慢性肾脏病（CKD）患儿生长发育较同性别、同年龄、同种族的健康儿童相对落后，但针对CKD患儿的病因及治疗仍缺乏系统研究，实现正常生长已成为CKD患儿管理中具挑战性的问题之一。本文对CKD患儿生长发育障碍的病因及其治疗进行综述，以期延缓我国CKD患儿生长发育带来的不良临床结局。

目的:探讨性别发育异常(disorders of sex development，DSD)合并近端尿道下裂患儿尿道成形术后并发症的危险因素。方法:回顾性分析2012年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院小儿泌尿外科收治的40例DSD合并近端尿道下裂患儿临床资料，随访时间均超过2年。收集患儿首次入院时年龄、DSD类型、术前合并疾病、尿道成形术式、尿道成形长度、外生殖器雄性化评分(external masculinization score，EMS)、术前是否应用激素治疗、术后近期并发症等情况，分析DSD合并近端尿道下裂患儿术后出现近期并发症的影响因素。结果:40例患儿入院时年龄1岁1个月至10岁8个月，平均年龄3岁8个月；尿道成形术后出现并发症10例(10/40，25%)，其中尿瘘7例，尿道狭窄1例，尿道裂开1例，术后反流性附睾炎1例；并发症组与无并发症组患儿术前应用激素治疗[(2/10)比(19/30)]、EMS评分[5.5(4，8)比8(7，8)]及合并小阴茎[(6/10)比(5/30)]比较，差异具有统计学意义( P<0.05)，而两组患儿入院年龄[39.0(18.75，58.50)比30.5(22.00，38.75)]、DSD类型[(3/10)比(4/10)比(3/10)]、尿道成形长度[一期5.0(5.0，6.0)比3.0(2.0，4.0)，分期4.5(4.25，8.75)比5.0(4.5，6.5)]比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:对于DSD合并近端尿道下裂患儿，术前应用激素治疗、EMS低以及合并小阴茎可能导致术后近期并发症发生率升高。

临床阴道再造术种类多，对不同手术方式进行比较，分析各自的特点。目前尚无一种最佳的阴道再造方式适用于所有阴道缺如的患者，以Frank法为核心的非手术治疗、腹膜代阴道法、肠道代阴道法、组织工程技术等阴道再造方式近年来取得了较好的效果。对于不同原因需要阴道再造的患者，外科医师需要全面评估患者的情况，选取合适的阴道再造方式，从而达到最佳的治疗效果。

维生素D缺乏与神经发育障碍之间的联系已被证实，但在普通儿童群体中，关于维生素D水平、神经发育及性别差异的大型研究依旧不足。该研究探索儿童血清中25-羟基维生素D的水平与神经发育问题（NDPs）之间的相关性。

胎儿型睾丸间质细胞是胚胎时期睾丸间质中主要分泌雄激素的细胞，在胚胎性别发育中起关键作用。本文对近年来胎儿型睾丸间质细胞的生物特性、发育、细胞谱系及出生后命运的最新研究进展予以综述，为探究小儿先天性性发育障碍相关疾病潜在病因及发病机制提供参考。

