目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨T 1ρ mapping在肥厚型心肌病（HCM）患者心肌纤维化评估中的应用价值。 方法:前瞻性纳入2021年12月至2022年5月在阜外医院进行心脏MR（CMR）检查的HCM患者40例和健康志愿者（HC）16名。在HCM患者中进行T 1ρ mapping，增强前、后T 1 mapping和钆对比延迟增强（LGE）成像，在HC组中进行T 1ρ mapping、T 1 mapping成像。依据有无LGE进一步将HCM患者分为LGE阳性和LGE阴性组。测量HCM患者和HC的左心室整体心肌的T 1ρ值、初始T 1值，并通过HCM患者增强前、后的T 1 mapping进一步测量左心室整体心肌的细胞外间质容积分数（ECV）。采用单因素方差分析比较LGE阳性组、LGE阴性组和HC组3组T 1ρ、初始T 1值，进一步两两比较采用Bonferroni法校正。通过受试者操作特征曲线（ROC）分析初始T 1值及T 1ρ值在LGE阳性组和HC组、LGE阴性组和HC组的诊断效能。分类变量比较采用χ 2检验或Fisher确切概率法。以Pearson相关系数评价T 1ρ值与初始T 1值、ECV的相关性。 结果:40例HCM患者中LGE阳性组25例，LGE阴性组15例，LGE阳性、LGE阴性及HC组的年龄、性别及体重指数差异无统计学意义（ P均>0.05）。与HC组比，LGE阳性组T 1ρ值（ t=5.74， P<0.001）、初始T 1值（ t=3.99， P<0.001）均升高，LGE阴性组T 1ρ值（ t=4.19， P<0.001）、初始T 1值（ t=2.06， P<0.044）均升高，差异具有统计学意义。ROC分析显示，T 1ρ值及初始T 1值区分LGE阳性患者与HC组的曲线下面积分别为0.93（灵敏度84.0%，特异度93.8%）、0.87（灵敏度84.0%，特异度87.5%）；T 1ρ值及初始T 1值区分LGE阴性患者与HC组的曲线下面积分别为0.84（灵敏度86.7%，特异度68.8%）、0.68（灵敏度60%，特异度68.0%）。相关性分析显示，左心室整体T 1ρ值与初始T 1值（ r=0.31， P=0.02）、ECV值（ r=0.38， P=0.02）均呈正相关。 结论:在不使用对比剂的条件下，T 1ρ mapping对HCM患者心肌替代性纤维化及弥漫性纤维化均有良好识别能力。

由于心脏的解剖复杂性和心律变异性，加之心脏运动以及呼吸运动的影响，心血管MR（CMR）成像是全身各器官影像成像中最具挑战性的一项检查。令人欣慰的是，近年来随着MR硬件与软件的发展，CMR扫描和后处理技术得到了长足进步。CMR从以前的心脏形态学、功能评估发展到了现在的定量技术、组织特异性评估、人工智能辅助下的检查与诊断等；CMR已逐渐成为心脏病学中不可或缺的影像诊断工具，是心功能和心肌替代性纤维化评价的无创性“金标准”；特别是定量技术，使得原来不能解决或很难解决的临床问题，如弥漫性心肌病变和轻微病理改变的检测、早期心脏功能障碍的评估等成为可能。笔者重点介绍有关CMR常用的定量技术（心肌应变和mapping定量技术）的临床价值与研究成果。

