遗传性果糖不耐受症(hereditary fructose intolerance, HFI)是儿科罕见病，其发病机制是 ALDOB基因突变使果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B的活性降低或失活，导致果糖代谢障碍，并引起一系列果糖不耐受症状。确诊主要依靠基因检测，治疗包括饮食控制和对症治疗等。现从HFI的定义、病因和发病机制、临床表型、诊断和鉴别诊断及其治疗等方面进行综述，为该病的诊治提供参考。

目的 观察自适应式生物反馈疗法联合小麦纤维复合低聚果糖治疗出口梗阻型便秘(OOC)的临床疗效.方法 选取64 例OOC患者随机均分为对照组(自适应式生物反馈)和观察组(自适应式生物反馈+小麦纤维复合低聚果糖).比较两组临床疗效、临床症状评分、肛管直肠动力学指标[肛管静息压(ARP)、直肠最大耐受容量(RMTV)、肛管收缩压(AMCP)]、盆底表面肌电情况、肠道菌群变化,以及不良反应情况和停止治疗后复发率.结果 观察组总有效率高于对照组(P＜0.05).治疗后,两组各临床症状评分、ARP、RMTV、AMCP、复发率、肠杆菌和肠球菌水平均低于治疗前,且观察组低于对照组;两组前基线、快速收缩、持续收缩、耐久收缩、后基线、双歧杆菌和乳酸杆菌水平均高于治疗前,且观察组高于对照组(P＜0.05).两组不良反应比较差异无显著性(P＞0.05).结论 自适应式生物反馈疗法联合小麦纤维复合低聚果糖治疗OCC疗效显著,值得临床推广应用.

目的 探讨老年患者结肠镜检查前不同肠道准备方式的肠道清洁效果、安全性及耐受性.方法 选择自2016年1月至2017年1月在解放军105医院拟行纤维电子结肠镜检查的老年患者390例,采用随机数字表法分为3组,每组各130例患者.结肠镜检查前进行清理肠道,A组给予口服复方聚乙二醇电解质散,B组给予口服单瓶磷酸钠盐口服溶液联合乳果糖,C组给予口服硫酸镁口服液.通过波士顿肠道准备量表(BBPS)评分、肠腔内气泡评分评价各组患者肠道清洁度,通过患者对药物口感、是否愿意再次服用情况评价其耐受度,并观察不良反应情况.结果 A组、B组BBPS评分明显优于C组,差异有统计学意义(P＜0.05),但A组与B组间BBPS评分无明显差异.B组肠腔内气泡评分明显优于A组与C组,视野更清晰,差异有统计学意义(P＜0.05).药物口感、愿意再次服用方面,B组患者明显多于A组与C组,差异有统计学意义(P＜0.05).服药后不良反应,B组明显少于A组、C组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 老年患者采用单瓶磷酸钠盐口服溶液联合乳果糖进行肠道准备,可适当减少患者饮水量,患者依从性高,不良反应少,肠道清洁度好,有助于发现微小病变,降低结肠镜检查的漏诊率.

目的 分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果 患儿,女,4岁3个月.表现为反复低血糖发作,明显生长落后.病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常.脑电图示痫样活动.基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1 G>A),8号外显子移码突变(c. 865 delC;p.L 289 fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变.结论 通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI.

目的:观察理气通便合剂配合电针治疗脾虚气滞型便秘型肠易激综合征(IBS-C)的临床疗效.方法:将66例脾虚气滞型IBS-C患者随机分为实验组和对照组各33例,对照组采用乳果糖口服液治疗,实验组在对照组用药基础上增加理气通便合剂配合电针治疗,2组均连续治疗4周.治疗后评估临床疗效及症状积分的变化,检测2组血浆脑肠肽指标及肛肠动力学参数.结果:实验组总有效率为90.91％,高于对照组的66.67％ (P＜ 0.05).治疗后,2组腹痛、腹胀、大便频率、大便性状及排便不尽感积分均较治疗前降低(P＜0.05);实验组5项症状积分均低于对照组(P＜0.05).治疗后,2组血浆5-羟色胺(5-HT)、血清P物质(SP)及神经肽Y (NPY)水平均较治疗前降低(P＜0.05);实验组的血浆5-HT、SP及NPY水平均低于对照组(P＜0.05).治疗后,2组肛管最大收缩压(MSP)及实验组肛管静息压(ARP)均较治疗前升高(P＜0.05),2组直肠最大耐受容量(MTV)均较治疗前降低(P＜0.05);实验组的MSP及ARP均高于对照组(P＜0.05),MTV低于对照组(P＜0.05).结论:在乳果糖口服液基础上加用理气通便合剂配合电针治疗脾虚气滞型IBS-C,可降低患者的血浆脑肠肽指标水平,有效调节肛肠动力学指标,改善临床症状,效果显著.

