卵巢成熟性囊性畸胎瘤(mature cystic teratoma of ovary,MCTO)是最常见的卵巢生殖细胞肿瘤,通常为良性,然而在极少数情况下,其可能发生恶性转化(malignant transformation,MT).MT-MCTO多见于绝经后期女性,由于其罕见性,目前尚缺乏标准的诊治方案.报告1例77岁MT-MCTO为鳞状细胞癌Ⅱ B期患者的诊治过程,该患者在经肿瘤细胞减灭术后接受1个疗程博来霉素+依托泊苷+顺铂方案化疗.然而,由于患者身体情况无法耐受进一步治疗,随访术后半年死亡.

颅内生殖细胞肿瘤是原发于中枢神经系统的恶性疾病。由于发病罕见、肿瘤成分多样、发病部位特殊以及目前现有诊断方法的局限，导致颅内生殖细胞肿瘤的准确诊断面临诸多困难。本文将对该病诊断领域的相关问题进行系统阐述。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

卵黄囊瘤是恶性程度极高的一种生殖细胞肿瘤，原发于鼻腔者罕见。本文报道1例21月龄幼儿原发于鼻腔的巨大卵黄囊瘤，侵犯前颅窝及眶内，经6个疗程PEB（顺铂、依托泊苷、博来霉素）方案化疗后行手术治疗，术后随访1年，肿瘤未见复发和转移。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析睾丸非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumor，NSGCT）患儿的临床病理特征及预后，探讨其预后影响因素。方法:回顾性分析SEER数据库中2004年至2019年诊断为NSGCT者（年龄≤18岁）的临床资料，采用 χ2检验或Fisher确切概率法对比各组患儿病例构成比，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用Log-rank法进行检验，采用单因素和多因素COX回归风险模型分析评估影响NSGCT患儿总生存期（overall survival，OS）和癌症特异性生存期（cancer-specific survival，CSS）的相关因素。 结果:共1 011例NSGCT患儿纳入本研究，其中混合性生殖细胞肿瘤595例，卵黄囊瘤120例，胚胎性癌143例，绒毛膜癌52例，恶性畸胎瘤101例。整个队列的中位年龄为17岁（0~18岁），中位生存时间为84个月（1~191个月）。整个队列的5年OS和CSS分别为97%和97.2%；亚组生存分析显示混合性生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、恶性畸胎瘤的5年OS和CSS分别为97.2%、98.1%、100%、82.9%、97.7%和97.6%、98.1%、100%、82.9%、97.7%，其中绒毛膜癌组患儿预后最差，组间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素和多因素分析结果显示TNM分期（OS： HR=3.313， P<0.001；CSS： HR=4.065， P<0.001）、肿瘤大小（OS： HR=2.124， P=0.001；CSS： HR=1.822， P=0.013）、睾丸切除术（OS： HR=0.01， P<0.001；CSS： HR=0.01， P<0.001）及淋巴结清扫（OS： HR=0.09， P=0.018；CSS： HR=0.107， P=0.028）为NSGCT患儿OS和CSS的独立影响因素。 结论:儿童NSGCT是较为罕见的恶性生殖细胞肿瘤，其中卵黄囊瘤预后较好，绒毛膜癌预后最差，根治性手术是所有患儿首选的治疗方式，高危患儿应选择根治性手术、腹腔淋巴结清扫和化疗的综合治疗，患儿总体预后较好。

本文报道1例成人额叶混合性生殖细胞肿瘤。患者以“头晕、乏力2个月，加重伴呕吐10 d，意识淡漠、大小便失禁5 d”就诊，MRI平扫及增强检查示，左侧额叶巨大占位性病变边界较清，T1加权像呈稍低信号，T2加权像呈混杂稍高信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）序列呈混杂高信号，DWI高b值部分弥散受限呈稍高信号，ADC图上呈稍低信号，占位效应明显；增强扫描病变明显不均匀强化。病理诊断为恶性混合性生殖细胞瘤。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。

目的:探讨肿瘤患儿骨显像中骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-亚甲基二膦酸盐（MDP）的特点，以及其与肿瘤组织病理学的关系。 方法:回顾性分析2008年12月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院和同济大学附属第十人民医院行骨显像的33例肿瘤患儿的临床资料，其中男患儿21例、女患儿12例，年龄3个月~10岁。根据病理学结果将肿瘤类型分为母细胞瘤、间叶组织肿瘤和生殖细胞肿瘤3大类。根据骨显像等影像学结果，将骨外软组织肿瘤的最高放射性浓聚程度从低到高分为"+"、"++"和"+++"，分析骨显像的特点及其与肿瘤病理学的关系。软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP的多组间比较采用Kruskal-Willis H秩和检验。 结果:33例患儿中母细胞瘤26例（78.8%，包括神经母细胞瘤15例、肾母细胞瘤6例、肝母细胞瘤4例和胰母细胞瘤1例）、间叶组织肿瘤5例（15.2%，包括骨肉瘤肺转移灶3例、恶性肾外横纹肌样瘤1例和左大腿脉管瘤1例）和生殖细胞肿瘤2例（6.0%），软组织肿瘤的3种类型摄取 99Tc m-MDP程度的差异无统计学意义（ H=1.993， P=0.369）。所有患儿骨外软组织肿瘤骨显像内部特点为钙化、坏死和其他特点（含有骨化基质或实性肿块无明显坏死及钙化），摄取 99Tc m-MDP为"＋"的6例（6/33，18.2%）、"++"的11例（11/33，33.3%）和"+++"的16例（16/33，48.5%），肿瘤内钙化伴坏死、钙化、坏死和其他原因引起的 99Tc m-MDP摄取程度的差异无统计学意义（ H= 2.313， P=0.315）。不同病理类型的肿瘤摄取 99Tc m-MDP为"+"的6例（18.2%，包括母细胞瘤5例、间叶组织肿瘤1例）、"++"的11例（33.3%，包括母细胞瘤9例、间叶组织肿瘤2例）和"+++"的16例（48.5%，包括母细胞瘤12例、间叶组织肿瘤2例、生殖细胞肿瘤2例）。 结论:骨显像时患儿骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP多提示为恶性肿瘤，以神经母细胞瘤最常见，其程度与组织病理学分类无明显相关性。

随着肿瘤诊断和治疗方案的不断改进，癌症患者的生存率得到了显著提高。烷基化化疗和全身照射（total body irradiation， TBI）等性腺毒性抗癌方案经常用于治疗年轻的血液系统恶性肿瘤患者，这可能导致女性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency， POI）或男性生殖细胞大量丢失。本文在针对生育力保存的背景、方法和适应证的基础上，对血液系统恶性肿瘤患者在生育力保存方法中的选择及应用做一简要综述，以期为血液系统肿瘤患者生育力保存的临床处理提供相关知识。