目的:探讨儿童Rapunzel综合征的临床特点及诊治对策。方法:回顾性分析2019年1月至2021年5月丽水市中心医院收治的5例Rapunzel综合征患儿临床表现、治疗过程和转归资料。以检索词"Rapunzel/长发公主、毛发结石"检索万方、维普、中国知网数据库，以"Rapunzel syndrome、trichobezoar"检索PubMed、Embase数据库相关文献，剔除文献综述、重复报道病例、成人病例及无法获得详细资料的病例后，对相关文献进行复习和总结。结果:本院5例均为女性，4例长发，1例短发且有秃发。5例均以呕吐、腹痛、腹部包块等胃肠道梗阻症状就诊。5例均于术前经胃镜和(或)CT等检查证实存在消化道异物，结合有食毛或拔毛史，经手术确诊为Rapunzel综合征。1例伴电解质紊乱、多发小肠穿孔；1例伴营养不良、体重下降；1例并发肠缺血坏死，2例无明显并发症及合并症。5例均通过小切口剖腹手术取出毛发团块，平均手术时间2 h，平均住院时间10 d，均恢复良好顺利出院。出院后于本院精神卫生科随诊，随访时间3个月至3年，平均随访时间1.7年，随访期间无一例复发。共收集Rapunzel综合征相关文献28篇(52例)，男女比例为3∶49，平均年龄11.73岁，有拔毛史35例(35/52，67.3%)；均行手术治疗，以开腹手术为主(39/52，75%)，以胃肠切开取异物术为主要术式；51例预后良好，1例术前合并胃穿孔患儿术后因重度营养不良、持续消化道出血死亡。结论:儿童Rapunzel综合征往往引起营养不良等非特异性表现，可导致肠梗阻、隐匿性肠穿孔等并发症。CT和胃镜可早期诊断，手术是该病的主要治疗手段，长期精神科随诊及心理治疗可预防复发。

Zinner综合征是一种先天性泌尿生殖系胚胎畸形，临床罕见，发病隐匿，不易诊断，多于性活跃期被发现，首选确诊方法是MRI。对于无症状者多采取保守治疗，有症状患者可通过腹腔镜或机器人手术治疗。对于合并不育的患者如考虑有射精管梗阻，可行经尿道射精管切开术，有助于提高精子活力及数量，增加精液量，但部分患者术后仍为无精症，病因有待进一步研究。本文报道1例Zinner综合征合并输尿管异位开口于精囊囊肿的不育症患者，经手术治疗精液质量得到明显改善。

目的:探讨长链非编码RNA（long non-coding RNA，LncRNA）AC000061.1调节 CFTR基因表达在非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia，NOA）发病机制中的作用。 方法:基因芯片检测梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）组（50例）、NOA组（50例）及对照组（50例）患者的睾丸组织中差异表达的LncRNA 并对其对应的靶向mRNA进行生物信息学分析，用qRT-PCR和Western blotting法检测三组患者的睾丸组织凋亡基因 Bcl-2表达差异。qRT-PCR验证三组患者睾丸组织、血清、精浆中LncRNA AC000061.1和 CFTR mRNA表达水平。酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测血清和精浆中CFTR蛋白浓度。构建LncRNA AC000061.1过表达（H-LncRNA组）、沉默（Si-LncRNA组）及空载对照组载体转染至睾丸癌细胞系（NTERA-2），qRT-PCR验证LncRNA AC000061.1及 CFTR mRNA的表达，Western blotting检测CFTR蛋白水平，CCK-8检测细胞增殖能力，流式细胞术及TUNEL凋亡试剂盒检测细胞凋亡率。 结果:芯片检测和qRT-PCR显示，与对照组相比，NOA组睾丸组织LncRNA AC000061.1和 CFTR表达降低（ P=0.033， P=0.042），OA组LncRNA AC000061.1表达无差异， CFTR低表达（ P=0.039）；OA组和NOA组凋亡基因 Bcl-2表达水平依次增高（ P=0.031， P=0.008）。三组血清中LncRNA AC000061.1 mRNA和 CFTR mRNA及蛋白表达水平差异均无统计学意义（ P均>0.05）。在精浆中，与对照组相比，NOA组和OA组LncRNA AC000061.1和 CFTR mRNA及蛋白含量依次降低（ P=0.002， P=0.038和 P=0.006， P=0.026），且LncRNA AC000061.1与 CFTR mRNA呈正相关（ r=0.169， P=0.039）。质粒转染NTERA-2细胞后，沉默Si-LncRNA组LncRNA AC000061.1 mRNA及 CFTR mRNA和蛋白表达均降低（ P=0.005， P=0.003），过表达H-LncRNA组LncRNA AC000061.1 mRNA及 CFTR mRNA和蛋白表达均显著增高（ P=0.002， P=0.009）。沉默Si-LncRNA组细胞增殖能力显著下降（ P=0.003），细胞凋亡率明显增高（ P=0.001）；过表达H-LncRNA组细胞增殖能力增加（ P=0.017），细胞凋亡率降低（ P=0.017）。 结论:NOA睾丸组织中LncRNA AC00006.1通过调控 CFTR基因表达引发细胞增殖与凋亡的异常，可能参与NOA的发病机制。

