目的:探讨颞叶癫痫伴双侧海马硬化（TLE-bHS）与颞叶癫痫伴单侧海马硬化（TLE-uHS）临床特征的差异。方法:回顾性纳入浙江大学医学院附属第二医院神经内科癫痫中心自2013年1月至2022年1月收治的48例明确诊断为TLE-bHS且临床资料完整的患者（TLE-bHS组），以及同期收治的101例明确诊断为TLE-uHS且临床资料完整的患者（TLE-uHS组），分析2组患者的临床资料如发病年龄、病程、既往病史、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图结果、神经心理测试结果以及治疗结局等方面的差异。结果:与TLE-uHS组相比，TLE-bHS组患者男性占比更高，发病年龄更晚，病程更短，癫痫发作频率更高，既往及现用抗发作药物种类更多，癫痫发作时自主神经先兆比例更低、无先兆比例更高，视频脑电图中后头部背景活动偏慢比例更高，记忆商数、言语记忆评分及非言语记忆评分更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。另外，2组患者既往病史构成比、发作间期癫痫样异常分布区域构成比的差异亦均有统计学意义（ P<0.05），其中TLE-bHS组既往常伴有颅内感染/脑炎史，双侧颞区癫痫样异常比例更高；而TLE-uHS组常伴有热性惊厥史，单侧颞区癫痫样异常比例更高。TLE-bHS组患者中仅10例（20.8%）接受了非药物治疗，包括前颞叶切除手术3例（术后随访2年均为Engel分级Ⅰ级）、神经调控治疗4例、生酮饮食治疗4例；TLE-uHS组患者中55例（54.5%）接受了前颞叶切除手术，术后随访2年时Engel分级Ⅰ级48例（87.3%）、Ⅱ级1例（1.8%）、Ⅲ级4例（7.3%）、Ⅳ级2例（3.6%）。 结论:TLE-bHS患者与TLE-uHS患者在性别、既往病史、发病年龄、病程、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图、神经心理测试等方面的差异有助于将两者相鉴别。

目的:探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法:选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析，入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况，对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果:共纳入49例不明原因惊厥患儿，其中23例存在明确致病性基因突变，男12例，女11例，起病时间1.0(0.2，2.0)d，生后0～1 d起病14例(60.9%)，2～7 d起病7例(30.4%)，>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23，47.8%)、痉挛发作(6/23，26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23，65.2%)、存在明确痫样放电(3/23，13.0%)、低电压(3/23，13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个，其中KCNQ2基因突变最常见(12/23，52.2%)，其次为STXBP1基因突变(3/23，13.0%)。23例患儿中的14例(14/23，60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1～36个月，随访期间发作缓解10例(10/23，43.5%)，发作减少6例(6/23，26.1%)，仍有4例(4/23，17.4%)在随访期间症状不能控制，其中3例(3/23，13.0%)放弃治疗后死亡。结论:基因突变引起的新生儿惊厥发病早，KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变，有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。

目的:分析热性惊厥患儿继发癫痫发作的危险因素及构建列线图预测模型。方法:采用回顾性研究的方法，选取恩施州民族医院2018年8月至2021年9月收治的热性惊厥患儿235例，根据随访6个月患儿是否继发癫痫发作分为发作组（62例）和未发作组（173例）。所有患者受试者工作特征曲线分析获取各因素的最佳截断值，多因素Cox回归分析热性惊厥患儿继发癫痫发作的独立风险因素，R软件"rms"包构建预测热性惊厥患儿继发癫痫发作高风险的列线图模型，校正曲线对列线图模型进行内部验证，决策曲线评估列线图模型的预测效能。结果:发作组患者年龄低于未发作组[（14.45 ± 1.54）个月比（21.47 ± 2.18）个月]，有癫痫家族史比例高于未发作组[56.45%（35/62）比35.84%（62/173）]，围生期（异常）比例高于未发作组[59.68%（37/62）比15.61%（27/173）]，惊厥发作类型（全面性）比例高于未发作组[70.97%（44/62）比36.99%（64/173）]，脑电图情况（异常）比例高于未发作组[74.19%（46/62）比20.81%（36/173）]，惊厥次数高于未发作组[（5.45 ± 2.32）次比（2.04 ± 1.02）次]，惊厥持续时间高于未发作组[（18.89 ± 4.29）min比（12.62 ± 2.34）min]及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）高于未发作组[（25.65 ± 5.32）ng/L比（18.21 ± 2.29）ng/L]，差异有统计学意义（ P均<0.05）；年龄、惊厥次数、惊厥持续时间、TNF-α的曲线下面积分别为0.906、0.913、0.899、0.890；最佳截断值分别是3岁、4次、15 min、21 ng/L；年龄（≤3岁）、癫痫家族史（有）、惊厥发作类型（全面性）、围生期（异常）、惊厥次数（≥4次）、惊厥持续时间（≥15 min）是热性惊厥患儿继发癫痫发作的独立危险因素（ P<0.05）；此列线图预测模型的C-index为0.744（0.567~0.932）；决策曲线显示当风险阈值>0.11时，此预测模型所提供的临床净收益均高于单个独立危险因素并且在预测热性惊厥患儿继发癫痫发作的高风险方面可以提供显著额外的临床净收益。 结论:基于年龄、癫痫家族史、惊厥发作类型、围生期、惊厥次数、惊厥持续时间构建热性惊厥患儿继发癫痫发作风险的列线图模型，为癫痫发作的防治提供重要策略指导。

