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胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常,并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估,并随访其预后。结果:(1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中,孤立性心脏异常86例(53.1%,86/162),心脏异常伴心外异常76例(46.9%,76/162);单发心脏异常84例(51.9%,84/162),多发心脏异常78例(48.1%,78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%,39/162),包括致病性染色体核型异常35例(21.6%,35/162),致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%,3/162),致病基因变异1例(0.6%,1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%(14/86)与32.9%(25/76),两者比较,差异有统计学意义( χ2=6.094, P=0.014)。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%(24/84),其中室间隔缺损的检出率为36.7%(11/30),房室隔缺损为8/13,法洛四联症为3/17,永存动脉干为1/1,心脏肿瘤为1/1,其余单发心脏异常类型(共22例)未检出致病性遗传学异常;主要的致病性遗传学异常类型为21三体(41.7%,10/24)和18三体(41.7%,10/24)。(3)妊娠结局及胎儿预后:72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中,Ⅰ级4例,均继续妊娠;Ⅱ级39例,引产21例,继续妊娠18例;Ⅲ级26例,引产23例,继续妊娠3例;Ⅳ级3例,均引产。共引产47例,继续妊娠25例,目前24例(96.0%,24/25)均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查,同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析,必要时行致病基因检测,从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿,应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理,进行充分的预后评估,全面地咨询和孕期管理,以改善母儿结局。
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编辑人员丨4天前
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2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异
编辑人员丨4天前
本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形),其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍),到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23),其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异,正常成员中均未检测到。同时,3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿,2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因,丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,同时为3个高危胎儿提供产前诊断,有效降低生育患儿的风险。
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编辑人员丨4天前
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胎儿动脉导管缺如的尸体解剖分析
编辑人员丨4天前
目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析,以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例,检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况,对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中,动脉导管缺如24例,检出率6%,男女各12例,左位主动脉弓19例,右位主动脉弓5例,21例具有肺动脉主干,3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下:(1)肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例,伴发主要心血管畸形:单心室6例,房间隔缺损6例,单心房4例,右心房异构4例,右心室双出口4例,静肺脉异位引流4例,法洛四联症3例,永存左上腔静脉3例;(2)肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例,3例无肺动脉主干,4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干,均可见体-肺动脉侧支;(3)法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例,肺动脉扩张;(4)主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例,肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形:脾缺如7例,肺异常7例,内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形;动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支;内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。