目的 研究乳果糖联合复方聚乙二醇电解质散(和爽)在80岁以上高龄便秘患者结肠镜检查前肠道准备的效果.方法 32例在复旦大学附属华东医院老年科住院行肠镜检查的高龄便秘患者,按随机数字表法为观察组和对照组,每组16例.观察组患者检查前3d起,每天晨起后空腹服用乳果糖30 mL,检查前1d晚上将适量的复方聚乙二醇电解质散(和爽)溶解于2 000 mL温开水中,7点钟开始服用,要求患者以能耐受的最快速度将2 000 mL液体在2h内服完,服完后再饮水500～2000mL.对照组患者检查前1d晚上将适量的复方聚乙二醇电解质散溶解于2000 mL温开水中,7点钟开始服用,要求患者以能耐受的最快速度将2 000 mL液体在2h内服完,服完后再饮水500～2 000 mL.比较2组患者肠道清洁度及患者耐受性.结果 所有患者均完成肠镜检查.观察组服药后首次排便时间少于对照组(P＜0.05),肠道清洁度大于对照组(P＜0.05),2组患者不良反应发生率差异无统计学意义.结论 对于高龄便秘患者应用乳果糖联合复方聚乙二醇电解质散行肠道准备肠道清洁度高,安全性好.

充分的肠道准备是高质量结肠镜检查的前提.但标准肠道准备方法由于液体摄入量大、口感差等原因,患者的耐受性和依从性较差,从而影响肠道准备质量.临床上,通过联合使用辅助药物等方法来促进肠道清洁能力,以减少液体摄入量.文章主要就目前常用的肠道准备辅助药物,如镁盐、比沙可啶、维生素C钠、乳果糖、番泻叶、西甲硅油、胃肠促动力剂等的效果与不足进行综述.

从兰科植物羊耳蒜根部分离并筛选对油菜菌核病菌Sclerotinia sclerotiorum具有较强拮抗作用的内生真菌,确定其分类地位,并对其体外培养特性进行研究.利用常规PDA培养法进行内生真菌的分离、培养,采用平板对峙法筛选具有较强抑菌活性的菌株并对其进行种类鉴定,同时设定不同碳源、氮源、温度和pH值条件研究该菌株的生物学特性.通过筛选获得1株对油菜菌核病菌具有较强抑制作用的真菌菌株,结合形态学特征和ITS分子序列分析将其鉴定为多节孢属Nodulisporium sp..该菌株对碳源要求不严格,以麦芽糖、果糖、葡萄糖和蔗糖为碳源均能良好生长.氮源对该菌株生长具有显著影响,最适氮源为牛肉膏.其最适培养温度为25℃,且温度低于10℃或高于30℃时菌丝生长均受到明显抑制.同时该菌株能耐受较广的酸碱度范围,在pH5-9范围内均生长良好.

目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选和记录能引起患者症状的食谱.复习文献,总结HGMD数据库收录为ALDOB致病变异、同时有详细临床信息的HFI患者的临床资料,分析饮食控制与未控制的随访结局.结果 女,4岁,因"不明原因低热,呕吐后症状缓解"就诊.生后20 d开始添加奶粉,喂养后立即呕吐,改为米粥喂养,呕吐症状缓解.儿童期食西瓜、蛋糕等后出现呕吐症状,开始停止摄人含糖类食物.7岁时曾以"吃甜食后低热、饥饿感、呕吐后可缓解"就诊,曾诊断"生长发育不良,遗传代谢性疾病待查",家属开始系统筛选和记录能引起患儿呕吐症状的水果、蔬菜等食物.目前随访至30岁,身高174.6 cm,体重57.6 kg,智力发育正常,心、肺、甲状腺、肝、肾功能未见异常.WGS检测及家系Sanger验证,发现ALDOB基因复合杂合变异[NM 000035,exon4:c.360363delCAAA(p.N120Kfs?32);exon9:c.1013C>T(p.A338V)],A338V来自父亲,N120Kfs?32来自母亲.HGMD数据库收录为ALDOB基因致病变异、同时有临床信息的HFI患者33例,未控制饮食患者预后不良比例[75％(6/8)]高于饮食控制患者[50％(9/18)].控制饮食但仍出现预后不良的患者中,移码变异占55.6％,高于控制饮食后未出现预后不良的患者(27.8％).结论 饮食控制对HFI的改善预后具有重要意义,但携带移码变异的患者在控制饮食的情况下仍可能有不良预后,需要更为严格的饮食控制并密切随访.

目的 探讨安全、有效的儿童单气囊小肠镜检查前肠道准备方案. 方法 遵循随机化原则将湖南省儿童医院接受经肛进镜治疗的97例患几分成A、B、C三组.A组口服聚乙二醇(Polyethy-lene glycol,PEG)+西甲硅油;B组口服PEG;C组口服乳果糖+西甲硅油;经上述干预后分别针对三组肠道清洁效果、疾病确诊率、不良反应发生率及耐受率进行对比. 结果 A组肠道清洁度得分低于B、C两组(P＜0.05),但B、C两组间肠道清洁度得分没有统计学差异(P＞0.05).A组疾病确诊率显著高于B、C两组(P＜0.05),但B、C两组间疾病确诊率没有统计学差异(P＞0.05).C组不良反应发生率及耐受率高于A、B两组(P＜0.05),但A、B两组间不良反应发生率及耐受率无统计学差异(P＞0.05). 结论 儿童经肛单气囊小肠镜检查术前肠道准备的过程中,采用PEG联合西甲硅油可达到较为优质的肠道清洁效果,同时有助于提高疾病确诊率并降低不良反应及并发症的发生机率,是儿童单气囊小肠镜经肛检查前肠道准备较为理想的选择.