目的:比较含不同剂量兔抗人胸腺细胞球蛋白（rATG）预处理方案单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）对恶性血液病患者的疗效。方法:对2013年3月至2018年12月行haplo-HSCT的恶性血液病患者进行回顾性分析，按预处理方案中rATG总量6、7.5、9 mg/kg分为ATG-6、ATG-7.5、ATG-9三组，比较三组患者急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率、感染发生率及生存率。结果:①纳入288例患者，男182例，女106例，中位年龄18（6～62）岁。急性髓系白血病（AML）128例，急性淋巴细胞白血病（ALL）110例，慢性髓性白血病（CML）8例，骨髓增生异常综合征（MDS）28例，混合细胞白血病（MAL）14例。ATG-6组159例，ATG-7.5组72例，ATG-9组57例。移植后中位随访时间为14.0（0.2～74.0）个月。②ATG-6、ATG-7.5、ATG-9组粒细胞植入率分别为96.9％、97.2％、96.5％（ P＝0.972），血小板植入率分别为92.5％、87.5％、86.0％（ P＝0.276），Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD发生率分别为14.5％、11.1％、8.8％（ P＝0.493），慢性GVHD发生率分别为8.8％、14.3％、12.0％（ P＝0.493）。ATG-9组的CMV、EBV感染率（77.2％、12.5％）均高于ATG-6组（43.3％、3.5％）和ATG-7.5组（44.4％、1.5％）（ P<0.001， P＝0.033）。③ATG-6、ATG-7.5、ATG-9组移植后3年总生存率分别为68.5％（95％ CI 60.3％～77.9％）、60.1％（95％ CI 48.3％～74.8％）、64.7％（95％ CI 51.9％～80.7％）（ P＝0.648），3年累积复发率分别为34.6％（95％ CI 34.3％～35.1％）、38.0％（95％ CI 37.3％～38.7％）、20.6％（95％ CI 20.0％～21.3％）（ P＝0.165），3年无病生存率分别为53.3％（95％ CI 44.9％～63.4％）、51.9％（95％ CI 41.0％～65.8％）、63.9％（95％ CI 51.9％～78.7％）（ P＝0.486），3年非复发死亡率分别为24.2％（95％ CI 23.8％～24.5％）、26.0％（95％ CI 25.4％～26.6％）、23.6％（95％ CI 26.3％～28.2％）（ P＝0.955）。 结论:低剂量rATG（6 mg/kg）可增加haplo-HSCT后Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD的发生率，高剂量rATG（9 mg/kg）使CMV、EBV感染风险增加，中剂量ATG（7.5 mg/kg）可能是兼顾降低中重度急性GVHD和CBV/EBV感染发生率的选择。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法:回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者，通过分析植入成功率，移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果:50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭，回输细胞后未植活外，其余49例受者顺利植活出仓，白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d)，血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓，49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%( P＝0.002)，DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%( P＝0.003)。 结论:异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法，移植前缓解的受者有更高的存活率，移植后复发仍是目前面临的首要问题。

目的:探讨抗CD33单抗吉妥单抗治疗由复发难治急性髓系白血病（RR-AML）转化的混合表型急性白血病（MPAL）患者的效果及预后。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院诊治的1例由RR-AML转化的MPAL（B淋系和髓系双表型）患者的临床资料，并复习相关文献。结果:该患者采用吉妥单抗3 mg/m 2第1、5、9天联合三尖杉酯碱、小剂量阿糖胞苷及VP（长春新碱、泼尼松）方案化疗，获得第2次完全缓解（CR2）后桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。吉妥单抗联合化疗后，患者骨髓形态达CR2，流式细胞术检测CD33抗原由高表达（>99.5%）转为阴性表达。随访至2020年4月，无复发生存时间为22个月，总生存时间接近27个月。 结论:抗CD33单抗辅助治疗CD33高表达的MPAL效果确切，预后良好，但仅为个例。个体化联合给药方案等问题仍需进一步积累经验及临床试验。

