目的:探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法:对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果:患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿 PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。 结论:PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

目的:回顾性分析支气管肺发育不良（BPD）伴肺动脉高压（PH）的临床特点及转归，并分析其高危因素。方法:采用回顾性病例对照研究，纳入南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿重症监护病房2016年1月至2018年12月收治的所有338例BPD患儿的临床资料。根据是否伴发PH分为BPD无PH组和BPD伴PH组，采用χ 2检验、非参数检验分析两组的临床特点及转归；构建二分类Logistic回归模型分析BPD伴PH的危险因素。 结果:338例BPD患儿中无PH组314例（92.9%）、伴PH组24例（7.1%）；出生胎龄为（27.1±1.8）周，其中男206例、女132例。BPD伴PH组患儿出生胎龄和体重均低于无PH组[（26.4±2.1）比（27.2±1.7）周、（798±255）比（1 003±240）g, t=2.201、4.030, P=0.028、<0.01]，住院期间有创机械通气时间、无创辅助通气时间均高于无PH组[14.3(2.1,43.7）比0.5(0,4.7)d，30.0(22.5, 64.2）比15.0(7.0,26.0)d， Z=-4.838、-4.553, P均<0.01];BPD伴PH组母亲妊娠期高血压、小于胎龄（SGA)、晚发型败血症、呼吸机相关性肺炎、有血流动力学影响的动脉导管未闭（hsPDA）、需手术结扎的PDA、重度BPD、严重宫外生长发育迟缓（EUGR）发生率均高于无PH组[20.8% (5/24）比6.4%(20/314)、33.3% (8/24）比7.6%(24/314)、54.2%(13/24）比7.3%(23/314)、25.0%(6/24）比6.1% (19/314)、75.0%(18/24）比39.2%(123/314)、45.8%(11/24）比1.9%(6/314)、66.7%(16/24）比7.3%(23/314),75.0%(18/24）比45.5%(143/314), P均<0.05]。多因素Logistic回归分析结果显示母亲妊娠期高血压（ OR=12.950，95 %CI：1.740~96.385)，重度BPD( OR=10.160，95 %CI：2.725~37.884)，SGA( OR=4.992，95 %CI：1.432~16.920)，需要手术结扎的PDA( OR=19.802，95 %CI：3.297~118.921)，严重EUGR( OR=20.316，95 %CI：2.221~185.853）是BPD伴PH发生的独立危险因素。24例PH患儿中轻度7例、中度8例均存活，重度9例中4例死亡，存活PH患儿中最晚校正年龄1岁2月龄脱离吸氧。 结论:PH是BPD的严重并发症,伴随着高病死率,建议具有高危因素的BPD患儿应定期筛查心脏超声，出院后定期随访。

目的:探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良（BPD）发生的关系。方法:采用回顾性队列研究设计，2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄<32周和（或）出生体重<1 500 g的早产儿共939例，发生BPD的250例早产儿为BPD组，计算倾向性评分后按照匹配度优先顺序选择未发生BPD的250例早产儿为对照组（匹配出生胎龄、出生体重）。计算两组早产儿出生后第1周和第2周总能量、肠内能量、肠外能量、液体总量及单位液体能量。采用独立样本 t检验或Mann Whitney U检验进行连续变量、 χ2检验进行分类变量的组间比较，采用单因素Logistic回归、多因素Logistic回归分析方法分析能量、液体总量与BPD发生的关系，采用广义相加模型研究肠外能量与BPD发生的剂量-反应关系，并用两分段线性回归模型检验肠外能量对BPD发生的阈值效应。 结果:BPD组早产儿出生胎龄（28.4±1.9）周，出生体重（1 107±258）g，男140例（56.0%）；对照组早产儿出生胎龄（29.5±1.3）周，出生体重（1 324±261）g，男131例（52.4%）。早产儿出生后第2周单位液体能量增加与BPD发生风险降低相关（ OR=0.32，95% CI 0.12~0.84， P=0.021），出生后第2周总能量增加也与BPD发生风险降低相关，总能量>418~502 kJ/（kg·d）时明显低于≤334 kJ/（kg·d）时（ OR=0.15，95% CI 0.03~0.85， P=0.033），而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义（均 P>0.05）。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关（ OR=8.45，95% CI 2.14~33.32， P=0.003），出生后第2周肠外供能≥305 kJ/（kg·d）时，增加肠外供能会明显增加BPD发生风险（ OR=1.02，95% CI 1.01~1.03， P=0.003）。 结论:早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险，但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险，故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

