目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

患者男，55岁，汉族。因泛发型白癜风30年、面部褐黑色斑点1个月于2021年6月15日就诊。患者1990年无明显诱因左手出现1处白色斑片，于外院诊断为白癜风，予外用"激素"类药膏后未见明显改善。白斑逐渐增多，多次就诊并予外用药物、激光等治疗均未见明显疗效。2010年左右，白斑于6个月内迅速累及周身皮肤，此后10余年未行任何相关治疗。2021年5月中旬，患者左眼内眦白斑区突然出现1处褐黑色斑点，未予处理，后皮损于2周内迅速扩散至双侧内眦、颧部及耳部，并持续进展。既往冠心病10个月余，规律口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/晚（2021年5月初因转氨酶升高调整为匹伐他汀钙片2 mg/晚），阿司匹林肠溶片0.1 g/d，硫酸氢氯吡格雷片75 mg/d，单硝酸异山梨酯片20 mg每日2次。高血压病史10年，规律口服氯沙坦钾片50 mg，每日2次。皮肤科检查：全身泛发色素脱失斑，小腿胫前有少量白色毳毛，鼻部、颧部及耳部前后散在褐黑色色素沉着斑，直径1 mm左右，颜色均匀，边界清晰，密集分布（图1A）。辅助检查：血常规、肝肾功能未见异常，肿瘤常规筛查包括糖类抗原（CA50、CA242、CA125、CA15-3、CA19-9、CA72-4）、鳞状上皮癌抗原、癌胚抗原、甲胎蛋白、细胞角蛋白19片段、神经元特异性烯醇化酶、总前列腺特异抗原、游离前列腺特异抗原、血清胃泌素释放肽前体结果均为阴性。患者右侧颧部皮损组织病理表现为表皮角化过度，基底层完整，色素增加，真皮浅层胶原纤维嗜酸性变，血管周围少量炎症细胞浸润（图1B）。伍德灯下面部见片状不规则亮白色荧光斑片，边界清楚，对称分布，白斑中部及周围存在正常皮肤色素岛及斑点所致色素岛（图1C）。

目的:了解内蒙古自治区的吸血昆虫及其携带虫媒病毒的种类及分布，为虫媒病毒病的预防提供基础数据。方法:在自然界使用灯诱法采集蚊虫标本，形态学分类后分装编号，液氮保存。组织培养法进行病毒分离。使用多种生物学信息软件（BioEdit、MEGA等）对病毒核苷酸序列进行分子生物学特征分析。结果:2014、2017-2018年在内蒙古自治区5个县（旗）的采集点共采集到2属3种蚊虫24 240只，蠓虫17 110只。其中在淡色库蚊标本中检测到乙脑病毒基因阳性，并且获得4株可以稳定传代的病毒分离物，经分子生物学鉴定分别为盖塔病毒、浓核病毒。盖塔病毒（NMDK1813-1）E2基因遗传进化分析结果显示，与甘肃分离株（GS10-2）在同一进化分支，且有6个共同的氨基酸变异位点。结论:本研究发现的乙脑病毒和盖塔病毒均是在内蒙古蚊虫标本中新近发现的病毒，这为内蒙古地区的虫媒病毒及其传播疾病的预防及控制提供了基础数据，对内蒙古的虫媒病毒及其病毒病的预防及控制提出了新的挑战。