目的:分析急性混合细胞白血病（MPAL）患者FLT3基因突变的发生率、突变特征及酪氨酸激酶抑制剂治疗的临床疗效。方法:回顾性分析2015年6月至2018年2月就诊于河北燕达陆道培医院的48例MPAL患者临床资料，采用靶向扩增子高通量测序方法检测血液系统肿瘤中常见突变的58种基因，其中对FLT3基因检测内部串联重复（ITD）和点突变发生的热点区域第14、15和20号外显子。采用多重聚合酶链反应检测血液肿瘤中常见的35种融合基因。结果:48例MPAL患者中FLT3突变7例，均为ITD突变。FLT3-ITD的中位插入片段长度为48 bp，1例患者同时携带2种不同长度的插入片段，中位变异等位基因频率（VAF）为40.5%（7.9%~84.7%）。FLT3突变阳性和阴性的初诊患者临床和遗传学特征差异均无统计学意义（均 P>0.05）。7例FLT3突变阳性患者中4例伴随RUNX1突变。共4例FLT3-ITD阳性患者接受了索拉非尼或舒尼替尼联合化疗治疗，其中3例获得完全缓解。 结论:MPAL患者中FLT3突变以ITD突变为主。FLT3-ITD阳性的MPAL患者常伴随RUNX1突变，可获益于FLT3激酶抑制剂靶向治疗。

目的:分析儿童混合表型急性白血病(MPAL)的临床特点、治疗及预后，为临床优化诊疗方案及提高缓解率提供参考。方法:基于2016年世界卫生组织(WHO)的诊断标准，回顾性分析2012年1月至2020年12月苏州大学附属儿童医院收治的15例MPAL患儿的骨髓细胞形态、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征以及治疗方案、预后等病例资料。计数数据组间比较采用 χ2检验，符合正态分布的计量资料组间比较采用 t检验，非正态分布的计量资料组间比较采用秩和检验。采用 Kaplan- Meier( K- M)法估计生存率，比较应用 Log- rank法。 结果:苏州大学附属儿童医院8年共收治15例MPAL患儿，男8例，女7例，中位年龄为6.8岁；9例患儿表达B淋系+髓系表型，5例表达T淋系+髓系表型，1例表达B淋系+T淋系表型；11例患儿进行了染色体核型检查，2例为正常核型，2例为复杂核型，6例为假二倍体，1例为亚二倍体；5例患儿检测到融合基因，其中3例 AML- ETO阳性，1例 BCR- ABL阳性，1例 MLL阳性；13例患儿在化疗后完全缓解，总完全缓解率为86.6%，2年总生存率为(68.2±13.4)%。15例患儿中14例授受了诱导化疗，1例因个人原因放弃了治疗。首选急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案10例，第1个疗程完全缓解1例，总完全缓解率10%；首选急性髓系白血病(AML)化疗方案4例，第1个疗程完全缓解3例，总完全缓解率75%，未缓解的1例更换ALL方案后缓解；8例行造血干细胞移植(HSCT)和6例未行HSCT组2年总生存率分别为(70.0±18.2)%、(66.7±19.2)%，差异无统计学意义( χ2＝0.318， P＝0.573)。 结论:儿童MPAL是一种罕见的恶性肿瘤，以淋系和髓系抗原共表达为主，单纯化疗或HSCT在短期内均可获得较好的预后，但长期疗效还有待进一步观察。