新生儿出生后面临从胎儿循环到成人循环的过渡期，其血流动力学变化复杂。早产儿(尤其是极低/超低出生体重儿)心血管系统发育不成熟，生后早期血压不稳定，易合并低血压，可导致各脏器血流灌注不足、脑损伤，严重者甚至死亡。然而，低血压并不等同于低灌注，临床医生不能仅凭血压值进行干预，需结合血流动力学情况。目前国际上对早产儿低血压的定义和干预阈值尚未达成共识。该文对早产儿早期低血压的定义及血流动力学监测的研究现状作一简要综述，以期为临床诊疗提供参考。

目的:探讨极低出生体重儿（VLBWI）先天性甲状腺功能减低症（CH）与住院期间不良结局的关系。方法:采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生体重<1 500 g、出生胎龄24~<37周的5 818例VLBWI的临床资料。VLBWI出生后7~10 d首次筛查甲状腺功能，随后每周动态检测至出生后第4周，并于校正胎龄36周或出院前复测，共4次。根据住院期间是否发生CH，分为CH组和非CH组。采用 χ2检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型，分析CH与住院期间不良结局的关系。 结果:5 818例VLBWI中男2 982例（51.3%），出生胎龄30（29，31）周，CH的发生率为5.5%（319例）。在CH组中，仅121例（37.9%）在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示，CH与宫外生长发育迟缓（EUGR）、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变（ROP）的发生率增加均相关［ OR=1.31（1.04~1.64）、1.74（1.11~2.75），均 P<0.05］；进一步进行多因素Logistic回归分析显示，CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性［ OR=1.04（0.81~1.33）、0.79（0.54~1.15）、1.15（0.58~2.26）、1.43（0.81~2.53）、1.12（0.70~1.80），均 P>0.05］。 结论:VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH，积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

中国新生儿协作网(Chinese Neonatal Network，CHNN)2018年成立，旨在建立全国性协作平台，开展高质量、合作性项目和研究，提升中国新生儿-围产医疗质量及新生儿健康。目前全国112家医院加入CHNN，已建成全国性标准化极早产儿/极低出生体重儿队列，每年纳入超过万例早产儿，开展数据驱动的协作性临床质量改进项目，完成多项多中心临床研究，开展多层次人才培养。CHNN在合作共享、数据驱动、持续改进、国际接轨的原则指引下，已成为国内新生儿医学临床和研究合作的重要平台。

目的:分析中国25家新生儿重症监护病房（NICU）中早产儿真菌败血症的发生现状和危险因素，为探讨真菌败血症预防策略提供依据。方法:对“基于证据的质量改进方法降低中国新生儿重症监护病房院内感染发生率的整群随机对照试验”建立的早产儿临床数据库资料进行二次分析，回顾性分析2015年5月至2018年4月生后7 d内收入中国25家三级医院NICU的24 731例早产儿的真菌败血症发生现况。根据早产儿是否发生真菌败血症分为真菌败血症组和未发生真菌败血症组，分析真菌败血症的发生率和病原。使用χ 2检验比较不同出生胎龄、不同出生体重和不同NICU早产儿真菌败血症发生率。使用多因素Logistic回归分析方法比较真菌败血症组和未发生真菌败血症组早产儿预后。通过倾向性评分匹配144例真菌败血症组早产儿和288例无真菌败血症组早产儿，使用单因素和多因素Logistic回归分析方法分析发生真菌败血症的危险因素。 结果:24 731例早产儿中166例（0.7%）发生真菌败血症，真菌败血症早产儿出生胎龄为（29.7±2.0）周，出生体重为（1 300±293）g，其中87.3%（145/166）为出生胎龄<32周的早产儿。出生胎龄和出生体重越低，真菌败血症的发生率越高（均 P<0.001）。极早产儿和超早产儿真菌败血症发生率分别为1.0%（117/11 438）和2.0%（28/1 401），极低出生体重儿和超低出生体重儿中分别为1.3%（103/8 060）和1.7%（21/1 211）。3家NICU无真菌败血症发生，其余22家NICU真菌败血症的发生率范围为0.7%（10/1 397）~2.9%（21/724），差异有统计学意义（ P<0.001）。166例早产儿真菌败血症病原菌主要为念珠菌150例（90.4%），其中白色念珠菌有59例、非白念珠菌有91例，非白念珠菌以近平滑假丝酵母菌（41例）为主。真菌败血症早产儿发生中重度支气管肺发育不良（调整 OR=1.52，95% CI 1.04~2.22， P=0.030）和严重早产儿视网膜病（调整 OR=2.55，95% CI 1.12~5.80， P=0.025）风险增加。使用广谱抗菌药物（调整 OR=2.50，95% CI 1.50~4.17， P<0.001）、长时间中心静脉置管（调整 OR=1.05，95% CI 1.03~1.08， P<0.001）和长时间使用全肠外营养（TPN）（调整 OR=1.04，95% CI 1.02~1.06， P<0.001）均是发生真菌败血症的独立危险因素。 结论:中国NICU早产儿真菌败血症主要病原为白色念珠菌和近平滑假丝酵母菌。真菌败血症早产儿发生中重度支气管肺发育不良和严重早产儿视网膜病风险增加。使用广谱抗菌药物、长时间中心静脉置管和长时间使用TPN可增加早产儿发生真菌败血症的风险。后续需针对这些危险因素采取措施以降低NICU真菌败血症发生率。

