目的:研究各神经系统疾病的寡克隆区带（OCB）阳性率及分型，提示OCB的临床意义及应用价值。方法:回顾性分析2012年1月至2022年8月于北京大学第一医院行脑脊液及血清OCB检测的3 217例神经系统疾病患者的检测结果。根据出院诊断分为多发性硬化（479例）、视神经脊髓炎谱系疾病（935例）、自身免疫性脑炎（192例）、病毒性脑炎（94例）、造血干细胞移植后神经系统并发症（232例）、格林-巴利综合征（644例）及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（157例）等13组。使用等电聚焦电泳结合免疫固定法检测患者同期采集的脑脊液及血液样本中的OCB，依据形态学结果将其分为Ⅰ~Ⅴ型，分析各组患者脑脊液OCB阳性率及分型情况。计数资料采用 χ 2检验进行组间比较。 结果:多发性硬化、造血干细胞移植后神经系统并发症、自身免疫性脑炎、病毒性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、格林-巴利综合征及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病组的脑脊液OCB阳性率分别为66.8%（320/479）、48.7%（113/232）、46.4%（89/192）、19.1%（18/94）、17.6%（165/935）、9.9%（64/644）和5.1%（8/157）。其中，多发性硬化、自身免疫性脑炎、病毒性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病组脑脊液OCB阳性患者以Ⅱ型区带为主，分别占阳性患者的94.1%（301/320）、78.7%（70/89）、77.8%（14/18）和77.6%（128/165），提示存在IgG鞘内合成；造血干细胞移植后神经系统并发症、格林-巴利综合征及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病组脑脊液OCB阳性患者以Ⅳ型区带为主，分别占阳性患者的94.7%（107/113）、82.8%（53/64）和8/8，反映无明显鞘内IgG合成。各组患者脑脊液OCB阳性率比较，差异有统计学意义（χ 2=1 268.31， P<0.001）。 结论:各组神经系统疾病脑脊液OCB阳性率不同，其中多发性硬化的患者脑脊液OCB阳性率较高，且以Ⅱ型区带为主，提示脑脊液OCB检测及分型可对多种神经系统疾病，尤其是多发性硬化的诊断提供线索和帮助。

目的:探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgＧ相关疾病（MOGAD）的MRI特征。方法:病例系列报告。纳入2018年1月—2021年12月聊城市人民医院确诊MOGAD的10例患儿，其中男6例、女4例，年龄2～9（5.9±2.4）岁。10例患儿治疗前行颅脑MR常规扫描，9例行全脊柱MR常规扫描，4例行眼眶MR常规扫描。观察指标：（1）记录MRI对MOGAD颅脑、脊髓和视神经病变的检出情况；（2）总结颅脑MOGAD病变分布位置、形态及信号特点；（3）观察脊髓MOGAD病变部位、脊髓有无肿胀，统计长节段脊髓MOGAD病变的患儿数量；（4）观察视神经病变部位、视神经有无肿胀；（5）将患儿末次随访时复查MRI与治疗前进行对比，观察病变转归情况。结果:治疗前MRI显示：（1）颅脑病变10例，脊髓病变5例，视神经病变2例。（2）10例MOGAD颅脑病变均为多发，9例双侧、1例单侧。4例仅累及幕上，1例仅累及幕下，5例同时累及幕上和幕下。幕上病变位于皮层下白质7例，脑室周围白质7例，丘脑5例，基底节区4例，胼胝体2例，单侧皮质1例；幕下病变位于桥脑6例，同时累及小脑4例、中脑2例。病变均为非对称性。MOGAD病变形态均表现为无定形斑片状、斑点状，其中2例同时出现斑块样改变；2例病变DWI序列显示弥散受限。（3）MOGAD脊髓病变5例，均为单发、累及胸段脊髓的长节段脊髓病变，其中4例同时累及颈段脊髓，未发现腰段脊髓受累；2例出现脊髓肿胀。（4）MOGAD视神经病变2例，均为双侧，其中1例视神经全程受累、1例视神经前部受累，视交叉及视束均无受累。2例视神经均无肿胀。（5）10例患儿经治疗后均好转出院，出院后随访8~29（12.9±5.8）个月。随访期间患儿定期复查MRI，均未见复发。末次随访MRI显示，2例患儿颅脑病变完全消失，1例脊髓病变完全消失，其余7例患儿颅脑、脊髓或视神经MOGAD病变范围均减小或病灶数均减少。结论:儿童MOGAD中，颅脑病变最常见，其次为脊髓和视神经；不同部位的MOGAD MRI表现具有一定特征性，认识这些影像学特征，可以提高临床医生诊断儿童MOGAD的准确率，为早期治疗提供重要参考。

