目的：:评估糖尿病患病率及其危险因素。设计：基于人群的横断面研究。背景：:2015-2017年中国大陆31省份全国横断面数据。调查对象：:75 880名18周岁及以上代表中国大陆人口的成年人样本。主要观察指标：:根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖(单次)、餐后2 h血糖和糖化血红蛋白AlC。结果：:根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病( n＝9 772)患病率为12.8%(95% CI：12.0%～13.6%)，已知糖尿病患病率为6.0%(95% CI：5.4%～6.7%)，新诊断糖尿病患病率为6.8%(95% CI：6.1%～7.4%)，糖尿病前期患病率为35.2%(95% CI：33.5%～37.0%)。总糖尿病患病率在男性年龄大于50岁的人群最高。全国31省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高(12.8%)，回族最低(6.3%)。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病( n＝8 385)患病率为11.2%(95% CI：10.5%～11.9%)。 结论：:从2007年到2017年，中国成年人糖尿病患病率略有上升，提示糖尿病仍是中国重要的公共卫生问题。

目的:探讨兰州市城关区社区糖尿病前期居民患病特点及相关影响因素。方法:于2019年12月到2020年12月选取甘肃省兰州市城关区6个社区内居住5年及以上的成年汉族居民进行横断面研究。收集研究对象身高、体重，并计算体重指数（BMI），收集其年龄、腰围、颈围、收缩压、红细胞、白细胞、血红蛋白（Hb）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、空腹血糖（FPG）、餐后1 h血糖（1hPG）、餐后2 h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA 1c）等资料。根据《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》，将研究对象分为糖尿病前期（PreDM）［包括空腹血糖受损（IFG）、糖耐量受损（IGT）及IFG+IGT］组和正常糖耐量（NGT）组。两组间比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。采用Pearson相关分析法分析PreDM患者FPG、1hPG和2hPG与各临床指标的相关性。 结果:共纳入479例研究对象，其中，PreDM组348例（IGT、IFG、IGT+IFG患者分别为193、52和103例），NGT组131名。与NGT组相比，PreDM组患者的BMI、白细胞、ALT、AST、TG、HbA 1c、FPG、1hPG和2hPG等均更高（ P<0.05）。PreDM患者中，IGT、IFG、IGT+IFG分别占55.5%（193/348）、14.9%（52/348）和29.6%（103/348），IGT患者占比最高。Pearson相关分析结果显示，PreDM患者FPG与BMI、TC、HbA 1c、Hb等呈正相关（ r值分别为0.14、0.21、0.15、0.14，均 P<0.001）；1hPG与BMI、AST、ALT、TC、HbA 1c、Hb、红细胞、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.25、0.10、0.17、0.08、0.30、0.13、0.18和0.20，均 P<0.05）；2hPG与BMI、AST、ALT、HbA 1c、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.16、0.15、0.21、0.22和0.13，均 P<0.05）；且FPG、1hPG和2hPG均与HDL-C呈负相关（ r值分别为-0.12、-0.18、-0.21，均 P<0.001）。 结论:兰州市城关区PreDM人群较NGT人群在脂代谢、肝功能、血细胞水平已出现较大差异。PreDM患者中，IGT患者占比最高。

目的:探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法:收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用 t检验、 χ2检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。 结果:IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（ P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均 P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（ P=0.035）。 结论:IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

目的:探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法:本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者，病例组为101例DR患者，对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本 t检验和χ2检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异，采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。 结果:病例组的年龄低于对照组，糖化血红蛋白水平高于对照组，病程比对照组短，差异均有统计学意义（ P<0.05）。在82个常见变异中，通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联（ P<0.05），分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异，其联合注释相关损耗（CADD）评分均>20，分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。 结论:发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。

