目的:探讨肾移植术后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析2018年3月至2019年11月陆军军医大学新桥医院收治的肾移植术后初步诊断继发性肾上腺皮质功能不全的12例受者临床资料(观察组)，同时随机数字法选取同期住院复查10例健康受者作为对照组，比较两组的一般资料及清晨皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)和醛固酮水平。结果:观察组男性8例，女性4例，年龄为(43.67±8.81)岁；发生SACI时间在移植后30 d内6例(50.0%)，移植后30～90 d内3例(25.0%)；心脏死亡器官捐献(DCD)供肾9例(75.0%)，二次肾移植3例(25.0%)，口服免疫抑制剂方案均采用小剂量激素为基础的三联或四联方案；观察组平均eGFR为(54.08±20.03) ml/min。例1发生肾上腺危象，例4仅有乏力症状，其余受者均无主观不适症状；12例均存在顽固高钾血症及低钠血症；所有受者上午8点血浆皮质醇水平均低于正常值，为(62.24±24.16) mmol/L；上午8点血浆ACTH的测定发现7例(58.33%)低于正常值，其余5例略高于正常值下限。观察组上午8点血浆皮质醇平均水平低于对照组(141.34±26.28) nmol/L，差异有统计学意义( t＝-7.349， P<0.001)；观察组上午8点ACTH水平为(1.08±0.515) pmol/L，低于对照组(2.53±1.06) pmol/L，差异有统计学意义( t＝-4.178， P<0.001)；两组醛固酮立、卧位水平均正常，均值差异没有统计学意义。在静脉给予氢化可的松治疗后所有受者获得满意疗效。 结论:应警惕肾移植受者术后SACI，血清钾和钠的水平可能是SACI的预测指标。

目的:探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生SACI致顽固性低钠血症患儿的年龄、性别、血清钠水平、出现低钠血症的时间、低钠血症持续时间、皮质醇水平、24 h尿钠水平、血尿渗透压、治疗及转归等资料，并进行总结。结果:4例患儿均为男童，化疗方案均包含地塞米松；临床首要表现为乏力，中度低钠血症3例，轻度低钠血症1例；低钠血症在激素治疗1周后出现，持续时间10～20 d，平均14.25 d；24 h尿钠增高，血浆渗透压轻度降低或处于正常值低限，尿渗透压大于血浆渗透压；1例LBL早8点血皮质醇降低，1例ALL早8点血皮质醇升高、2例ALL正常，用氢化可的松[10 mg/(m 2·d)，分2次口服]治疗后，低钠血症得以迅速纠正，纠正时间为3～5 d。 结论:儿童淋巴造血系统肿瘤在接受激素治疗过程中，可能出现SACI，其所致低钠血症一般出现在激素治疗1周后，持续时间长，实验室检查与抗利尿激素分泌异常综合征类似，但对静脉/口服补充浓钠、限水治疗反应欠佳，加用氢化可的松治疗可迅速纠正，预后良好。

肾病综合征患儿长期服用糖皮质激素，可有高达60%的患儿出现继发性肾上腺皮质功能不全，严重者可发生肾上腺危象。肾上腺危象是肾病综合征患儿严重合并症之一，如诊治不及时，病死率高，严重威胁患儿生命。肾上腺危象临床表现常缺乏特异性，常以胃肠道症状首发，伴有循环脱水，神经精神症状，并可伴有低钠、高钾及低血糖等。治疗主要为激素替代治疗、液体复苏及纠正电解质紊乱。及时识别、积极预防是减少肾上腺危象发生、改善预后的重要措施。

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,部分患者可合并系统性淀粉样变性,心脏淀粉样变性是该类患者常见的死亡原因.继发性肾上腺功能不全是由下丘脑和/或垂体功能障碍所致,而多发性骨髓瘤患者合并继发性肾上腺皮质功能减退症的病例在国内鲜见报道.患者,55岁,男性,2018年6月5日因"反复胸闷、乏力7个月,晕厥1 h"就诊于深圳市罗湖区人民医院急诊科,后转入血液内科,经骨髓穿刺等检查明确诊断为多发性骨髓瘤(λ轻链型)伴系统性淀粉样变性.化学治疗(化疗)第1疗程方案为硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松,疗程结束后患者肺部出现细菌与真菌混合感染,经治疗后好转.第2疗程开始方案调整为硼替佐米和地塞米松,第4疗程后患者多发性骨髓瘤即达到完全缓解;第5疗程后患者再次发生严重肺部混合感染,治疗后好转,但后续出现顽固性低血压,皮质醇和促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平下降,诊断为继发性肾上腺皮质功能减退症,予以氢化可的松替代治疗.患者接受9个化疗疗程后,以伊沙佐米维持治疗,多发性骨髓瘤评估为严格意义的完全缓解状态,心脏淀粉样变性疗效评估为非常好的部分缓解;继发性肾上腺皮质功能减退症以氢化可的松维持治疗,皮质醇水平在正常范围内.

本文报道1例由程序性死亡受体1(Programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症合并原发性甲状腺功能减退症.该患者为69 岁男性,因食管鳞癌多发性转移,使用PD-1抑制剂信迪利单抗治疗,用药5～6 个周期后出现乏力、纳差.实验室检查提示低钠血症、肾上腺皮质功能减退症以及甲状腺功能减退症,鞍区MRI提示垂体体积偏小,部分空蝶鞍.诊断为继发性肾上腺皮质功能减退症、部分性垂体功能不全、原发性甲状腺功能减退症,考虑与使用信迪利单抗相关.予糖皮质激素、左甲状腺素替代治疗后,患者临床症状改善.接受PD-1 抑制剂治疗的患者,若出现乏力、纳差等症状,需警惕免疫相关性内分泌系统不良反应.及时发现、规范治疗、规律随诊对保障患者用药安全、改善预后具有重要临床意义.

