目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

烟雾病是一种病因不明的慢性进展性脑血管疾病,高发于东亚人群的儿童和青壮年.近20年来,烟雾病的基础和临床研究飞速发展,取得了以易感基因研究为代表的一系列突破性进展.然而,在取得进步的同时也面临着诸多问题与挑战:基因检测是否必要?儿童和成人烟雾病的差异在哪里?无症状患者是真的无症状吗?烟雾病和烟雾综合征是否能明确区分?出血型烟雾病患者能否从手术中获益?一系列问题依旧给临床上带来困惑.未来研究者需要通过开展一系列高质量的基础和临床研究来驱散烟雾病诊疗中的"迷雾".

乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因.目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异.虽然大多数报道集中于欧美的高加索人,但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道.本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点,了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变,为不同地域的有效基因检索策略提供信息.

目的 探讨眼动检查的视觉空间记忆眼球追踪实验(visuospatial memory eye-tracking task,VisMET)在社区老年人群中进行轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)筛查的适应性及其应用价值.方法 本研究以杨浦区认知症友好社区60岁以上老人为研究对象,按照MCI的诊断标准筛选病例组及对照组,每组各70例.通过对病例组及健康对照组两组老人进行眼动检查的视觉空间记忆眼球追踪测验,并对两组老人眼动检查中的"关键区域"的眼球运动指标的差异,即"关键区域"的注视点数及注视时间百分比进行比较分析,与MCI的Petersen诊断标准进行对比,绘制ROC曲线,得到眼动检查的VisMET范式任务进行MCI筛查的灵敏度、特异度及界值.结果 对照组的"关键区域"的注视点数及注视时间百分比均高于病例组,差异具有统计学意义(P＜0.05);两组测试对象在"关键区域"的注视点数及注视时间百分比与MoCA-B评分显著相关(相关系数分别为0.579、0.516,P均＜0.01).用"关键区域"的注视点数对两组进行区分时,其曲线下面积(AUC)为0.974,灵敏度为88.6％,特异度为89.7％.用"关键区域"的注视时间百分比对两组进行区分时,其曲线下面积(AUC)为0.929,灵敏度为87.1％,特异度为86.8％.结论 眼动检查的VisMET范式测试在进行MCI的筛查中具有较好的区分度,对轻度认知功能障碍老人与正常老人进行区分时具备效果显著的特征,且对操作者要求低、简便、高效,可作为社区老年人群MCI初步筛查的一种简易、敏感的工具.

目的 探索安徽地区体检人群颈股脉搏波传导速度(cfPWV)的分布及相关影响因素,为早期预防心血管疾病提供依据.方法 对安徽医科大学第一附属医院和中科院合肥肿瘤医院健康管理中心的734名18～59岁体检者进行一般资料调查、血液学检测和cfPWV测量.采用控制年龄的偏相关分析cfPWV的相关因素.采用多元逐步回归分析cfPWV的独立影响因素.以是否发生主动脉硬化为结局变量(cfPWV≤10m/s表示未发生=0,cfPWV＞10m/s表示发生=1),采用多因素logistic回归分析主动脉硬化的独立影响因素.结果 18～59岁人群中,年龄增长对女性cfPWV的影响更显著.调整年龄后,男性cfPWV平均值显著高于女性(9.2 m/s比8.7m/s,P＜0.05).控制年龄的偏相关分析结果显示,cfPWV与收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血红蛋白(Hb)和空腹血糖(FBG)呈显著正相关.男性cfPWV与心率、尿酸(UA)、甘油三酯(TG)呈显著正相关,与尿素水平呈显著负相关(P＜0.05).多元线性回归分析结果显示,平均动脉压(MAP)、年龄、性别、FBG和尿素水平是cfPWV的独立影响因素.多因素logistic分析结果显示,年龄、MAP、FBG和Hb是主动脉硬化的独立危险因素.基于以上四个指标预测主动脉硬化的AUC为0.928(95％CI 0.903～0.953),敏感度为0.913,特异度为0.815,准确率为87.60％.结论 在18～59岁体检人群中,女性cfPWV更易受年龄的影响.cfPWV与MAP、年龄、性别、FBG呈显著正相关,与尿素水平呈显著负相关.此外,年龄、MAP、FBG和Hb是主动脉硬化发生的独立危险因素,基于以上四个指标能够准确预测主动脉硬化的发生风险.

目的 观察人群的晕动症易感性分布特征,比较修改版晕动症易感性问卷(MSSQ)、晕动症历史问卷和Graybiel量表3种方法的晕动症评估效能.方法 采用MSSQ及晕动症历史问卷调查海军某部A、B、C单位共1 661名男性的晕动症易感性及历史症状.选取C单位共389名人员进行仿真垂荡刺激,刺激过程中采用Graybiel量表评价晕动症严重程度.采用ROC曲线分析MSSQ、晕动症历史问卷及Graybiel量表对晕动症易感性的评估效能.结果 该群体中MSSQ和晕动症历史问卷评估的总体晕动症易感性分布均呈右偏态,A、B、C 3个单位的分布特征与总体分布一致,且三者之间差异无统计学意义.A、B、C 3个单位中MSSQ评分与晕动症历史问卷评分均呈正相关(rs=0.565、0.565、0.554),两者对晕动症及重度晕动症发生率的评估效能相当;而Graybiel量表评估的晕动症发生率低于MSSQ和晕动症历史问卷(均P＜0.05),重度晕动症发生率高于MSSQ和晕动症历史问卷(均P＜0.05).ROC曲线分析显示,MSSQ对晕动症易感性及重度晕动症均有较好的预测价值(AUC=0.736、0.750),而Graybiel量表的预测能力较差(AUC=0.559、0.557).结论 本研究初步明确了晕动症易感性的总体分布均呈右偏态.在开展防晕动症习服训练时,可通过MSSQ筛选易感人群后进行垂荡刺激以提高训练效能.

