对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

【前言】:慢性子宫内膜炎（CE）是一种临床症状不典型的慢性持续性子宫内膜炎症，其特征是子宫内膜间质浆细胞浸润，主要通过分子微生物学、CD138免疫组织化学法、宫腔镜检查等手段协助诊断。本文重点围绕CE发病机制、对生殖预后的影响及治疗原则的研究进行综述。CE发生机制包括宫腔微生物环境改变、影响子宫内膜蜕膜化、免疫细胞及细胞因子的表达异常、子宫收缩改变、绒毛血管分化障碍等，其与不孕、复发性流产、反复胚胎种植失败有关。口服抗生素治疗CE可改善不良妊娠结局，未来仍需开展大规模前瞻性随机对照研究，寻找CE患者特异性微生物感染并进行针对性治疗，从而降低CE对生育的影响，为CE对生育相关疾病的早期诊疗提供理论依据及新思路。

目的:应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产（URSA）患者的血浆代谢标志物。方法:收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例（URSA组），并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例（对照组），采集两组孕妇的血浆，采用超高效液相色谱-质谱（UPLC-MS）联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析，应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物，并应用受试者工作特征（ROC）曲线评价差异代谢物的诊断效能，应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果:URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异（ P均>0.05）。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示，从血浆中共检测到526种代谢物，根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积（AUC）较大的6种差异代谢物，包括磷脂酰乙醇胺（AUC=0.972，95% CI为0.920~1.000）、檀萜烯水合物（AUC=0.902，95% CI为0.786~0.982）、L-亮氨酸（AUC=0.884，95% CI为0.772~0.960）、西松烯（AUC=0.881，95% CI为0.758~0.956）、咖啡因（AUC=0.875，95% CI为0.756~0.962）、4-羟基苯甲酸丙酯（AUC=0.864，95% CI为0.732~0.946）。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983（95% CI为0.929~1.000）。对差异代谢物进行通路富集分析显示，URSA的发生与多条代谢通路相关，包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。 结论:妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异，6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

目的:系统评价孕期维生素D缺乏或不足与自发性流产结局的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Ebsco、Cochrane、Embase、中国知网（CNKI）、万方数据库、中国生物医学文献服务系统等数据库，收集研究孕期维生素D缺乏或不足和自发性流产结局相关性的队列研究和病例对照研究，检索时限均为建库至2021年12月。由2名研究者独立筛选文献，提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan5.4.1软件和Stata15.1软件进行Meta分析。结果:最终纳入12篇队列研究和5篇病例对照研究。共纳入孕妇19 308例，其中流产者1 405例；8篇中文文献和9篇英文文献；其中10篇来自中国，来自伊朗、埃及、瑞典、美国、丹麦、土耳其、澳大利亚各1篇。各文献中维生素D缺乏标准和流产的诊断标准基本一致。Meta分析结果显示，孕期维生素D缺乏或不足会增加流产的风险。对妊娠早期流产女性进行亚组分析，结果与总体结果一致，Meta分析未见明显发表偏倚。结论:维生素D缺乏或不足与自发性流产的发生有关，并能增加早期自然流产的发生风险。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

目的:探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法:回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。 结果:PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（ P=0.010）。 结论:夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

目的:探讨早期子宫颈癌行腹腔镜子宫颈广泛性切除术（LRT）的肿瘤结局。方法:收集2014年7月—2023年6月上海交通大学医学院附属仁济医院实施LRT的148例早期子宫颈癌患者的临床病理资料及随访资料，回顾性分析其肿瘤结局及术后妊娠情况。结果:（1）一般情况：148例实施LRT患者的中位年龄为33岁（范围：19~42岁）；病理类型：鳞癌111例，腺癌36例，腺鳞癌1例；国际妇产科联盟（2018年）分期：Ⅰa1期伴淋巴脉管间隙浸润17例，Ⅰa2期25例，Ⅰb1期102例，Ⅰb2期4例。（2）肿瘤结局：148例患者LRT术后定期随访，中位随访时间为59个月（范围：2~104个月）。随访期内复发5例（其中1例死亡），中位复发时间为10个月（范围：4~33个月）；其中盆腔转移3例，远处转移1例，盆腔和远处均有转移1例。148例患者的3年、5年无病生存率均为94.5%，5年总生存率为98.9%。（3）术后妊娠：148例LRT患者中，有妊娠需求且术后满1年的患者67例，其中20例妊娠，妊娠率为29.9%（20/67）。20例妊娠患者中，早孕期流产2例，中孕期流产1例，分娩17例（包括早产4例、足月产13例）。结论:在严格掌握手术指征、保证手术范围及术中无瘤操作的情况下，早期子宫颈癌患者行LRT的肿瘤结局良好。