目的:探讨T淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL)/髓系肉瘤（MS）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫表型及预后。方法:收集中山大学附属佛山医院和首都医科大学北京友谊医院2013年12月至2019年4月间6例T-LBL/MS合并LCH患者临床及病理资料,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法、原位杂交法进行染色分析，检索文献并复习。结果:6例患者中，男性2例，女性4例。4例为T-LBL合并LCH，1例为T-LBL/MS合并LCH，1例为MS合并LCH。患者年龄5~77岁，中位年龄59岁。3例为多发淋巴结内病变，另3例为多发淋巴结及皮肤/肝脾病变。5例显示淋巴结结构破坏，3例可见数个残留萎缩的滤泡。瘤细胞有2种形态，一种为体积中等大小的淋巴样细胞，呈片巢状分布。核圆形、卵圆形，这类细胞主要分布于残留的滤泡旁和副皮质区。另一种为组织细胞样细胞，体积大，胞质丰富淡染或嗜双色性。核卵圆形、不规则形，呈折叠状，主要分布于淋巴结边缘窦、髓窦和滤泡间区。所有病例的背景嗜酸性粒细胞浸润不明显。中等大小淋巴样细胞表现为末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）、CD99、CD7阳性,不同程度表达CD34、髓过氧化物酶（MPO）、CD2、CD3，Ki-67阳性指数多在30%~50%之间。而组织细胞样细胞表现为CD1a阳性、S-100蛋白阳性、Langerin表达不一,不同程度表达CD163/CD68，不表达T和B细胞标志物，Ki-67阳性指数多在10%~20%之间。所有病例均无EB病毒感染。随访4例（随访时间6~63个月，中位时间18.5个月），其中1例死亡，3例带病生存。结论:T-LBL/MS合并LCH是一种少见的混合型幼稚淋巴造血系统疾病，多发生于皮肤、淋巴结，临床进展凶猛，预后差，故充分认识同一组织内两种病变成分有助于精准诊断与治疗。

目的:探讨NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病（AL）患者的临床特点、诊断和治疗方法及预后。方法:回顾性分析分别于2020年4月和2021年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的2例NUP98-DDX10融合基因阳性AL患者的临床资料。采用转录组基因测序检测融合基因，并应用反转录-聚合酶链反应扩增融合基因片段行Sanger测序明确序列，分析患者临床及实验室指标的特征，并进行文献复习。结果:经临床诊断，例1为急性髓系白血病M 5型（AML-M 5），例2为急性混合表型白血病无法分类型（ALAL-NOS）；例1以严重出凝血异常起病，初诊时达到弥散性血管内凝血（DIC）临床诊断标准。2例患者转录组测序发现NUP98-DDX10融合基因阳性，并经反转录-聚合酶链反应证实。测序识别出两种不同剪接融合模式：一种是NUP98的第14号外显子与DDX10的第7号外显子融合，既往称为Ⅱ型；另一种是未见报道的剪接融合模式，NUP98的第14号外显子与DDX10的第13号外显子融合，将其命名为Ⅳ型。1997至2018年文献共报道16例NUP98-DDX10相关血液肿瘤，与本次报道的2例汇总分析，18例患者中男13例，女5例；中位年龄为31.5岁（0.08~61岁），中位生存期12个月（1~46个月）。 结论:在ALAL-NOS患者中识别一种NUP98-DDX10新的融合转录本。伴有NUP98-DDX10融合基因的血液肿瘤十分罕见，常规治疗反应差，需要通过异基因造血干细胞移植改善预后。

