目的:探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法:回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ 2检验。 结果:76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。 结论:甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

目的:探讨术前应用左卡尼汀对腹腔镜下肾部分切除术患者残余肾缺血再灌注损伤的保护作用。方法:选取2015年7月至2017年8月本院收治的89例经病理检查确诊的肾肿瘤患者，随机数字表法分为空白对照组(术前给予等量0.9%氯化钠溶液，29例)、对照组(术前给予前列地尔注射液，30例)和观察组(术前给予左卡尼汀，30例)，比较手术前后三组的超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧化酶-1(HO-1)、肾功能[血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(eGFR)]及不良反应。结果:治疗前三组SOD、MDA、Nrf2、HO-1、Scr、BUN和eGFR比较，差异无统计学意义( P>0.05)；与治疗前比较，治疗后观察组SOD降低、MDA升高( P<0.05)，Nrf2、HO-1升高( P<0.05)，治疗后空白对照组、对照组Scr、BUN增加( P<0.05)，eGFR下降( P<0.05)，且治疗后观察组的SOD、Nrf2、HO-1、eGFR较空白对照组、对照组均升高( P<0.05)，观察组的MDA、Scr、BUN较空白对照组、对照组降低( P<0.05)；三组不良反应总发生率比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:术前左卡尼汀应用于腹腔镜下肾部分切除术患者中，其可通过激活机体Nrf2/HO-1通路从而有效减轻患者氧化应激反应，继而有效保护残余肾缺血再灌注损伤。

1例23岁男性进行性肌营养不良症患者接受静脉注射用左卡尼汀1 g 、2次/d。用药前血压120/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。首次用药15 min后，患者血压升至156/90 mmHg，伴胸闷、头痛，4 h后升至196/138 mmHg，12 h后降至158/106 mmHg；当日第2次静脉注射左卡尼汀后，上述情况复现。考虑血压升高与左卡尼汀有关。次日停用该药，患者血压逐渐恢复至参考值范围。此后患者未再出现血压升高和胸闷、头痛等症状。

目的 研究蔗糖铁联合左卡尼汀注射液对维持性血液透析(MHD)尿毒症患者肾性贫血血红蛋白(Hb)达标率及肾功能的影响.方法 选择我院收治的104例维持性血液透析尿毒症肾性贫血患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组、联合组,各52例.2组均给予纠正贫血常规治疗,对照组在常规治疗基础上采用左卡尼汀注射液治疗,联合组在对照组基础上采用蔗糖铁治疗.比较2组临床疗效及Hb达标率、治疗前及治疗8周、16周后贫血相关指标[Hb、红细胞压积(HCT)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TSAT)]、肾功能指标[尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、24 h尿蛋白排泄率(24 h UPE)、β2-微球蛋白(β2-MG)]、血清铁调素、核转录因子-κB(NF-κB)水平、不良反应发生率.结果 联合组临床总有效率及Hb达标率分别为92.3％、69.2％,高于对照组76.9％、48.1％(P＜0.05);与治疗前比较,2组治疗8周、16周后Hb、HCT、SF、TSAT水平均升高,且联合组高于对照组(P＜0.05);与治疗前比较,2组治疗8周、16周后BUN、Scr、24 h UPE、β2-MG水平均降低,且联合组低于对照组(P＜0.05);与治疗前比较,2组治疗8周、16周后血清铁调素、NF-κB水平均降低,且联合组低于对照组(P＜0.05);联合组不良反应总发生率(9.6％)高于对照组(5.8％)(P＞0.05).结论 采用蔗糖铁与左卡尼汀注射液联合治疗可有效促进MHD尿毒症肾性贫血患者肾功能及贫血状态改善,减轻炎症反应,提高临床疗效,且有一定安全性.

