眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是儿童最常见的副癌性神经综合征(PNS)之一，年发病率约为0.02/10 5，绝大部分病例见于<4岁儿童，尤其是神经母细胞瘤(NB)患儿。目前，NB相关性OMAS的发病机制尚未完全阐明，其关键病理生理学机制可能在于自身免疫所致神经组织炎症反应和神经元损伤，而非肿瘤细胞直接浸润或转移所致。NB相关性OMAS常见临床表现为步态不稳、躯干共济失调和肌阵挛。对原发肿瘤的治疗为NB相关性OMAS最重要的治疗措施。笔者拟就NB相关性OMAS的发病机制、临床表现及诊治方面的研究新进展进行总结。

1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经系统表现与患儿类似，13岁感染后出现癫痫和意识障碍等，治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病，该病较为罕见且起病隐匿，临床表现多样，平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性，以精神障碍为首次发病症状就诊，治疗过程中步态不稳逐渐明显，经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史，体格检查可见双侧足跟腱结节，神经系统检查示肌张力降低、共济失调，脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号，基因检测提示CYP27A1序列突变，诊断为CTX，予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗，患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力，为今后临床工作提供经验指导。

目的:分析遗传性痉挛性截瘫7型（SPG7）2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法:收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料，对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像（MRI）检查和基因检测，并查阅相关文献，与既往报道的国内SPG7家系进行临床和基因变异特征的总结。结果:本组两家系共4例患者，均在成年期发病，均存在宽基底共济失调步态，其中1例随访时出现痉挛性步态，4例均出现以下肢病理征阳性为主的锥体束受累体征；3例伴构音障碍；3例头颅MRI示不同程度的小脑萎缩；基因检测发现4例患者均存在 SPG7基因复合杂合或纯合变异，其中c.2062C>T和c.2176C>T为新报道突变。我国目前仅报道5个SPG7家系，加上本组2个家系共12例患者中，锥体束受累12例，小脑性共济失调10例，构音障碍7例，认知障碍3例；11例为复杂型遗传性痉挛性截瘫，1例为单纯型遗传性痉挛性截瘫；9例患者影像学存在小脑萎缩。已报道的5个家系中存在6种新发突变。 结论:SPG7家系在我国较罕见，主要表现为锥体束受累合并小脑性共济失调，伴小脑萎缩，经基因检测明确为 SPG7突变，且我国的SPG7家系存在多种新发突变。

目的:总结一例新型冠状病毒感染合并水痘-带状疱疹病毒引起脑干脑炎的病例的临床特点。方法:分析一例新型冠状病毒感染合并水痘-带状疱疹病毒引起脑干脑炎的病例的诊治过程，结合文献分析该疾病的病因、发病机制、临床表现、治疗措施及预后。结果:该病例新型冠状病毒感染痊愈出院后出现眩晕、共济失调收入院，入院核酸再次检测阳性。入院后出现发热、耳部疱疹、复视及周围性面瘫，腰椎穿刺提示脑脊液蛋白、细胞增高，脑脊液高通量测序发现水痘-带状疱疹病毒，给予阿昔洛韦静脉滴注及泼尼松口服，辅助维生素B1及维生素B12治疗，症状明显好转。结论:水痘-带状疱疹病毒神经系统损伤可以导致眩晕、步态不稳等，疱疹可出现在神经系统损伤发生以后。水痘-带状疱疹病毒合并新型冠状病毒感染发病率增高，应早期诊断及治疗。

目的:总结多学科团队联合治疗儿童痉挛型脑性瘫痪(以下简称脑瘫)蹲伏步态的初步经验。方法:以2018年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海同济大学附属养志康复医院诊治的29例存在蹲伏步态的痉挛型脑瘫患儿为研究对象，男20例，女9例；平均年龄14.3岁(12~16.5岁)。患儿均行三维步态分析，由骨科医生、康复治疗师及步态研究员共同分析步态检查报告，并商定治疗方案，包括：手术前予康复宣教及康复训练3~4周(其中家庭康复1~3周)，包括体位摆放、体位转移、轮椅训练、肌力训练等。采取单次多平面手术，包括髋关节重建术、髌韧带推进术、股骨远端短缩伸展截骨术等，如患儿存在扁平外翻足则行Mosca术。术后2周开始院内康复训练，时间8周；予居家康复训练+线上指导10个月。术后每3个月门诊复查，12个月以后行三维步态分析，评价临床疗效。结果:29例痉挛型脑瘫蹲伏步态患儿均完成多学科团队治疗方案，医院康复训练及康复指导时间0.5~2周，家庭康复训练2~3周，家庭康复训练指导经互联网完成；均行单次多平面手术，其中髌韧带推进术29例，股骨远端短缩伸展术20例，内收肌切断术10例，股直肌延长术1例，髂腰肌松解术15例，Dega骨盆截骨+股骨近端内翻去旋转截骨术3例，腘绳肌延长术14例，距舟关节复位+距下关节融合术5例，Mosca手术13例。术后复查三维步态分析时间平均为术后13.5个月(12~15个月)。结果显示，患儿术后髋关节在支撑相中末期最大伸展角度较术前平均改善了12.29°，术后膝关节在支撑相中期屈曲角度较术前平均改善了26.84°，术后踝关节在支撑相中期背屈角度较术前平均改善了7.05°。康复评定发现，患儿髋外展、伸髋、伸膝及踝跖屈肌群的肌力均明显提升，平衡稳定性较术前增强，但步行过程中躯干横向位移问题未能改善。结论:本研究已经验证了多学科团队治疗儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态可有效改善膝关节的僵直状态，提升各关节运动肌群的肌力，明显改善异常的步态外观。儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态骨科和康复科联合治疗模式短期疗效良好，远期疗效还有待进一步观察。

