Parkes-Weber综合征(PWS)是一种罕见的先天性脉管畸形，以毛细血管畸形、静脉曲张、动静脉畸形、软组织及骨骼过度增生肥大为特征，RASA1基因是其主要致病基因。本文报告1例新生儿PWS的临床和实验室检查特点，以提高临床医师对本病的认识。

血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

目的:探讨儿童肝脏血管源性肿瘤的临床病理特征。方法:对2007年9月至2020年11月广州市妇女儿童医疗中心22例儿童肝脏血管源性肿瘤患者的临床特征、标本的组织学及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果:22例儿童肝脏血管源性肿瘤，年龄1个月至2.5岁，平均年龄9个月。男10例，女12例。早产儿及低出生体重儿5例，产前发现肝脏病变3例，伴有皮肤血管瘤1例，伴有贫血6例，均未出现Kasabach-Merritt现象。CT检查肝组织内孤立性病变17例，多灶性5例。病理学检查：肿瘤直径0.6~11.0 cm，切面实性，灰红灰褐色，6例中央见出血坏死。显微镜下，15例孤立性先天性肝血管瘤见特征性的中央坏死区，周围组织疏松，可见毛细血管增生，管腔之间较多残留小胆管，扩张的血管内血栓形成，其中可见髓外造血及钙化。5例多灶性肝婴儿血管瘤见毛细血管分叶状或弥漫排列，管腔大小不等，可见较肥胖的血管内皮细胞及血管周细胞。2例海绵状血管瘤（静脉畸形）由扩张的分支状薄壁血管组成，内衬扁平的内皮细胞。22例肝脏血管瘤均表达血管内皮标志物CD31及CD34，不表达D2-40。5例多灶性肝婴儿血管瘤Glut1阳性，其余Glut1均阴性。结论:儿童肝脏血管源性肿瘤罕见，其分型与成人不同，明确病理诊断具有重要意义。

患者女，14岁，近10个月间断头痛，曾有跑步后胸痛，无咳嗽、咳痰、夜间憋气等症状。患者在外院行超声心动图检查未见异常，脑血管分流检测提示发泡试验(+)。后患者于本院行动脉血气分析，结果示：pH值7.41(7.35~7.45；括号内为正常参考值范围，下同)、氧饱和度96.1%(95.0%~99.0%)，氧分压76(83~108) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa),二氧化碳分压34(35~45) mmHg，肺泡－动脉氧分压差35(5~15) mmHg，临床考虑低氧血症待查。低氧血症是指血液中含氧量降低，动脉氧分压低于同龄人的正常下限。常见的低氧血症原因包括肺通气障碍和换气障碍。该患者二氧化碳分压不高、肺泡－动脉氧分压差明显升高，提示肺换气功能障碍。常见的肺换气功能障碍包括弥散障碍、通气－灌注(ventilation/perfusion, V/Q)比例失调、右向左分流，以及血红蛋白亲和力异常等。弥散障碍是氧从肺泡进入肺毛细血管的过程受损，通常由肺泡或肺间质炎性反应和纤维化所致。V/Q比例失调原因可以是阻塞性肺疾病、肺血管性疾病(如肺栓塞)、肺气肿等。右向左分流是指血液从右心流向左心而未被氧合，包括解剖分流和生理性分流2种类型。若血流不经过肺泡，即存在解剖分流，见于心内分流、肺动静脉畸形、肝肺综合征、遗传性毛细血管扩张症等；而生理性分流指的是没有通气的肺泡存在血流灌注，见于肺不张、大叶性肺炎等。发泡试验是对比增强的经颅多普勒超声检查，在对患者注射手振生理盐水后，若经颅多普勒超声能够探测到其大脑动脉中气栓，即为阳性，提示存在右向左的解剖分流。该患者发泡试验(+)，因此行 99Tc m－聚合白蛋白(macroaggregated albumin, MAA)肺首次通过显像(图1)及CT肺动脉造影(CT pulmonary angiography, CTPA；图2)，以进一步明确右向左分流的诊断及分流程度。