目的:探讨直肠癌新辅助放化疗后局部切除患者的预后与术后并发症的发生情况。方法:采用描述性病例系列研究方法。病例纳入标准：（1）接受新辅助放化疗后采用经肛门内镜显微手术（TEM）局部切除；（2）新辅助放化疗后肿瘤退缩明显[MR检查肿瘤退缩分级（mrTRG）为1、2级]；（3）美国麻醉医师协会分级为Ⅰ~Ⅲ级。排除标准：（1）合并多原发结直肠癌；（2）既往5年内罹患其他恶性肿瘤者；（3）合并消化道梗阻、穿孔、出血等具有急诊手术指征者。根据上述标准，回顾性收集2010年1月至2019年8月期间于北京协和医院接受新辅助放化疗和局部切除的直肠癌患者的临床病理及随访资料。观察指标包括患者无病生存期（DFS）、术后短期并发症及术后1年随访时肛门控气、控粪功能与生活质量（EORTC QLQ-CR29量表评估，症状性维度评分越高表示生活质量越差）。结果:本研究共纳入40例直肠癌患者，其中男性27例，女性13例，年龄为（66.7±12.3）岁。肿瘤位于前壁16例，侧壁和后壁各12例。新辅助治疗前肿瘤下缘距肛缘距离为（4.3±1.2）cm，新辅助治疗后为（5.1±0.9）cm。根据mrTRG退缩分级，mrTRG1级31例，2级9例。所有患者均完成TEM局部切除手术。术后1个月内共19例（47.5%）出现手术相关并发症，Clavien-DindoⅠ级并发症14例，Ⅱ级3例，Ⅲ级2例，均经对症治疗后痊愈。术后1年发生重度低位前切除综合征（LARS）2例，其余均未发现严重的肛门功能障碍。EORTC QLQ-CR29生活质量评分显示，TEM术后1年除味觉（ Z=-1.968， P=0.049）、焦虑（ Z=-3.624， P<0.001）、皮肤疼痛（ Z=-2.420， P=0.023）劣于新辅助治疗前，其余评估结果在手术前后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后病理提示，肿瘤完全退缩17例，中度缓解13例，轻度缓解10例。随访（49.1±29.6）个月，术后局部复发3例，远处转移4例（肝转移3例，肺转移后肝转移1例），无死亡病例，5年DFS为84.3%。 结论:直肠癌患者新辅助放化疗后行TEM局部切除，可作为精确判断临床完全缓解（cCR）的重要手段，对cCR或近cCR患者有较高的治疗价值，同时对患者肛门功能及生活质量影响较小。但新辅助放化疗后TEM局部切除并发症发生率较高，且有复发转移的风险，仍需严格掌握手术适应证。

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

目的:探究基于PERMA模式的心理干预模式对睾丸切开取精术患者负性情绪、幸福指数及并发症的影响效果。方法:依照患者及家属护理意愿，将2020年1月至2021年3月期间河南省人民医院收治的238例睾丸切开取精术患者分成两组。对照组113例行常规护理，观察组125例在此基础上行基于PERMA模式的心理干预模式。观察两组干预前后负性情绪、幸福指数及并发症发生率。结果:观察组干预后贝克焦虑量表(BAI)和贝克抑郁量表(BDI-21)评分均优于对照组( t＝10.240、13.088， P<0.05)；观察组干预后幸福感指数量表(WBIS)评分优于对照组( t＝8.386， P<0.05)；观察组术后并发症发生率0.80%低于对照组7.10%( χ2＝4.822， P<0.05)。 结论:睾丸切开取精术患者围术期开展基于PERMA模式的心理干预模式，有利于消除患者负性情绪，提高患者幸福指数，有效降低术后并发症，对加快患者术后身体恢复、提高患者生活质量具有重要意义。

