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胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常,并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估,并随访其预后。结果:(1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中,孤立性心脏异常86例(53.1%,86/162),心脏异常伴心外异常76例(46.9%,76/162);单发心脏异常84例(51.9%,84/162),多发心脏异常78例(48.1%,78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%,39/162),包括致病性染色体核型异常35例(21.6%,35/162),致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%,3/162),致病基因变异1例(0.6%,1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%(14/86)与32.9%(25/76),两者比较,差异有统计学意义( χ2=6.094, P=0.014)。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%(24/84),其中室间隔缺损的检出率为36.7%(11/30),房室隔缺损为8/13,法洛四联症为3/17,永存动脉干为1/1,心脏肿瘤为1/1,其余单发心脏异常类型(共22例)未检出致病性遗传学异常;主要的致病性遗传学异常类型为21三体(41.7%,10/24)和18三体(41.7%,10/24)。(3)妊娠结局及胎儿预后:72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中,Ⅰ级4例,均继续妊娠;Ⅱ级39例,引产21例,继续妊娠18例;Ⅲ级26例,引产23例,继续妊娠3例;Ⅳ级3例,均引产。共引产47例,继续妊娠25例,目前24例(96.0%,24/25)均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查,同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析,必要时行致病基因检测,从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿,应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理,进行充分的预后评估,全面地咨询和孕期管理,以改善母儿结局。
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编辑人员丨5天前
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胎儿分数预测胎盘源性疾病的研究进展
编辑人员丨5天前
胎盘源性疾病可能影响妊娠结局以及母儿的远期健康。胎儿分数是无创产前检测是否成功的关键指标。胎儿分数与孕周、体质量指数、染色体非整倍体疾病等相关。多项研究发现胎儿分数与胎盘源性疾病相关,有可能成为该类疾病新的预测因子。本文就二者的关系进行了归纳和整理,以期为胎盘源性疾病的预测提供新的思路。
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编辑人员丨5天前
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妊娠合并非霍奇金淋巴瘤7例临床分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料,回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:(1)7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁(范围:26~33岁);主诉为腹痛3例(其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移),咳嗽2例(其中1例伴上腔静脉闭塞综合征),面部肿痛1例,食欲差并发现上腹部肿物1例;自出现症状至就诊的中位时间为30 d(范围:15~188 d)。(2)孕期仅3例明确诊断,分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例,活检后病理检查诊断为NHL;1例为孕期行骨髓穿刺,疑为脾边缘区淋巴瘤,于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术,术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤;余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术,术后病理检查确诊为NHL。病理类型:弥漫性大B细胞淋巴瘤5例,脾边缘区淋巴瘤1例,鼻腔自然杀伤(NK)/T细胞淋巴瘤1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中,4例分娩后胎盘送病理检查,其中1例肿瘤转移至胎盘。(3)7例妊娠合并NHL患者中,中期引产1例;晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例,均为早产;足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中,终止妊娠后5例接受化疗(其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗),1例接受化疗+鼻咽部放疗,这6例患者随访期内(随访至2022年10月)均无复发;另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者,于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难,需重视孕妇主诉,积极进行相关检查,当病变累及多器官时,需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感,即使为晚期患者,经规范化治疗仍能获得良好结局。
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编辑人员丨5天前
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1例结缔组织病相关重度肺动脉高压患者连续2次妊娠
编辑人员丨5天前
肺动脉高压是由各种原因引起肺血管壁异常重塑而导致的以肺血管阻力和肺动脉压力升高为特征的严重心血管疾病,一旦合并妊娠,病死率极高。本例为未定期产前检查的妊娠合并结缔组织病相关重度肺动脉高压患者,连续2次妊娠先后发生心脏骤停、肺动脉高压危象及右心衰竭,通过多学科团队及时使用体外膜肺氧合提供有效的心肺支持,病情稳定出院。出院随访10个月,母儿结局良好。本例虽抢救成功,但必须认识到重度肺动脉高压严重危害母儿健康,属于妊娠禁忌证,不宜妊娠。
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编辑人员丨5天前
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非编码RNA在妊娠期糖尿病炎症相关机制中的研究进展
