目的:总结再次正中开胸行孙氏手术(全弓替换+支架象鼻置入术)治疗主动脉疾病的临床资料。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日，在北京安贞医院主动脉外科中心接受再次正中开胸的孙氏手术的55例患者资料，其中男41例，女14例；年龄(45.4±12.7)岁。首次正中开胸手术的病因包括A型主动脉夹层、主动脉根部或升主动脉瘤、心脏瓣膜手术和冠状动脉旁路移植术。再次手术的指征残余主动脉夹层瘤样扩张，直径超过55 mm、主动脉瘤扩张、新发A型主动脉夹层，吻合口漏及假性动脉瘤。手术均在全麻，正中开胸下完成，顺行性单侧或双侧脑灌注完成支架象鼻置入和弓部替换手术。结果:无术中死亡，术后死亡5例(9.1%，5/55)，死亡原因为低心排血量综合征2例，呼吸功能衰竭、脑部并发症和消化道出血各1例。除死亡病例外，术后脑部并发症2例(2/50，4%)，脊髓损伤(一过性截瘫)5例(5/50，10%)；呼吸机辅助14~42 h，中位时间17 h，8例(8/50，16%)超过48 h；肾功能衰竭需要替代治疗2例。完成随访45例(90%)，随访(25.9±11.2)个月(10~47个月)，期间因脑并发症死亡1例，行全胸腹主动脉替换术4例，行吻合口漏修补术1例。结论:再次正中开胸行全主动脉弓替换术+支架象鼻手术(孙氏手术)治疗复杂弓部病变安全有效。

目的:探讨妊娠晚期合并急性Stanford A型主动脉夹层的诊疗方法及治疗效果。方法:回顾性研究。纳入2016年5月—2021年11月南京大学医学院附属鼓楼医院6例晚期妊娠合并急性Stanford A型主动脉夹层孕妇的临床资料。患者年龄25～37岁（平均31.7岁），孕周31～37周（平均35.3周）。其中初产妇1例，经产妇5例；术前心脏彩色多普勒超声检查主动脉瓣反流程度，轻度1例、中度2例、重度3例；主动脉根部直径40～60 mm（平均47.7 mm）；合并马凡综合征1例，脑梗1例，妊娠期高血压3例。根据孕周及夹层病变程度制定手术方案。观察指标：围术期指标包括术中体外循环时间、主动脉阻断时间、停循环时间，术后拔除气管插管时间、监护病房停留时间、并发症及新生儿体质量、新生儿Apgar评分（1 min、5 min）等。术后定期随访再次手术及生存情况。结果:6例患者先行剖宫产后再行主动脉修复手术，两次手术间隔时间为0～12 h（平均5.7 h）。Bentall+Sun’s手术2例（其中1例同期行右冠搭桥术），升主动脉置换+Sun’s手术2例（其中1例行头臂干支架置入术），Bentall+次全弓置换+近端头臂干置换术1例，升主动脉置换+全弓及降主动脉支架植入术1例。6例患者体外循环167～350 min（平均275 min），主动脉阻断139～264 min（平均212 min），停循环15～40 min（平均31.7 min），术后拔除气管插管时间23～106 h（平均45.5 h），监护病房停留时间4～8 d（平均5.7 d）；术后产妇与胎儿均存活，产妇无二次开胸、气管切开、心跳骤停、脏器灌注不良等并发症。6例新生儿中足月产2例，早产4例；出生体质量2 250～3 355 g（平均2 697 g）；出生后1 min Apgar评分为4～9分、平均6分，出生后5 min Apgar评分为8～10分、平均9分，其中轻度窒息4例。6例患者术后均获随访1～66个月，复查CT人工血管血流通畅，支架远端自体血管无扩张，无二次手术；1例患者术后8个月因抑郁症死亡；6例婴幼儿均生长发育良好。结论:晚期妊娠合并急性Stanford A型主动脉夹层患者尽早手术，并根据孕龄及夹层病变程度选择相应的治疗策略，可获得良好的母儿结局。

动脉调转术(ASO)是治疗完全性大动脉转位(TGA)及Taussig-Bing畸形(TBA)的首选术式.ASO手术发展至今,大量术后患儿已至成年,因此ASO的晚期并发症逐渐引起关注.新主动脉瓣反流(NAVR)和新主动脉根部扩张(NARD)是ASO术后再次手术的第二大原因.本文拟对现有研究进行回顾,总结ASO术后NAVR及NARD的原因和预后,为临床实践提供参考.

