Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

目的:探讨牛奶蛋白过敏（CMPA）患儿饮食回避的依从性及其与营养风险的相关性。方法:采用便利抽样方法，选取2017年5月—2019年5月郑州大学附属儿童医院收治的牛奶蛋白过敏患儿94例，均给予饮食回避与营养干预治疗6个月后，根据饮食回避依从性差异，将94例CMPA患儿分为依从组（36例，6个月内坚持完成饮食回避）与未依从组（58例，6个月内未能坚持饮食回避），比较两组患儿一般资料、营养相关临床指标、营养风险。结果:干预前，两组患儿血清前白蛋白（PA）、血清铁蛋白（SF）、血红蛋白（Hb）、血清白蛋白（ALB）水平比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；干预后，依从组PA、SF、Hb、ALB水平均高于未依从组，差异有统计学意义（ P<0.05）。依从组营养风险低于未依从组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:提高患儿依从性有利于降低其营养风险的发生，护理专业人员应明晰二者关系，使患儿家长明确饮食回避重要性，并给予帮助及指导，提高患儿依从性，进而改善CMPA患儿预后。

目的:评估长程规范治疗管理的6岁以下支气管哮喘(以下简称哮喘)患儿控制状态的转归情况及其控制稳定性，并分析影响控制稳定性的因素。方法:采用病例登记研究，收集2014年1月至2020年12月在北京儿童医院过敏反应科进行规范治疗管理1~2年的共173例6岁以下哮喘患儿的病历资料，分别在治疗管理1年、2年时进行哮喘控制状态评价。根据患儿控制状态阶段性评价的变化对控制稳定性进行判定，分为控制稳定组和控制不稳定组，比较两组间在治疗1年、2年期的哮喘急性发作、反复呼吸道感染、肺炎、伴随疾病、致敏状态、肺功能、初始治疗级别、分娩方式、喂养方式和过敏性疾病家族史的差异性。结果:共纳入173例患儿，首诊年龄3岁以下占17.9%(31/173)，3~5岁占82.1%(142/173)。3岁以下患儿在治疗管理1年、2年时达到控制者分别为51.6%(16/31)、70.0%(21/30)；3~5岁患儿在治疗管理1年、2年时达到控制者分别为74.6%(106/142)、76.7%(79/103)。173例患儿在治疗管理1年、2年期，控制稳定与不稳定者分别为28.9%(50/173)、71.1%(123/173)和26.3%(35/133)、73.7%(98/133)。治疗管理1年、2年期，控制稳定组哮喘急性发作者(28.0%、54.3%)均低于控制不稳定组(64.2%、72.4%)，差异均有统计学意义( χ2＝18.768、3.889，均 P<0.05)。治疗管理1年期，控制稳定组鸡蛋致敏检出率(53.1%)高于控制不稳定组(32.9%)，差异有统计学意义( χ2＝3.921， P<0.05)；控制稳定组采用2级、3级、4级初始治疗级别的比率分别为4.0%、22.0%、74.0%，控制不稳定组采用2级、3级、4级初始治疗级别的比率分别为20.3%、34.1%、45.5%，控制稳定组初始治疗级别高于控制不稳定组，差异有统计学意义( Z＝－3.608， P<0.05)。治疗管理2年期，控制稳定组鸡蛋、牛奶致敏检出率(61.9%、42.9%)均高于控制不稳定组(26.2%、18.0%)，差异均有统计学意义( χ2＝8.698、5.220，均 P<0.05)。两组患儿在反复呼吸道感染、肺炎、伴随疾病、肺功能、分娩方式、喂养方式和过敏性疾病家族史的差异均无统计学意义。 结论:无哮喘急性发作、存在食物致敏和初始治疗级别高的6岁以下哮喘患儿更易达到稳定的哮喘控制。

患儿　女，5岁5月龄，因“皮肤咖啡牛奶斑5年余，跛行伴易跌倒1年余”就诊，临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯，超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号，诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼（2次/d，早20 mg，晚10 mg）治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小，走路易跌倒明显减少，跛行、脊柱侧弯减轻，咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小；治疗第57天后走路再无跌倒现象。

