X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

目的:评价维生素D联合二甲双胍对多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）不孕合并肥胖患者妊娠结局、胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）及血清氧化应激（oxidative stress，OS）指标的影响。方法:选杭州市临平区第一人民医院2021年1月至2022年12月收治的85例PCOS不孕合并肥胖患者，将其中采用二甲双胍治疗的42例患者纳入对照组，采用维生素D联合二甲双胍治疗的43例纳入观察组。观察并比较两组治疗前后体质指数（body mass index，BMI）、腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR）、卵巢体积、卵泡个数及妊娠结局、IR和血清OS指标[总抗氧化能力（total antioxidant capacity，TAC）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）和丙二醛（malondialdehyde，MDA）]变化。结果:两组治疗后BMI、WHR、卵泡个数和卵巢体积均较治疗前明显减少（ P<0.05）。观察组患者BMI从治疗前的（25.76±1.93）kg/m 2下降到治疗后的（24.34±1.77）kg/m 2，观察组的腰臀比（WHR）也从治疗前（0.78±0.08）kg/m 2降低到治疗后的（0.83±0.10）kg/m 2，显著低于对照组（ P<0.05）。两组治疗后卵泡个数和卵巢体积比较差异无统计学意义（ P>0.05）。与治疗前相比，两组治疗后血清25（OH）D水平、TAC和SOD活性明显升高，空腹血糖（fasting plasma glucose，FPG）和空腹胰岛素（fasting insulin，FINS），稳态模型胰岛素抵抗指数（homeostatic model assessment of insulin resistance，HOMA-IR）和MDA显著降低（ P<0.05）。观察组治疗后25（OH）D水平从治疗前的（23.45±4.91）ng/mL增加到治疗后（40.67±5.48）ng/mL、TAC从治疗前的（11.07±1.46）U/mL增加到治疗后的（14.23±1.31）U/mL，SOD活性从治疗前的（38.04±3.95）U/L增加到治疗后的（50.22±5.01）U/L，这些指标显著高于对照组（ P<0.05）。FPG水平从治疗前的（5.81±0.79）mmol/L降低到治疗后的（4.69±0.73）mmol/L，FINS水平从治疗前的（12.07±2.08）mU/L降低到治疗后的（9.64±2.01）mU/L，HOMA-IR从治疗前的3.12±0.44降低到治疗后的2.01±0.41，MDA从治疗前的（4.97±1.22）μmol/L降低到治疗后的（4.24±0.96）μmol/L，这些指标显著低于对照组（ P<0.05）。两组妊娠率及妊娠成功患者早期流产率、妊娠期高血压发生率和胎儿早产率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组妊娠成功患者妊娠期糖尿病发生率为9.52%，显著低于对照组42.86%（ P<0.05）。 结论:维生素D补充联合二甲双胍可有效改善肥胖型PCOS不孕患者糖脂代谢及卵巢功能，减轻IR及OS状态，尽管不能提高妊娠率，但可显著减少GDM发生率。

1,25(OH) 2维生素D 3是体内维生素D的最有效状态，与维生素D受体结合后发挥生物学活性作用，而维生素D缺乏在慢性肾脏病患者中普遍存在。研究发现，在慢性肾脏病患者中，维生素D除了通过调节钙、磷代谢的经典作用外，还可在阻断肾素-血管紧张素系统、抑制炎症、减轻足细胞损害、延缓肾纤维化等方面发挥肾脏保护作用，延缓慢性肾脏病进展。该文就维生素D在慢性肾脏病中的保护机制作进行综述。

目的:探讨实验性自身免疫性甲状腺炎(EAT)小鼠中性粒细胞胞外捕获网(NETs)与T淋巴细胞的相关性及活性维生素D的干预作用。方法:6周龄雌性BALB/c小鼠分为对照组、EAT组和骨化三醇干预组(VitD组； n＝6/组)。HE染色观察甲状腺病理，ELISA法检测血浆甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、1，25(OH) 2D 3；流式细胞术检测外周血NETs形成率、脾脏Th1、Th2及Th17细胞比例；分析NETs形成率与Th1、Th2、Th17细胞比例的相关性。 结果:与对照组相比，EAT组甲状腺炎症评分、发病率、TPOAb、TGAb、NETs形成率、Th2(CD4 +IL-4 +或CD4 +IL-13 +)和Th17细胞比例显著升高( P分别<0.001、0.002、0.007、<0.001、<0.001、0.003、0.001、0.002)，1，25(OH) 2D 3水平、Th1细胞比例、Th1/Th2(CD4 +IL-4 +)、Th1/Th2(CD4 +IL-13 +)、Th1/Th17比值显著降低( P分别0.010、0.018、0.010、0.005、0.007)。与EAT组相比，VitD组甲状腺炎症评分、TPOAb、TGAb水平、NETs形成率、Th2(CD4 +IL-4 +或CD4 +IL-13 +)和Th17细胞比例显著下降( P分别0.044、0.007、<0.001、0.001、0.014、0.008、0.001)，Th1细胞比例、Th1/Th2(CD4 +IL-13 +)及Th1/Th17比值明显上升( P分别0.011、0.009、0.003)，Th1/Th2(CD4 +IL-4 +)升高但差异无统计学意义( P＝0.174)。NETs形成率与Th2(CD4 +IL-4 +或CD4 +IL-13 +)、Th17细胞比例呈正相关( r分别0.65、0.59、0.61，相应 P分别为0.004、0.010、0.007)，与Th1细胞比例无相关性( r＝－0.47， P＝0.051)。 结论:EAT小鼠NETs形成增多，活性维生素D可能通过减少NETs形成进而改善EAT小鼠Th2和Th17细胞升高、Th1细胞下降的全身免疫失衡状态，并减轻甲状腺损伤及降低甲状腺抗体水平。