编辑人员丨5天前
妊娠期糖尿病(GDM)是一种常见的妊娠期并发症,该疾病的发展会对母儿健康造成严重的不良影响。有证据表明,在GDM的发病机制中,以炎症细胞聚集和炎性因子分泌为主要表现的胎盘组织炎症反应起着至关重要的作用。近年来,许多研究揭示了非编码RNA在GDM中的异常表达及其与炎症相关机制的关系,以及作为新型生物标志物来协助临床早期诊断GDM的潜在意义。该文总结了非编码RNA参与GDM炎症相关机制调节的最新研究,以期为GDM的诊断和治疗提供新的思路。
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编辑人员丨5天前
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妊娠期高血糖的诊断、监测与预防
编辑人员丨5天前
妊娠期高血糖是妊娠期最常见的并发症,可对母儿健康产生近远期的危害。规范孕前及妊娠期的管理,可降低高血糖相关的母儿并发症。本文对妊娠期高血糖的诊断、监测与预防进行阐述,以利于妊娠期高血糖的规范化诊治。
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编辑人员丨5天前
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妊娠合并地方性斑疹伤寒1例
编辑人员丨5天前
地方性斑疹伤寒是由莫氏立克次体引起的急性传染病,宿主是啮齿类动物,以鼠蚤类为主要传播媒介。该病发作突然,临床表现不典型,易漏诊、误诊。本文报道1例孕25 +1周,高热、头痛起病的孕妇,经验性抗感染治疗无效,结合病史及宏基因组二代测序(mNGS)检测确诊为斑疹伤寒立克次体感染,使用阿奇霉素治疗后病情好转。孕37 +1周顺利剖宫产术分娩一男活婴,母儿健康。斑疹伤寒是一种容易被忽视的疾病,临床医师应提高对该病的认识,仔细询问病史及查体,及时行mNGS检测,有助于快速诊断。
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编辑人员丨5天前
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妊娠期糖尿病患者孕期血糖管理决策困境质性研究的系统评价
编辑人员丨5天前
目的:系统评价妊娠期糖尿病患者在孕期血糖管理过程中遇到的决策困境的质性研究,为后续制订促进患者血糖管理最佳决策的干预策略提供参考。方法:计算机检索Cochrane Library、CINAHL、EMbase、PubMed、PsycINFO、ProQuest、Web of Science和中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库中从建库至2022年5月收录的关于妊娠期糖尿病患者孕期血糖管理决策困境的质性研究文献。文献质量评价采用澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准(2016版),研究结果的整合使用汇集性整合方法。结果:共纳入13篇文献,提炼出56个主题,归纳为9个类别,形成了3个整合结果:血糖管理的个性化、专业信息缺乏;担忧血糖管理影响母儿健康;日常生活与血糖管理计划冲突。结论:医护人员应对妊娠期糖尿病患者及其家属进行充分的血糖管理健康教育,给予个性化专业信息支持以促使其在孕期进行科学决策,同时也要为其分析不同决策的益处和风险以辅助其做出最佳决策,并强化其外部支持系统帮助落实血糖管理决策。
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编辑人员丨5天前
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分娩腹压训练装置应用于硬膜外镇痛初产妇第二产程的效果研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨分娩腹压训练装置对行硬膜外镇痛初产妇第二产程及分娩结局的影响。方法:将2018年3月至2019年3月在江苏省常州市第二人民医院行硬膜外自控镇痛的健康初产妇按住院顺序编号后以抛硬币法随机分为观察组126例和对照组122例。对照组产妇在进入第二产程后采用常规的口头指导用力,观察组产妇使用分娩腹压训练装置引导用力,观察学会用力所需的时间、第二产程及分娩结局。结果:观察组产妇学会正确用力时间、第二产程时间、第二产程自我效能感评分、产后疲劳度评分分别为(13.56 ± 5.32)min、(76.32 ± 10.58)min、(121.38 ± 17.52)分、(8.56 ± 0.72)分,对照组分别为(25.47 ± 7.65)min、(105.21 ± 18.41)min、(101.42 ± 14.32)分、(13.31 ± 0.46)分,2组比较差异有统计学意义( t值为-10.326~11.002,均 P<0.05);观察组产妇自娩率、胎吸助产率、产钳助产率、会阴侧切率、会阴正中切率、会阴撕裂>Ⅰ°率分别为94.44%(119/126)、4.76%(6/126)、0.79%(1/126)、9.52%(12/126)、11.11%(14/126)、6.35%(8/126),对照组分别为85.25%(104/122)、12.30%(15/122)、2.46%(3/122)、29.51%(36/122)、4.10%(5/122)、9.84%(12/122),2组比较差异有统计学意义( χ2值为4.582~9.437,均 P<0.05或0.01)。 结论:行硬膜外镇痛初产妇使用分娩腹压训练装置有助于缩短第二产程和学习用力时间,提高第二产程自我效能感,降低会阴损伤和疲劳程度,降低阴道助产率,有利于保障母儿安全。
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编辑人员丨5天前
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妊娠34周后凶险性前置胎盘终止妊娠时机对手术安全性及母儿结局的影响
编辑人员丨5天前
目的:探讨妊娠34周后凶险性前置胎盘终止妊娠时机对手术安全性及母儿结局的影响。方法:选择2018年3月至2019年3月在青岛大学附属医院崂山院区住院的凶险性前置胎盘患者84例,入院分娩妊娠时间均超过34周,妊娠34 ~ 36周的40例产妇作为研究组,超过36周的44例产妇作为对照组,比较两组产妇及胎儿的妊娠结局。结果:研究组产后出血量以及介入手术率低于对照组[(754.58 ± 20.35)ml比(1 449.26 ± 512.32)ml、17.5%(7/40)比52.27% (23/44)]( P<0.05)。两组分娩后红细胞压积与分娩前的变化量、分娩后血红蛋白与分娩前的变化量、宫纱填塞率、卡前列素氨丁三醇注射液使用率、子宫切除率、输血率、术后ICU转入率比较差异无统计学意义( P>0.05)。研究组新生儿出生体质量低于2 500 g率以及转入新生儿科率高于对照组[75.0%(30/40)比11.36%(5/44)、80.0%(32/40)比11.36%(5/44)]( P<0.05)。两组新生儿出生后Apgar评分以及新生儿死亡率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在妊娠36周之前对凶险性前置胎盘产妇进行终止妊娠对于产妇以及胎儿的健康更有保障,如胎儿发育速度较慢,则需要适当根据产妇以及胎儿的实际情况适当将分娩时间延长,但是切不可超过36周。
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编辑人员丨5天前