背景 微小残留病变(MRD)用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗反应,并根据MRD水平进行危险度分层.目的 探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值.设计 回顾性队列研究.方法 收集 2015 年1 月至2020 年2 月华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)接受CCCG-ALL 2015 方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料,使用流式细胞术检测MRD.分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系.主要结局指标 无复发生存期(RFS).结果 224 例患儿纳入本文分析,男 134 例,女 90 例,中位年龄 4.8 岁.①诱导缓解第 19天(D19)MRD阳性 104 例(46.4%),第 46 天(D46)MRD阳性 23 例(10.3%).从诱导缓解后(16 周)至结束化疗(125 周)MRD均阴性145 例.结束化疗后随访期间(152～287 周),13 例MRD阳性,其中11 例(84.6%)复发.②28 例患儿复发,中位复发时间 33 月,14 例存活,12 例死亡,2 例失访;20 例骨髓复发,其中 2 例合并睾丸复发,1 例合并中枢神经系统复发(CNSL);8 例单纯 CNSL.③224 例患儿随访时间 52(IQR:36.5～69.5)月,5 年 RFS(84.5±2.8)%.D46 MRD≥0.01%与＜0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间 MRD 均阴性与 MRD 至少 1 次阳性患儿的 5 年 RFS 差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少 1 次阳性的患儿预后较差.化疗过程中定期监测MRD十分重要.

目的:探究国产阿扎胞苷联合维奈托克治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效.方法:选取中、高危MDS患者30例,所有患者均为初诊.用国产阿扎胞苷每日75mg/m2,持续5～7d,皮下注射,4周为1个周期;同时在第1天联合给予100 mg维奈托克,口服,根据患者的耐受情况逐步增量,最大量不超过400 mg 1次/d,每周期服用时间不超过28d.分析入组患者的完全缓解率(CR)、部分缓解率(PR)以及总体反应率(ORR).结果:中高危MDS患者共30例,经2个周期国产阿扎胞苷联合维奈托克治疗后,15例(50％)CR,11例(36.7％)PR,ORR率为86.7％,4例(13.3％)转化为急性髓细胞性白血病(AML).结论:国产阿扎胞苷联合维奈托克治疗中高危MDS患者可获得较高的治疗反应率,不良反应的严重性、发生率和不良事件类型均与2种药物的已知安全性一致.

目的:探讨含克拉屈滨方案为基础治疗复发难治急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2018年1月至2022年7月收治的采用以CLAG（克拉屈滨+阿糖胞苷+重组人粒细胞集落刺激因子）方案治疗1个疗程的11例复发难治ALL患者的临床资料，总结疗效及安全性。结果:11例患者中，男性7例，女性4例，中位年龄28岁（4~58岁）；B-ALL 8例，急性混合细胞白血病1例，急性早期前体T淋巴细胞白血病2例；TP53突变1例，NOTCH1突变2例，KRAS突变2例，NRAS突变2例；1例染色体为超二倍体，1例为复杂染色体。11例患者中，CLAG+多柔比星脂质体治疗4例，CLAG+伊达比星+依托泊苷治疗1例，CLAG+依托泊苷治疗1例，CLAG+培门冬酶注射液+依托泊苷治疗1例，CLAG+甲氨蝶呤+依托泊苷治疗1例，CLAG+多柔比星脂质体+达雷妥尤单抗治疗1例，CLAG+伊达比星治疗1例，CLAG+西达本胺治疗1例。11例患者中，5例完全缓解，1例部分缓解，5例未缓解。主要不良反应为重度骨髓抑制（11例）、粒细胞缺乏伴发热（6例）、败血症（3例），无治疗相关死亡。结论:含克拉屈滨方案为基础治疗复发难治ALL有效，安全性较好，患者可耐受。