目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

目的:探讨人工全肘关节置换术重建肘关节周围肿瘤切除后骨缺损的肿瘤学和功能学效果。方法:回顾性分析1988年6月至2019年6月在北京积水潭医院接受肿瘤切除后采用全肘关节置换术重建的26例肘关节周围骨肿瘤患者临床资料，根据纳入排除标准最终纳入23例，其中男14例，女9例，平均年龄（37.6±19.9）岁，中位年龄35.0岁（范围：11~81岁）。23例中骨巨细胞瘤3例，转移癌4例，尤文肉瘤4例，骨肉瘤2例，动脉瘤样骨囊肿2例，上皮样血管内皮细胞瘤1例，原发恶性骨巨细胞瘤1例，低级别中心性骨肉瘤1例，骨旁骨肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，浆细胞骨髓瘤1例，腱鞘巨细胞瘤1例，混合瘤1例；良性肿瘤6例，低级别恶性肿瘤4例，高级别恶性肿瘤13例。肿瘤发生部位：肱骨远端19例，尺骨近端3例，肘关节1例。所有患者均采取整块切除方法，切除后骨缺损，根据软组织条件分别采用限制型肿瘤假体和半限制型Coonrad-Morrey假体进行重建。记录并分析手术时间、出血量、纳入流行病学数据、重建长度、复发及转移的肿瘤学指标、手术相关并发症、疼痛量表、肘关节功能评分等指标。结果:本组截骨后重建骨缺损长度为（12.5±3.9）cm，手术时间（154.1±50.1）min，出血量（262.2±100.9）ml；13例采用定制肿瘤限制型假体，10例采用Coonrad-Morrey半限制型假体，平均随访（50.8±41.4）个月。23例总体五年生存率为64.3%，良性肿瘤、低级别恶性和高级别恶性肿瘤5年生存率分别为100%，100%和39.7%；3例肺癌、3例尤文肉瘤于随访期内死亡（6/23，26.1%），1例骨巨细胞瘤和1例滑膜肉瘤局部复发（2/23，8.7%）。根据MEPS评分标准，23例患者的优良率为82.6%（19/23），肘关节中位活动范围由术前35°提高至术后85°（ t=-13.787， P<0.05），NRS评分术前中位5.0分降至0.5分（ t=14.391， P<0.001）。9例出现术后并发症（9/23，39.1%），近期并发症为神经损伤4例，局部感染1例，远期并发症为假体松动和失效4例，假体5年生存率为82.0%。MSTS 93评分指数平均和中位数分别为84.5%±11.0%和88.3%。 结论:肘关节周围肿瘤经广泛切除肿瘤局部控制良好；全肘关节置换术可以明显缓解疼痛，显著改善功能，限制型和半限制型假体并发症发生率无差异。

