目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上，发生垂体前叶功能减退时，生长激素缺乏（GHD）常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD，可导致肝硬化，随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此，其临床表现往往复杂多样，患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明，在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程，甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动，知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现，将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

分析垂体前叶功能减退症（HP）合并肝硬化患者的临床特点，探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究，其中男8例，女3例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为31（20，37）岁。其中垂体柄中断综合征患者6例，颅咽管瘤切除术后4例，生殖细胞瘤放化疗后患者1例。患者在HP确诊后［ M（ Q1， Q3）］7（1，16）年出现肝硬化。有7例并发肝肺综合征（HPS）。有5例患者在加用生长激素后肝肺功能明显改善，动脉血氧分压从（47±11）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）升至（84±12）mmHg。可见HP患者及时补充生长激素可改善脂肪肝、肝硬化、HPS症状，延缓甚至避免肝脏等器官的移植手术。

本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1，PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁，因非小细胞肺癌术后PET-CT检查，发现隆突下肿大淋巴结考虑转移，接受PD-1抑制剂治疗共14个周期，治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病，停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、出汗、低血糖，化验提示垂体前叶功能减退[继发性肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)/胰岛素样生长因子1(IGF-1)减低]，给予泼尼松龙替代治疗后症状缓解。本例为国内报道的首例PD-1抑制剂导致的多发内分泌腺病病例，特别是停药后患者甲状腺功能减退、1型糖尿病无明显改善而垂体前叶功能减退进一步加重，提示接受PD-1抑制剂治疗的患者，治疗过程中及停药后均需注意监测甲状腺、垂体、胰腺、肾上腺等内分泌腺功能指标变化，以便及时发现并正确采取医疗措施避免漏诊误治，改善预后。

回顾性分析10例垂体转移癌患者的肿瘤来源、临床特征、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。结果显示，10例患者就诊时平均年龄62.0岁，转移灶9例源于肺癌、1例源于乳腺癌。所有患者均以尿崩症起病，部分合并垂体前叶功能减退，以及头痛、视物模糊等占位效应。MRI均显示垂体柄及垂体后叶异常，其中4例表现出特征性"哑铃状"改变。3例表皮生长因子受体(EGFR)突变肺癌患者接受靶向治疗后，原发及垂体转移病灶均有改善。

目的:探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。方法:收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。结果:3例患者均为男性，平均年龄39(22～40)岁，2例以"乳房增大，性功能下降"为主诉入院，1例以"性功能下降"为主诉入院。体格检查：阴茎长度6(5～6)cm，双侧睾丸体积7.96(4.70～8.82)mL；基础性激素水平：睾酮0.32(0.24～2.96)ng/mL、卵泡刺激素0.56(0.1～0.75)mIU/mL、黄体生成素0.69(0.1～1.03)mIU/mL；垂体前叶分泌的其他激素水平未见异常；下丘脑-垂体区域磁共振成像(MRI)提示其中1例患者存在垂体微腺瘤。3例患者选择促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵或促性腺激素序贯治疗，1例患者在使用GnRH脉冲泵治疗后下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴功能逆转并持续1年，但随后仍不可逆性降低。结论:AIHH同时具有成年起病及特发性低促性腺激素的特点，生育力改善仍是此类患者的重要需求，GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗对AIHH患者具有良好的治疗效果但疗效具有波动性，应及时进行生育力保存。

Culler-Jones综合征（CJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS，患者为青少年男性，存在多指畸形，毛发稀疏，嗅觉完全丧失，青春发育延迟，性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症，胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症，进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G（p.Tyr176Cys）杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习，提高临床医师对于本病的认识。

患者女，57岁，因发热查因入院。未查及明确感染依据，抗感染治疗后仍有发热。病程中突然出现低体温、低血压，磁共振成像显示垂体前叶膨隆、左部多发小结节状轻度强化灶。予抗感染及糖皮质激素治疗，仍有发热。查体左锁骨上肿大淋巴结，淋巴结活检病理提示非特殊型外周T细胞淋巴瘤。正电子发射计算机断层显像（PET）-CT示淋巴结代谢活跃，肝、脾浸润。最终诊断：非特殊型外周T细胞淋巴瘤伴肝、脾侵犯（Ⅳ期）；垂体淋巴瘤；垂体前叶功能减退症。化疗后无发热，垂体前叶功能恢复。

目的:评估垂体前叶功能减退症(HP)对患者生活质量的影响及中文版HP患者生活满意度问卷(QLS-H)的信度和效度。方法:通过研究者和专业英语、汉语双语翻译人员对QLS-H进行翻译及返译后，制作中文版QLS-H。采用横断面调查方式，对90例HP患者进行了QLS-H调查，评估中文版QLS-H的信度和效度。同时采用健康调查量表36(SF-36)对HP患者进行生活质量评价。结果:中文版QLS-H量表具有良好的内部一致性、内容效度以及校标效度。结构效度方面各题项标准载荷系数均大于0.5，提示其结构效度良好。SF-36量表和QLS-H评估结果显示，HP患者的精力和生理职能得分最低，生理机能分数较高。结论:中文版QLS-H具有较高的内部一致性、分半信度，以及良好的内容效度和校标效度。

