目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

1例58岁女性乳腺癌患者行单侧乳腺改良根治术后给予环磷酰胺+盐酸多柔比星脂质体注射液方案化疗2次，化疗前均给予地塞米松注射液5 mg预处理，每次化疗后都出现不同程度的黏膜溃疡，双手、双足红肿，症状呈加重趋势，但几天后均自行好转。第3次化疗后患者双手、双足红肿伴水疱渗液，体温升高，最高达40.0 ℃，背部出现大片红斑，腋下红斑伴糜烂渗出，口腔黏膜溃疡。考虑患者手足综合征的可能性大，予甲泼尼龙琥珀酸钠、头孢西丁钠、奥美拉唑等药物治疗，呋喃西林溶液湿敷患处及保持皮肤湿润等外部皮肤护理措施。治疗15 d后患者手足症状好转。后期停用盐酸多柔比星脂质体注射液，改用多西他赛治疗，手足症状未再出现。

目的:观察复方角菜酸酯乳膏(太宁)联合维生素B 6片治疗卡培他滨所致手足综合征的疗效。 方法:选择2015年12月至2017年12月在永康市第一人民医院确诊的中、晚期结直肠癌患者97例为研究对象，术后采用卡培他滨为主的化疗方案治疗后出现手足综合征，采用随机数字表法分为治疗组(48例)与对照组(49例)。对照组：患者手足综合征出现后予以加用维生素B 6片治疗，30 mg，每天3次；治疗组：在对照组基础上联合复方角菜酸酯乳膏(1 g)外用涂抹于手足等，每天3次。两组疗程均为14 d。观察两组患者接受治疗前、后手足综合征改善情况、总有效率，治疗过程中(治疗后第1、5、9天)疼痛评分，不良反应发生情况。 结果:治疗后，治疗组、对照组手足综合征均有改善，差异均有统计学意义(治疗组： Z＝6.477， P＝0.000；对照组： Z＝4.700， P＝0.000)；治疗组总有效率为87.5%(42/48)，明显高于对照组的65.3%(32/49)(χ 2＝6.603， P＝0.010)；两组治疗后第1天疼痛评分差异无统计学意义[治疗组：(2.88±1.82)分，对照组：(3.14±1.74)分， t＝0.741， P＝0.461]，在治疗后第5、9天疼痛评分差异均有统计学意义[治疗组：(2.29±1.52)分、(1.23±1.80)分，对照组：(2.94±1.38)分、(2.14±1.90分)， t＝2.200、2.430， P＝0.030、0.017]；两组不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:复方角菜酸酯乳膏联合维生素B 6片治疗卡培他滨所致手足综合征有明显疗效，能较好地改善手足综合征，减轻患者疼痛，帮助肿瘤患者顺利完成化疗。

目的:评价真实世界中人表皮生长因子受体2（HER2）阳性转移性乳腺癌患者口服吡咯替尼的疗效，并探讨其影响因素。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2018年9月至2020年12月收治的148例口服吡咯替尼治疗的HER2阳性转移性乳腺癌患者的临床资料。根据实体瘤疗效评价标准1.1版进行疗效评价，根据美国国立癌症研究所常见不良反应评价标准4.0进行不良反应分级。采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存（PFS）曲线，将患者按不同临床特征进行分层，应用log-rank法进行PFS单因素分析；采用Cox比例风险模型对PFS进行多因素分析。结果:148例患者客观缓解率（ORR）为71.6% （106/148），疾病控制率（DCR）为89.2%（132/148）。整体中位PFS时间为11.0个月（95% CI 10.1~11.9个月），其中19例伴脑转移患者中位PFS时间为10.0个月（95% CI 7.4~12.6个月）。无病间期（DFI）、转移器官数和美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分分层患者的PFS差异均有统计学意义（均 P<0.05），激素受体阴性与阳性患者间PFS差异无统计学意义（ P>0.05）。多因素Cox回归分析显示，DFI （>1年比≤1年： HR=5.254，95% CI 0.728~37.933， P=0.046）和ECOG评分（≥2分比0~1分： HR=2.454，95% CI 1.261~4.788， P=0.008）是PFS的独立影响因素。≥3级的主要不良反应为腹泻（31例，20.9%）和手足综合征（38例，25.8%）。 结论:在真实世界中吡咯替尼治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者疗效确切、安全性良好，特别是对于DFI>1年和ECOG评分0~1分患者，疗效和安全性更佳。

患者女，25岁，因手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛反复1个月就诊。7年前患者因腋臭双腋下曾行小切口汗腺切除术。1个月前因颈部滑膜肉瘤（ⅡB期）术后行多柔比星脂质体化疗，3次化疗期间，出现手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛，皮损逐次加重。皮肤科检查：双手掌、足跖及腋下、腹股沟等间擦部位可见大片水肿性红斑，边界较清楚，上有粟粒至黄豆大小水疱，可见糜烂；皮疹处皮温高，触痛明显，尼氏征阳性；双腋下行小切口腋臭手术的部位无皮损，无疼痛。腋下皮损组织病理检查：基底层下水疱形成及部分汗腺坏死。诊断：多柔比星脂质体相关间擦疹型手足综合征。根据该病例合并腋臭手术史，手术部位皮肤正常，推测该病发病机制可能为药物经汗腺排泄到皮肤后诱发的皮肤毒性反应。