脚桥核作为中脑脑桥运动区的重要组成部分，参与运动启动、节律及速度的调控，并被作为帕金森病脑深部电刺激的治疗新靶点，用于改善患者的步态及姿势异常。近期研究发现，脚桥核参与肌张力调控，并在肌张力障碍的发病中发挥重要作用。文中就脚桥核参与肌张力障碍发病的相关研究进行综述，旨在为肌张力障碍的治疗提供新靶点。

目的:基于静息态功能MRI（rs-fMRI）低频振幅（ALFF）方法，探讨脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者相关脑区的改变及其与神经行为学量表评分的关系。方法:前瞻性收集2017年5月至2022年3月陆军军医大学第一附属医院因研究而招募的SCA3患者（SCA3组）和健康对照者（HC组）。所有受试者均完成共济失调等级量表（SARA）、国际合作共济失调姿势和步态量表（ICARS-p&g）、快速词汇量表（RVR）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分，并接受结构MRI和rs-fMRI扫描。采用基于Matlab编程的DPABI软件处理MRI扫描数据，并进行ALFF分析。采用双样本 t检验比较2组的归一化处理后的ALFF值，采用偏相关系数的 t检验分析SCA3组与HC组脑区ALFF值的改变；采用Spearman相关分析评估SCA3组异常脑区ALFF值与其神经行为量表评分的关系。 结果:与HC组比较，SCA3组左侧小脑的Crus1区、Crus2区、4_5区、6区、7b区、8区、9区，右侧小脑9区，左侧梭状回，小脑蚓部8区的ALFF值增加；小脑蚓部4_5区的ALFF值降低。相关性分析显示，SCA3组患者左侧小脑8区ALFF值与RVR评分呈负相关（ r=-0.293， P=0.035）；左侧小脑9区ALFF值与MoCA评分呈负相关（ r=-0.324， P=0.019）；右侧小脑9区ALFF值与RVR评分呈负相关（ r=-0.401， P=0.003）；小脑蚓部8区ALFF值与SARA评分呈正相关（ r=0.308， P=0.026），与ICARS-p&g呈正相关（ r=0.313， P=0.024）。 结论:SCA3患者存在以小脑为主包括左侧梭状回的ALFF值显著改变，并且ALFF值异常改变与口语、认知及运动功能受损密切相关。

目的:探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法:对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因（NM_000153）一代测序及GALC活性检测，并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果:7例Krabbe病患者中男性4例，女性3例，均以下肢无力和行走困难为首发症状，且表现为痉挛性截瘫；起病较晚者，症状相对较轻；在5例行磁共振成像检查的患者中，有4例提示异常：2例存在脑萎缩，2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变，其中c.1901T>C（p.L634S）、c.908C>T（p.S303F）和c.461C>A（p.P154H）为已知变异，c.50_51insTT（p.M17Ifs）与c.1130delT（p.L337X）为本文首次报道的新变异。结论:Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有一定的临床表型异质性，其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

目的:分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B 12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点。 方法:回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料，并以“儿童”“脊髓亚急性联合变性”和“children”“subacute combined degeneration of spinal cord”为检索词，分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库，复习相关文献。结果:患儿6岁9月龄，女，因“步态不稳1个月余”就诊。临床表现为步态不稳。既往有肠坏死部分回肠切除病史。查体提示感觉性共济失调。血常规提示有大细胞性贫血，血液检测提示维生素B 12为0 pmol/L，血同型半胱氨酸明显升高。脊髓磁共振提示C1~6椎体水平脊髓异常信号，水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号，呈“倒V字征”。诊断为脊髓亚急性联合变性。该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B 12吸收障碍所致，使用维生素B 12治疗有效。检索出符合条件的中文文献1篇，英文文献11篇，共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例，加上本研究中的1例，共20例。其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力，9例患儿有肢体麻木；12例维生素B 12水平减低，8例患儿维生素B 12水平正常；17例脊髓MRI结果提示异常；有12例行同型半胱氨酸检测，10例明显升高；有19例使用维生素B 12家族成员治疗，18例好转或痊愈，1例因多系统感染死亡；1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B 12缺乏患儿误诊为铜缺乏，延误治疗而死亡。 结论:维生素B 12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性，是一种儿童罕见、可治性共济失调。