低钠血症是急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)急性发作期常见的实验室异常，可引起癫痫、昏迷等不良事件的发生，危及患者的生命安全。目前，临床上主要采用糖负荷治疗以控制AIP的急性发作。但葡萄糖的应用又可引起低钠血症的加重。在缓解AIP症状的同时又能有效纠正低钠血症成为治疗的难点。本科收治1例3次就诊于本院的AIP病例，其顽固性低钠血症在短期应用小剂量托伐普坦后得以纠正。本文对其临床资料进行回顾性分析，以积累诊治经验。

前列腺癌伴顽固性低钠血症临床少见，本文报道1例。患者因排尿困难入院，住院期间出现乏力、精神淡漠、神志改变，诊断为严重低钠血症。请内分泌科、神经内科等多学科会诊后诊断为抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)。完善PSA及前列腺MRI检查，PSA升高，MRI检查考虑前列腺癌，后经前列腺穿刺确诊为前列腺癌。术前口服托伐普坦使血清钠维持正常，行腹腔镜根治性前列腺切除术。术后1个月患者乏力、纳差症状消失，停用托伐普坦并停止补钠，复查血清钠恢复正常。随访6个月，肿瘤及低钠血症未复发。

目的:探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法:报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果:5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论:硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。

本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）和接触蛋白相关样蛋白2（CASPR2）抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点：患者青年女性，39岁，首发症状表现为四肢无力，病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查：电解质示低钾血症（2.7~3.1 mmol/L）、低钠血症（130~136 mmol/L）；血气分析示低氧血症（氧分压50%~70%）。甲状腺功能：总甲状腺腺素（TT4）207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）16.9 IU/ml；血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性，其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常；脑电图轻度异常；肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后：激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗，患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分：治疗前蒙特利尔认知评估量表（MoCA）/简易智力状态检查（MMSE）（16分/24分）、治疗后MoCA/MMSE（26分/29分）。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见，但临床症候典型，尽早免疫治疗效果显著。

目的:探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生SACI致顽固性低钠血症患儿的年龄、性别、血清钠水平、出现低钠血症的时间、低钠血症持续时间、皮质醇水平、24 h尿钠水平、血尿渗透压、治疗及转归等资料，并进行总结。结果:4例患儿均为男童，化疗方案均包含地塞米松；临床首要表现为乏力，中度低钠血症3例，轻度低钠血症1例；低钠血症在激素治疗1周后出现，持续时间10～20 d，平均14.25 d；24 h尿钠增高，血浆渗透压轻度降低或处于正常值低限，尿渗透压大于血浆渗透压；1例LBL早8点血皮质醇降低，1例ALL早8点血皮质醇升高、2例ALL正常，用氢化可的松[10 mg/(m 2·d)，分2次口服]治疗后，低钠血症得以迅速纠正，纠正时间为3～5 d。 结论:儿童淋巴造血系统肿瘤在接受激素治疗过程中，可能出现SACI，其所致低钠血症一般出现在激素治疗1周后，持续时间长，实验室检查与抗利尿激素分泌异常综合征类似，但对静脉/口服补充浓钠、限水治疗反应欠佳，加用氢化可的松治疗可迅速纠正，预后良好。

包括免疫检查点抑制剂(ICI)在内的系统治疗为晚期肝癌患者提供了新的治疗手段，使很多患者实现了生存获益，但ICI也可能引起皮肤、肺、内分泌等器官或系统的免疫相关不良事件，多器官和系统同时受累的病例较少被报道，且误诊率较高。现报道1例发生垂体炎、肌炎、肺炎、免疫性脑炎、肾上腺皮质功能减退症、顽固性低钠血症、肾功能不全等多系统受损的重症肝癌靶向免疫治疗病例，以引起重视。

目的 探讨伴低钠血症CSF抗Sufatide抗体阳性Guillain-Barré综合征(GBS)的临床特点及诊疗经验.方法 回顾性分析1 例伴低钠血症CSF抗Sufatide抗体阳性GBS的临床资料,并通过文献检索总结分析CSF抗Sufatide抗体阳性GBS患者的临床特点.结果 文献检索收集 2 篇文献共 2 例CSF抗Sulfatide抗体阳性GBS患者的相关资料,结合本例病例共3 例患者.患者均为男性,发病时间4～6d.2 例患者表现为四肢无力、剧烈腰背部及肢体疼痛,并出现CSF蛋白-细胞分离现象,使用人体免疫球蛋白治疗效果欠佳.并且本例患者使用人体免疫球蛋白后出现严重性低钠.1 例患者表现为多脑神经损害,CSF蛋白轻度升高,使用人体免疫球蛋白后症状改善.结论 以四肢无力为主要表现的CSF抗Sufatide抗体阳性GBS患者建议进行血浆置换,以防输注人体免疫球蛋白效果欠佳或导致顽固性低钠加重病情,进而影响预后.

目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G＞C和c.104delC(p.P35LfsTer14).c.1439+1G＞C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHA Ⅰ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变.明确诊断多脏器型PHA Ⅰ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4d患儿死亡.检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHA Ⅰ型患儿,与本文1例合并后共34例.34例均有肾脏表现.除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之.4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变.结论 顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断.

[目的]探讨失代偿期肝硬化患者血清钠水平与肝脏损害程度及预后的相关性.[方法]收集150例失代偿期肝硬化并低钠血症患者,根据其入院时血清钠水平将其分为轻度低钠组[(131～135) mmol/L]68例,中度低钠组[(121～130) mmol/L]50例,重度低钠组(≤120 mmol/L) 32例.分析各组患者不同血钠水平与Child-Pugh分级、终末期肝病模型(MELD)评分、并发症发生率及生存期的关系.[结果]随着血钠水平降低,患者Child-Pugh分级和MELD分值明显增加,3组低钠血症间Child-Pugh分级和MELD分值差异均有统计学意义(P＜0.01);重度低钠组肝性脑病、肝肾综合征、顽固性腹水、自发性腹膜炎发生率均高于中度低钠组和轻度低钠组,中度低钠组肝性脑病、顽固性腹水发生率也高于轻度低钠组(P＜0.05或P＜0.01);轻度低钠组1年、2年、3年的生存率高于重度低钠组(P＜0.05或P＜0.01),中度低钠组3年的生存率也高于重度低钠组(P＜0.05).[结论]低钠血症与失代偿期肝硬化患者肝损害程度、并发症及生存期密切相关,可以作为判断患者病情和预后的指标之一.

边缘叶脑炎(limbic encephalitis,LE)是指累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等边缘结构,以急性或亚急性起病,临床表现以近期记忆力缺失、精神行为异常以及癫痫发作为特点的中枢神经系统炎症,最初认为此类病变为肿瘤相关性疾病,近年来,新型边缘叶脑炎备受关注,如神经元表面抗体相关性边缘叶脑炎,亦称为神经元表面抗体综合征(neuronal surface antibody syndrome,NSES)[1].抗 LGI1抗体脑炎是近年被认识的自身免疫性边缘叶脑炎,其典型特征包括面臂肌张力障碍、认知功能下降、顽固性低钠血症、磁共振成像颞叶内侧T2加权相高信号等[2-3].目前,该病报道例数少,人们对此认识不足,早期易误诊.本科室于2017年3月收治1例抗LGI1抗体边缘叶脑炎患者,通过积极治疗及护理,患者好转出院,现将护理经验报道如下.