目的:观察分析血浆成纤维细胞生长因子23(FGF-23)水平与慢性肾脏病(CKD)患者骨矿物质代谢的相关性。方法:选择2015年1月至2017年6月经实验室、影像学等检查确诊为CKD的患者105例作为CKD组，按照肾小球滤过率估计值(eGFR)分为1～5期；选择同期就诊于体检中心且性别、年龄相当的健康体检者30例作为健康组。比较分析两组血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(ALB)、血浆FGF-23、肾小球滤过率(GFR)情况及不同CKD分期患者间血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺激素(PTH)水平，利用Spearman相关分析探讨CKD患者血浆FGF-23水平与血钙、血磷、ALP等指标之间的关系。结果:CKD组的FGF-23显著高于健康组( P<0.05)，而Hb、GFR显著低于健康组( P<0.05)，并且存在钙磷代谢紊乱、低白蛋白血症。不同CKD分期患者间血磷及血清ALP水平随肾功能的下降有增高趋势，但差异无统计学意义( P>0.05)；血钙随GFR下降有下降趋势，但差异无明显统计学意义( P>0.05)；PTH水平随CKD分期增高而增高，FGF-23水平随肾功能的降低而增加( P<0.05)。以FGF-23为因变量，以血钙、血磷、ALP、PTH为自变量进行Spearman相关分析。结果显示，FGF-23与血钙( r＝-0.77， P<0.05)呈负相关，FGF-23与血磷( r＝0.21， P<0.05)、ALP( r＝0.85， P<0.01)、PTH( r＝0.675， P<0.05)呈正相关。 结论:CKD患者外周血FGF-23水平与骨矿物质代谢有一定的相关性。血清FGF-23与血清中钙、磷、PTH具有一定的关系。正常人的血液循环中有FGF-23表达不高，但在高磷饮食、使用活性维生素D过程中，患者血清FGF-23水平也明显升高。FGF-23的调控可能是维生素D、钙、磷、iPTH等多种因素共同作用的结果。通过早期检测血清中FGF-23与钙、磷、ALP的水平，可为患者赢取更多的治疗时间，为患者获益。

目的:探讨肝内胆管上皮细胞(IBDECs)中维生素D受体(VDR)在胆道闭锁(BA)中可能发挥的作用及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在西安交通大学第二附属医院和西安交通大学附属儿童医院接受肝门空肠吻合术(Kasai术)治疗的38例BA患儿IBDECs中VDR的表达水平，免疫组织化学检测VDR在BA患儿IBDECs中的蛋白表达水平，以胆总管囊肿患儿IBDECs中VDR表达水平为对照；用Masson染色法观察肝组织纤维化程度；并分析BA患儿IBDECs中VDR的表达水平与手术时肝纤维化程度及Kasai术后难治性胆管炎发生率和自体肝生存时间之间的相关性。通过聚肌胞苷酸[Poly(I∶C)]模拟dsRNA病毒感染，体外干预人肝内胆管上皮细胞(HiBECs)，观察其对HiBECs活性和凋亡的影响及对HiBECs中VDR表达水平的影响。采用独立样本 t检验比较两组样本之间的差异；采用 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法分析VDR与BA患儿临床病理常数的相关性；采用 Kaplan- Meier生存曲线分析不同VDR表达水平组BA患儿Kasai术后自体肝生存时间的差异。 结果:共38例BA患儿纳入本研究，其中23例IBDECs中VDR蛋白水平无显著降低，15例VDR蛋白水平显著降低。与IBDECs中VDR表达水平无明显降低的BA患儿相比，显著降低者肝纤维化程度更严重( P<0.001)，Kasai术后发生难治性胆管炎的比率更高( P＝0.017)。与对照组相比，IBDECs中VDR表达水平显著下降的BA患儿自体肝生存时间更短( P＝0.030)。Poly (I∶C)可引起BA患儿HiBECs的凋亡率增加( P<0.000 1)、细胞活性降低( P<0.05)；Poly (I∶C)还可引起HiBECs培养基中炎症因子(干扰素、肿瘤坏死因子α、白细胞介素-6)分泌增加( P<0.001)。Poly (I∶C)干预可引起BA患儿HiBECs中VDR蛋白的表达水平显著下降( P<0.001)。 结论:Poly (I∶C)可引起BA患儿HiBECs损伤及HiBECs中的VDR表达水平下降；IBDECs中VDR表达水平显著下降可能是BA预后不良的标志物。

