目的:探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法:本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者，病例组为101例DR患者，对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本 t检验和χ2检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异，采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。 结果:病例组的年龄低于对照组，糖化血红蛋白水平高于对照组，病程比对照组短，差异均有统计学意义（ P<0.05）。在82个常见变异中，通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联（ P<0.05），分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异，其联合注释相关损耗（CADD）评分均>20，分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。 结论:发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性，导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者，可推测其病变部位，但对于病因未明的患者，电生理检查，尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述，并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

黄斑病变通常导致中心视力丧失，伴随固视稳定性显著降低，导致精细视觉、阅读，甚至人脸识别障碍，严重影响患者生活质量。目前尚无明确及有效的治疗方法能够逆转萎缩性黄斑病变造成的视功能损害，但中心视力丧失患者可自发在功能尚可的旁中心视网膜形成偏心注视以缓解中心暗点的视觉干扰，该位点被称为视网膜优选位点(PRL)；然而，自然形成的PRL通常不是视功能康复的最佳视网膜位点，部分患者需要偏心注视训练进行PRL重定位实现更佳的视觉康复。目前基于生物反馈的偏心注视训练已被证实可稳定自然形成的PRL或诱导形成新的PRL，实现黄斑病变患者的低视力康复；然而关于PRL的发生和发展过程、定位特征及偏心注视训练的具体实施方案均存在争议。本文总结了PRL的相关概念及特征，包括PRL的形成特点、PRL形成的理论基础、PRL的定位特点、PRL重定位的临床效果及相关评估指标；并综述了黄斑病变导致中心视力丧失患者基于偏心注视训练的低视力康复训练方案和疗效，以期为临床上中心视力丧失患者的低视力康复提供指导。

慢性肾脏病（CKD）是主要公共问题之一，肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关，基因组学特别是全基因组关联性研究（GWAS）为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来，针对肾功能的GWAS不断涌现，队列规模从上万人到上百万人，已经识别数百个相关基因位点，精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因，同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索，孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系，进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述，为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

新型冠状病毒肺炎疫情（新冠疫情）使全社会认识到公共卫生的重要性。公共卫生关系到公众健康和社会行为规范、公共安全和社会稳定、社会经济发展、国际政治格局和国际关系以及社会治理和精细化管理等。新冠疫情使人们对公共卫生有了新启示和新定位，要改革与完善公共卫生体系，强化病原的变异监测及预警，加强传染源的早期识别与发现，关注传播途径的认知与阻断技术，加强疫苗的研制及战略技术储备，加强公共卫生人力资源建设。公共卫生是国民健康的卫士，是健康中国建设的基石，在经济社会发展中具有基础性、战略性、全局性地位，是国泰民安、国家安全与社会稳定的重要保障，公共卫生综合能力是政府现代化疾控体系建设和社会精细化管理的重要标志。现代公共卫生的新特征包括：健康影响因素与疾病病因的多元化、复杂性；国民健康改善与疾病防控、突发事件应急的社会性；健康保护、健康促进与疾病防控、突发事件应急的社区性。展望新时代公共卫生，要重点关注健康一生、环境健康及建成环境建设、融健康于万策、同一健康和全球健康问题。

近年来，随着全息影像技术的快速发展，三维可视化技术已广泛应用于泌尿外科领域，尤其在肾肿瘤行保留肾单位手术中展现出强大的优势。全息影像技术不仅可以通过构建三维可视化模型帮助术者术前进行手术规划，同时还可以通过模型在术中实时导航，用于指导术者定位肿瘤、测量肿瘤体积以及显影血管等。基于国内外的研究报道，全息影像三维可视化技术可以使肾肿瘤保留肾单位手术向更准确、更精细、更微创的手术模式发展。本文就全息影像三维可视化技术在肾肿瘤行保留肾单位手术中应用的研究进展作一综述。

目的:新鲜骨标本脱钙后影像定位血管孔道，根据孔道走向行骨内血管的解剖学研究，初步探索骨内血管解剖方法及其临床意义。方法:取材来源包括膝关节车祸截肢新鲜标本7例，膝关节以上肿瘤截肢新鲜标本9例及一般尸体解剖标本44例（来自24具尸体）；其中男22例（55%），女18例（45%）；左膝28例（46.7%），右膝32例（53.3%）；6~15岁10例（来自8位供体），15~85岁50例（来自32位供体）。以胫骨近端为例，解剖进入本研究团队发现并命名的"胫骨髁间隆突孔"的膝中静脉分支。取得新鲜膝关节标本后，先行血管造影观察连续的骨外骨内血管。去除骨皮质，在4 ℃福尔马林溶液中浸泡7 d，再使用EDTA脱钙剂浸泡30 d，隔日更换脱钙剂。行CT薄层扫描后三维重建，标注血管骨性孔道，根据血管骨内孔道走向进行解剖。解剖过程使用眼科手术显微器械精细操作，直观展示解剖结果，与造影成像对比，并使用组织切片验证。同时使用第2组标本行强酸脱钙剂脱钙，行效果对比。评价两种脱钙解剖方法的优劣、特定血管孔道在骨内的分布及普遍性，使用此方法可解剖出的骨内血管直径。以骨内血管解剖学研究为基础，对相关骨肿瘤及骨骺损伤病例行病因、复发及传播机制临床分析，改进治疗方案。结果:解剖出膝中静脉分支经关节腔进入胫骨髁间隆突，经骨骺（儿童）或骨端（成人）穿越成人骺线或儿童将闭合骺板进入干骺端的血管分支。进入髁间隆突孔血管外径1.2 mm，进入骨内逐渐变细并继续分支，穿越骺线或将闭合骺板的细小分支外径0.3 mm，再向远端逐渐分化成毛细血管，难以直接解剖出。组织切片验证结果证实为骨内血管。对比使用强酸脱钙剂脱钙后的标本血管明显溶解，光学显微镜下只看到少量残存上皮细胞。以骨内血管解剖学研究为基础，对部分相关骨肿瘤及骨骺损伤病例行治疗方案改进，取得满意效果。结论:对于外径≥0.3 mm的骨内血管，根据孔道走向行骨内血管可实现理想的直观解剖。