目的:探讨心脏MR（CMR）定量技术纵向弛豫时间定量成像/心肌细胞外容积分数指数（T 1 mapping/iECV）对主动脉瓣关闭不全（AI）患者的临床价值，并探索其与传统心功能参数的相关性。 方法:回顾性收集2012年5月至2016年2月在中国医学科学院阜外医院经影像及临床资料确诊为慢性AI患者36例。所有患者均接受CMR常规扫描序列、初始及增强后T 1 mapping检查，CMR图像经后处理分析，计算主动脉瓣反流分数、钆对比剂延迟强化（LGE）质量分数、心肌细胞外容积分数（ECV）和iECV。基于CMR反流分数结果，将AI患者分为轻度组（9例）、中度组（14例）和重度组（13例）。3组AI患者初始及增强后T 1值、ECV及iECV等计量资料比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD检验；心血管相关病史、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级及LGE阳性率等计数资料比较采用χ2检验或Fisher确切概率法；左心室常规功能参数LVEF与iECV的相关关系采用Spearman相关分析。 结果:3组AI患者年龄、性别、心血管相关病史差异无统计学意义（ P均>0.05）。3组不同反流程度AI患者比较：（1）3组患者LGE阳性率总体差异有统计学意义（ P=0.023），随着主动脉瓣反流分级程度增高，替代性纤维化发生率增加。（2）3组患者初始T 1值、增强后T 1值及ECV总体差异均无统计学意义（ H值分别为1.815、0.929、2.496， P均>0.05）。3组iECV总体差异有统计学意义（ H=16.725， P<0.001），重度组iECV值明显高于其他2组（ P<0.05）。iECV与LVEF呈负相关（ r=-0.649， P<0.001）。 结论:无创性CMR定量参数技术T 1 mapping/iECV能识别不同反流程度AI患者发生弥漫性心肌纤维化的程度，并与传统心功能参数LVEF有较高的相关性，具有反映左心室功能失代偿前可逆阶段的潜力。

目的:比较磁共振成像（MRI）与超声心动图在扩张型心肌病（DCM）诊断中的应用价值。方法:回顾性队列研究。选取2020年7月—2022年8月在蒙城县第二人民医院住院治疗的80例确诊DCM患者，其中男41例、女39例，年龄31~97岁。根据检查方法不同分组：接受超声心动图检查40例为超声心动图组，接受MRI检查40例为MR组。观察指标：（1）比较2组患者的基线资料。（2）分析2种检查的影像学特征。（3）比较2组患者左心室舒张末期容积（LVEDV）、左心室收缩末期容积（LVESV）、左心室射血分数（LVEF）水平的差异。（4）比较2种方法诊断DCM与临床综合诊断的符合率。结果:（1）2组患者的年龄、性别、临床表现、疾病史、吸烟史等基线资料比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（2）DCM的MR影像特征主要包括弧形延迟强化、左室扩大、壁运动异常、心肌纤维化、心肌水肿；DCM的超声心动图影像学特征主要包括左室腔扩大、二尖瓣反流、室间隔和左室后壁变薄、左心房扩大、心肌收缩功能下降等。（3）MRI测量的LVEDV、LVESV水平分别为（131.96±20.38）、（48.28±8.06）mL，均高于超声心动图的（109.32±18.15）、（44.76±7.49）mL，差异均有统计学意义（ t=2.02、5.25， P值均<0.05）；MRI测量的LVEF水平为57.42%±8.29%，低于超声心动图检测的结果（62.13%±9.71%），差异有统计学意义（ t=2.33， P=0.022）。（4）超声心动图组40例患者中，检出DCM36例，诊断符合率90%；4例诊断结果阴性，分别为心尖肥厚型2例、双心室扩张型1例、左心室对称肥厚型1例。MR组40例患者中检出DCM39例，诊断符合率为97.5%；1例患者诊断结果阴性，表现为左心室弥漫性增厚。2组患者的DCM诊断符合率差异无统计学意义（ χ 2=0.85 ，P=0.356）。 结论:MRI和超声心动图均能清晰显示DCM患者的心脏结构、左心室大小、形态、心肌厚度等特征；但对心功能指标的检测结果存在一定差异；两种方法均能有效诊断DCM，且MRI较超声心动图诊断符合率更高。