目的:探讨呋喹替尼对化疗失败的老年晚期转移性结直肠癌患者的临床疗效及安全性。方法:选择2018年9月至2020年7月联勤保障部队第904医院收治的99例化疗失败的老年晚期转移性结直肠癌患者。所有患者均口服呋喹替尼胶囊，1次/d，5 mg/次，连续用药21 d，停药7 d，28 d为1个周期，所有患者均持续治疗2个周期后观察效果。统计患者近期抗肿瘤疗效，比较治疗前后患者血清糖类抗原125（CA125）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）水平，记录患者治疗期间药物安全性，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:99例化疗失败的老年晚期转移性结直肠癌患者治疗2个周期，客观缓解率（ORR）为22.22%（22/99）、临床控制率（CCR）为75.76%（75/99）；治疗后患者血清CA125、CA199、CEA水平均低于治疗前（均 P<0.05）；99例患者治疗期间发生的药物不良反应大多为Ⅰ~Ⅱ级，Ⅲ~Ⅳ级不良反应较少，最常见的Ⅰ~Ⅱ级不良反应为高血压（45.45%，45/99）、手足综合征（40.40%，40/99）、天冬氨酸氨基转移酶升高（36.36%，36/99）；随访12个月，失访5例，随访率为94.95%，其余94例患者中位无进展生存时间为5.62个月（95% CI 3.57~8.75个月），中位总生存时间为8.41个月（95% CI 4.85~11.14个月）。 结论:呋喹替尼治疗化疗失败的老年晚期转移性结直肠癌患者疗效较好，可降低肿瘤标志物水平，患者生存状况良好，且不良反应可控。

目的:分析研究阿帕替尼联合放化疗用于中晚期宫颈癌患者的临床疗效及安全性。方法:入选2017年12月至2020年12月期间在我院治疗的58例中晚期宫颈癌患者作为观察对象，随机分为对照组和观察组，每组各29例；对照组患者予以同步放化疗治疗，观察组患者予以阿帕替尼联合放化疗治疗。持续用药治疗4个疗程后比较两组患者的近期临床疗效，肿瘤病灶变化以及不良反应发生情况。结果:治疗前两组患者肿瘤病灶大小组间比较无明显差异[(4.26±0.21)cm和(4.30±0.29)cm， t＝0.601， P＝0.550]，治疗后，两组患者的肿瘤病灶均减小，观察组小于对照组[(2.37±0.17)cm和(3.32±0.20)cm， t＝19.490， P＝0.000]；治疗后，观察组和对照组患者临床治疗的近期总有效率分别为82.76%(24/29)，58.62%(17/29)，观察组患者的近期总有效率高于对照组( χ2＝4.077， P＝0.043)；两组患者治疗期间，腹泻、皮疹、蛋白尿、骨髓抑制、手足综合征、高血压等不良反应发生率组间比较无统计学差异(均 P>0.05)。 结论:中晚期宫颈癌患者采用阿帕替尼联合放化疗治疗可以有效地提高患者的临床疗效，减小肿瘤病灶的大小，且患者不良反应可以耐受。

1例65岁男性患者因胃癌根治术后肿瘤复发接受免疫治疗联合靶向治疗（纳武利尤单抗360 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼12 mg口服、1次/d，第1天至第14天；21 d为1个周期）。治疗第7个周期时发生甲状腺功能减退和手足综合征，停用安罗替尼，予左甲状腺素钠50 μg口服、1次/d。纳武利尤单抗治疗第9个周期，患者出现不明原因乏力，实验室检查示促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00）19.5 ng/L、皮质醇（8:00）191 nmol/L、促甲状腺激素19.3 mU/L、游离甲状腺素11.5 pmol/L。将左甲状腺素钠加量至100 μg口服、1次/d。此后患者ACTH和皮质醇水平继续下降，考虑为纳武利尤单抗所致的免疫相关性垂体炎。停用纳武利尤单抗，给予皮质醇替代治疗11 d后，患者乏力症状减轻。1年随访结果示患者皮质醇逐渐恢复，但ACTH仍<1.5 ng/L，提示纳武利尤单抗对本例患者的垂体损伤不可逆。

聚乙二醇化脂质体多柔比星(PLD)作为一种新型蒽环类药物，广泛用于软组织肉瘤、卵巢癌、乳腺癌、多发性骨髓瘤等多种恶性肿瘤的治疗。与传统蒽环类药物相比，PLD可显著降低心脏毒性、脱发等不良事件的发生率，但临床应用中也同时存在手足综合征、口腔黏膜炎、输注反应等不良反应。本共识主要介绍了PLD相关不良反应的发生机制，针对其预防与处理等提出建议，以规范和加强PLD相关不良反应的管理，提升恶性肿瘤的临床治疗效果和患者的生活质量。