目的:探讨急性嗜碱性粒细胞白血病（ABL）的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2021年7月甘肃省人民医院收治的1例采用bcl-2抑制剂联合阿扎胞苷及程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂治疗的ABL患者临床资料，并复习相关文献。结果:患者因头晕、乏力加重伴发热于2021年7月就诊，经过骨髓细胞形态学、免疫分型、融合基因及染色体等检查确诊为ABL。初始使用阿扎胞苷联合bcl-2抑制剂维奈克拉进行治疗，第1个疗程未缓解；第2个疗程加用PD-1抑制剂，治疗后达完全缓解，微小残留病（MRD）阴性。后继续使用以上3药联合方案治疗2个疗程，骨髓持续完全缓解，MRD阴性。结论:ABL为急性髓系白血病中的罕见类型，诊断需依靠骨髓细胞形态学、免疫分型，目前尚无标准治疗方案。患者预后较差，bcl-2抑制剂联合阿扎胞苷及PD-1抑制剂具有较好疗效，但其疗效仍需大规模临床研究证实。

目的:探讨DTAS基因（DNMT3A基因、TET2基因、ASXL1基因、SRSF2基因）突变对初诊急性髓系白血病（AML）患者生存期的影响。方法:收集2018年1月1日至2021年10月31日于徐州医科大学附属医院血液科接受二代测序检测（NGS）的163例AML患者的临床一般资料，包括患者的身高、体重、性别、年龄、骨髓原始细胞比例、诱导缓解方案、是否移植、外周血指标等进行回顾性分析。其中男88例，女75例，年龄48（33，59）岁。根据患者二代测序资料，将有上述4个基因任一突变者分为DTAS基因突变组，反之为无DTAS基因突变组。同时纳入40名健康对照研究DTAS基因突变与粒淋比和淋单比之间的关系。通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析生存与预后指标。结果:163例患者中，检出DTAS基因突变的患者50例（30.7%），未检出DTAS基因突变的患者113例（69.3%）。在50例DTAS基因突变的患者中，其中≥2个突变的患者有8例（16%），DTAS基因中有任一基因突变的患者有42例（84%）。DTAS基因突变组患者年龄较大、欧洲白血病网预后分层较差、缓解持续时间较短、诱导化疗后28 d重度骨髓抑制程度所占比例［21（61.8%）比31（34.8%）］较高（ χ 2= 7.313， P=0.007），治疗后达完全缓解时，淋单比值较低，且低于健康对照组（Z=4.935， P<0.001）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，DTAS基因突变组的总生存时间和无事件生存时间均低于无DTAS基因突变组（ P均<0.01）。DTAS基因突变组的中位OS时间为21（95% CI 16.63~25.37）个月，低于无DTAS基因突变组的43（95% CI 33.01~52.99）个月（ P=0.003， HR=2.041）。多因素Cox回归分析显示，DTAS基因突变是影响总生存时间的独立危险因素（ HR=2.041，95% CI 1.285~3.244， P=0.003）。 结论:DTAS基因突变不影响AML患者诱导化疗后血象恢复时间，但DTAS基因突变患者缓解持续时间较短。DTAS基因突变提示预后不良，是影响OS的独立危险因素。

目的:探讨单药用阿扎胞苷方案治疗初诊高龄急性髓系白血病的疗效及安全性。方法:分析苏州大学附属常熟医院（常熟市第一人民医院）2019年1月至2020年3月收治的初诊高龄急性髓系白血病患者4例的临床资料，患者均采用单药阿扎胞苷方案治疗，阿扎胞苷75 mg·（m 2） -1·d -1，7 d，评价其疗效和不良反应，并结合文献进行分析。 结果:2例患者应用阿扎胞苷2个疗程后完全缓解；1例在2个疗程后部分缓解，3个疗程后完全缓解；1例 2个疗程后未达到缓解而放弃进一步治疗。4例患者治疗过程中均出现粒细胞和血小板减少，经支持治疗后好转。1例患者出现严重肺部感染，经积极抗感染后好转。结论:单药阿扎胞苷方案是治疗初诊高龄急性髓系白血病的有效选择，疗效较好，不良反应可以耐受。

目的:总结先天性白血病的临床特点及预后，以提高对本病的认识。方法:回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果:男婴6例，女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸（ n=4）、气促（ n=3）、发热（ n=2）和皮疹（ n=2）等；体格检查有8例脾脏增大，7例肝脏增大，7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高，为（45.8~553.0）×10 9/L，伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病，8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访；6例患儿自动出院后2个月内死亡；1例获自然缓解但2年后复发，经规律治疗后获完全缓解，随访至10岁未复发。 结论:先天性白血病病情重，病死率高。部分病例可获自然缓解，但须长期随访。