目的 探究左卡尼汀注射液联合磷酸肌酸钠对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100β蛋白表达及智力发育的影响.方法 选取2017年1月—2019年6月在浙江省医疗健康集团衢州医院治疗的150例HIE患儿为研究对象,依据随机数字表分为观察组(75例)和对照组(75例).对照组患儿在常规治疗基础上给予磷酸肌酸钠治疗,观察组患儿在对照组基础上加用左卡尼汀注射液,两组患儿均连续治疗14 d.比较两组患儿临床疗效、血清NSE水平、血清S100β蛋白水平、智力发育情况、运动发育情况及Gesell发育量表评分.结果 观察组患儿总有效率(94.67％)高于对照组(80.00％),差异有统计学意义(x2=7.292,P＜0.05).治疗后,两组患儿血清NSE、S100β蛋白水平均较治疗前降低,智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PD1)较治疗前升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).治疗后,观察组患儿血清NSE、S100β 蛋白水平[(8.73±1.87)μg/L、(16.43±2.47)ng/L]低于对照组[(15.98±2.45)μg/L、(27.22±3.06)ng/L],MDI、PDI[(93.67±6.33)、(97.21±7.01)]均高于对照组[(82.98±6.1 1)、(86.12±6.75)],差异均有统计学意义(t=20.371、23.762、10.523及9.869,均P＜0.05).治疗后,观察组患儿Gesell发育量表各能区发育商均高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).治疗后,两组患儿不良反应发生率(观察组5.33％,对照组12.00％)比较,差异无统计学意义(x2=1.408,P＞0.05).结论 左卡尼汀注射液联合磷酸肌酸钠治疗HIE的临床效果较好,可促进患儿神经功能恢复,减少脑组织损伤,促进患儿运动和智力发育,利于疾病转归.

目的 观察续断种子方对少弱精子症模型大鼠附睾精子成熟的影响和酪氨酸蛋白激酶 2/信号传导及转录激活因子 3(Janus kinase 2/signal transducer and activator of transcription 3,JAK2/STAT3)信号通路关键蛋白表达的干预效应.方法 48 只雄性SD大鼠随机分为空白组、模型组、续断种子方组与左卡尼汀组,每组各12 只.采用环磷酰胺腹腔注射建立少弱精子症大鼠模型,分别给药 8 周后,摘取各组大鼠附睾组织检测精子质量,通过光镜与电镜观察附睾组织形态学变化,Western blot和免疫组化法检测附睾中JAK2、STAT3 蛋白的表达情况.结果 与空白组大鼠比较,模型组大鼠JAK2、STAT3 蛋白表达以及精子浓度与总活动力明显下降;部分附睾上皮出现破坏、空泡样变,细胞排列松散紊乱,管腔中精子浓度低;与模型组大鼠比较,续断种子方组大鼠JAK2、STAT3 蛋白表达以及精子浓度与总活动力明显上升;附睾细胞排列相对整齐有序,附睾间质稍见水肿,管腔内含大量成熟精子.结论 续断种子方可能通过调节JAK2/STAT3 信号通路维护模型大鼠附睾组织结构的稳定性,培育附睾精子发育成熟的微环境,有利于精子结构的塑造和获能.

目的 探究罗沙司他胶囊联合左卡尼汀注射液治疗肾性贫血的临床疗效.方法 选取 2022年 3 月—2023 年3月盐城市第三人民医院收治的 80 例肾性贫血患者,按照随机数表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各 40 例.对照组皮下注射重组人促红素注射液(CHO细胞),80～120 U/kg,2～3次/周,随后于血透结束后取 0.9%氯化钠溶液 10 mL与 1.0 g左卡尼汀注射液混合后静脉注射,2～3 次/周.治疗组口服罗沙司他胶囊,体质量 40～60 kg者予以 100 mg,体质量＞60 kg者予以 120 mg,后续依据血红蛋白(Hb)水平调整剂量,3 次/周.于血透结束后取 0.9%氯化钠溶液 10 mL与 1.0 g左卡尼汀注射液混合后静脉注射,2～3次/周.两组均连续治疗 12 周.观察两组达标率,比较两组患者治疗前后贫血、铁代谢指标.结果 治疗后,两组的达标率分别为 57.50%、80.00%,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,两组患者的Hb、红细胞压积(Hct)、红细胞计数(RBC)均升高,差异有统计学意义(P＜0.05);且治疗组的Hb、Hct、RBC均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,两组患者的血清铁(SI)、不饱和铁结合力(UIBC)、血清铁饱和度(ISAT)均升高,不饱和铁结合力(UIBC)降低,差异有统计学意义(P＜0.05);且治疗组的SI、TIBC、ISAT均高于对照组,UIBC低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 罗沙司他胶囊联合左卡尼汀注射液可有效纠正肾性贫血患者贫血情况,促进铁的吸收和利用.