目的:探讨3D Slicer软件在有框架脑立体定向活组织检查(简称活检)术中的应用价值。方法:前瞻性纳入2019年11月至2021年12月于西安交通大学第二附属医院神经外科诊断为颅内占位并行有框架脑立体定向活检术的患者。所有患者术前均利用3D Slicer软件将头颅CT、MRI等多种影像学资料进行多模态配准，重建颅内占位病灶、血管、脑室及脑组织，在三维视窗展示其空间位置关系；设定靶点并计算靶点坐标，模拟最佳的穿刺路径，并根据模拟路径实施穿刺。术后复查头颅CT评估3D Slicer辅助活检取样的准确性和安全性。结果:共纳入22例患者，所有患者3D Slicer重建效果均良好，病灶、血管、脑室、脑沟、脑回显示清晰。根据病灶位置设计穿刺靶点，22例患者中，穿刺靶点定位在额叶者8例、基底核区6例，顶枕区3例、颞叶2例、近侧脑室后角2例、鞍区1例。所有患者均按术前模拟穿刺路径顺利完成手术，术后复查头颅CT显示所有活检取样部位均位于病灶内，取样部位与预设靶点位置均吻合。术后患者均无出血、感染及新发神经功能障碍。术后病理学证实脑胶质瘤11例、淋巴瘤3例、脱髓鞘病变2例、转移性腺瘤2例、生殖细胞瘤1例、室管膜瘤1例、颅咽管瘤1例、坏死性炎性反应1例。结论:3D Slicer能够保障有框架脑立体定向活检术穿刺位置的准确性和穿刺路径的安全性，降低手术风险。

急性髓细胞白血病(AML)是起源于造血干细胞(HSC)的常见血液系统恶性肿瘤。传统化疗和造血干细胞移植(HSCT)是治疗AML的主要手段。由于AML患者的总体生存(OS)率低、复发率高，因此提高其疗效及改善预后是目前临床亟待解决的难题。鞘磷脂代谢产物1-磷酸鞘氨醇(S1P)是一种具有生物活性的脂质信号分子，参与调控细胞生长、存活、分化、凋亡、自噬及耐药等。多项研究结果表明，AML患者S1P及其相关限速酶异常表达，与其疾病进展、化疗耐药及不良预后相关。笔者拟就S1P的合成与代谢、S1P在AML细胞中的生物学功能，以及鞘氨醇激酶(SPHK)/S1P相关信号通路调控AML细胞耐药的最新研究进展进行阐述，旨在深入了解S1P介导AML耐药的机制，为探索靶向S1P的治疗方案及改善患者预后提供参考。