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编辑人员丨4天前
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永存坐骨动脉并发下肢急性缺血1例
编辑人员丨4天前
患者女,74岁。因右下肢间歇性跛行1年,右足疼痛伴麻木1 d入院。该患者右下肢跛行病史1年,行走200米左右即出现右小腿疼痛不适,休息后缓解。入院查体:右足及右小腿皮温低,右足潮红,右侧股动脉、腘动脉、足背及胫后动脉不能触及。左侧股动脉及以下动脉可触及有力搏动。入院时右侧踝肱指数(ankle brachial index,ABI):0.21。入院前超声检查示:右侧股动脉股骨干下段、腘动脉全段及左贮备动脉腔内可见不均匀稍低回升充填,可见微弱血流信号通过。入院诊断:下肢动脉硬化闭塞症、下肢动脉血栓。入院后急诊切开取栓,术中发现右侧股动脉纤细,有搏动,Forgarty双腔取栓导管向上下取栓,均未能取出血栓。行下肢动脉CTA检查见:双侧永存坐骨动脉(persistent sciatic artery,PSA)起始于双侧髂内动脉,右侧髂内动脉远端及部分PSA管腔低密度实质充填。左侧腘动脉未见异常,右侧腘动脉低密度影,重度狭窄(图1、2)。科室讨论后在DSA下再次行手术治疗。逆行穿刺左侧PSA,选择5F-50 cm溶栓导管放置右侧髂内动脉血管中段,经过右侧PSA至右侧腘动脉P2段,返回病房行导管溶栓治疗。次日复查见:右侧髂内动脉远端显影扩张至2 cm,长约5 cm,右侧PSA及右腘动脉内密度不均,血栓残留,应用8F导管吸栓,取出血栓20 ml,并应用6~120 mm美敦力球囊扩张导管分次扩张右侧PSA及右侧腘动脉狭窄段,扩张后造影效果不佳。术后抗凝(低分子肝素4 100 IU/次,Q12 h肌肉注射)、扩血管用药(前列地尔10 μg+生理盐水100 ml,每日一次静脉滴注),术后1周右下肢缺血症状逐渐缓解。出院时查体:右足及右小腿皮温良好,右侧腹股沟区可触及动脉搏动,右腘动脉、足背及胫后动脉不能触及。出院时右侧ABI:0.82。
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编辑人员丨4天前
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新生儿先天性心脏病术后乳糜胸49例临床诊治分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨新生儿先天性心脏病术后出现乳糜胸的原因和治疗方法。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月在广东省人民医院新生儿科住院新生儿期行先天性心脏病手术后出现的乳糜胸病例49例。分别为大血管转位矫正术13例,主动脉缩窄/主动脉弓离断术后13例,右心室流出道重建/改良B-T分流术后9例,完全性肺静脉异位引流8例,室间隔缺损修补+房间隔缺损修补术后4例,动脉导管未闭结扎术后1例,永存动脉干矫治术后1例。乳糜胸发生在右侧19例,左侧20例,双侧9例,心包1例。诊断时间为术后1~22天,平均8天。结果:乳糜胸一旦诊断明确,即开始非手术治疗(禁食/中链脂肪酸奶粉喂养),治愈43例(87.75%),其中41例(83.67%)经饮食及支持治疗痊愈,治疗时间4~65天,平均11天;2例保守治疗无效,1例行化学胸膜固定术联合生长抑素维持治疗后痊愈,1例行手术治疗痊愈。死亡6例,为术后心功能差/严重肺动脉高压、病情危重家长放弃治疗。结论:对于先天性心脏病术后乳糜胸,禁食待胸腔积液减少后逐渐予中链脂肪酸奶粉喂养仍是有效的首选治疗方法,对严重及恶性乳糜胸及时手术干预可提高患儿生存率,节省住院时间及费用。
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编辑人员丨4天前
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不同类型椎动脉V3段颅底凹陷合并寰枢椎脱位的内固定策略
编辑人员丨4天前
目的:研究颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者椎动脉V3段的危险变异类型和发生率,探讨不同类型椎动脉V3段患者的内固定策略。方法:回顾性分析2017年1月至2019年1月首都医科大学宣武医院神经外科采用内固定融合手术重建颅颈交界区稳定性的56例颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者的临床和影像学资料。对于不合并椎动脉解剖变异的患者,采取寰椎侧块螺钉联合枢椎椎弓根螺钉行内固定治疗;对于椎动脉骨外段变异患者,术中尽可能采取枕骨螺钉替代寰椎侧块螺钉;对于高跨椎动脉(骨内段变异)患者,采用枢椎椎板螺钉或者峡部螺钉代替椎弓根螺钉。所有患者术后均常规行颈椎X线平片和头颈部CT检查评估内固定器械的位置以及是否发生后循环缺血梗死。结果:56例患者中,不合并椎动脉变异患者18例(32.1%);椎动脉骨外段变异20例(35.7%),包括永存第一节间椎动脉16例,椎动脉开窗和硬膜外起源小脑后下动脉各2例;高跨椎动脉28例(50.0%)。其中,骨外段变异合并高跨椎动脉变异10例(17.9%)。56例患者在置入枢椎螺钉时均未出现椎动脉损伤情况。1例椎动脉开窗患者术中显露寰椎侧块和寰枢椎关节时,开窗椎动脉下干损伤大出血,术中给予电凝闭塞止血。所有患者术后X线平片及CT检查均显示螺钉位置良好,CT检查未见明显后循环脑梗死征象。结论:颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者椎动脉V3段解剖变异发生率较高,术前需充分评估椎动脉解剖走行,根据患者不同的椎动脉解剖变异情况制定个体化的手术方案。
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编辑人员丨4天前
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圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析
编辑人员丨4天前