目的:建立中国汉族女性转移性黑素瘤来源的黑素瘤细胞系，并研究其基本生物学特性。方法:从1例17岁女性恶性黑素瘤患者腋窝淋巴结分离转移细胞体外培养，建立细胞系。通过短串联重复序列（STR）基因型检测对比细胞系与其来源组织信息，并检测基因突变情况；CCK8实验检测细胞增殖，软琼脂克隆实验检测细胞锚定非依赖性恶性增殖能力；染色体核型分析确定染色体数量及结构；以高侵袭性黑素瘤细胞系A2058、角质形成细胞系HaCaT细胞为对照，通过Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力差异，细胞免疫荧光和Western印迹检测黑素瘤特异性标记物HMB45、S100、Melan-A蛋白表达情况；通过裸鼠荷瘤，观察在体内的致瘤性。结果:成功建立1株黑素瘤细胞株，命名为ZJMM-45，在超1年的时间中培养70余代次，显示出稳定的形态和增殖，细胞呈梭形、多角形，可产生黑素颗粒。STR匹配分析显示，样本ZJMM-45与患者冻存淋巴结组织匹配度96%，为同一来源。ZJMM-45细胞系存在肿瘤相关基因突变位点BRAFV600E（c.1799 T>A）；染色体核型分析显示，ZJMM-45细胞染色体多为三倍体，呈异常结构。ZJMM-45体外培养呈指数增长，至第5天达到平台期；在琼脂中呈克隆样生长并形成克隆球，显示出锚定非依赖性和恶性增殖能力。细胞免疫荧光和Western印迹结果显示，ZJMM-45与A2058细胞均表达HMB45、S100和Melan-A；Transwell实验显示，ZJMM-45侵袭、迁移细胞数量（300 ± 14、260 ± 14）均高于A2058细胞（150 ± 6、160 ± 19， t = 13.25、11.76， P < 0.001）。裸鼠荷瘤实验4周后5只小鼠均发展成内径为1.0 cm的肿瘤，病理组织学特征包括增殖性黑素瘤细胞核深染，形成小巢，与原实体瘤相似。 结论:成功构建1株来源于中国黑素瘤患者的转移期细胞系ZJMM-45，携带BRAFV600E突变，表达黑素瘤特异性标记物，在体外培养中有快速增殖、侵袭、转移等多种恶性特点，体内实验有明显致瘤性。

目的:分析克拉玛依市女性HPV感染率及人群分布特点，为本地区宫颈癌预防及人群筛查提供参考依据。方法:2010年1月至2011年11月在克拉玛依市对21~59岁妇女，采用液基细胞学联合HC2-HPV检测初筛宫颈癌及癌前病变。任一结果检测阳性者采用导流杂交基因芯片技术进行HPV分型检测，细胞学和／或高危HPV阳性者再转诊做阴道镜和组织活检。结果:4 536名研究对象HPV总感染率为21.52％，汉族和少数民族人群的感染率分别为17.63%和27.88%（ x2=42.081， P<0.01）。HPV感染率与年龄、族别密切相关，少数民族人群显著高于同年龄组汉族人群（ P<0.05）。汉族女性感染高峰为24~30岁和41~45岁年龄组；随着年龄的增长，HR-HPV的感染率呈下降趋势。少数民族女性感染高峰年龄分别为36~40岁和51~59岁年龄组，随着年龄的增高，HR-HPV的感染率呈上升趋势。HSIL与宫颈癌中，汉族与少数民族人群的主导亚型为HPVl6、58、52、18、53，其中少数民族女性HPVl8、52型显著高于汉族人群（ x2=5.98， P=0.04； x2=11.64， P<0.01)。少数民族人群中宫颈疾病患者HPV多重感染率27.04%（43/159）显著高于汉族6.97%（27/387）（ x2=13.84， P<0.01）。 结论:HPV感染率随年龄变化呈双峰状态且存在民族特异性，HPVl6、58、52、18、53为本地区少数民族及汉族女性中常见的基因型别，少数民族女性宫颈病变标本的多重感染率显著高于汉族。

目的:了解山西省居民对癌症的认识水平，为癌症防治提供科学依据。方法:2020年4月以山西省为研究地区招募1 897名当地居民为研究对象，填写山西省居民癌症防治核心知识知晓情况问卷，收集其基本人口学信息和癌症防控核心知识知晓情况信息。采用多因素logistic回归模型分析癌症防治核心知识知晓的影响因素。结果:山西省居民癌症防治核心知识知晓情况调查中，应答条目数共计37 940条，其中知晓条目数为29 396条，人群的知晓率为77.48%（29 396/37 940）。单因素分析结果显示，不同性别、户口所在地、民族、文化程度、职业、接受健康体检频率的人群癌症防治核心知识知晓率比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；不同年龄、吸烟与否人群癌症防治核心知识知晓率比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，初中及以上文化程度（ OR为3.412~16.767，95% CI 1.755~32.476）、每年接受1次健康体检（ OR=2.291，95% CI 1.154~4.549）是癌症防治核心知识知晓的有利因素，户口所在地为农村（ OR=0.522，95% CI 0.378~0.722）、民族为非汉族（ OR=0.369，95% CI 0.151~0.904）是癌症防治核心知识知晓的不利因素。 结论:山西省居民癌症防治核心知识人群知晓情况较好，今后应继续加大癌症防控宣传，提高癌症防控意识。

