近年来,侵袭性真菌病的发病率和死亡率逐年增高,且致病真菌种类繁多,极易误诊或漏诊.该文对人类病原真菌实验室现有检测技术进行综述,分别从形态学检测方法、化学方法、生物分子学方法、光谱技术和人工智能技术检测方面进行探讨,旨在为快速准确鉴定真菌,针对性指导用药提供参考.

主动脉夹层是一种来势凶猛、严重威胁人类生命健康的主动脉疾病,常常给个人、家庭和社会带来巨大的负担.然而,主动脉夹层的发病机制尚不清楚,早期诊断标志物和治疗药物值得探究.近年来,随着基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等组学研究领域的快速发展,为主动脉夹层的基础和临床研究带来了新的研究思路.通过分析不同组学的特异性表现,可以从多个分子层面来探究主动脉夹层的发生和发展机制,从而找到更有效的诊断和治疗方法.

目的:研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法，并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血，采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析，对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析，并对检测结果进行统计分析。结果:20 000例新生儿(男10 584例，女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例，疑似样本45例，阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD)，进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析，共检测出阳性病种17种共63例，阳性率0.315%，分别为有机酸血症25例，尿素循环障碍22例，氨基酸代谢病6例，脂肪酸氧化障碍4例，肝豆状核变性3例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例，半乳糖血症1例。结论:MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法，而二代测序则提供了明确的分子诊断，因此，基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。

尽管黑素瘤发病率正快速增长，但其在中国所占比例低，肿瘤科医生关注少。黑素瘤患者首诊科室主要是皮肤科，皮肤科医生能综合分析临床诊断、病理诊断、外科治疗和药物治疗，对黑素瘤的诊治具有独特优势。中国学者近年在黑素瘤的细胞死亡调控、表观遗传学修饰、靶向药物耐药、肿瘤微环境和肿瘤免疫调控等方面已获得很大进展。中国独有的一类新药干扰素α-1b不仅可用于Ⅱ、Ⅲ期高危黑素瘤的辅助治疗，对Ⅳ期黑素瘤也有很好的疗效，不良反应远低于干扰素α-2b。与白色人种不同，亚洲人皮肤黑素瘤以肢端型及黏膜型为主。以干扰素α-1b为基础制定联合治疗策略，探索其与程序性死亡受体-配体1抑制剂、靶向药物或血管生成抑制剂等的联合治疗方案，正在为挽救Ⅳ期黑素瘤患者带来希望。

布鲁氏菌病是一个全球的公共卫生问题，其诊断方法的研究仍然是热点领域之一。本文将对中国、美国和WHO布鲁氏菌病诊断标准进行比较。对我国目前布鲁氏菌病的主要检测方法及现阶段分子生物学检测进展进行阐述，并对各种诊断方法的特点进行比较。虽然我国已经建立了较完整的诊断体系，但是到目前为止仍没有一种既简单又快速，且灵敏度和特异度都很高的检测方法，这需要进一步研究，为以后完善我国布鲁氏菌病诊断标准提供科学依据。

急性感染性疾病仍然是儿科最常见的疾病。准确和及时地作出病原学诊断对于帮助这类疾病的有效治疗至关重要。基于症候群检测的多重核酸分子检测技术是指使用单一实验同时检测多种可造成相似症状的病原的检测方法。因其敏感性、特异性高并且快速高效在近几年被迅速广泛用于呼吸道、消化道、血流、中枢神经系统及关节感染的实验室病原快速诊断。

快速、准确诊断心血管器械感染仍是临床的一大挑战。解剖影像技术，如超声心动图、心脏CT或CT血管造影术是临床疑似心内膜炎的一线检查。其能检出赘生物和瓣膜周边并发症。既往研究表明， 18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT功能影像与解剖影像相比，具有独特优点。其可在发生形态学损伤前诊断早期心脏器械感染，并识别感染源或在体内其他部位的细菌栓子。尽管 18F-FDG PET/CT的异常结果已作为器械相关和人工瓣膜心内膜炎的主要诊断标准，被纳入到2015年的欧洲心脏病学会指南，但美国指南尚未纳入这一标准。除了这些临床可用的影像学手段，研究者们还致力于开发靶向细菌的示踪剂用于特异性感染显像，包括细菌麦芽糖糊精转运体、细菌胸苷激酶、抗生素、抗菌肽、细菌抗体、噬菌体和细菌DNA/RNA杂交核苷酸寡聚物的示踪剂。在上述示踪剂中，放射性标记的抗生素已在人体中进行了研究，但未能成功在临床上用于感染显像。其余大多数示踪剂仅在实验动物中进行了研究。本文比较了解剖和功能影像在心脏器械感染中的作用，并讨论了 18F-FDG和细菌靶向示踪剂的优缺点。

前列腺癌（PCa）已经成为世界范围内男性最常见的恶性肿瘤之一，PCa的早期诊断对于改善疾病预后具有重要意义。近年来，多参数MRI快速发展，成为诊断PCa的重要工具，并广泛应用于临床分期、引导穿刺等诊治流程，表现出非常高的临床应用价值。随着肿瘤早期筛查意识的普及，以及新型分子影像前列腺特异性膜抗原标记的PET-CT等技术的出现，临床诊疗中对MRI影像检测和诊断的需求不断更新。该文中以泌尿外科PCa临床诊治发展和需求为切入点，对MRI在初诊PCa临床诊治中的现状和应用前景进行阐述。

感染性疾病是全球儿童致残和死亡的主要原因之一，早期快速精准诊断感染致病原并进行针对性治疗对患儿预后至关重要。分子生物学技术，特别是核酸检测技术的更新和进步极大推动了病原生物学精准检测的发展。核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、基因芯片、测序技术、基于基因编辑的病原检测技术等不仅拓展了病原核酸检测的通量，还显著提高了检测灵敏性，已逐渐成为儿童感染性疾病诊断的重要检测手段。现对不同核酸分子检测技术方法、检测时间、检测效能及潜在卫生经济学效益等多方面进行评估，以期明确不同儿童感染性疾病病原检测的适宜策略，为临床医师的遴选提供参考。

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等检查手段确诊。近年来随着分子诊断技术的快速进展，对ASMD分子遗传学检测手段、生物标志物及酸性鞘磷脂酶活性测定等实验室诊断方面有了新的认识。本文将对ASMD的诊断进展作一综述，旨在减少该病误诊漏诊，提高临床医生对该病的认识。