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH -/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。 方法:4周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为6组：野生型标准饮食(WT)组( n=6)、纯合子标准饮食(GCDH -/-)组( n=11)、野生型高赖氨酸(WT+Lys)组( n=8)、纯合子高赖氨酸(GCDH -/-+Lys)组( n=13)、野生型高赖氨酸加维生素E(WT+Lys+VE)组( n=7)、纯合子高赖氨酸加维生素E(GCDH -/-+Lys+VE)组( n=12)。WT组和GCDH -/-组给予标准饮食(常规大鼠饲料)，余4组给予4.7%高赖氨酸加强饲料，自由进食水。WT+Lys+VE和GCDH -/-+Lys+VE组于每天上午10点维生素E[100 mg/(kg·d)]灌胃1次，其余各组等量生理盐水灌胃。观察各组大鼠体质量及存活情况。干预28 d后腹腔注射100 g/L水合氯醛麻醉后断头取脑获取海马组织，通过HE染色观察大鼠海马病理形态学改变；ELISA法检测海马氧化应激指标谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、还原型谷胱甘肽(GSH)含量/活性；Western blotting实验检测海马P38、c-Jun N-氨基端激酶(JNK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白表达情况。 结果:(1)一般情况：GCDH -/-+Lys组大鼠存活比例为9/13，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠为11/12。干预第7天开始，GCDH -/-+Lys组、GCDH -/-+Lys+VE组大鼠体质量均显著低于WT组，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)应激指标检测结果：与WT组相比，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马组织MDA含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。与WT组比较，GCDH -/-+Lys组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著减弱，GSH含量显著减少，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著增强，GSH含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。(3)Western blotting实验结果：与WT组比较，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马P38蛋白表达显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组P38蛋白表达减少，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高赖氨酸饮食GCDH -/-大鼠海马存在氧化应激损伤，其可能机制与激活P38启动丝裂原活化蛋白激酶信号通路有关；维生素E可降低P38表达，减轻氧化应激损伤。

成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23, FGF23）是一种骨源性激素，在钙、磷和活性维生素D水平调节方面发挥核心作用。最近的研究显示，高FGF23与心脑血管病相关。文章对FGF23与脑血管病的相关性进行了综述。

目的:探讨安徽省维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者不宁腿综合征（restless leg syndrome，RLS）的患病率及其影响因素。方法:该研究为横断面调查研究，纳入2020年1—3月在安徽省皖南、皖中以及皖北地区27家医院血液净化中心的规律MHD患者。调查内容包括一般人口学特征、原发病、并发症、透析相关资料以及用药情况等。根据是否存在RLS将患者分为RLS组和无RLS组，比较两组临床资料的差异。采用Logistic回归分析法分析RLS患病的影响因素。结果:该研究纳入3 025例MHD患者，年龄（54.8±12.8）岁，男性1 819例（60.1%），女性1 206例（39.9%），透析龄（5.5±3.8）年。MHD患者RLS患病率为8.8%（265/3 025），其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%（77/561）、7.7%（88/1 145）及7.6%（100/1 319），二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%（55/577）和8.6%（210/2 448）。RLS组患者高血压比例、透析龄、全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、25羟维生素D3及继发性甲状旁腺功能亢进症、促红细胞生成素使用、铁剂使用、活性维生素D使用、拟钙剂使用、透析血流量<250 ml/min、低通量透析器使用比例均高于无RLS组，而血红蛋白水平及非含钙磷结合剂、高通量透析器使用比例均低于无RLS组（均 P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，透析龄延长（ OR=1.188，95% CI 1.031～1.369， P=0.017）及碱性磷酸酶升高（ OR=1.007，95% CI 1.001～1.013， P=0.047）与MHD患者RLS患病风险升高相关。 结论:安徽省MHD患者RLS患病率为8.8%，其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%、7.7%及7.6%，二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%和8.6%。透析龄延长和碱性磷酸酶升高与MHD患者RLS患病风险升高具有相关性。