目的:探讨达芬奇机器人辅助单孔加一孔腹腔镜肾盂成形术在儿童肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)中的疗效。方法:回顾性分析2021年9月至2022年8月福建省立医院诊断为UPJO并行机器人辅助单孔加一孔腹腔镜肾盂成形术的13例儿童患者的临床资料。患儿年龄为60.0(1.3，108.0)个月；左侧10例，右侧3例。临床表现为腹痛3例，合并泌尿系感染2例，无症状10例。术前同位素肾图提示患肾功能(28.32±1.82)%，双侧分肾功能相差>10%者7例；机械性梗阻5例；术前超声检查提示患侧肾皮质厚度为(1.98±0.23)cm。术中于脐置入单孔多通道套管并置入机器人系统，于脐上6 cm处置入8 mm套管为加一孔；探查腹膜下扩张的肾盂，经腹壁悬吊牵引肾盂，暴露视野，切开、扩张肾盂，裁剪扩张的肾盂，置入输尿管支架，并吻合肾盂输尿管。结果:13例手术均顺利完成，无中转开放手术。手术时间180.0(165.0，190.2)min；术中出血量<5 ml；术后住院时间7.0(7.0，7.0)d，住院费用5.63(5.21，5.65)万元。术后2个月拔除输尿管支架，未出现尿路感染及腰痛等明显并发症。术后随访时间6~18个月，中位值12(8，13)个月。复查泌尿系超声提示肾皮质厚度(4.95±0.57)cm，同位素肾图提示分肾功能(38.02±1.76)%，5例机械性梗阻全部转变为不全性梗阻。结论:达芬奇机器人辅助单孔加一孔腹腔镜肾盂成形术手术操作较为精细，在更好的伤口愈合及美容效果基础上，患肾功能得到恢复，并发症少。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

目的:比较经皮腔内室间隔无水酒精消融术（percutaneous transluminal septal branch anhydrous alcohol ablation, PTSAAA）和经皮腔内室间隔支微粒球栓塞术（percutaneous transluminal septal branch microsphere embolization, PTSBME）在治疗有症状肥厚型梗阻性心肌病患者中的有效性和安全性。方法:采用回顾性研究方法，分析55例应用PTSAAA和PTSBME治疗有症状肥厚型梗阻性心肌病患者的临床资料，其中27例采用PTSAAA，28例采用PTSBME。对比两组患者术后6个月和12个月活动后气促(心功能NYHA分级)、胸闷、胸痛（心绞痛CCS分级）及黑朦等症状改善程度，左心室流出道压力阶差（left ventricular outflow tract pressure gradient, LVOTPG）下降程度，室间隔厚度变化，并发症发生率及12个月随访心血管事件发生率。采用LSD- t、χ 2或Fisher确切概率法比较两组间指标的差异。 结果:与术前相比，PTSAAA组和PTSBME组患者术后6个月和12个月黑朦症状、气促、胸痛、LVOTPG、室间隔厚度、并发症发生率及12个月随访的心血管事件的发生率差异均有统计学意义（ P<0.05）。与PTSAAA组相比，PTSBME组6个月及12个月的心功能NYHA分级、心绞痛CCS分级改善程度及左室射血分数均不劣于PTSAAA组，差异均无统计学意义（ P>0.05）；LVOTPG下降程度和室间隔厚度在术后6个月不劣于PTSAAA组，[（16.8±7.5） mmHg vs （15.8±7.3） mmHg，（19.8±4.9） mm vs （17.4±4.1） mm， P>0.05]，差异均无统计学意义；术后12个月优于PTSAAA组，[（15.2±6.7） mmHg vs （9.8±5.4） mmHg，（18.4±5.1） mm vs （12.2±3.2） mm， P<0.05]，差异均有统计学意义。与PTSAAA组相比，PTSBME组心血管事件发生率、Ⅲ度房室传导阻滞发生率差异均有统计学意义（6例 vs 1例；5例 vs 0例， P<0.05），安全性优于PTSAAA组。 结论:PTSBME可能是治疗有症状肥厚型梗阻性心肌病患者的一种安全有效手段。

目的:利用Meta分析系统评价雌激素受体β(ERβ)的Rsa I(rs1256049)和Alu I(rs4986938)位点基因多态性与非梗阻性无精子症(NOA)的相关性。方法:检索国内外各数据库关于ERβ与NOA的相关文献，其中国外数据库包括PubMed、Medline、Embase、Web of Science、Cochrane Library，国内数据库包括中国知网、万方数据库，检索时间从建库至2020年10月1日。利用STATA 12.0软件计算优势比及95%置信区间(95% CI)评价其相关性，并进行异质性、敏感性和发表偏倚分析。 结果:共纳入5篇病例对照研究，其中病例组702例，对照组1 323例。对于Rsa I(rs1256049)基因位点，G vs. A( OR＝0.580，95% CI：0.380~0.900)、GG vs. AG+AA( OR＝0.560，95% CI：0.360~0.860)、GG vs. AG( OR＝0.569，95% CI：0.374~0.894)三种模型结果均与NOA具有明显的相关性(均 P<0.05)，提示G等位基因是NOA的保护性因素，A等位基因可增加NOA风险，GG和GA基因型可降低NOA的风险。Alu I(rs4986938)基因多态性与NOA均无相关性(均 P>0.05)。 结论:Rsa I(rs1256049)基因位点多态性与NOA具有明显的相关性，其中A等位基因可增加NOA风险，而Alu I(rs4986938)基因位点多态性与NOA无相关性。