男，61岁。因“右下肢进行性无力伴麻木5 h，溶栓后确诊主动脉夹层1 h”于2021年11月15日入住聊城市第二人民医院。既往高血压史10年，近日未规律服用降压药及检测血压。患者于入院5 h前出现右下肢进行性无力伴麻木，遂就诊于当地医院卒中中心，颅脑 CT 未见出血，查体右上肢肌力5级，右下肢肌力4级，余神经系统查体阴性。颅脑核磁弥散加权成像（DWI）显示左侧额叶异常信号，左侧大脑前动脉远端狭窄，基底动脉重度狭窄。3 h前查体见右上肢肌力正常，右下肢肌力下降至2级，伴有疼痛不适，持续不能缓解，考虑急性脑梗死加重，予注射用重组人组织型纤溶酶原激酶衍生物0.9 mg/kg静脉溶栓治疗。溶栓后患者右下肢肌力进一步下降至1级，末梢皮温下降，足背动脉未触及，行超声心动图及四肢血管彩色多普勒超声检查提示主动脉夹层可能性大。主动脉CT血管造影（CTA）检查证实为主动脉夹层表现（Debakey I型，见图1），肠系膜上动脉局部闭塞，右侧髂内外动脉、股动脉、腘动脉闭塞。为手术治疗急转聊城市第二人民医院。入院查体：体温36.3 ℃，脉率60次/min，呼吸22次/min，血压105/52 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；意识清醒、双侧瞳孔正常，口角无歪斜，伸舌居中；胸腹部查体无异常；右下肢肌力1级，右下肢浅感觉减退，皮温低，足背动脉未触及，余神经系统查体阴性。术前检查：凝血酶原时间（PT）27.7 s，国际标准化比值2.27，活化部分凝血活酶时间51.9 s，纤维蛋白原0.32 g/L，D-二聚体17.97 mg/L。积极输注冷沉淀、血浆及人纤维蛋白原对症治疗后复查凝血功能：PT 16.6 s，国际标准化比值1.52，活化部分凝血活酶时间43.6 s，纤维蛋白原1.72 g/L。急诊在全身麻醉体外循环支持下行右冠状窦成形+主动脉根部成形+升主动脉置换+孙氏手术治疗，术中出血量约1 500 mL，予以自体血回输并大量血制品输注，术后心脏彩色多普勒超声提示心脏射血分数（EF）50%左右，血压控制尚可，尿量正常，右侧足背动脉搏动可触及。术后右股部及小腿肿胀进行性加重，血管超声检查提示腹主动脉及右股动脉血流尚可，足背动脉血流量较前明显减弱。实验室检查肌红蛋白持续升高至3 000 μg/L，考虑再灌注损伤引起右下肢骨筋膜室综合征。11月17日予外科手术切开减张治疗，术中见肌肉缺血水肿并部分坏死，术后血压80/40 mmHg，EF 40%，肌酐持续升高至497 μmol/L，并出现无尿，考虑横纹肌溶解症、急性肾功能衰竭、心源性休克合并分布性休克，予去甲肾上腺素1.0 μg·kg -1·min -1联合肾上腺素0.5 μg·kg -1·min -1抗休克、连续静脉-静脉血液滤过（CVVH）清除肌红蛋白、维持水电解质平衡等对症治疗。11月21日患者意识转清，心率90~110次/min，平均动脉压70~85 mmHg，尿量10 mL/h左右，肠鸣音未闻及，腹胀明显，左下腹压痛及反跳痛。结合术前主动脉CTA检查提示肠系膜上动脉局部闭塞，不除外缺血性肠病及消化道穿孔可能。复查腹腔CTA提示：肠系膜上动脉重度狭窄（见图2）、肠系膜下动脉远端闭塞、腹腔膈下游离气体（见图3）、降结肠、部分乙状结肠可见肠壁积气（见图4），考虑缺血性肠病、肠穿孔。急诊行结肠部分切除+横结肠造口术。术中见降结肠下段、乙状结肠、直肠上段达腹膜反折上约1.5 cm处肠壁散在片状坏死灶并穿孔（见图5），左下腹及盆腔可见大量浑浊腹腔积液。予大量0.9%氯化钠注射液冲洗并留置引流管。术后血流动力学难以维持，去甲肾上腺素2.0 μg·kg -1·min -1、垂体后叶素2 U/h、肾上腺素1.0 μg·kg -1·min -1持续泵入，心脏彩色多普勒超声提示EF28%，膀胱腹压检测35 mmHg以上，考虑脓毒性休克、脓毒性心肌病、腹高压综合征。建议静脉动脉体外膜肺氧合（VA-ECMO）及开放腹部刀口减压治疗，患者近亲属拒绝，最终循环难以维持于2021年11月25日死亡。