目的:探讨1例由 STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。 方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例 STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料，应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物学软件预测其危害性。同时查阅并复习文献，分析并总结本例及文献中患儿的临床和遗传学特点。 结果:患儿男性，2岁7个月，有特殊面容、小头畸形、难治性癫痫、重度全面性发育落后、毛细血管畸形。基因检测结果显示该患儿 STAMBP基因存在复合杂合突变NM_001353967：c.367delG［p.E123fs *27（p.Glu123fsTer27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）］，分别遗传于其母亲和父亲。该变异在人类基因变异数据库、dbSNP，gnomAD数据库等中均未被收录。对蛋白质结构进行建模和预测，结果提示 STAMBP基因的c.367del（p.Glu123Lysfs *27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）对STAMBP蛋白的功能具有负面影响。 结论:STAMBP基因复合杂合突变c.367delG（p.Glu123fsTer27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）可能是该患儿的致病因素，进一步拓展了 STAMBP基因的变异谱及小头畸形-毛细血管畸形综合征的基因型，为家庭遗传咨询提供了指导。

目的:探讨修复大鱼际肌的掌骨平面拇指离断再植的临床疗效。方法:自2014年12月至2018年3月，对9例急诊伴有大鱼际肌损伤的掌骨平面拇指离断患者实施再植。结果:9例掌骨平面离断指均Ⅰ期存活，其中3例出现肌腱粘连，术后3个月予肌腱松解术。术后随访3～15个月，平均10个月。再植指没有旋转、成角畸形，大鱼际肌饱满；8例拇对掌功能：拇指指间关节掌侧纹到第三掌骨远侧掌横纹之间最大距离为5～8 cm。5例再植指总主动活动度大于健侧75%，4例再植指总主动活动度大于健侧50%；7例再植指指体皮肤色泽、温度正常，张力适中，毛细血管反应灵敏，2例色泽稍差，温度略低，怕冷；指腹两点分辨觉7～9 mm，感觉恢复至S 3～S 3＋。根据中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准评定再植拇指功能：优5例，良3例，可1例。 结论:伴有大鱼际肌损伤的第一掌骨平面拇指离断伤进行再植，存活后外观和功能良好。在患者全身情况允许、离断指体完整的前提下，熟悉拇指解剖及变异，术前充分评估受伤情况，可提高掌骨平面拇指离断再植的临床疗效。

目的:探讨血液透析患者甲襞微循环的特点及其与心血管事件的相关性。方法:回顾性分析东莞东华医院2017年1月至2021年12月185例规律行血液透析患者的临床资料。其中，发生心血管事件76例（心血管事件组），未发生心血管事件109例（无心血管事件组）。采用甲襞微循环检测仪检测左手无名指甲襞真皮乳头第一排毛细血管的甲襞微循环，记录甲襞微循环指标及形态积分、流态积分、袢周积分、总积分。记录患者的一般资料和实验室指标（外周静脉血）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估甲襞微循环总积分预测血液透析患者发生心血管事件的价值。结果:心血管事件组年龄、高血压比例、糖尿病比例、C反应蛋白（CRP）、碱性磷酸酶和氨基末端脑钠肽前体（NT-ProBNP）明显高于无心血管事件组[58（44，69）岁比49（40，63）岁、97.4%（74/76）比83.5%（91/109）、43.4%（33/76）比24.8%（27/109）、9.02（2.73，11.70）mg/L比3.76（1.28，11.70）mg/L、82（75，97）U/L比72（59，82）U/L和2 652（1 020，5 359）ng/L比1 894（780，4 601）ng/L]，肌酐、三酰甘油（TG）明显低于无心血管事件组[（961.95 ± 277.11）μmol/L比（1 058.93 ± 284.66）μmol/L和（1.73 ± 1.02）mmol/L比（2.27 ± 2.02）mmol/L]，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）；两组性别构成、透析龄、透析时间、透析通路、血常规、血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力、血清钾、血清钙、血清磷、甲状旁腺激素、尿素氮、白蛋白、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组红细胞聚集程度比较差异有统计学意义（ P<0.05）；两组血管袢数量、输入支管径、输出支管径、管袢长度、袢顶直径、血液流速、清晰度、交叉管袢情况、畸形管袢情况、乳头形态和乳头下静脉丛比较差异无统计学意义（ P>0.05）。心血管事件组形态积分和总积分明显高于无心血管事件组[1.8（1.1，3.1）分比1.4（0.8，2.5）分和4.2（2.4，6.1）分比3.1（1.8，5.2）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组流态积分和袢周积分比较差异无统计学意义（ P>0.05）。ROC曲线分析结果显示，甲襞微循环总积分预测血液透析患者发生心血管事件的曲线下面积为0.590（95% CI 0.506～0.673），最佳截断值为2.85分，灵敏度为69.7%，特异度为45.9%。 结论:发生心血管事件的血液透析患者甲襞微循环障碍更严重，甲襞微循环检测可能有助于对心血管疾病的预测。