目的:总结经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter，PICC)引起心包积液/心包填塞的流行病学特征和临床特征，以提高临床医生对本病的认识及治疗水平。方法:对2018年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的1例极低出生体重儿发生PICC导致新生儿心包积液/心包填塞病例的临床资料及诊疗经过进行总结，并结合文献报道对PICC导致心包积液/心包填塞病例流行病学特征和临床特征进行分析。结果:患儿，女，胎龄30周 ＋1，出生体重1 370 g。生后Apgar评分1 min为5分，5 min为9分。于生后第2天经右上肢贵要静脉置入PICC并持续静脉输液。生后第8天突然出现心率增快及代谢性酸中毒，实验室检查感染指标无异常，听诊心音遥远，心脏超声提示大量胸腔积液。立即拔除PICC，并行心包穿刺术，放出35 mL乳白色心包积液，患儿状态迅速好转，心音有力，代谢性酸中毒纠正。文献检索共有14篇报道24例PICC导致新生儿心包积液病例，并本例资料共25例。25例患儿中，胎龄<28周的超早产儿15例(60.0%)，28～34周的早产儿9例(36.0%)，足月儿1例(4.0%)。平均出生体重(1 080.6±585.5)g。置管时间中位数为3 d，发生心包积液的PICC使用时长中位数为7 d。导管置入部位以右肘前静脉及右贵要静脉为主，其余经大隐静脉等部位置入。导管尖端位置以直接位于右心房所占比例最高[13例(52.0%)]，其次为由上腔静脉漂移至右心房[7例(28.0%)]。2例患儿以心搏骤停为主要表现，1例患儿表现为心率增快，1例患儿表现为代谢性酸中毒，1例患儿表现为原有疾病恶化，其余患儿均表现为心动过缓、呼吸暂停及低血压。9例死亡，病死率36.0%，16例(64.0%)好转。进行心包穿刺患儿中，仅1例死亡。 结论:在任何置入PICC的极低出生体重儿中，当临床出现难以解释的呼吸循环系统不稳定状态，包括心动过速、心动过缓、呼吸暂停、低血压、代谢性酸中毒等情况时，均应考虑到PICC导致的心包积液/心包填塞，及早诊断并进行心包穿刺对挽救生命至关重要。

目的:回顾性研究极低出生体重儿Ⅱ/Ⅲ期坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)发病的危险因素。方法:纳入2017年7月1日至2022年6月30日生后24 h内在上海儿童医学中心新生儿重症监护病房住院治疗的极低出生体重儿。根据Bell分期标准确定对照组及NEC组。收集基本资料、母孕史、发病前早产儿主要不良事件、住院期间治疗情况。结果:对照组437例，NEC组22例。相比于对照组，NEC组胎龄低[28.79(27.86，29.61)周vs 30.00(28.79，31.71)周， P＝0.002]；败血症比例高(36.4% vs 6.6%， P<0.05)，以晚发型败血症的比例高为主(36.4% vs 6.2%， P<0.05)；有血流动力学意义的动脉导管未闭比例高(27.3% vs 5.7%， P<0.05)；发病前休克比例高(18.2% vs 3.4%， P＝0.010)；发病前48 h内输注红细胞比例高(27.3% vs 9.8%， P＝0.026)；但孕母子痫/子痫前期的比例低(0 vs 24.3%， P＝0.008)。 结论:胎龄小、败血症、有血流动力学意义的动脉导管未闭、休克、输血是NEC的危险因素，而孕母子痫/子痫前期可能是NEC的保护因素。

支气管肺发育不良是早产儿特别是极低出生体重儿最常见的慢性呼吸系统疾病之一，其中肺发育不成熟、炎症损伤、氧化应激及损伤后异常修复是关键因素。白三烯是5-脂氧合酶途径的促炎介质，参与支气管肺发育不良的发生。孟鲁司特作为白三烯受体拮抗剂，通过抗炎、抗氧化及抗纤维化等作用可能在支气管肺发育不良治疗中起到一定作用。该文将综述孟鲁司特在支气管肺发育不良中应用的潜在作用机制及相关临床研究进展。