患者，女，30岁，因"双眼视力下降1年"就诊于西安市第一医院眼科门诊。患者于1年前无明显诱因发现双眼视力下降，配镜矫正视力不佳，来我院就诊，诊断为双眼圆锥角膜。入院眼科检查示：右眼裸眼视力（UCVA）0.02，左眼0.06；右眼眼压测量不出，左眼为11 mmHg（l mmHg=0.133 kPa）；小瞳验光为右眼影动不清，左眼-6.25 DS/-3.50 DC×135=0.4。裂隙灯显微镜检查示：双眼结膜无充血，右眼角膜基质浅层瘢痕，左眼角膜透明，双眼角膜Munson征（+），Vogt条纹（-），Fleischer环（-）。Sirius三维眼前节分析检查示：右眼角膜平坦子午线曲率（Flattest meridian keratometry，K1）为55.26 D，陡峭子午线曲率（Steepest meridian keratometry，K2）为64.80 D，平均K值为59.65 D，角膜最薄点厚度（Thinnest corneal thickness，TCT）为369 μm；左眼角膜K1为45.21 D，K2为46.20 D，平均K值为45.70 D，TCT为466 μm。拟行左眼角膜胶原交联（Corneal collagen cross-linking，CXL）手术治疗，择期行右眼角膜移植手术治疗。患者于2019年9月行左眼跨上皮快速角膜胶原交联术（Accelerated trans-epithelial corneal collagen cross-linking，ATE-CXL）治疗，手术顺利，术后3个月左眼UCVA由0.02提高至0.12，小瞳验光显示为-4.50 DS/-3.50 DC×140=0.8，并验配RGPCL矫正。复查右眼角膜地形图示：K1为58.25 D，K2为64.71 D，平均K值为61.31 D，TCT为352 μm。因患者不接受右眼角膜移植方案，经充分术前沟通后，拟行右眼角膜基质透镜植入联合角膜胶原交联术。经西安市第一医院伦理委员会批准，患者在治疗前被告知手术风险及相关并发症并签订知情同意书后于2020年1月行右眼角膜基质透镜植入联合CXL。患者平躺位，奥布卡因滴眼液点眼表面麻醉，采用VisuMax飞秒激光设备（德国Zeiss公司）进行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）手术设计制作角膜基质囊袋，设计参数为：激光切割能量均为28，透镜帽直径7.5 mm，厚度105 μm，边切口宽度200°，边切位置270°（角膜正下方），边切宽度13.09 mm（见图1A）。分离角膜基质后，采用核黄素VibeX Xtra（美国Avedro公司）同时浸泡角膜层间以及待植入的同种异体角膜基质透镜10 min。供体基质透镜来自同日行SMILE的近视患者，透镜厚度为116 μm，直径6.5 mm。将基质透镜植入患者角膜层间，铺平角膜基质透镜以及角膜帽（见图1B）。采用KXL角膜交联仪（美国Avedro公司），调整紫外线发射头位置，红色十字光标对准角膜中心开始紫外线照射4 min，波长为370 nm，照射强度45 mW/cm 2，照射形式为脉冲式照射（1 s亮，1 s暗），总能量为5.4 J/cm 2。术毕平衡盐溶液（Balanced salt solution，BSS）冲洗层间，复位角膜帽，盖上角膜绷带镜。裂隙灯显微镜检查角膜层间无异物，基质透镜平复无移位（见图1C）。术后4 d复诊，裂隙灯显微镜检查示：右眼角膜帽复位良好，绷带镜在位，角膜基质及透镜轻度水肿。摘除角膜绷带镜，复查角膜地形图示：K1 67.57 D，K2 63.34 D，平均K值65.39 D，TCT 461 μm，角膜最薄厚度较术前增加，厚度差异性较术前减小（见图2）。之后给予氟米龙滴眼液点眼3周，每天4次，每周递减1次；左氧氟沙星滴眼液点眼每天4次，持续1周；玻璃酸钠滴眼液点眼每天4次，持续1个月。由于新型冠状病毒疫情期间，患者无法遵医嘱随访，本中心进行术后6个月电话随访，得知患者右眼UCVA0.02，小瞳验光-19.00 DS=0.8，并配戴RGPCL矫正视力，对术后效果表示满意。术前高分辨前节OCT可见患者角膜不规则变薄，术后1年复查前节OCT可见角膜基质透镜透明、定位居中（见图3）；复查角膜地形图示：K1 62.44 D，K2 64.04 D，平均K值63.23 D，TCT为460 μm（见图4）。