目的 探讨应用主动脉全弓替换结加支架象鼻手术(孙氏手术)治疗Bentall术后未手术部位新发A型主动脉夹层累及主动脉弓病变的中远期预后.方法 回顾分析2009年2月至2016年2月141例Stanford A型主动脉夹层累及弓部病变的Mar fan综合征(MFS)患者资料,11例(7.8％)初次因主动脉根部瘤行Bental1手术,其中男10例,年龄(43.2±8.6)岁(26～ 50岁),急诊手术8例,高血压病史4例,家族发病史7例,均行孙氏手术治疗.Bentall手术至孙氏手术时间间隔(11.3±5.8)年.依据术前降主动脉近端直径是否大于＞ 40 mm分两组.收集所有患者围手术期临床资料和主动脉CTA影像学资料,分析孙氏手术后远端主动脉假腔血栓化程度、主动脉直径变化,远端主动脉扩张和再次手术等早期和中远期预后.结果 11例Bentall术后合并Stanford A型主动脉夹层MFS患者均成功行孙氏手术治疗,无脊髓损伤.术前降主动脉近端直径＞ 40 mm组患者住院死亡3例,其中1例手术时间长,肺实变合并多脏器功能衰竭;1例围手术期脑梗塞并脑出血;1例远端主动脉破裂.孙氏手术后随访(5.3±2.0)年(2.1～8.1年),随访率100％.远端主动脉假腔血栓化率在支架象鼻近端周围达100％,非支架降主动脉段达75.0％;支架近端无内漏,无远端主动脉破裂.3例远端主动脉缓慢扩张,最大直径达50 mm,拟择期行胸腹主动脉替换手术(TAAAR)术.晚期非心脏原因死亡2例,无再次手术.术前降主动脉近端直径＞ 40 mm组与≤40 mm组相比,FET支架段降主动脉重塑不明显,差异有统计学意义(P=0.01),在非支架降主动脉段,膈肌和肾动脉水平两组直径差异无统计学意义.Kaplan-Meier生存分析显示,孙氏手术后1个月、1年和6年生存率分别为81.8％,72.7％和63.6％.结论 孙氏手术治疗Bentall术后远端未手术部分新发Stanford A型主动脉夹层累及弓部病变的MFS患者早期死亡比例较高,中长期预后好.术前降主动脉近端直径大于40 mm是早期死亡、远端主动脉扩张和再次手术等主动脉不利事件的重要危险因素.

目的 报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系.方法 研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序.结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析.结果 在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like #08)移码突变p.Glu768ValfsX6,c.2302_2309delGAATGTGT.结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100％携带者有心血管系统累及(5/5),80.0％的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5).结论 研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768ValfsX6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤.基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义.

目的 探索托法替布(tofacitinib,TOF)治疗难治性血管白塞病的疗效和安全性.方法 分析北京协和医院2018年5月至2020年2月5例使用托法替布治疗难治性白塞病大血管和心瓣膜受累患者的临床资料.记录联合应用托法替布前后糖皮质激素和免疫抑制剂种类和剂量、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)和超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,hsCRP)水平、 影像学变化.结果 5例患者(男性3例,女性2例),平均年龄(42.8±13.0)岁,中位病程72(60,264)月.大血管受累3例,均有多发动脉狭窄和闭塞,2例同时存在腹主动脉假性动脉瘤,1例并发静脉血栓;主动脉和心瓣膜受累2例,主要表现为升主动脉及主动脉根部扩张导致的重度主动脉瓣关闭不全;5例均有血管介入/心脏瓣膜手术史,其中3例有多次手术史.使用托法替布前,5例患者经激素联合多种免疫抑制剂治疗疗效不佳,病情进展,新发大血管病变或术后并发症.联合应用托法替布5～10 mg/d,随访(10.6±7.7)个月,5例患者的临床症状均有所改善,无新发血管病变,主动脉和瓣膜受累的2例患者病情平稳,心功能恢复.炎症指标显著下降,ESR由21(7,101)mm/h降至5(1,11)mm/h(P=0.028),hsCRP由21(1.24,67)mg/L降至0.5(0.32,1.3)mg/L(P=0.018).泼尼松剂量由8.5(5～10)mg/d减至6.5(2.5～10)mg/d,环磷酰胺均得以减量,4例实现托法替布减量.无明显药物不良反应.结论 对难治性大血管和心瓣膜受累的白塞病,联合使用托法替布有助于稳定病情,降低炎症反应,减少术后并发症和激素用量,耐受性较好.