目的:分析圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症(109例)、肺动脉(干)闭锁(30例)、大动脉转位(77例)、右心室双出口(53例)、永存动脉干(14例)、主动脉弓离断(14例)6个亚型;根据是否合并心内或心外畸形,分为单纯组(134例)、合并其他心内畸形组(86例)、合并心外畸形组(20例)、同时合并心内心外畸形组(37例)、仅合并超声软指标异常组(20例)5组,后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果:297例CTD胎儿中,染色体异常率为17.5%(52/297),其中染色体数目异常21例,致病性拷贝数变异28(CNV)例,嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析(CMA)技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%(14/134)和23.3%(38/163),两组比较,差异有统计学意义( χ2=8.428, P=0.004)。各亚型CTD胎儿中,永存动脉干者的染色体异常率最高,为7/14;大动脉转位者的染色体异常率最低,为5.2%(4/77)。各组CTD胎儿中,同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高,为37.8%(14/37);单纯组染色体异常率最低,为10.4%(14/134)。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。112例活产患儿中,22q11.2微缺失综合征1例,出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例,出生后死亡5例。 结论:CTD胎儿的染色体异常概率高,同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常,推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常,大部分CTD胎儿预后良好。
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编辑人员丨4天前
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双侧肺动脉环缩术在新生儿复杂先天性心脏病中的应用
编辑人员丨4天前
双侧肺动脉环缩早在1976年就应用于永存动脉干的外科治疗,还可联合动脉导管支架置入或前列腺素应用于左心发育不良综合征等多种新生儿复杂先天性心脏病,可有效提高复杂危重先天性心脏病患儿的治疗效果。本文介绍双侧肺动脉环缩术可能应用的先天性心脏病,术中环缩的程度和术后可能发生的并发症,以期为新生儿复杂先天性心脏病的外科治疗提供借鉴。
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编辑人员丨4天前
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永存动脉干的外科治疗策略
编辑人员丨4天前
目的:评价永存动脉干不同手术方式的效果,探讨死亡及再手术的风险因素。方法:回顾性分析2008年至2018年上海儿童医学中心收治的84例永存动脉干患儿的临床资料。男45例,女39例,其中新生儿5例(6.0%),小于1岁67例(79.8%)。Van Praagh分型A1型36例,A2型34例,A3型7例,A4型7例。重建右心室流出道使用自体组织34例,心外导管50例。结果:全组体外循环(148.0±46.9)min,主动脉阻断(91.0±25.9)min。早期死亡13例,晚期死亡3例,10年生存率为79.5%。多因素分析未发现近远期死亡的独立风险因素。16例接受了19次再手术,10年免于再手术率为10.8%。年龄小于3个月( P=0.014)和重建新的肺动脉瓣( P=0.021)会显著增加再手术风险。 结论:永存动脉干根治术后患者疗效满意,但再手术率较高。低体质量、小年龄、显著的动脉干瓣膜反流、合并主动脉弓中断或冠状动脉畸形均不是死亡的独立危险因素。手术年龄小和重建新的肺动脉瓣会显著增加再手术的风险。
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编辑人员丨4天前
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新生儿主动脉弓中断一期矫治的疗效及随访结果
编辑人员丨4天前
目的:总结一期矫治新生儿主动脉弓中断(IAA)合并畸形的疗效及随访结果。方法:2012年10月至2019年6月,我院心脏中心一期外科手术纠治新生儿IAA 38例,男28、女10例;手术年龄(12±7)天;体质量(3.3±0.5)kg。按Celoric和Patton分型:A型29例(76%)、B型7例(18%)、C型2例(6%)。其中合并室间隔缺损30例,右心室双出口(Taussig-Bing畸形)4例(10.5%),主动脉瓣二叶瓣畸形4例(10.5%),左心室流出道狭窄(瓣下隔膜)1例(2.6%),永存动脉干1例(2.6%),主肺动脉窗及新生儿坏死性小肠结肠炎1例(2.6%)。38例主动脉弓离断患儿,均行一期解剖矫治手术。手术均经正中切口,于体外循环深低温停循环或低流量脑灌注下进行,彻底充分切除导管组织,采用降主动脉近心端与主动脉弓远心端扩大端侧吻合。同期进行室间隔缺损、主肺动脉窗修复,对伴右心室双出口行大动脉调转、永存动脉干行REV等手术纠治。结果:术后早期死亡2例(5.2%),1例为IAA合并右心室双出口患儿术后24 h内死于低心排血量综合征;1例术后20天死于肺脓肿、感染性休克。延迟关胸12例(31%),腹膜透析8例(20%)。中位体外循环时间138 min(90~305 min),中位主动脉阻断时间68 min(47~163 min),中位停循环时间24.5 min(13.5~61.0 min),中位手术时间248 min(180~390 min)。术后患儿呼吸机辅助通气4~18天,中位值9天;住院13~52天,中位值25天。36例顺利出院,出院时上下肢血压差均小于20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。术后随访32例,随访率87.5%,中位随访时间34个月(9~85个月),2例(6.0%)肺动脉或分支肺动脉轻度狭窄(压差20~25 mmHg),3例(9.3%)主动脉弓吻合口轻度狭窄(压差21~44 mmHg),1例(3.1%)左心室流出道狭窄(瓣下隔膜狭窄),进行性加重,术后10月返院行左心室流出道疏通术。1例(3.1%)左支气管轻度狭窄,为IAA合并主肺动脉窗,无临床症状,无需外科处理。全组心肺功能良好。结论:新生儿主动脉弓中断合并畸形一期矫治成功率高,死亡比例低,手术安全,近期效果良好,远期效果待随访。
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编辑人员丨4天前
