的相关因素进行单因素和多因素logistic分析。结果:该组145例微钙化乳腺癌患者中，导管原位癌80例（55.17%），浸润性癌65例（44.83%）；组织学分级：Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级及未知分级分别为14例（9.66%）、91例（62.76%）、37例（25.52%）、3例（2.07%）。彩色多普勒超声对微钙化乳腺癌诊断敏感性为81.38%。logistic回归分析结果显示，病理类型为浸润性癌、微钙化大小 > 2 cm、微钙化形态为多形性是彩色多普勒超声对微钙化乳腺癌诊断敏感性的影响因素。病理学、Ｘ线摄影、超声测量肿瘤大小分别为（2.02±0.45）cm、（2.45±0.36）cm、（2.14±0.38）cm，Ｘ线摄影、超声测量结果与病理学测定的肿瘤大小间均存在相关性（ r=0.58、0.73，均 P < 0.05），超声测定肿瘤大小更接近于病理学测定的肿瘤大小。 结论:对微钙化乳腺癌，彩色多普勒超声有较高的敏感性，但其受肿瘤的病理类型、微钙化形态及微钙化大小影响较大，其与X线摄影对肿瘤大小的测定值均略大于病理学测定，但更接近病理肿瘤大小。

目的:探讨多种超声征象对甲状腺微小乳头状癌（papillary thyroid microcarcinoma，PTMC）的预测价值。方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月浙江省杭州市第一人民医院超声科经病理证实且直径≤1 cm的396例603枚微小结节性甲状腺肿（micronodular goiter，MNG）和539例640枚PTMC的超声资料，按照不同检查时间，将所有结节分为模型组（2013~2014年）和检验组（2015~2016年），观察瘤体形态、内部回声、微钙化及纵横比（A/T），采用单因素 χ2检验和多因素Logistic回归分析4种超声征象在PTMC和MNG中的分布差异，并评估其诊断价值。 结果:模型组和检验组的单因素分析显示，MNG及PTMC的瘤体形态（模型组： χ2=283.54， P=0.000；检验组： χ2=298.119， P=0.000）、内部回声（模型组： χ2=63.130， P=0.000；检验组： χ2=87.400， P=0.000）、微钙化（模型组： χ2=26.342， P=0.000；检验组： χ2=50.152， P=0.000）及A/T（模型组： χ2=169.918， P=0.000；检验组： χ2=181.405， P=0.000）等超声征象差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示形态不规则、低回声、A/T>1和微钙化是PTMC的影响因素，OR值分别为18.410和19.231、2.560和6.380、9.379和6.724、3.102和8.830，模型组和检验组多种超声征象预测概率曲线下面积值分别为0.916和0.911。 结论:形态不规则、内部低回声、微钙化和A/T>1均是预测PTMC稳定的重要超声征象，对多种超声征象进行综合分析可提高诊断效能。