目的:研究螺旋断层调强放疗(HT)靶区外沿纵向剂量跌落的变化规律及影响因素，以便对临床关于计划衔接、靶区预处理以及执行效率等方面的应用进行指导。方法:回顾性选取2019年12月份郑州大学第一附属医院放射治疗部收治的8例头颈部肿瘤患者资料作为研究对象，使用德国西门子SOMATOM Definition AS大孔径定位CT在获得层厚为1 mm的头颈部图像中勾画计划靶区和剂量跌落结构。在计划设计时射野宽度(FW)分别选择5.0、2.5和1.0 cm，螺距分布选择0.430、0.287和0.215，调制因子使用默认值1.8，剂量计算网格选择最精细0.195 cm×0.195 cm，其余计划参数都保持一致。按照不同参数分别进行计划设计，并将结果进行单因素方差统计分析。结果:研究显示同一射野宽度下不同螺距变化曲线重合，因而螺距对剂量跌落没有影响，不同射野宽度变化曲线相互独立说明射野宽度对纵轴双向剂量跌落有影响，靶区外沿纵向的剂量跌落速度与射野宽度成反相关系：即射野宽度越大剂量跌落速度越慢，半影区越大；反之射野宽度越小剂量跌落速度越快，半影区越小。当剂量跌落至处方剂量50%时距靶区纵向边界的距离近似约等于射野宽度一半，而对于距靶区边界不同距离处的剂量值可通过拟合公式计算得到。射野宽度和螺距对靶区的适形度指数(CI)和均匀性指数(HI)影响较小，相对而言射野宽度为2.5 cm时靶区最佳。总治疗出束时间随射野宽度和螺距的增大而逐步降低。结论:当靶区分段治疗需要考虑计划衔接、执行效率及沿纵向剂量跌落控制时，可选择最佳的射野宽度、螺距等计划参数或根据纵向剂量跌落公式对衔接处靶区进行内收处理，以达到理想的剂量分布。

目的:利用病毒工具研究视网膜到脑的神经环路中神经细胞的形态结构及细胞之间的联系方式，并根据其示踪方向性和跨细胞突触性质，探索其用于研究视觉环路中细胞形态和连接分布情况。方法:应用随机数字表法将6～8周龄实验小鼠随机分组，每组4只。野生型C57BL/J小鼠用于荧光金、腺相关病毒(AAV)、伪狂犬病毒(PRV)和1型单纯疱疹病毒129株(H129)示踪实验；转基因鼠 GAD2- Cre小鼠用于AAV的示踪实验；转基因鼠 Thy1- Cre小鼠用于狂犬病毒(RV)跨单突触示踪实验。病毒方向选择性示踪：(1)逆向示踪　在小鼠双侧上丘注射逆向神经示踪剂荧光金、AAV、PRV或RV，在特定时间点处死小鼠并取视网膜铺片，观察投射到脑的视网膜细胞形态分布和数量；(2)顺向示踪　在小鼠玻璃体腔注射H129等顺向示踪剂，在相应时间点取小鼠的大脑切片，观察视网膜投射到脑的细胞形态分布和数量。 结果:逆向标记中，荧光金标记到的视网膜神经节细胞比AAV标记到的数量更多，但AAV标记的神经节细胞有更多细胞突起的精细结构，荧光金仅能标记细胞的胞体。玻璃体腔注射H129和视觉投射脑区定位注射PRV能跨多突触后显示环路中串联起来的细胞分级投射。跨单突触示踪病毒，RVG缺失的重组RV在结合辅助病毒后，可有效逆向跨1个突触，标记下一级的细胞。结论:AAV病毒通过其携带的荧光蛋白可研究细胞精细的形态学特征。H129、PRV和RV可用于研究视觉环路中神经连接。结合Cre/loxP、Caspase-3、DTA、Gcamp等基因元件技术，病毒工具能精确调控表达特定类型细胞的功能，同时进行非常细致的视觉功能和形态研究。

目的:探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法:收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测的4例患者的资料进行回顾性分析，同时对部分患者样本采用荧光原位杂交技术进行验证。结果:1例疑似为平衡易位的患者通过OGM检测出平衡易位，并对断裂点进行了精确定位；2例染色体插入易位的患者中，1例3号染色体插入6号染色体的患者通过OGM检测获得了比核型分析更精细的断裂点位置并确定了染色体片段的插入方向，另1例8号染色体插入Y染色体的患者未能检测到染色体插入的信号；1例环状染色体嵌合体患者未检测到成环信号。结论:OGM技术准确检测出4例患者是否存在染色体异常，为家系遗传咨询提供依据。