目的：:研究人视网膜色素上皮（RPE）细胞光损伤中自噬与凋亡之间的关系，并探讨自噬抑制剂3甲基腺嘌呤（3MA）对光诱导下RPE细胞自噬和凋亡的影响。方法：:实验研究。将体外培养的人RPE细胞（ARPE-19）随机分为12 h对照组、12 h模型组、12 h 3MA组以及24 h对照组、24 h模型组、24 h 3MA组。对照组采用锡纸包裹避光培养；模型组接受光照刺激；3MA组中加入3 mmol/ml 3MA后接受光照刺激，以自制三基色LED（发光二极管）冷光灯作为光源，在（16 500±500）lx光照强度下照射细胞12 h和24 h。透射电子显微镜观察每组细胞超微结构，流式细胞仪测定细胞存活率，激光共聚焦结合倒置荧光显微镜定性、定量分析自噬-溶酶体形态及荧光强度，Western blot法检测Beclin 1、LC3和P62自噬相关蛋白表达量。数据采用单因素方差分析。结果：:在光照12 h后，ARPE-19细胞自噬水平可以抵抗光损伤，降低细胞凋亡率（ F=931.53， P<0.001）；光照24 h后细胞自噬水平超过其正常调节范围，细胞凋亡率升高，差异有统计学意义（ F=1156.67， P<0.001）；使用3MA可抑制光诱导的ARPE-19细胞过度自噬，降低细胞凋亡率（ F=2.856， P=0.027），进而保护细胞以应对光损伤。 结论：:ARPE-19自噬水平随光照时间而变化；随着光照时间延长，细胞凋亡率升高。抑制细胞的过度自噬可以保护ARPE-19细胞应对光损伤。

目的:探讨miR-497在碱烧伤诱导的角膜新生血管(CNV)形成过程中的作用及其机制。方法:选用健康清洁级6~8周龄野生型(WT)C57BL/6小鼠42只以及成功鉴定为CRISPR/Cas9介导的miR-497敲除(KO)和过表达转基因(TG)小鼠各42只，分别作为WT组、KO组和TG组。构建角膜碱烧伤模型，分别于造模后第3、7、14、21天行裂隙灯显微镜检查并进行角膜上皮损伤评分和角膜基质混浊评分，测量CNV面积；采用组织病理染色法观察角膜结构变化和炎症细胞的表达；采用免疫组织化学染色法检测角膜组织中CD31的表达；采用荧光素酶报告基因检测miR-497与信号转导及转录激活蛋白3(STAT3)之间的靶向结合关系；采用实时荧光定量PCR法检测各时间点小鼠角膜组织中miR-497以及血管内皮生长因子A(VEGFA)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-1β、单核细胞趋化蛋白(MCP)-1 mRNA的相对表达量变化；采用Western blot法检测各组造模后14 d角膜组织中STAT3、p-STAT3蛋白的表达。结果:小鼠角膜碱烧伤后出现角膜损伤和炎症细胞浸润，同时出现CNV。角膜上皮损伤评分、角膜基质混浊评分和CNV面积呈现先升高后降低的趋势，并在造模后第14天时达峰值。各组造模后不同时间点角膜上皮损伤评分、角膜基质混浊评分、CNV面积和CD31阳性细胞数总体比较差异均有统计学意义( F分组＝49.19、34.56、44.56、77.56，均 P<0.01； F时间＝51.62、65.62、71.32、46.12，均 P<0.01)；其中KO组各时间点角膜上皮损伤评分、角膜基质混浊评分、CNV面积和CD31阳性细胞数均高于WT组和TG组，TG组各指标均低于WT组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。在野生型STAT3共转染细胞中，miR-497组荧光素酶活性明显低于miR-阴性对照组和正常对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；在突变型STAT3转染细胞中，各组间荧光素酶活性比较，差异无统计学意义( F＝0.69， P＝0.56)。WT组、KO组、TG组造模后14 d角膜组织中miR-497的相对表达量分别为0.68±0.11、0.41±0.06、1.05±0.14，均明显低于造模前的1.00±0.04、0.56±0.07、1.34±0.11，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。造模后第14天，KO组STAT3及p-STAT3蛋白相对表达量均明显高于WT组和TG组，TG组各蛋白相对表达量低于WT组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。各组造模后各时间点VEGFA、TNF-α、IL-6、IL-1β和MCP-1 mRNA相对表达量均明显高于造模前，KO组各mRNA相对表达量明显高于同时间点WT组和TG组，TG组各mRNA相对表达量明显低于同时间点WT组，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。 结论:MiR-497可抑制碱烧伤诱导的角膜炎症反应及CNV形成，其可能通过靶向STAT3抑制炎症信号通路的激活。