目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作（IDDBCS）的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果，以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献，结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果:患儿，男，8月龄，自幼即出现身材过度生长（身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童 P97）及语言、运动发育落后，并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作，成簇出现，促肾上腺皮质激素治疗无效，氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容（额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状），肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因（NM_001101802.1）新生杂合变异：c.54+1G>A，确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇（均为英文），包括本例患儿共15例患者，主要临床表现为智力障碍或发育迟缓（15例）、颅面畸形（15例）、行为异常（12例）、癫痫（9例）、过度生长（8例），致病性变异以移码变异为主（8例）。 结论:当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时，需考虑IDDBCS，基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的:研究主动脉弓畸形先天性心脏病手术后患儿神经系统发育障碍的发生情况，为先天性心脏病大血管手术中采用选择性脑灌注(selective cerebral perfusion，SCP)方法提供理论依据。方法:纳入2019年5月至2021年6月上海儿童医学中心心脏中心患有主动脉弓畸形先天性心脏病(包括主动脉缩窄和主动脉弓中断)进行心脏矫治术的58例患儿临床资料，其中男34例，女24例；手术年龄范围为生后1~2 052 d，体重范围为2.5~21.4 kg。纳入患儿按照体外循环灌注方法分为使用SCP(SCP组)和深低温停循环(停循环组)两组，SCP组44例，停循环组14例。对两组患儿的年龄、性别、体重、术中转流时间、主动脉阻断时间、术后血乳酸和降钙素原含量等方面进行总结分析。58例患儿有33例(SCP组22例，停循环组11例)术后1年进行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查并采用Griffiths心理发育评估量表-中文版(Griffiths development scales-Chinese edition，GDS-C)测评患儿神经发育情况，评分用发育商(development quotient，DQ)表示。两组间DQ评分值比较采用独立样本 t检验。 结果:58例患儿均痊愈出院，临床均无明显神经系统并发症。两组患儿性别、年龄、体重、心肺转流时间、主动脉阻断时间及降钙素原含量等方面的差异均无统计学意义。术后乳酸值SCP组为(2.41±1.08) mmol/l，停循环组为(3.19±1.22) mmol/l，差异有统计学意义( P＝0.028)；GDS-C神经发育测试手眼协调能区DQ值SCP组和停循环组得分分别为(94.51±14.53)分和(81.95±18.16)分，差异具有统计学意义( P＝0.039)；运动、个人-社会、听力和语言等能区DQ值SCP组均高于停循环组，虽然差异缺乏统计学意义，但在听力和语言能区两组DQ值≥70分的患儿占比相等，其余能区患儿占比SCP组均高于停循环组。 结论:SCP是一种简单可行和安全有效的脑保护措施，能提供患儿大脑及部分机体有效的灌注，降低传统婴幼儿弓部手术造成脑缺血所致的中枢神经系统并发症风险。

目的:分析过量服用复方地芬诺酯后引起的中毒性脑病变化及其可能的病理特征，提出临床管理建议，尽早采取合理的处治方案，减少严重后遗症的发生。方法:回顾性分析1例误服过量复方地芬诺酯致中毒性脑病病例，并检索有关复方地芬诺酯致儿童中毒性脑病的文献，对患儿的性别、年龄、服药剂量、头颅影像学特征及临床表现、转归等信息进行整理和分析。结果:本例患儿病程中出现严重的中毒性脑病继发难治性癫痫，先后出现失语、耳聋、双目失明症状，经治疗后逐步恢复；头颅MRI：双侧尾状核、豆状核、顶叶、楔前叶、枕叶异常信号影，提示药物中毒性脑病可能；共检索到符合条件的文献5篇，涉及病例12例，其中5例痊愈，无任何临床后遗症，1例双目失明，1例双侧耳聋，4例神经功能受损患儿均出现呼吸骤停伴频繁惊厥，5例在出院前及后期随访过程中出现认知发育障碍。头颅影像学检查结果提示12例患儿均在皮质、髓质、灰质核及小脑中发现多发、局灶性、弥散性分布的异常信号。结论:儿童误服过量复方地芬诺酯后部分病例临床症状极其危重，尽早及彻底洗胃、反复导泻促进毒物排出可显著减少毒物吸收，缓解症状，提高治愈率，降低致残率；早期、足量、足疗程静脉应用纳洛酮是成功抢救地芬诺酯中毒的关键；早期头颅影像学检查可提供脑损伤的证据，在指导诊断、治疗和判断预后方面发挥着关键作用。

目的:探讨 SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型，并确定其基因型与表型的相关性。 方法:将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出 SYNGAP1基因变异的幼儿(< 5岁)作为研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带 SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(< 5岁)，必须有详细表型、0 ～ 6岁神经心理发育量表或其他神经心理发育状态评估数值，作为 SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型特点，之后分析其表型特点与基因型的相关性。 结果:共纳入4例携带 SYNGAP1基因可能致病/致病变异的患儿(1男3女，平均年龄为34.0 ± 18.2个月)，其中1例携带既往未见报道的变异(c.437C>G，p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带 SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女，5名性别未知，年龄为37.1 ± 14.2个月)中，19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓，有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作，发病年龄为27.0 ± 12.1个月，其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后，提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8 ～ 15外显子变异者相比，第1 ～ 5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。 结论:携带 SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫，在2岁前即出现发育迟缓，其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。