目的:分析海南省支气管扩张症住院患者的临床特征，总结该病的发病特点。方法:本研究为横断面研究。使用解放军总医院海南医院住院病案信息管理系统，检索2012年5月建院起至2022年1月的归档病案最终诊断中含有"支气管扩张症""支气管扩张""支气管扩张伴感染""支气管扩张伴咯血"诊断信息，且有胸部高分辨率CT影像资料的，曾接受住院治疗的支气管扩张症患者207例。收集入组患者的一般情况、影像学表现、肺功能和痰微生物培养资料，比较不同形态学表现(柱状、囊柱状、囊状)患者的症状、体征、肺功能及痰微生物检出率的差异；比较不同分布范围(单肺叶受累、多肺叶受累)患者痰微生物检出率的差异；比较检出与未检出细菌患者的肺功能差异并分析铜绿假单胞菌药敏试验结果特点。结果:207例患者中，男110例(53.14%)，女97例(46.86%)，年龄(64.37±13.91)岁，65岁及以上老年人占55.07%(114/207)，发病年龄(50.73±19.39)岁。23.19%(48/207)的患者合并结核病史，21.74%(45/207)的患者合并慢性阻塞性肺疾病，5.80%(12/207)的患者合并支气管哮喘，3.38%(7/207)的患者合并间质性肺炎，9.66%(20/207)的患者因肿瘤、白血病、肾病综合征长期接受糖皮质激素治疗等病因存在免疫抑制状态。发病原因多无法确定，15.46%(32/207)的患者可明确病因，59.38%(19/32)的患者由肺结核引起。主要症状为咳嗽(89.37%)、咳痰(82.61%)、气短(43.96%)、咯血(30.43%)等。影像学表现为柱状占47.34%(98/207)，囊柱状占16.43%(34/207)，囊状占36.23%(75/207)。单肺叶受累占30.43%(63/207)，多肺叶受累占69.57%(144/207)，18.84%(41/207)的患者累及所有肺叶；受累肺叶中以右肺下叶占比最高，为57.49%(119/207)。73例住院期间行肺功能检查，其中67.12%(49/73)存在阻塞型通气障碍，54.79%(40/73)存在限制型通气障碍，39.73%(29/73)存在混合型通气障碍。依据影像学分类的3种类型患者的第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV 1%pred)比较差异有统计学意义( F＝4.41， P＝0.016)，用力肺活量占预计值百分比(FVC%pred)和第一秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV 1/FVC)的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。184例患者住院期间留取痰微生物培养，培养阳性率为57.07%(105/184)，其中101例(54.89%)痰培养细菌阳性，22例(11.96%)痰培养真菌阳性。共培养出26种共147株细菌，其中革兰氏阴性菌19种共136株，革兰氏阳性菌7种共11株，34例(18.48%)检出2种及以上细菌。构成比较高的细菌是铜绿假单胞菌38.10%(56/147)、肺炎克雷伯菌14.29%(21/147)、鲍曼不动杆菌11.56%(17/147)。多肺叶受累型较单肺叶受累型患者铜绿假单胞菌检出率更高[39.53%(51/129)比9.09%(5/55)]，差异有统计学意义( χ2＝19.12， P<0.001)；检出铜绿假单胞菌的患者较未检出患者肺功能各指标均降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:海南省支气管扩张症患者以老年人多见，病因多不明确，合并既往结核感染比例高。临床症状多样，肺功能多存在阻塞型通气障碍。影像学多表现为柱状支气管扩张，多肺叶受累多见。痰标本中革兰氏阴性菌检出率较高，铜绿假单胞菌的检出与肺功能降低相关。

目的:探讨中枢性混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia，MPAL）患者的临床症状及其辅助检查，提高临床医师对MPAL的认识。方法:回顾性分析1例以头痛为首发症状、最终确诊为MPAL患者的临床表现、实验室检查、诊断等并复习相关文献。结果:59岁女性患者，以头痛为主诉入院，反复头痛，最后经脑脊液流式细胞学、骨髓穿刺病理活检、免疫分型等综合检测确诊为MPAL，经化疗后症状缓解。结论:对于诊断不明确的中枢神经系统疾病的患者，应当考虑到非感染性因素如白血病可能，完善脑脊液流式细胞学检查、骨髓活检。

目的:拟构建发热伴血小板减少综合征（severe fever with thrombocytopenia syndrome，SFTS）病例外周血各群白细胞中发热伴血小板减少综合征病毒（severe fever with thrombocytopenia syndrome virus，SFTSV）感染率的流式细胞检测方法，为临床评估病例预后，靶细胞和相关机制研究提供新工具。方法:建立检测非洲绿猴肾细胞系（VERO-E6）和人单核白血病细胞系（THP-1）细胞SFTSV感染率的流式方法，并与定量反转录PCR（qRT-PCR）方法比较验证。应用流式细胞术检测SFTS病例外周血各亚群白细胞胞内SFTSV含量，并与单细胞测序比较验证，流式细胞检测结果与病例相关临床数据进行独立样本 t检验。 结果:qRT-PCR和流式细胞检测结果一致，SFTSV感染后3 d内VERO-E6内病毒含量显著梯度升高，而THP-1内病毒含量变化不明显。流式细胞技术在部分SFTS病例的B淋巴细胞检测出SFTSV阳性，与单细胞测序结果一致。结论:流式细胞检测胞内SFTSV，相对于qRT-PCR更适用于混合细胞样本，相对于单细胞测序周期短、成本低、实用性强；SFTSV感染B淋巴与血清病毒高拷贝数相关，提示预后不良。