支气管哮喘(简称哮喘)是儿童时期最常见的慢性气道疾病，哮喘治疗的目标是达到哮喘的长期控制，减少急性发作、计划外就医和住院等。达到以上目标需要做好患儿及家庭的哮喘自我管理。哮喘行动计划(asthma action plan，AAP)是哮喘自我管理的重要工具。中国儿童哮喘行动计划(CCAAP)采用了国际上通用的交通信号灯模式，根据儿童哮喘临床症状和峰流速监测结果进行哮喘自我管理，并加入了患儿个人致敏和诱发因素等，对绿、黄、红区域的定义、识别及应采取的相应措施和后期随访，适合不同年龄儿童使用的药物和装置等做了具体表述和建议。期望提高儿科医师对AAP的认识，促进CCAAP的实施，提高儿童哮喘的管理水平。

患儿男，6岁。因家长发现其视物距离很近3年，于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视"；2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视"，但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产，出生时无异常，未经特殊治疗；其母在孕产期无特殊病史；父母非近亲结婚；无外伤史。眼科检查：右眼视力0.08，矫正视力0.15；左眼视力0.05，矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa）。散瞳后裂隙灯显微镜检查，双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊，中央后囊膜轻度向后凸出，呈晶状体后圆锥样改变（图1A，1B ），其余眼前节正常。间接检眼镜检查，双眼眼底轻度"豹纹状"改变，但视网膜血管像不清晰，轻度扭曲（图1C，1D ），与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm，角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查，双眼晶状体混浊、玻璃体混浊，左眼颞下方有低回声弧形光带（图2A，2B ）。黄斑部光相干断层扫描检查，双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查，双眼振幅降低。图形视觉诱发电位（VEP）检查，右侧峰时延迟、幅值降低，左侧未引出有效波形；多焦VEP检查，双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统（RetCam）检查，双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直，右眼颞侧周边视网膜有变性区；左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞，且颞侧周边视网膜被牵拉隆起（图2C，2D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状"，部分有荧光着染，双眼颞侧周边可见牵拉隆起，晚期有少量荧光素渗漏（图2E，2F ）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。