目的:通过心血管磁共振来描述和识别亚临床系统性硬化症原发性心脏受累（SSc-PHI），明确疾病严重程度及血清生物标志物与亚临床SSc-PHI是否存在相关性。方法:回顾性分析2022年1月至12月在解放军总医院住院的系统性硬化症（SSc）患者。共有26例无心血管疾病或肺动脉高压病史的SSc患者进行了3 T增强心血管磁共振检查，测量包括native T 1、细胞外容积（ECV）、晚期钆增强（LGE）、T 2 mapping和左室容积功能，以及肌钙蛋白T和N端脑钠肽前体。 结果:在26例患者中有13例（50.0%）患者观察到LGE，提示局灶性纤维化，弥漫型SSc组的T 2 mapping显著高于局限型SSc（ P=0.009）。所有患者的左室容积和功能均在正常范围内，但弥漫型SSc组的左室收缩末期容积显著高于局限型SSc组（ P=0.021）。有LGE局灶性纤维化患者的改良Rodnan皮肤评分（mRSS）显著升高（ P=0.019）。logistic回归分析证实了mRSS和LGE之间的关联（ OR=1.224， P=0.037）。多因素分析中，T 2 mapping与病程呈负相关，与弥漫型SSc及指端溃疡相关（ R2=0.711， P=0.018， P=0.013， P=0.030），肌钙蛋白T和T 2 mapping存在相关性（ r=0.555， P=0.049）。 结论:亚临床SSc-PHI的特征是心肌弥漫性和局灶性纤维化，但保留心肌收缩功能。亚临床SSc-PHI与肌钙蛋白T、SSc疾病严重程度和复杂的周围血管病变有关。这些数据为识别有SSc-PHI风险的个体提供了信息。

目的:探讨陈旧性心肌梗死（心梗）患者左心房动脉缺血或闭塞与左心房自发瘢痕及左心房扑动的关系。方法:本文为回顾性分组对照研究。选取2019年1月至2022年9月在北京大学第一医院心内科经电生理标测证实为左心房扑动的患者中既未接受导管消融也无心外科手术史者，分为有冠心病陈旧性心梗病史的缺血组和无冠心病病史/冠状动脉造影无明显狭窄的非缺血组。使用高密度标测，比较两组间电生理特性（心动过速周长、左心房瘢痕面积、缓慢传导区数量、关键峡部宽度等）和消融即刻及远期成功率等。结果:23例左心房扑动患者中既未接受过导管消融也无心外科手术史的左心房扑动患者12例，年龄（74.25±6.50）岁，年龄范围62~84岁，缺血组3例和非缺血组9例。其中8例患者有不同程度的心力衰竭，5例患者在导管消融术前或术后因合并病态窦房结综合征植入永久起搏器。缺血组（3例）患者的冠状动脉造影均为多支病变，右冠状动脉发出窦房结动脉后，Bachmann束动脉闭塞。12例患者共记录到20种左心房扑动。缺血组患者左心房低电压瘢痕面积相对小和局限，且均位于二尖瓣环附近，非缺血组患者左心房低电压区瘢痕分布较为广泛和弥漫（低电压区/左心房面积占比：缺血组5%±1%对非缺血组13%±5%， P=0.028）。两组患者的激动标测均存在多个折返环。缺血组患者均只有1个缓慢传导区，而非缺血组则有多个缓慢传导区。缺血组的折返环关键峡部较窄，而两组间关键峡部的电流激动传导速度差异无统计学意义（ P>0.05）。在关键峡部均能记录到长时限、低振幅、多波折的碎裂电位。两组患者在消融术中多数获得即刻成功（缺血组3/3例对非缺血组7/9例， P=0.371），远期随访均有一定比例的复发。 结论:左心房动脉缺血闭塞可能导致左心房缺血和形成瘢痕，参与左心房扑动的触发和维持。与心房自发纤维化相比，缺血相关的心房瘢痕较为局限，折返环关键峡部相对较窄，导管消融有效但存在一定的远期复发率。