异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是目前唯一可能治愈急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的方法。AML的发病中位年龄为68岁，加之人口老龄化的必然趋势，老龄AML患者(60岁及以上)的allo-HSCT领域成为当今研究热点。预处理方案的选择往往对allo-HSCT受者的临床结局起决定性作用。本综述分别总结了经典及最新的预处理方案，并对其产生的临床结局进行比较，以明确不同预处理方案的优势，从而对老龄AML患者进行量身定制地选择。

目的:观察维奈克拉（VEN）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2021年2月至2021年11月在中国医学科学院血液病医院接受VEN治疗的25例allo-HSCT后复发患者的临床资料，其中微小残留病（MRD）阳性患者15例（抢先治疗组），形态学复发患者10例（挽救治疗组）。两组VEN剂量均为400 mg/d，联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:①抢先治疗组男7例，女8例，中位年龄32（18~52）岁；急性髓系白血病（AML）13例，急性淋巴细胞白血病（ALL）1例，原发性骨髓纤维化（PMF）1例；MRD阳性至应用VEN中位时间为2.5（0~12.5）个月。VEN中位疗程数为2（1~4）个。第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为1 945（688~5 383）μg/L。VEN治疗1疗程后8例患者MRD转为阴性（获得主要反应），4例MRD较治疗前下降50%，3例无效，总体反应率（ORR）为80%（12/15）。9例治疗第7天VEN血药浓度<1 000 μg/L或>3 000 μg/L患者中3例（33.3%）MRD转阴，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中5例（83.3%）MRD转阴。5例患者出现3/4级中性粒细胞减少，5例患者出现3/4级血小板减少，无新发严重感染致死病例。②挽救治疗组男7例，女3例，中位年龄44（28~59）岁；AML 6例，ALL 2例，不典型慢性髓性白血病（aCML）1例，骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴有多系发育异常（MDS-RCMD）1例；复发至应用VEN中位时间为0（0~1）个月；VEN中位疗程数为1（1~2）个；第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为2 419（1 200~6 155）μg/L。VEN治疗1疗程后3例获得完全缓解（CR）（主要反应），3例获得部分缓解（PR），4例无效，ORR为60%（6/10）。4例治疗第7天VEN血药浓度>3 000 μg/L患者中1例获得CR，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中2例获得CR。10例患者均出现3/4级中性粒细胞减少及3/4级血小板减少。1例患者因严重肺感染死亡。③中位随访4.5（1~8.5）个月，抢先治疗组、挽救治疗组总生存（OS）率分别为（70.2±12.7）%、（50.0±15.8）%（ χ2=1.873， P=0.171）。1疗程VEN治疗获得主要反应、未获得主要反应患者的OS率分别为（90.9±8.7）%、（36.2±14.7）%（ χ2=6.843， P=0.009）。3例存在TP53突变的患者在VEN治疗后均获得主要反应。 结论:应用VEN对allo-HSCT后复发的恶性血液病患者进行抢先/挽救治疗有一定疗效且耐受性良好，监测VEN血药浓度有望提高疗效。VEN抢先/挽救治疗1个疗程未获得主要反应的患者预后较差，需尽早转换其他治疗方案。

目的:探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病（MDS/AML）的临床特点、基因突变情况、治疗方案及转归。方法:收集2012年8月至2019年3月就诊于上海市杨浦区中心医院的3个家族聚集性MDS/AML家系，回顾性分析患者的骨髓检查结果、基因突变检测结果、疗效和转归，并复习相关文献。结果:家系1中2例AML患者生存期分别为8、1个月。家系2中2例MDS患者向AML/高危MDS转化的时间分别为4、3个月，生存期分别为5、8个月；患兄检测到TP53和RUNX1突变。家系3中AML患者生存期13个月，患弟MDS病情稳定。结论:家族聚集性MDS/AML的诊断需结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断，疾病进展快，患者生存期短。