患者，女，25岁，因"右眼视物模糊2年，左眼视物模糊9个月"于2022年1月24日至山东中医药大学附属医院眼科就诊。2020年1月患者因发热诱发右眼视物模糊，就诊于当地医院，查体右眼黄斑区散在点状黄白色病灶，诊断为右眼脉络膜炎，予右眼球后注射曲安奈德后症状缓解；2021年4月接种人乳头瘤病毒疫苗10 d后右眼视物模糊加重、左眼出现视物模糊，于某专科医院查见结核菌素试验、抗弓形体抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、类风湿因子、人类白细胞抗原B27、抗核抗体阴性，行双眼球内注射康柏西普，治疗期间双眼视力持续下降。2022年1月患者双眼视物模糊加重，为求进一步诊治，遂来我院就诊。症见：双眼视物模糊伴视物变形、眼前固定黑影遮挡，偶有闪光感，舌质淡，舌体胖大，边有齿痕，苔黄腻，脉滑涩。眼科检查：视力：右眼0.08，矫正无提高；左眼0.25，-5.25 D=0.5；双眼眼压12 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa）；裂隙灯显微镜及眼底检查示：右眼前节（-），眼底视网膜豹纹状改变，黄斑区数个黄白色圆形萎缩灶，融合成片（见图1A）；左眼前节（-），眼底黄斑区数个黄白色圆形变性灶（见图1B）。光学相干断层扫描（OCT）示：右眼视网膜色素上皮（RPE）驼峰样隆起伴神经上皮层下积液（见图1C），椭圆体带部分缺失及穿凿灶（见图1D）；左眼RPE隆起及视网膜逆行穿凿灶（见图1E）；双眼病灶下局部脉络膜巩膜组织信号增强。眼底荧光素血管造影（FFA）示：病灶部位呈高荧光并逐渐染色渗漏，晚期荧光素潴留；对应部位吲哚菁绿血管造影（ICGA）呈现低荧光，晚期荧光素渗漏（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：右眼视网膜层片状团簇样新生血管，脉络膜层粗大新生血管（见图3A）；左眼脉络膜层团簇样新生血管（见图3B）。西医诊断：双眼点状内层脉络膜病变（Punctate inner choroidopathy，PIC），双眼脉络膜新生血管（CNV）；中医诊断：视瞻昏渺（湿热内阻证）。治疗：予双眼球内注射康柏西普注射液；中医治疗以祛湿清热、宣畅气机，予以三仁汤加减，整方如下：薏苡仁35 g、杏仁9 g、豆蔻仁12 g、通草12 g、淡竹叶9 g、厚朴9 g、滑石15 g，水煎服，日1剂。

目的:研究芪灯明目胶囊对氧诱导视网膜病变(OIR)小鼠视网膜新生血管形成及重塑的影响。方法:将36只出生后第7天的(P7)SPF级C57BL/6J幼鼠采用随机数字表法分为正常组、OIR组、芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组，每组9只。正常组小鼠于正常环境下饲养，其余小鼠均在高氧环境中[氧浓度为(75±2)%]饲养5 d(P7～P12)后再在正常环境中饲养5 d(P12～P17)建立OIR模型。芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组从P12开始分别给予芪灯明目胶囊(900 mg/kg)与血管内皮生长因子受体2抑制剂阿帕替尼(70 mg/kg)灌胃，1次/d，连续5 d。P17时，摘取小鼠眼球，制作眼球石蜡切片并行苏木精－伊红染色，计数各组小鼠突破内界膜的血管内皮细胞数目；制作视网膜铺片并行FITC-dextran荧光染色，计算视网膜无灌注区面积比、新生血管密度与总血管密度；采用免疫荧光染色法检测视网膜血管内皮细胞标志物CD31与周细胞标志物α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的分布和荧光强度；采用免疫组织化学染色法检测视网膜缺氧诱导因子1α(HIF-1α)与血管内皮钙黏蛋白(VE-cadherin)的表达分布。结果:正常组、OIR组、芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组突破内界膜的血管内皮细胞数目分别为(2.83±4.40)、(37.33±5.43)、(23.83±6.79)和(14.00±9.34)个，总体比较差异有统计学意义( F＝28.313， P<0.001)，其中OIR组突破内界膜血管内皮细胞数明显多于正常组、芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。视网膜铺片结果显示，OIR组视网膜存在大片无灌注区域与新生血管芽，血管迂曲，分布紊乱，芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组血管分布较OIR组更均匀，无灌注区面积和新生血管较OIR组减少。正常组、芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组视网膜无灌注区面积比和新生血管密度均较OIR组降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。正常组、芪灯明目胶囊组和阿帕替尼组CD31免疫荧光强度和HIF-1α吸光度值明显低于OIR组，α-SMA免疫荧光强度和VE-cadherin吸光度值明显高于OIR组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:芪灯明目胶囊能够抑制OIR小鼠视网膜新生血管形成，增加血管周细胞覆盖，缓解视网膜缺氧以及增加血管完整性，对OIR小鼠视网膜血管起到保护作用。