目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法:收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果:60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论:MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。

目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）患者胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）对行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer， IVF-ET）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2018年1月至2020年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次行IVF助孕的1 105例PCOS女性的资料，并收集2 136例同时期因单纯输卵管因素行IVF助孕女性的资料作为对照。根据是否合并IR分为四组：PCOS合并IR组（记为A1组）、PCOS非IR组（记为A2组）、对照合并IR组（记为B1组）和对照非IR组（记为B2组）。分析其控制性促排卵指标及移植后临床结局。采用二元逻辑回归校正混杂因素，分析早期自然流产的影响因素。结果:①A1、A2、B1、B2四组间穿刺卵泡数［（16.8±8.1）枚、（17.8±7.9）枚、（12.6±6.2）枚、（13.4±6.2）枚， P<0.001］、获卵数［（14.2±7.9）枚、（15.3±7.7）枚、（11.5±6.0）枚、（12.3±6.3）枚， P<0.001］、获卵率［84.6%（8 518/10 070）、86.1%（7 738/8 986）、91.8%（8 346/9 096）、91.9%（17 367/18 898）， P<0.001］、M II卵子数［（12.1±7.0）枚、（13.0±7.0）枚、（9.7±5.3）枚、（10.4±5.5）枚， P<0.001］、双原核（two pronuclei，2PN）卵裂数（8.2±5.3、9.0±5.4、6.7±4.1、7.4±4.3， P<0.001）、可利用胚胎数［（7.1±4.8）枚、（7.6±4.9）枚、（5.7±3.7）枚、（6.4±3.9）枚， P<0.001］、可利用胚胎率［82.3%（4 207/5 110）、82.2%（3 851/4 684）、82.3%（4 124/5 008）、83.9%（8 972/10 690）， P=0.008］、优质胚胎数［（3.7±3.4）枚、（4.0±3.5）枚、（3.2±2.7）枚、（3.5±2.9）枚， P<0.001］、优质胚胎率［42.8%（2 185/5 110）、43.5%（2 037/4 684）、45.7%（2 290/5 008）、46.9%（5 009/10 690）， P<0.001］差异均有统计学意义；M II卵率、2PN卵裂率、可利用囊胚形成率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。②四组间早期流产率差异有统计学意义［16.3%（63/387）、9.7%（34/351）、12.1%（56/464）、8.7%（82/939）， P=0.001］，临床妊娠率、胚胎种植率、异位妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。进一步组间比较显示，A1组的早期流产率［16.3%（63/387）］显著高于A2组［9.7%（34/351）， P=0.008］及B2组［8.7%（82/939）， P<0.001］，差异均有统计学意义。③采用logistic回归分析早期流产的影响因素显示，IR是早期流产率的独立影响因素［ OR=1.464，95% CI：1.361~2.065， P=0.019］。 结论:PCOS女性合并IR对IVF助孕后首次胚胎移植的早期流产结局有一定的影响。

目的:探讨温阳化浊方对不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）患者妊娠结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2018年11月至2022年3月期间就诊于天津中医药大学第一附属医院生殖中心和天津医科大学总医院妇产科240例再次妊娠的脾肾阳虚证URSA患者的临床资料，按照是否于孕前3个月至孕后8~12周规律口服温阳化浊方治疗，分为中药组（120例）及对照组（120例）。比较两组妊娠结局、围产期结局及产科并发症。多因素logistic回归分析温阳化浊方对妊娠结局的影响。结果:中药组活产率［86.67%（104/120）］、持续妊娠率［90.00%（108/120）］均高于对照组［71.67%（86/120）， P=0.004；75.00%（90/120）， P=0.002］，早期流产率［10.08%（12/119）］低于对照组［25.86%（30/116）， P=0.002］，差异均有统计学意义。两组间围产期结局及产科并发症发病率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，应用温阳化浊方能显著改善URSA患者的活产率（ OR=8.818，95% CI：3.556~21.871， P<0.001）和持续妊娠率（ OR=11.261，95% CI：4.262~29.751， P<0.001）。 结论:孕前及孕期使用温阳化浊方治疗可显著提高脾肾阳虚证URSA患者的活产率及持续妊娠率，改善URSA患者的妊娠结局。