人腺病毒感染引起的腺病毒性肺炎是目前造成婴幼儿肺炎死亡和致残的重要原因之一，合并慢性基础疾病和免疫功能受损者更易发展为重症。免疫功能正常的人群也能发生重症腺病毒性肺炎，但目前发生机制尚不清楚，其原因可能与免疫机制的触发有关。本文介绍3例不同免疫状态下的重症腺病毒性肺炎病例，通过吸氧、稳定内环境等支持治疗，以及糖皮质激素或免疫球蛋白调节免疫治疗，最终均治疗有效，预后较好。

为取得新型冠状病毒肺炎(COVID－19)战"疫"的全面胜利，特别是防止复工复产阶段的疫情反弹，社会各界对人员流动的管控仍无丝毫放松，肺癌患者的正常诊治在COVID－19疫情的影响下受到了巨大考验。在疫情期间，免疫力水平低下的恶性肿瘤患者面临着疾病与疫情的双重考验，相比普通人群，其更容易感染2019新型冠状病毒。在被感染的恶性肿瘤患者中，肺癌是最常见的类型。在疫情期间，需根据患者所在地的疫情现状，结合患者的自身情况，为肺癌患者提供更合适的个体化治疗建议，通过积极预防感染、及时转换治疗策略、线上线下联合管控、积极的心理疏导等措施最大程度地帮助肺癌患者顺利度过这段艰难的时期。

目的:比较简易精神状态量表（MMSE）与蒙特利尔认知评估量表（MoCA）对腔隙性脑梗死（LI）患者认知功能障碍的筛查效能。方法:选取符合纳入标准的山西大同大学附属医院2018年1月至2019年10月收治的LI患者138例，分别采用MMSE和MoCA评估患者认知功能状况；依据年龄或受教育年限中位数分组，应用χ 2检验比较采用MMSE与MoCA筛查各组LI患者认知障碍的敏感性和一致性；应用多重线性回归比较各组MMSE和MoCA认知总分和记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等认知域评分。 结果:MoCA筛查低年龄组、高年龄组、低受教育年限组、高受教育年限组以及全人群LI患者认知障碍的敏感性（76.5%、75.7%、74.2%、77.8%、76.1%）均显著高于MMSE筛查（44.1%、65.7%、60.6%、50.0%、55.1%）（χ 2 =12.17、13.13、9.33、15.75、23.86，均 P < 0.01）。各组对应的Kappa系数分别为0.336、0.391、0.358、0.389、0.373，均小于0.4（均 P < 0.01），提示两种量表筛查认知障碍的一致性较差。应用MMSE筛查高年龄组LI患者认知障碍阳性率（65.7%）显著高于低年龄组（44.1%）（χ 2=6.50， P < 0.05）。高年龄组或低受教育年限组LI患者MMSE和MoCA认知总分及记忆、执行、视空间、注意、语言、定向各项认知域得分均显著低于低年龄组（ tMMSE=3.61、2.49、3.12、4.26、1.70、3.69、2.24，均 P < 0.01； tMoCA=3.83、1.75、3.28、3.80、2.21、4.08、2.52，均 P < 0.05）或高受教育年限组（ tMMSE=-2.87、-2.32、-0.85、-2.54、-0.73、-2.57、-2.96，均 P < 0.01； tMoCA=-2.95、-1.12、-3.39、-1.54、-1.52、-3.09、-3.02，均 P < 0.05）。 结论:MMSE和MoCA联合筛查LI患者认知损伤具有较高的临床应用价值，高龄、低受教育年限LI患者的认知障碍特点主要表现为记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等多项认知域的损伤。

目的:了解云南省农村地区育龄人群孕前HBV感染状况，筛查出HBV易感人群及高发地区，为孕前优生和科学干预提供依据。方法:研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄人群。描述和分析不同特征育龄人群HBsAg阳性率及其差异。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:农村育龄人群中，共筛查2 180 841例研究对象，HBsAg阳性率为3.13%（68 314/2 180 841）。男性HBsAg阳性率（3.56%，37 694/1 057 376）高于女性（2.73%，30 620/1 123 465）；41~49岁年龄组HBsAg阳性率最高（3.77%，3 126/82 931）；少数民族HBsAg阳性率（3.77%，27 974/742 518）高于汉族（2.81%，40 024/1 425 870），瑶族HBsAg阳性率最高（8.20%，851/10 378）；小学及以下文化程度人群HBsAg阳性率最高，为3.97%（17 294/435 219）；西双版纳傣族自治州（西双版纳州）HBsAg阳性率最高（6.65%，3 875/58 232）；深度贫困地区HBsAg阳性率（3.32%，19 755/595 665）高于贫困地区（3.17%，29 750/939 101）与非贫困地区（2.91%，18 809/646 075）。不同特征育龄人群HBsAg阳性率的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:云南省农村地区育龄人群HBsAg阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。育龄人群中，男性、年龄较大、文化程度较低、少数民族（尤其是瑶族）、来自西双版纳州和贫困地区HBsAg阳性率较高。