膀胱恶性外周神经鞘膜瘤是一种罕见的恶性肿瘤，常继发于1型神经纤维瘤病(NF-1)，少数为散发病例。本文报道1例行经尿道切除的70岁男性膀胱恶性外周神经鞘膜瘤患者，术后辅助吉西他滨膀胱灌注治疗，随访12个月，无局部复发和远处转移。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GSE14038)和甲基化表达数据集(E-GEOD21714), 其中GSE14038包含正常对照组10例、良性神经纤维瘤组48例和恶性外周神经鞘膜瘤组19例，E-GEOD21714包含正常对照组6例、良性神经纤维瘤组10例、恶性外周神经鞘膜组10例。对不同样本的基因表达进行分析，寻找差异表达的基因，并使用基因注释(GO)、通路富集分析和蛋白质互作分析(PPI)工具对数据进行处理。结果:在结合比对了数据库中的差异表达基因和甲基化差异后，与正常对照组相比，良性神经性纤维瘤组中有14个基因可能为神经纤维瘤发生相关调控基因，恶性外周神经鞘膜瘤组中有105个基因可能为恶变相关调控基因。GO分析结果显示，良性神经性纤维瘤组差异基因主要功能为以DNA为模板的转录正向调控、转录因子结合，并主要定位于纺锤体微管，恶性神经性纤维瘤组差异基因主要功能为细胞增殖调控、特定DNA序列的结合，并主要定位于神经源细胞胞体。通路富集分析显示，良性神经性纤维瘤组差异基因主要富集于鞘脂代谢，恶性神经性纤维瘤组差异基因主要富集于轴索导引。针对差异基因的PPI分析示编码蛋白主要位于干细胞发育，其中 PAX3、 PTGS2、 SNAI2、 MBP和 NOG是排名前5的关联节点基因。 结论:PAX3可能与神经纤维瘤的发生有关，而 PTGS2、SNAI2、MBP和 NOG可能与恶性外周神经鞘膜瘤的恶变有关。

目的:探讨恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:患者中男性10例，女性13例，年龄11~79岁（中位年龄36岁），其中Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1）相关MPNST患者14例，散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成，17例（17/23，73.9%）肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布，形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则，呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样，7例肿瘤细胞明显多形性，可见瘤巨细胞；核分裂象活跃（≥3个/10 HPF），常可见地图样坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白（14/23，60.9%）、SOX10（11/23，47.8%）；CD34纤维网格缺失（14/17），H3K27me3表达缺失（19/23，82.6%），1例出现SDHA及SDHB表达缺失。5例行二代测序患者中均发生NF1基因胚系或体系功能缺失性变异；4例有SUZ12基因体系突变，其中2例伴有TP53突变；1例伴有SDHA基因胚系突变及FAT1、BRAF、KRAS基因体系突变。随访19例，随访时间1~67个月；4例死亡，且均有NF-1病史。结论:MPNST的形态学谱系广泛，基因改变复杂，需与多种梭形细胞肿瘤鉴别。H3K27me3完全缺失是诊断MPNST的重要免疫标记，CD34纤维网格不完整常提示神经纤维瘤恶性转化，NF1基因功能缺失性变异及PRC2基因复合物功能失活是较常见的分子诊断辅助依据，可能还伴有其他基因改变。

目的:探讨应用3D打印假体重建累及干骺端的肢体长骨中段肿瘤切除后骨缺损的假体设计、制造、重建过程及其疗效。方法:纳入自2018年1月至2021年12月43例于北京大学人民医院采用3D打印假体重建累及干骺端的肢体长骨中段肿瘤患者43例，男25例、女18例，年龄（20.1±15.2）岁（范围4~58岁）。骨肉瘤24例、Ewing肉瘤6例、软骨肉瘤5例、多形性未分化肉瘤2例、软组织肉瘤3例（脂肪肉瘤、滑膜肉瘤、恶性外周神经鞘瘤）及其他肿瘤3例（造釉细胞瘤、复发性动脉瘤样骨囊肿、复发性骨纤维结构不良）。25例（58%）肿瘤位于股骨中段，14例累及股骨下干骺端、11例同时累及股骨上、下干骺端；11例（26%）肿瘤位于胫骨中段，4例累及胫骨下干骺端、5例累及胫骨上干骺端、2例同时累及胫骨上、下干骺端；7例（16%）肿瘤位于肱骨中段，1例累及肱骨下干骺端、3例累及肱骨上干骺端、3例同时累及肱骨上、下干骺端。假体采用半组配式设计，包含骨干固定组件、半组配式连接组件以及定制式3D打印干骺端固定组件。干骺端固定组件根据不同的截骨水平设计为Ⅰ型（截骨水平位于长骨干骺端-骨干区域）与Ⅱ型（截骨水平位于干骺端-骨端区域），其骨接触面为3D打印金属骨小梁结构。回顾性分析患者肢体功能情况及假体生存情况，通过肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）93评分对肢体功能进行评估。结果:所有手术均顺利完成，中位截骨长度为16.0（13.0，22.0）cm，截骨水平距关节中位距离为4.5（3.5，6.0）cm。43例患者共安装59个干骺端固定组件，12例采用单Ⅰ型干骺端固定组件联合骨干固定组件重建、6例采用双Ⅰ型干骺端固定组件重建、15例采用单Ⅱ型干骺端固定组件联合骨干固定组件重建，5例采用双Ⅱ型干骺端固定组件重建，5例采用Ⅰ、Ⅱ型干骺端固定组件杂交重建。中位随访时间为26.0（17，37）个月。中位MSTS 93评分为29.0（28.0, 30.0）分。5例（12%）发生假体失败，包括2例无菌性松动（均发生于骨水泥固定的骨干固定组件处，干骺端固定组件未见松动征象）和3例肿瘤局部进展。2年假体生存率为90.3%（95% CI：0.81，0.99）。 结论:应用3D打印假体重建累及干骺端的长骨中段肿瘤切除后骨缺损可获得理想的肢体功能与假体生存，假体的半组配式设计可根据不同的截骨水平选择不同的假体组件进行组配，从而为累及干骺端的长骨中段肿瘤切除后骨缺损重建提供综合性、个性化的重建方案。