目的:对比扩大外膜内翻并翻转吻合与主动脉包裹后右房分流两种手术方式的围术期差异,评价其术后及近期疗效,为手术处理策略提供新选择.方法:回顾性分析2017年2月-2020年3月我中心行手术治疗的68例急性A2型主动脉夹层患者.其中外膜内翻组22例应用扩大外膜内翻并翻转吻合技术;包裹组46例应用主动脉包裹后右房分流技术.比较两组患者术前、术中及术后近期随访结果,评价其疗效及安全性.结果:外膜内翻组手术总时长、停机至关皮时间较包裹组明显缩短(P＜0.05).对比术后2周内及术后12个月心脏超声可见包裹组窦管交界直径明显扩张(P＜0.05).随访节点内外膜内翻组技术可有效闭合夹层假腔,降低吻合口漏风险,同时其复位主动脉瓣膜的效果维持情况优于包裹组技术(P＜0.05),两组之间再手术相关事件发生情况存在明显差异(P＜0.05).结论:外膜内翻并翻转吻合技术处理A2型主动脉夹层较主动脉包裹后右房分流技术明显缩短了手术时间并可预防窦管交界的近期扩张,应用其处理主动脉根部安全且可靠,近期手术疗效维持更佳.

病例 女,29岁,孕4产1,孕27+0周.既往无服药史、毒物及放射性接触史,于外院超声提示三尖瓣轻度反流来我院行胎儿超声心动图检查:主动脉根部短轴切面显示右冠状动脉(RCA)起始内径增宽,约3.7 mm(图1),CDFI显示RCA血流经右室侧壁汇入右心室,显示长度约12.3 mm(图2).时间-空间关联成像技术(STIC)可清晰地显示冠状动脉瘘从RCA到右心室的异常通道(图3).频谱多普勒超声于舒张期探及瘘管内连续的湍流谱,最高流速约146cm/s.产前超声诊断:右冠状动脉右室瘘.孕妇于妊娠38+6周剖宫分娩一男婴,Apgar评分:9、10分,体质量3900g.新生儿出生后复查心脏彩超:右室流出道切面可见RCA扩张,起始部内径宽约3.4mm(图4),CDFI显示扩张的RCA血流充盈(图5).心尖四腔心切面CDFI显示右冠状动脉内血流汇入右心室近右侧房室沟处,汇入口处血流束宽约3.4mm(图6).婴儿目前总体情况良好.继续随访观察.

孕妇19岁,孕25+3周.产前超声检查于大动脉短轴切面可探及胎儿右冠状动脉内径约2.0 mm,CDFI:可探及一沿主动脉根部向后上方走行的异常血流束,追踪发现其来源于扩张的右冠状动脉,见图1,该血流束沿房间隔开口于右心房,开口处可见色彩明亮的连续性湍流血流信号,PW:显示为全心动周期连续性血流频谱,见图2.超声提示:胎儿右冠状动脉-右房瘘.胎儿38+5周自然分娩,新生儿未出现明显的临床表现及体征,小儿1岁行超声检查发现右冠状动脉开口处内径约5.3 mm,其分支沿主动脉根部向后上方走行,开口于右心房,开口处内径约3.1 mm.超声提示:右冠状动脉-右房瘘.