目的:研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法:采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例，同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血缘关系，全部为汉族。采集样本外周血各4 ml提取DNA，从NCBI网站得到rs284489位点信息，用Primer 5.0软件设计引物，基因分型使用定制的"中华芯片"对位于8q22区域的rs284489位点进行关联分析，使用卡方检验来计算Hardy-Weinberg平衡(HWE)并分析等位基因及4种基因型频率。Logistic回归校正POAG组与对照组之间的性别和年龄差异。应用PS：Power and Sample Size Calculation(3.1.2版本)评估检验效能。结果:rs284489位点等位基因在POAG组与对照组的分布均符合HWE(均 P>0.05)。rs284489次要等位基因G在POAG组与对照组的频率分布差异无统计学意义(等位基因 P*＝0.94，95% CI＝0.83～1.23)；为进一步分析rs284489与POAG的关系，应用加性模型1(AG vs.AA)、加性模型2(GG vs. AA)、显性模型(GG＋AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG＋AA)4个遗传模型，rs284489位点的4个遗传模型在POAG组与对照组频率分布差异均无统计学意义(校正 P#加性模型1＝0.26、 P#加性模型2＝0.54、 P#显性模型＝0.50、 P#隐性模型＝0.25)；本试验中性别差异与rs284489位点的多态性无关联(校正 P#＝1.00，原95% CI＝0.88～1.14，校正95% CI＝0.87～1.14)。 结论:rs284489位点的多态性与POAG的发生在中国四川汉族人群中无统计学关联。

华法林是机械瓣膜置换术后患者不可替代的口服抗凝药物，近年来，基于遗传药理学构建的华法林稳定剂量预测模型一定程度上提高了华法林抗凝治疗的有效性和安全性。遗传因素是影响华法林稳定剂量的主要因素， VKORC1、 CYP2C9等基因通过作用于华法林药理或代谢途径影响华法林抗凝效果。此外，年龄、体表面积、合并用药等非遗传因素也对华法林稳定剂量有影响。既往发表的华法林剂量预测模型纳入人群以高加索人为主，模型构建方法多为传统多元线性回归。而国内研究根据中国汉族机械瓣膜置换术后人群，采用机器学习方法构建华法林剂量预测模型并取得了更好的预测效能。

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例，招募汉族528例健康志愿者作为对照。采集静脉血，应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清IL-6水平，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6基因启动子-174G/C(rs1800796)基因位点多态性，测序验证酶切结果。采用SNPstats软件(ICO，西班牙)进行Haedy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验，以非条件Logistic软件回归分析估算单位点基因型与骨关节炎发病风险率，计算比值比( OR)、95%置信区间( CI)。采用Logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节发病风险间的关系。 结果:骨关节炎组中CC、GC、GG基因型频率分别为35.7%、53.6%和10.7%，对照组分别为68.2%、25.0%和6.8%。G等位基因的分布频率在骨关节炎组与对照组分别为37.5%和19.3%( χ2＝2.010， P<0.05)，C等位基因分布频率为62.5%和80.7%( χ2＝3.103， P<0.05)，组间差异均有统计学意义。携带G等位基因(GG或GC基因型)的研究对象其骨关节炎发病风险显著高于CC基因型者：GG基因型 OR＝1.842，95% CI(0.531~0.965)；GC基因型 OR＝0.842，95% CI(1.721~2.027)；CC基因型 OR＝0.792，95% CI(0.447~0.900)。 结论:在汉族人群中IL-6-174G/C基因多态性与原发性膝骨关节炎易感风险相关，且阳性位点GG、GC基因型为膝骨关节炎高风险因素，CC为低风险因素。