患者女，51岁。有高血压病史，劳累时感腰部酸痛，休息后缓解。体检时B超和腹部增强CT检查发现左肾上腺区占位，行腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术，术后病理检查：镜下肿瘤细胞呈梭形，异型性明显，呈疏密交替的束状排列，局部可见血管外皮瘤样结构和地图样坏死；免疫组织化学结果显示：肿瘤细胞H3K27me3表达缺失，S-100蛋白个别细胞阳性，SOX10阴性，横纹肌标志物结蛋白、Myogenin和MyoD1弥漫阳性。荧光原位杂交检测结果显示MDM2基因扩增阴性。本例诊断为肾上腺恶性外周神经鞘膜瘤伴完全性异源性横纹肌母细胞分化（恶性蝾螈瘤），按照法国癌症中心联盟（FNCLCC）分级系统归为3级。患者术后未行放化疗，随访7个月，情况尚良好，复查未见复发转移证据，目前密切随访中。

目的:探讨有助于在长径<5 cm的胃黏膜下肿瘤（SMT）中鉴别胃肠间质瘤（GIST）和良性肿瘤的CT特征，构建一种简易实用的CT评分法并进行外部验证。方法:采用回顾性队列研究方法。病例入组标准：（1）经术后病理确诊的胃SMT；（2）具有治疗前胃部CT平扫及增强图像。排除标准：（1）伴有其他恶性肿瘤病史；（2）在CT检查前接受过相关治疗；（3）CT显示长径≥ 5 cm。根据以上标准，于2013年1月至2017年5月收集首都医科大学附属北京友谊医院42例患者临床及影像资料作为基本数据集，其中GIST组31例，良性SMT组11例（7例平滑肌瘤和4例神经鞘瘤）；并于2016年1月至2018年8月期间收集复旦大学附属中山医院66例作为验证数据集，其中GIST组48例，良性SMT组18例（7例平滑肌瘤，1例黏膜下炎性息肉，10例神经鞘瘤）。观察及测量的CT征象为：肿瘤发生位置、肿瘤长径、生长模式、边缘是否规则、平扫及增强各期CT值、增强是否均匀、动态增强模式、是否伴有坏死、溃疡、钙化及病变周围肿大淋巴结等。比较基本数据集中GIST组与良性SMT组临床及影像学特征的差异，确定可区分GIST与良性SMT的指标，并将差异有统计学意义特征的简单累加数作为其评分，构建一种简易评分分类方法。然后，利用验证数据集，采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）对该评分法诊断效能进行外部验证。结果:年龄>46.5岁、非贲门位置、边缘不规则、平扫CT值<45 HU、静脉期不均匀强化、有坏死、无瘤周肿大淋巴结7个临床及CT特征，可提示GIST的诊断（ P<0.05）；每个特征赋值1分，构建GIST评分法。经与病理学诊断对比，当临界值取3~4之间时（即0~3分提示为良性SMT，4~7分提示为GIST），基本数据集内42例患者均能被正确诊断。采用上述简易评分法，对验证数据集患者（66例）进行评分，以术后病理学诊断作为金标准，其诊断GIST的AUC为0.97；当临界值取3与4之间时，诊断GIST的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率分别为100%、72%、91%、100%和92%。 结论:基于CT构建的胃小SMT简易评分法能够在术前准确区分GIST和良性SMT。