目的:探讨氯马斯汀(clemastine，CLE)对完全弗氏佐剂(complete Freund's adjuvant，CFA)诱导的慢性疼痛模型小鼠抑郁样行为的影响和可能的机制。方法:30只雄性C57BL/6J小鼠按照随机数字表法分为生理盐水对照组(NS组)、疼痛模型组(CFA组)、疼痛模型＋CLE干预组(CFA-CLE组)，每组10只。CFA组、CFA-CLE组小鼠在右后足足底中部皮下注射10 μL CFA建立慢性炎性疼痛模型，CFA-CLE组小鼠在CFA注射第7天腹腔注射CLE(10 mg/kg)，1次/d，持续14 d，CFA组和NS组小鼠注射等体积0.9%氯化钠溶液。采用von Frey纤维丝检测3组小鼠机械缩足阈值(paw withdrawal mechanical threshold，PWMT)；采用旷场实验检测小鼠的活动度，采用糖水偏爱实验、悬尾实验、强迫游泳实验检测小鼠抑郁样行为；采用免疫组织化学染色方法检测小鼠海马区少突胶质细胞标志物髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein，MBP)、新生神经元标志物双皮质素(doublecortin，DCX)和成熟神经元标志物微管相关蛋白2(microtubule-associated protein 2，MAP2)的表达情况。采用GraphPad Prism 8.0软件进行统计分析，3组间比较采用单因素方差分析，PWMT结果采用重复测量方差分析。结果:痛阈检测结果显示，时间和组别对PWMT影响的交互效应是显著的( F＝4.390， P<0.001)，并且时间主效应( F＝13.44， P<0.001)与组别主效应( F＝25.38， P<0.001)均有显著性。在1 d、7 d、14 d、21 d，CFA组小鼠的PWMT均低于NS组(均 P<0.001)；CFA组与CFA-CLE组小鼠在1 d、7 d、14 d、21 d的PWMT均显著低于0 d(均 P<0.001)；而在不同时间点CFA-CLE组小鼠的PWMT与CFA组相比均差异无统计学意义(均 P>0.05)。3组小鼠旷场实验中的运动总距离差异无统计学意义( F＝1.15， P>0.05)。3组小鼠的糖水偏爱率、悬尾不动时间和强迫游泳不动时间均差异有统计学意义( F＝5.46，13.44，14.29，均 P<0.05)；CFA组小鼠的糖水偏爱率[(65.78±11.61)%]低于NS组[(80.55±6.41)%]，悬尾不动时间和强迫游泳不动时间[(124.60±18.16)s，(82.63±13.40)s]均高于NS组[(88.11±12.83)s，(48.09±9.78)s](均 P<0.05)；CFA-CLE组小鼠的糖水偏爱率[(78.04±9.10)%]高于CFA组，悬尾不动时间和强迫游泳不动时间[(89.96±11.93)s，(56.37±12.82)s]均低于CFA组(均 P<0.05)。3组小鼠海马区MBP、DCX和MAP2阳性细胞的吸光度均差异有统计学意义( F＝11.92，6.55，9.31，均 P<0.01)；CFA组小鼠海马MBP、DCX和MAP2阳性细胞的吸光度均低于NS组(均 P<0.01)；而CFA-CLE组小鼠海马MBP、DCX和MAP2阳性细胞的吸光度均高于CFA组(均 P<0.05)。 结论:CLE可能通过促进海马少突胶质细胞再髓鞘化和提高神经元可塑性改善CFA慢性疼痛模型小鼠的抑郁样行为。

患者女，13岁。因无明显诱因出现双眼视物不清1月余，右眼为著，无眼球转动及眼眶疼痛，无色觉改变，无复视，于2020年11月9日在西安市第一医院眼科就诊。既往身体健康。无家族疾病史，无外伤史。患者1个月前就诊于当地医院，诊断为"双眼视神经炎"；并给予双眼球后注射地塞米松磷酸钠注射液2.5 mg治疗，1次/d，连续3 d。患者自觉症状无明显好转，遂就诊于我院神经眼科门诊。眼部检查：光相干断层扫描（OCT）视盘单线扫描模式检查，右眼视盘边界欠清（图1A），左眼无异常。为进一步诊治，门诊以"右眼视盘水肿"收入院。入院查体：双眼裸眼视力减退（右眼、左眼视力分别为0.1、0.8），右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为-5.00DS→1.0、-1.50DS/-0.50DC×70°→1.0；相对性瞳孔传入障碍（-）。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼外眼及眼前节未见明显异常。左眼眼底、眼B型超声、视觉诱发电位检查均无异常。右眼视盘向鼻侧倾斜，边界欠清，鼻下方血管反向及视盘旁弧形斑；视盘呈现出"C"形光晕（图1B）。眼B型超声检查，右眼球后壁视神经头前隆起强回声结构（图1C）。图形视觉诱发电位检查，右眼P100波峰时分别在1°和15′空间频率中均较左眼延迟（以15′空间频率明显），振幅值在15′空间频率中较左眼降低明显（图2）。双眼眼底自身荧光及视野检查结果正常。双眼眼眶及颅脑磁共振成像检查未见明显异常。脑脊液压力、蛋白定量检测结果正常。实验室检查，脑脊液白细胞计数3个/cm 3；血清及脑脊液水通道蛋白4抗体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阴性；血清和脑脊液寡克隆区带阴性。血常规、红细胞沉降率、生物化学、结核抗体、风湿免疫及感染系列检查均未见明显异常。复查OCT（行加密精细扫描模式，向视盘鼻侧扩大扫描范围），右眼视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）（图3）；左眼未见异常。修正诊断：（1）视盘倾斜综合征（TDS）；（2）PHOMS ；（3）屈光不正。予以验光配镜，门诊随诊。