良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions，BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征，外显率为80%~90%，国外报道发病率为1/10万，其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作，一般数周或数月可自行消失，预后良好 [1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系，明确该家系致病基因。

目的:探讨新生儿惊厥患儿视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）特点及其与临床表现、预后的关系。方法:选择2012年1月至2019年7月北京大学第一医院新生儿病房收治的新生儿惊厥患儿进行回顾性研究，根据脑电图表现分为轻、中、重度异常3组，比较各组VEEG特点、病因、临床发作特点及预后差异。结果:共纳入162例新生儿惊厥患儿，脑电图轻度异常组41例，中度异常组61例，重度异常组60例。脑电图重度异常组遗传性病因构成比高于非重度异常组（轻度+中度异常组）［38.3%（23/60）比21.6%（22/102）］、颅内出血/脑卒中比例低于非重度异常组［6.7%（4/60）比23.5%（24/102）］、每日均有发作的比例高于非重度异常组［76.7%（46/60）比32.4%（33/102）］，差异有统计学意义（ P<0.05）；重度异常组与非重度异常组患儿起病日龄≤3 d的比例比较差异无统计学意义（ P>0.05）；脑电图重度异常组新生儿期后发展为癫痫、神经系统发育重度异常比例显著高于脑电图轻度、中度异常组（ P均<0.05）。 结论:脑电图重度异常患儿遗传性病因比例高，惊厥发作更频繁，新生儿期后更易发生神经系统发育异常和（或）发展为癫痫，预后不良。对于脑电图重度异常且病因未明的新生儿惊厥患儿，需积极完善遗传学检查。

目的:探讨右美托咪定复合丙泊酚用于无抽搐电休克治疗(MECT)患者麻醉的适宜剂量。方法:初次行MECT的患者160例，性别不限，年龄20～60岁，体重45～80 kg，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法分为4组( n＝40)：不同剂量右美托咪定复合丙泊酚组(D 1组、D 2组、D 3组)和常规麻醉组(C组)。D 1组、D 2组和D 3组分别静脉注射右美托咪定0.2、0.4、0.6 μg/kg，C组静脉输注等容量生理盐水，10 min后依次静脉注射丙泊酚1.0 mg/kg和琥珀胆碱0.5mg/kg。于右美托咪定给药前(T 0)、MECT结束后1 min(T 1)时采集静脉血标本，采用ELISA法测定血浆肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NE)浓度；记录丙泊酚用量和心血管事件发生情况、癫痫持续发作时间和能量抵制指数。 结果:与C组比较，D 1组、D 2组、D 3组T 4时血浆E和NE浓度降低，丙泊酚用量减少( P<0.05)；与D 2组比较，D 1组T 1时血浆E和NE浓度升高，D 3组T 1时血浆E和NE浓度降低( P<0.05)；D 3组心血管不良反应发生率高于其余3组( P<0.05)。4组癫痫持续发作时间和能量抑制指数差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:右美托咪定复合丙泊酚1.0 mg/kg用于MECT患者麻醉的适宜剂量为0.4 μg/kg。

目的:分析使用婴幼儿单人氧舱进行高压氧治疗（HBOT）发生应急减压出舱的原因，进一步提高婴幼儿HBOT的安全性。方法:选取2015年6月1日至2020年5月31日使用婴幼儿单人氧舱行HBOT发生应急减压出舱处置的28例患儿为研究对象，对应急减压出舱的原因、时间和转归等资料进行回顾性分析。结果:发生应急减压出舱的患儿中75.0%（21/28）年龄<12个月，具体原因包括呕吐、足部皮肤磨擦出血、肢体嵌夹于氧舱托盘与舱壁之间缝隙、情绪激动撞击舱壁、紫绀、惊厥发作和呼吸暂停等。呕吐主要因为进舱前1 h内进食或进食过多；足部皮肤磨擦出血均为不会翻身的小月龄患儿；缝隙嵌夹为肢体瘫痪患儿；紫绀患儿均有先天性心脏病；惊厥为癫痫患儿。所有患儿全部安全出舱，没有出现减压病等严重不良事件。结论:使用婴幼儿单人氧舱行HBOT期间应急减压出舱发生率不高，针对患儿的年龄和基础疾病特点以及导致应急减压出舱常见原因加以预防可以进一步提高婴幼儿HBOT的安全性。

目的:探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法:回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用 t或 χ2检验对数据做统计学分析。 结果:113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g， t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28）， χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28）， χ2=7.19］（ P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28）， χ2=0.39， P=0.533］。 结论:遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

比较有无先天异常的两组儿童5岁和10岁时罹患脑瘫、癫痫发作/癫痫、视力和听力损伤、癌症、意外伤害和受虐待的风险。

男，7个月17 d龄，2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰，伴四肢抱球样动作，成串发作。患儿起病后出现发育倒退，不能抬头、独坐，与他人缺乏眼神交流。患儿系G 2P 2，足月娩出，生后发现腭裂。父母系非近亲结婚，否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查：体质量为8.5 kg，身长为69 cm，头围为48 cm；高眉弓，宽眼距，眼裂小，眼裂下斜，宽鼻梁，短人中，小下颌，低耳位，上颚缺如1/3，右手可见通贯掌，四肢肌力正常，肌张力低，深浅反射正常，病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查：血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律，监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽，额部脑外间隙增宽，脑白质容量少，胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50，属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症，建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)]，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。