目的:探讨带胸大肌肌蒂锁骨段截骨入路在锁骨后方臂丛肿瘤手术切除中的优势及临床应用价值。方法:2010年4月至2020年12月,收治锁骨后方臂丛肿瘤患者6例,其中左侧2例,右侧4例,肿瘤位于臂丛上干2例,中干2例,内侧束1例,后束1例。术前神经功能评定为II级3例,III级3例。肿瘤大小为3.0 cm×3.0 cm×2.0 cm~11.0 cm×8.0 cm×6.0 cm。采用带胸大肌肌蒂锁骨段截骨入路暴露视野,切除神经肿瘤,所有患者术后通过定期门诊复诊和微信电话等方式进行随访,记录患肢感觉、肌力恢复、肿瘤复发及骨折愈合情况。结果:术中发现2例肿瘤在完整剥离后,神经鞘膜内仍残留少许神经胶质样变组织。术后病检回报肿瘤性质为神经鞘瘤4例,恶性周围神经鞘瘤1例,神经脂肪瘤1例。术后随访6~34个月,平均12.8个月,所有患者术后无臂丛损伤症状及肿瘤复发,患者临床症状均较术前缓解或消失,按神经功能评定标准达III级5例,IV级1例。同时锁骨内固定满意,均实现骨性愈合,愈合时间为2.5~4.5个月,平均3.2个月,3例在术后1年取出内固定。无明显肢体运动障碍及肩周炎等并发症发生。结论:带胸大肌肌蒂经锁骨段截骨入路在治疗锁骨后方臂丛肿瘤的手术中,能充分暴露臂丛的解剖走行及肿瘤与周围组织的毗邻关系,利于肿瘤的完全切除及发现残留瘤样组织,降低手术风险及肿瘤复发率,同时给锁骨截骨段提供丰富血运,促进骨折愈合,是处理锁骨后方臂丛肿瘤的一种可行方法。

目的:观察继发于眼外恶性肿瘤的浸润性视神经病变（ION）的临床表现和影像学特征。方法:回顾性病例研究。2017年1月至2022年10月于浙江大学医学院附属第二医院眼科中心神经眼科门诊检查确诊的继发于眼外恶性肿瘤的ION患者20例26只眼和继发于颅内转移癌的早期视盘水肿（EP）患者16例32只眼纳入研究。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、眼眶和（或）颅脑核磁共振成像（MRI）检查。行视野检查54只眼，其中ION、EP分别为22、32只眼。回顾分析患眼临床和影像学特征。结果:ION患者20例26只眼中，男性13例，女性7例；年龄（52.8±16.9）岁。原发性恶性肿瘤为血液系统恶性肿瘤10例，眼眶周围恶性肿瘤7例，肺癌、胃癌、乳腺癌、前列腺癌分别为2、1、1、1例；其中2例鼻腔淋巴瘤患者同时记入血液系统恶性肿瘤及眼眶周围恶性肿瘤。既往有全身或眼眶周围恶性肿瘤病史者16例，其中患者自诉已"临床治愈"4例。既往诊断为视神经炎15例。EP患者16例中，男性5例，女性11例；年龄（47.9±12.3）岁。原发性恶性肿瘤为肺癌、乳腺癌、白血病、胃癌、卵巢癌、结肠癌、直肠癌分别为7、2、2、2、1、1、1例。ION 26只眼中，主诉视物模糊或周边视野遮挡且进行性加重20只眼；无明显视觉症状6只眼。BCVA为无光感~1.0，中位数0.3，其中光感、无光感4只眼。视盘水肿19只眼；未见明显异常7只眼。行视野检查的22只眼中，正常或生理盲点轻度扩大3只眼；弓形暗点4只眼；环形暗点6只眼；管状视野或全周视野向心性收缩6只眼；弥漫性光敏感度下降3只眼。MRI均表现为视神经弥漫性或局限性增粗，伴视神经鞘膜强化。EP 32只眼中，主诉反复发作的一过性黑矇28只眼；水平复视4只眼。BCVA为0.8~1.5，中位数1.0。所有EP患眼眼底检查均表现为不同程度的视盘充血水肿。视野检查表现为正常或生理盲点轻度扩大。MRI表现为视神经增粗和鞘膜间隙增宽，但视神经及其鞘膜无明显强化，脑实质内可见明显强化的占位性病灶，伴周围脑组织受压水肿和中线移位。结论:继发于眼外恶性肿瘤的ION主要表现为轻度视觉症状、明显视盘水肿；MRI表现为视神经增粗和鞘膜强化，视神经实质无明显异常。

目的:探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法:收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤，采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果:51例滑膜肉瘤中，48例（48/51）显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达，阳性率为94.1%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤（51/51）中均为强和弥漫的细胞核表达，阳性率为100%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例（6/94，6.4%）也存在不同程度的表达，包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%；而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。结论:SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物，可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。