目的:研究恩度联合低剂量X线照射后，内质网应激（ERS）及凋亡蛋白与大鼠心肌病理改变的关系。方法:40只SD大鼠平均分为对照组（腹腔注射等体积生理盐水，1次/d，14 d）、恩度组（腹腔注射恩度6 mg/kg，1次/d，14 d）、照射组（15 Gy分3次X线照射）、联合组（照射后腹腔注射恩度，剂量、时间同恩度组）。处理后1、6个月，取大鼠心肌组织，行HE染色、Masson染色观察心肌组织学改变，TUNEL法检测心肌细胞凋亡，ImageJ软件计算心肌胶原容积分数（CVF）。蛋白质印迹法检测ERS及凋亡蛋白葡萄糖调节蛋白78（GRP78）、类蛋白激酶内质网激酶（PERK）、C/EBP同源蛋白（CHOP）、胱天蛋白酶12（Caspase-12）表达水平。使用GraphPad Prism 8.0.1软件行单因素方差分析，组间两两比较采用 t检验。 结果:处理后6个月，照射组和联合组的心肌组织间质增宽，呈条索状或网状纤维化改变，心肌间质弥漫性胶原纤维沉积，与对照组比较，CVF显著增加（ P均<0.01）。处理后1、6个月，联合组心肌细胞凋亡指数明显高于对照组（ P<0.05、<0.001）。处理后1、6个月，照射组、联合组的GRP78蛋白表达量较对照组增加（ P均<0.05），联合组的PERK、CHOP蛋白表达量较对照组增加（ P均<0.01）。处理后6个月，照射组PERK、CHOP蛋白表达量较对照组增加（ P均<0.05）。与对照组相比，恩度组、照射组、联合组在处理后1、6个月Caspase-12蛋白表达量均增加（ P均<0.05）。 结论:ERS及凋亡蛋白表达与大鼠放射性心脏损伤有关，低剂量X线照射联合恩度处理后ERS加重，心肌细胞凋亡增加。

目的:探究心脏双源CT(DSCT)与心脏磁共振成像(MRI)计算细胞外容积(ECV),评价慢性心力衰竭(CHF)患者心肌纤维化(MF)的可行性和准确性.方法:选取2019年1月至2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院收治的67例CHF患者,分别行DSCT和MRI扫描,计算ECV,比较两种方法对MF的诊断效能.结果:DSCT-ECV的分配系数(λ)为0.56±0.27,ECV为(33.04±10.68)%;而MRI-ECV的分配系数(λ)为0.51±0.32,ECV为(29.49±11.14)%.DSCT-ECV与MRI-ECV相比差异无统计学意义(P＞0.05),DSCT-ECV与MRI-ECV诊断CHF患者MF均有较高的灵敏度、特异度和准确率(DSCT-ECV:100%、92.86%和98.51%,MRI-ECV:98.11%、100%和98.51%),两种方式的诊断可靠性比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:ECV是心力衰竭的可量化技术,且预测心肌弥漫性纤维化能力强,DSCT-ECV和MRI-ECV评价CHF患者的MF准确性高,可用于相关疾病分级、进展监测和治疗指导,而DSCT-ECV较MRI-ECV应用更方便.

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是由心室腔扩张或者扩大而导致心肌收缩功能受损,这种病症属于一种常见的、有明显家族史的心血管系统疾病.心肌磁共振钆对比剂延迟强化(late gadolinium enhancement,LGE)可被广泛用作无创心肌纤维化诊断的有效手段,但其对弥漫性心肌纤维化诊断的精确程度有所欠缺,因此在临床应用中存在一定的局限性.近年来,T1 mapping技术的临床应用为医学影像学带来了巨大的变革,特别是对于弥漫性心肌纤维化的诊断、识别、预后判断等,它可以以极高的精确度检测出T1值以及细胞外容积(extracellular volume,ECV),对DCM进行全方位评估.本文就T1 mapping及ECV在DCM患者的早期诊断、相关疾病鉴别、风险分层及预后评估和治疗疗效评估中的最新应用进展予以总结,旨在提高DCM的早期检出率,对患者的病情进展进行更加准确的判断,从而为患者制订出最佳的治疗策略,改善患者的预后,并有望为将来的研究提供参考.