一例中年男性反复发生低血糖的患者,经过各项相关检查诊断为胰岛素瘤.患者促肾上腺皮质激素和皮质醇水平低,推测存在继发性肾上腺皮质功能不全,补充糖皮质激素后行胰岛素瘤切除术.术后停激素替代疗法,患者促肾上腺皮质激素和皮质醇水平正常,生理节律恢复.

患者女性,46岁.因"间断牙龈肿痛伴出血1周"入院,诊断急性混合细胞白血病.给予诱导化疗效果不佳,第2次化疗过程中突发抽搐、意识不清,转入重症监护病房经积极治疗控制后又不断反复.最终诊断:继发性肾上腺皮质功能不全,肾上腺危象,顽固性低钠血症,脑水肿.

目的 探讨第三脑室肿瘤的手术治疗方法和临床特点.方法 回顾性分析行手术治疗的42例第三脑室肿瘤的临床资料.结果 本组表现为颅高压症状25例,记忆力减退18例,视觉障碍17例,Pari-naud征9例,肾上腺皮质功能不全、肢体偏瘫、尿崩症、缄默各6例,癫痫4例,甲状腺功能低下3例,间脑癫痫2例.手术经额皮层入路13例,经终板入路4例,经纵裂-胼胝体入路23例,经后方入路2例.肿瘤全切除35例,次全切除7例,均无术中死亡,手术时间1～6.5 h,出血量50～2500 ml.术后发生脑室血肿4例,中枢神经系统感染7例,继发性脑积水5例,肾上腺皮质功能不全、缄默各8例,尿崩症6例,甲状腺功能低下2例,均予对症处理.本组经组织病理检查确诊为生殖细胞肿瘤16例,三脑室内型颅咽管瘤、脑膜瘤各4例,星形细胞瘤、胶样囊肿及脊索样胶质瘤各3例,室管膜瘤、胶质母细胞瘤及脉络丛乳头状瘤各2例,中枢神经细胞瘤、间变星形细胞瘤及少枝胶质瘤各1例.随访3个月～3年,病情复发、死亡各4例.结论 第三脑室肿瘤临床少见,应根据肿瘤位置、大小、生长方式等制定合理的手术方式.

目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床表现及基因突变类型.方法 选取2016年1月至2018年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的垂体柄阻断综合征患儿16例,回顾性分析患儿的临床表现,并采用全外显子测序技术进行基因学检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对其致病性进行分析.结果 共纳入16例垂体柄阻断综合征患儿,诊断年龄为1.7～16.2岁,男11例,女5例;4例有臀位产病史,11例以“身高增长缓慢”就诊,4例以“反复无热抽搐”为主要表现.16例患儿均为生长激素缺乏,其中15例有中枢性甲状腺功能减退,11例继发性肾上腺皮质功能不全.2例发现致病性突变,其中1例为4.9岁男孩,为ROB01基因c.1690C＞T (p.Pro564Ser)杂合突变,1例为12.3岁女孩,为HS6ST1基因c.608C＞T (p.Thr203Met)杂合突变,均符合ACMG致病性突变,生物学预测有害.结论 垂体柄阻断综合征临床上以患儿身高增长缓慢最为常见,多表现为联合垂体功能减退,全外显子测序有利于发现致病性突变.

目的:报道1例以情绪低落为主诉的中年男性Rathke裂隙囊肿并对相关文献进行复习. 方法:1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄51岁,因“情绪低落4年”首诊于神经内科门诊,患者自述4年前因生意不顺,压力大,出现严重的情绪低落.查体正常,汉密尔顿抑郁量表评分为19分,实验室检查甲状腺功能正常,诊断为“抑郁症”.给予抗抑郁药物治疗,但效果不佳,遂至同济医院生殖男科就诊,仔细询问病史,发现同时存在性功能障碍和射精后无精液.查生殖激素全套,提示卵泡刺激素(FSH)0.88 IU/L,促黄体生成素(LH)0.25 IU/L,泌乳素30.8 nmol/L,睾酮(T)＜ 0.24 nmol/L,空腹血糖3.9 nmol/L,考虑为低促性性腺功能低下症.进一步查垂体MRI,提示Rathke裂隙囊肿,促肾上腺皮质激素和生长激素水平正常.由此可以诊断:1.Rathke裂隙囊肿;2.继发性性腺功能低下症;3.抑郁;4.继发性无精液症.随后,建议患者至神经外科进一步做治疗. 结果:2018年在导航及内镜辅助下经鼻蝶鞍区Rathke裂隙囊肿显微切除术,术后病理提示为:镜下见纤维结缔组织囊壁内衬假复层纤毛柱状上皮,伴慢性炎症性细胞浸润,考虑为垂体Rathke裂隙囊肿.术后3个月,患者复查生殖激素,T 0.72 nmol/L,给予雄激素替代治疗后3个月复查睾酮10.3 nmol./L,患者情绪、性欲及性功能有明显改善,射精后有少量精液射出. 结论:Rathke裂隙囊肿是引起中老年男性性腺功能低下的可能原因之一,主要是囊肿通过压迫垂体,导致促性腺激素缺乏,引起临床症状.对于情绪低落伴有性腺功能低下症状的患者,经过手术切除后,促性腺激素也很难恢复,仍然需要术后雄激素替代治疗.