目的:探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果:28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论:VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

目的:探讨口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形的临床效果及安全性。方法:该研究是一项单中心前瞻性研究，以2015年10月至2018年10月间于北京儿童医院皮肤科血管性疾病门诊确诊的复杂性静脉畸形患儿为研究对象，根据入选标准连续选择病例。予口服西罗莫司治疗，每日1.0～1.5 mg/m 2，分2次给药，每次间隔12 h；血药浓度维持在5～15 ng/ml。详细收集患儿治疗前临床信息、干预及随访信息。按国际通用四级分类法评估总体疗效，较治疗前改善0～25%为Ⅰ级、26%～50%为Ⅱ级、51%～75% 为Ⅲ级、76%～100% 为Ⅳ级；评估畸形部位大小、起效时间、凝血功能、疼痛、生活质量等指标；监测服药后不良反应等。采用SPSS 17.0和Graphpad Prism 6.0进行统计分析，配对数据采用配对样本 t检验或符号秩和检验， P<0.05为差异具有统计学意义。 结果:该研究共纳入10例复杂性静脉畸形患儿，包括男性6例，女性4例，年龄2个月至9岁6个月，其中蓝色橡皮疱样痣综合征4例、眶周静脉畸形2例、毛细血管畸形合并静脉畸形2例、单纯性静脉畸形1例以及疣状静脉畸形1例。口服西罗莫司治疗时间为12～43个月，平均31.2个月。口服西罗莫司后总体疗效：Ⅰ级1例、Ⅱ级1例、Ⅲ级6例、Ⅳ级2例，总有效率为90%(9/10)，治愈率为20%(2/10)。畸形部位比治疗前平均缩小39.8%( t＝5.761， P<0.001)；起效时间中位值为4.4周；治疗6个月后D-二聚体值显著降低( W＝－21.00， P＝0.031)，凝血功能改善；治疗2周后疼痛评分降低为0，疼痛得到完全缓解；生活质量评分从治疗前的(40.0±10.9)分，提高到治疗6个月的(60.0±10.9)分和12个月的(75.0±6.3)分，生活质量改善差异有统计学意义( t＝5.577、 P＝0.003， t＝4.743、 P＝0.005)。治疗期间共发生不良反应4例，包括口腔黏膜炎3例、轻度血脂升高1例，大多为轻度不良反应，均得到良好处理。 结论:口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形效果较好且安全性较高，为此类疾病的治疗提供一个新的选择。

颅外动静脉畸形(AVM)作为一种罕见且高风险的脉管畸形，尽管以血管内治疗和手术为主的治疗目前已经被接受，但在疾病的诊治方面仍然面临诸多挑战与困境。作者对颅外动静脉畸形的早期诊断与治疗、遗传学与病理机制，手术和介入技术的总结与创新，新型栓塞材料的研发与拓展等方面的最新进展进行了总结。另外，作者指出毛细血管畸形-AVM作为颅外AVM的一种特殊类型，在遗传学和对疾病认识上仍存许多未知有待探索。针对现状，作者进一步梳理了颅外AVM领域的关键性问题与前景，以协助从事颅外AVM诊疗的同行和专家一同促进学科发展。