目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

Boston Scientific起搏器植入病例的动态心电图中经常可见起搏脉冲间期变化的现象,这往往与起搏器现代功能有关,如动态AV延迟功能、心房自动阈值测试功能、右室自动夺获功能及融合波管理、延长型AV滞后搜索功能、BiV trigger等功能运作及上述某些现代功能相互影响.通过对动态心电图的不同表现进行分析有助于鉴别其发生机制、明确起搏脉冲性质、识别起搏器品牌、正确判断起搏器功能.

心脏收缩力调节器(CCM)作为救治慢性射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)的新型植入性电子治疗装置,因可增强心室肌收缩力、改善患者症状体征和心功能指标甚至远期预后,己迅速成为心血管领域倍受关注的热点.本文综述了CCM治疗HFrEF的机制和临床研究,并根据其机制和信号传递算法对其在射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)、心脏再同步化治疗(CRT)反应不佳、合并心房颤动的HFrEF患者中的疗效进一步分析和展望,以期推动CCM可以满足更多、不同临床情况的心力衰竭患者的需求.

近二十几年来,高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)发展迅速,其作为一种无探针、非电离辐射的微无创热消融技术,可将超声波聚焦于一点并产生瞬时高温以实现靶组织热变性、凝固性坏死和凋亡的治疗目的.HIFU分为经超声引导和经磁共振引导两类,其中超声引导下HIFU应用更为广泛,其在治疗子宫肌瘤、子宫腺肌病、剖宫产瘢痕妊娠、产后胎盘植入性疾病和宫颈妊娠等妇产科疾病中获得了大量的循证数据和临床经验,证实了其安全性和有效性,甚至在某些疾病的治疗中可替代一些传统的治疗方法.然而,超声引导下HIFU更多应用于病情平稳者,对于危急重症的抢救常需外科手术介入,正确认识并掌握其适应证和禁忌证,是精准治疗造福患者的必要条件.

患者男性,54岁.因活动性胸闷、气促5年,突发意识障碍,电除颤1次入院.既往有扩张型心肌病病史,心功能Ⅲ级,长期口服"新四联"药物治疗效果欠佳.入院心电图:窄QRS波.经胸心脏彩超示心脏增大,射血分数0.24.经CCM+ICD治疗半年后,患者心脏明显缩小,射血分数提高到0.44,心力衰竭症状明显改善.

目的 探讨Micra无导线起搏器系统临床应用的安全性及有效性.方法 连续入选2020年1月至2022年12月在南京鼓楼医院住院治疗且具备Micra无导线起搏器系统植入适应证的心律失常患者41例.其中因囊袋感染电极导线拔除后再植入无导线起搏器21例(再植入LP组),首次植入无导线起搏器20例(首次植入LP组).对比分析两组的手术时间、释放次数、X线曝光时间、起搏参数、并发症等数据.随访两组植入1、3、6及12个月时起搏参数情况.结果 所有患者均成功植入Micra无导线起搏器,起搏器植入部位为中高位室间隔.再植入LP组男性15例(71.4％),平均年龄(72.5±19.1)岁.首次植入LP组男性12例(60％),平均年龄(60.8±8.4)岁.再植入LP组与首次植入LP组相比,在手术时间、释放≤ 2次比例、X线曝光时间、起搏阈值、感知、阻抗之间均无差异(P均＞0.05),两组均未发生手术及起搏器相关并发症和严重不良事件.两组患者在1、3、6及12个月随访时的起搏阈值、感知、阻抗均无差异(P均＞0.05).结论 Micra无导线起搏器植入安全可行,传统起搏器因感染并发症移除后更换无导线起搏器亦同样安全有效.

目的 分析异基因造血干细胞移植并发肛周感染的危险因素,为临床制定肛周感染的防治方案提供参考.方法 选取264例骨髓移植患者,按照移植后是否发生肛周感染分为肛周感染组和非感染组,采用logistic回归分析移植并发肛周感染的影响因素.结果 264例患者中,肛周感染组51例(19.32％).回归分析显示,既往有糖尿病史、肛周疾患史、二次移植、中性粒细胞植入时间为移植后并发肛周感染的危险因素,坐浴后规律使用保护剂为保护因素(均P＜0.05).结论 异基因造血干细胞移植并发肛周感染的发生率较高,护理人员应重视既往病史、并存疾病的影响,重点针对二次移植的患者,尤其是在中性粒细胞未成功植入期间,加强肛周感染知识的健康宣教,做好肛周感染防护,减少移植并发肛周感染的发生率.

目的:探讨D-二聚体/血小板计数比值(DPR)对凶险性前置胎盘(PPP)患者产后出血的预测效能.方法:收集2019-2023年本院收治的102例PPP患者临床资料,检测D-二聚体和血小板计数并计算DPR,根据PPP患者是否并发产后出血(阴道分娩产后出血量≥500ml、剖宫产术后24h内出血量≥1000ml)分为出血组(n=27)与未出血组(n=75).采用受试者工作特性(ROC)曲线评估DPR对PPP患者产后出血的预测效能,采用二分类logistic逐步回归分析PPP患者产后出血影响因素.结果:出血组D-二聚体(0.94±0.41 mg/L)、DPR(0.67±0.24)均高于未出血组(0.36±0.25 mg/L、0.29±0.12),血小板计数(243.96±32.51)× 10 9/L 低于未出血组(301.02±40.39)×10 9/L(均 P＜0.05).DPR预测PPP患者产后出血的最佳截点值为0.46,曲线下面积0.914.logistic逐步回归分析,患者年龄≥35岁(OR=1.260)、胎盘植入类型为穿透型(OR=3.284)、DPR≥0.56(OR=5.094)是PPP患者产后出血的危险因素(均P＜0.05).结论:发生产后出血的PPP患者DPR呈高表达,且DPR预测PPP患者产后出血有一定临床效能.

目的 通过与锁骨下静脉穿刺进行对照研究,探讨新的盲法腋静脉穿刺技术("两点两线"法)在心脏植入装置植入手术中的可行性与安全性.方法 根据《2013 ESC心脏起搏和心脏再同步化治疗指南》植入指征入选接受心脏植入装置植入患者(年龄≥18岁),分为腋静脉组与锁骨下静脉组,分别采用新的盲法腋静脉穿刺法("两点两线"法)和锁骨下静脉穿刺法建立血管通路并置入起搏导线.比较两种穿刺方法的成功率、穿刺次数、穿刺时间和并发症发生率.盲法腋静脉穿刺法首先确定沿肌间沟走行的A线,再确定与之平行的B线,最后在B线上确定穿刺点,在操作过程中记录腋静脉穿刺进针角度α、β.结果 共纳入90例患者,其中男性50例,年龄(74.61±12.29)岁,其中腋静脉组45例,锁骨下静脉组45例.两组穿刺成功率分别为93.3％和95.6％;两组穿刺成功所需次数分别为(1.35±0.66)次和(1.30±0.64)次,两组穿刺成功所需时间分别为(44.5±15.8)s和(46.1±15.3)s,两组并发症发生率分别为4.5％和6.7％,两组间成功率、穿刺成功所需次数、穿刺成功所需时间及并发症发生率无差异(P＞0.05).腋静脉穿刺进针角度α为(25.79±3.95)°,进针角度β为(65.02±9.14)°.结论 新的盲法腋静脉穿刺法("两点两线"法)在心脏植入装置植入手术中是安全可行的.