目的:分析抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体双阳性患者的临床特点，提高临床医生对此类疾病的认识，并为其诊断提供参考。方法:回顾性分析2017年3月至2020年3月于复旦大学附属华山医院神经内科住院的血清抗MOG抗体和脑脊液抗NMDAR抗体均阳性的18例患者（双抗体阳性组），并利用SPSS软件进行简单随机抽样，随机选取同期就诊的血清抗MOG抗体单阳性的20例患者（抗MOG组）和脑脊液抗NMDAR抗体单阳性的20例患者（抗NMDAR组）进行组间比较。收集并分析3组患者的临床特征、检查结果及预后差异。结果:3组患者人口学资料差异无统计学意义（均 P>0.05），双抗体阳性组患者的症状通过聚类分析分为两类症状群，分别与抗MOG组和抗NMDAR组聚类分析后得到的症状群相对应，通过对应分析再次验证亦然。双抗体阳性组与抗MOG组相比，癫痫发作（8/18比3/20， P=0.016）、精神行为异常（8/18比0/20， P=0.001）、视力障碍（8/18比17/20， P=0.016）、构音障碍/吞咽障碍（8/18比1/20， P=0.007）的发生率差异有统计学意义。双抗体阳性组与抗NMDAR组相比，精神行为异常（8/18比19/20， P=0.001）、共济失调（12/18比1/20， P<0.001）的发生率差异有统计学意义。组间两两比较，甲状腺过氧化物酶抗体合并率、甲状腺球蛋白抗体合并率、抗核抗体合并率、脑脊液压力、脑脊液白细胞计数、蛋白、氯化物、葡萄糖水平、寡克隆区带阳性率差异均无统计学意义（均 P>0.017；应用Bonferroni校正进行多组间两两比较，以 P<0.017为差异有统计学意义）。双抗体阳性组与抗NMDAR组相比，头颅磁共振成像有无病灶差异有统计学意义（18/18比8/20， P<0.001）。双抗体阳性组、抗MOG组和抗NMDAR组患者治疗前初始改良Rankin量表（mRS）评分差异有统计学意义［分别为（3.72±0.96）分、（2.75±0.97）分和（3.95±0.76）分， F=10.004， P<0.001］，治疗后6个月mRS评分差异无统计学意义［分别为（1.22±1.44）分、（0.40±0.75）分和（1.20±1.24）分， F=3.153， P=0.051］；疾病复发率在3组间差异有统计学意义（分别为8/18、14/20和5/20， P=0.017）。 结论:抗MOG抗体和抗NMDAR抗体可以同时存在，出现临床表型的重叠，为一种新的综合征——MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征（MNOS）。MNOS患者病情多重于MOG抗体相关疾病（MOGAD）患者，但MNOS、MOGAD、抗NMDAR脑炎患者均对免疫抑制治疗反应良好。建议对MNOS和MOGAD患者早期应用二线免疫治疗降低复发率。

患者男，41岁。以言语不清伴记忆力下降1个月就诊，既往有艾滋病病史，磁共振成像示左侧枕叶异常信号影，考虑炎性病变。脑活检镜下见病灶位于灰白质交界处，病灶中大量泡沫样细胞及少量淋巴细胞浸润；病灶周围少突胶质细胞增生，细胞核大、深染，轻度异型，呈毛玻璃样，可见核内包涵体，少量星型胶质细胞体积增大，胞质丰富，核偏位，可呈多角形。免疫组织化学及特殊染色显示为脱髓鞘疾病，病灶处泡沫细胞增生；受感染的少突胶质细胞胞核表达猴病毒40（SV40）。病理诊断：进行性多灶性白质脑病。