目的:探讨口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形的临床疗效.方法:选择杭州绿城口腔医院2018年6月-2022年12月收治的100例替牙期Ⅲ类错畸形儿童,采用随机数字表法将患儿分为联合组(采用口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治)和对照组各50例(采用FrankelⅢ型矫治器矫治).比较2组患儿治疗前后X线头影测量指标、颞下颌关节参数、上气道测量值参数及12个月后的随访情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:治疗前,联合组和对照组SNA、SNB、ANB、U1-NA、L1-NB、ANS-Ptm、S-Ptm、Co-Po、Co-S、MP-SN、MP-FH和NP-FH相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组ANB、U1-NA、L1-NB和MP-SN大于对照组,NP-FH小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组关节上间隙、前间隙和后间隙相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组关节上间隙、后间隙大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组 Ba-PNS、Ad1-PNS、Ad2-PNS、Mc1-Mc2、SPP-SPPW、U-MPW、PAS 和 V-LPW 相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组Ad2-PNS大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).随访12个月,联合组复发率为2.00％,显著低于对照组的16.00％(P＜0.05).结论:口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形,更有利于纠正畸形,改善上气道形态,降低治疗后复发率.

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

目的:头颅定位侧位片评估种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引和传统合垫基托式口外前方牵引，纠正单侧唇腭裂患儿因上颌骨发育不足而导致的骨性Ⅲ类错合的效果。方法:2018年3月至2020年10月，广州市妇女儿童医疗中心口腔正畸科用随机数字表法将单侧完全性唇腭裂患儿54例[男24例，女30例，年龄8~12(11.09±1.35)岁]分为3组：传统合垫基托式口外前方牵引组(A组)、种植支抗辅助口内Ⅲ类牵引组(B组)、对照组，每组18例。在矫治开始前(T1)及结束后(T2)分别拍摄头颅定位侧位片，通过Dolphin软件进行颌骨、牙齿以及软组织测量，将头影指标进行组间比较。结果:A组和B组牵引时间分别为(10.51±1.33)个月和(9.20±1.45)个月( P＝0.146)。A组和B组A点平均前移4.08 mm和4.83 mm，ANB角(上牙槽座点A至鼻根点N连线与鼻根点至下牙槽座点B连线构成角)和Wits值(Ao点与Bo点间距离)与对照组比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)，上颌骨前移在A组和B组间差异无统计学意义( P>0.05)。B组U6-VRmx平均增加0.46 mm，U1-pp平均增加0.63 mm，均明显小于A组(均 P<0.001)，提示种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能减少磨牙前移和上颌切牙唇倾。 结论:种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能明显减少磨牙前移和上颌切牙唇倾等不利的牙齿移动。

目的:探讨颞下颌关节不可复性盘前移位患者关节盘复位与否对错 畸形正畸疗效的影响，为临床提供参考。 方法:回顾性纳入2012年1月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔正畸科完成正畸治疗的错 畸形伴颞下颌关节不可复性盘前移位（单侧或双侧）且不伴髁突明显吸收的患者40例，患者年龄（17.5±3.8）岁（12~25岁），男性8例，女性32例。将完成关节镜下颞下颌关节盘复位术的20例患者纳入对照组，将未行颞下颌关节盘治疗的20例患者纳入未复位组。通过模型测量（包括覆盖等项目）、头影测量分析［包括ANB角（上牙槽座点、鼻根点与下牙槽座点构成的角）等项目］及颞下颌关节MRI检查（测量患侧髁突高度），比较两组各测量项目差异，通过客观评级系统评价两组正畸疗效。 结果:正畸治疗后未复位组和对照组均获得理想覆盖，分别为（2.19±0.76）和（1.92±0.94）mm，两组差异无统计学意义（ t=1.02， P=0.314）。对照组ANB角治疗前后变化量（-1.97°±2.87°）显著大于未复位组（0.09°±1.82°）（ t=2.72， P=0.010）。未复位组和对照组患侧髁突高度治疗前后变化量［分别为（0.30±1.11）和（0.82±1.25）mm］差异无统计学意义（ t=1.80， P=0.076）；客观评级系统总扣分分别为21.00（16.00，24.00）和21.00（17.00，25.00）分，两组差异无统计学意义（ U=0.24， P=0.808）。 结论:对于伴颞下颌关节不可复性盘前移位且不伴髁突明显吸收的错 畸形患者，未进行患侧关节镜下关节盘复位治疗对错 畸形正畸疗效无明显影响。

正颌手术是治疗牙颌面畸形的经典手术。由于牙颌面解剖结构的复杂性，术前通常需要进行详细而准确的手术规划。随着近年来医学成像技术和手术规划软件的快速发展，虚拟手术规划(VSP)越来越多地被用于正颌外科，以提供准确、高效、可预测的规划和模拟。正颌外科VSP的设计和发展涉及图像采集和复合头部模型构建、三维参考框架定义、虚拟咬合设置、虚拟截骨和手术模拟、软组织预测、转移工具等几个方面，该文对相关步骤的研究进行了总结，以为临床提供参考。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

目的:探究青少年舌大小、位置与矢状向错 畸形及正中联合形态的关系。 方法:本研究为回顾性研究，选取74例青少年患者为研究对象(骨性Ⅰ类23例，骨性Ⅱ类29例，骨性Ⅲ类22例)，拍摄锥形束CT并重建三维影像，测量颌骨及舌体大小及位置，使用单因素方差分析进行组间差异比较，并用Pearson相关系数分析舌与正中联合形态的关系。结果:骨性Ⅲ类组舌高度[(38.67±3.09) mm]大于骨性Ⅰ类组[(35.12±3.28) mm]( P＝0.002)和骨性Ⅱ类组[(35.03±3.41) mm]( P＝0.001)；骨性Ⅱ类舌根面积[(514.11±118.19) mm 2]显著小于骨性Ⅲ类患者[(636.55±144.37) mm 2]( P＝0.010)；骨性Ⅲ类组舌尖垂直位置[(70.54±4.94) mm]大于骨性Ⅱ类组[(66.89±5.30) mm]( P＝0.060)；骨性Ⅱ类组口内舌前上距离[(24.74±3.97) mm]大于骨性Ⅲ类组[(22.31±3.27) mm]( P＝0.051)；舌长度与下中切牙下颌平面角呈正相关( r＝0.323， P＝0.05)，与颏凹陷距离呈正相关( r＝0.254， P＝0.029)；舌根面积与正中倾斜角呈负相关( r＝－0.355， P＝0.002)；舌尖垂直位置与下切牙根尖处颊侧牙槽骨厚度呈负相关( r＝－0.471， P<0.001)。 结论:骨性Ⅲ类患者相较于骨性Ⅰ类、Ⅱ类患者舌更厚，舌根更大；骨性Ⅲ类患者舌尖位置比骨性Ⅱ类患者低；骨性Ⅱ类患者口内舌位置较骨性Ⅲ类患者更靠前上；舌长度、高度及位置与下中切牙唇倾度、正中联合倾斜度及下中切牙槽骨厚度均具有相关性。