目的 探讨梗阻性无精子症(OA)患者不同来源精子行卵胞质内单精子注射(ICSI)前予左卡尼汀治疗效果、安全性及对助孕结局的影响.方法 141例OA患者口服左卡尼汀治疗3个月后,分别采用睾丸精子抽吸术(TESA)、经皮附睾精子抽吸术(PESA)获取精子,根据精子来源不同分为TESA组(78例)和PESA组(63例),均行ICSI助孕.比较2组患者的基线资料、精子质量、胚胎发育及临床结局.结果 2组OA患者予左卡尼汀治疗3个月后精子DNA断裂率(DFI)和自发顶体反应率均低于治疗前,顶体完整率高于治疗前(P＜0.05);2组间精子DFI、顶体完整率及自发顶体反应率差异均无统计学意义(P＞0.05).2组配偶ICSI受精率、2PN受精率、卵裂率、优胚率、种植率、临床妊娠率、活产率、早产率、流产率及新生儿畸形率差异均无统计学意义(P＞0.05).共获103个新鲜移植周期,989枚MII卵,受精卵子数773个,临床妊娠49例,活产分娩39例(其中TESA组17例,PESA组22例).出生后3个月随访发现,TESA组1例新生儿患有心脏畸形,其余新生儿均无畸形.结论 OA患者行TESA-ICSI及PESA-ICSI助孕前予左卡尼汀治疗均可优化精子质量,改善临床结局,且用药安全.

目的 探讨参附注射液联合左卡尼汀治疗慢性心力衰竭(CHF)的临床疗效.方法 选取自2015年6月至2016年10月福建医科大学附属宁德市医院心血管内科收治的100例CHF患者,按照随机数表法,将患者分为A组和B组,每组各50例.A组患者采用左卡尼汀静脉注射进行治疗,B组患者在A组治疗的基础上联合静脉注射参附注射液.两组患者的疗程均为2周.统计治疗后的临床总有效率,比较治疗前后心功能[左心室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期容积(LVESV)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、每搏输出量(SV)及心肌做功指数(MPI)]和血浆中脑钠肽(BNP)、醛固酮(ALD)及血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,且观察不良反应的发生情况.结果 B组患者的临床总有效率为96.0％ (48/50),明显高于A组的84.0％ (42/50),差异有统计学意义(P＜0.05);与治疗前比较,治疗后两组患者LVEF、SV水平均升高,而LVESV、LVEDD、MPI、BNP、ALD及AngⅡ水平均下降,B组患者的心功能指标和血浆指标的改善情况均明显优于A组,两组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组患者在治疗期间均未发生不良反应.结论 参附注射液联合左卡尼汀治疗CHF能够改善心功能,且安全性高,临床疗效显著.

目的:对左卡尼汀注射液超说明书用药的文献以Jadad量表进行评价,评估该药在上海交通大学医学院附属瑞金医院超说明书使用的合理性.方法:检索文献,运用临床试验质量评价工具———改良Jadad量表进行评分,>4分的文献作为高质量文献.随机抽取该院使用左卡尼汀注射液的医嘱360份进行处方点评,结合文献依据,评估左卡尼汀注射液的用药合理性.结果:在用Jadad量表法筛选的文献中,左卡尼汀主要用于营养心肌、稳定心脏功能、改善心肌代谢等治疗.处方点评显示,本院左卡尼汀注射液超说明书用药现象显著,其中超适应证医嘱309份(占85.83%),临床诊断主要集中在心脏术后辅助用药和胸外科肿瘤切除术后改善用药,未发现相关药品不良反应.结论:用改良Jadad量表法筛选高质量文献,有望作为临床超说明书用药合理性评价的工具.