目的:探讨广东地区呼吸道过敏性疾病患儿过敏原致敏情况，为该地区过敏性疾病预防和治疗提供依据。方法:回顾性收集2019年8月至2020年8月就诊于广州医科大学附属第一医院和中山市博爱医院儿科门诊，确诊为过敏性鼻炎和（或）哮喘，并经ImmunoCAP 1000（荧光酶联免疫分析法）或皮肤点刺试验检测表现为至少一种过敏原阳性的患儿血清样本254例，其中男173例，女81例，年龄中位数（四分位间距）为7（4.00，9.75）岁。采用荧光磁微粒化学发光法对血清样本进行18项过敏原sIgE检测。采用χ 2检验进行统计分析。 结果:屋尘螨（85.0%，215/254）的阳性率最高，依次为粉尘螨（83.5%，212/254）、鸡蛋白（19.3%，49/254）、牛奶（14.6%，37/254）、德国蟑螂（14.2%，36/254）和法国菊（12.6%，32/254）。过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性鼻炎合并哮喘患儿均以尘螨（屋尘螨和粉尘螨）致敏为主。过敏性鼻炎合并哮喘组和过敏性鼻炎组患儿的屋尘螨（95.4% vs. 91.7% vs. 71.0%，χ 2=23.257， P<0.001）、粉尘螨（95.4% vs. 90.6% vs. 67.7%，χ 2=26.916， P<0.001）、艾蒿（10.8% vs. 9.4% vs. 1.1%，χ 2=7.535， P=0.023）、法国菊（21.5% vs. 14.6% vs. 4.3%，χ 2=10.876， P=0.004）sIgE阳性率显著高于过敏性哮喘组。>6岁组的屋尘螨（96.2% vs. 84.0% vs. 53.5%，χ 2=46.343， P<0.001）、粉尘螨（96.2% vs. 81.5% vs. 48.8%，χ 2=52.756， P<0.001）、德国蟑螂（17.7% vs. 14.8% vs. 2.3%，χ 2=6.313， P=0.043）sIgE阳性率显著高于>3~6岁组和≤3岁组；而≤3岁组的鸡蛋白（41.9% vs. 21.0% vs. 10.8%，χ 2=20.281， P<0.001）和牛奶（41.9% vs. 16.0% vs. 4.6%，χ 2=36.227， P<0.001）sIgE阳性率显著高于>3~6岁组和>6岁组。此外，屋尘螨与粉尘螨、艾蒿与法国菊、猫皮毛屑与马皮毛屑、法国菊与蒲公英、鸡蛋白与牛奶、梯牧草与芝麻均显著正相关（ r s≥0.511， P<0.01）。随着屋尘螨致敏等级的增加，艾蒿（0.0% vs. 1.5% vs. 10.8%，χ 2=9.714， P=0.008）、法国菊（0.0% vs. 4.4% vs. 19.6%，χ 2=16.195， P<0.001）、猫皮毛屑（0.0% vs. 7.4% vs. 18.2%，χ 2=11.459， P=0.003）和马皮毛屑（0.0% vs. 1.5% vs. 15.5%，χ 2=15.443， P<0.001）sIgE阳性率显著升高，而牛奶（29.0% vs. 16.2% vs. 10.1%，χ 2=8.792， P=0.012）sIgE阳性率显著下降。 结论:尘螨是广东地区呼吸道过敏性疾病患儿最主要的过敏原，法国菊是最主要的花粉过敏原。不同疾病、不同年龄的儿童患者致敏情况不同，过敏性疾病患儿需定期检测过敏原并注意规避。

本研究分析湿疹、荨麻疹患儿的过敏原特异性免疫球蛋白E（specific immunoglobulin E，sIgE）检测结果，比较不同疾病、性别、年龄患儿的过敏情况，为儿童湿疹、荨麻疹皮肤病的预防和治疗提供参考。采用回顾性研究，应用酶联免疫捕获法，对2019年12月至2021年8月就诊于天津市儿童医院皮肤科的8 092例湿疹、荨麻疹患儿的血清样本做食物（10项）和吸入（10项）sIgE检测，采用 χ2检验分析湿疹、荨麻疹患儿不同性别、年龄组的过敏原分布特征。结果显示，8 092例患儿中，湿疹比例64.42%（5 213/8 092），荨麻疹比例35.58%（2 879/8 092）；过敏原sIgE阳性率66.65%（5 393/8 092），食物过敏原sIgE阳性率61.74%（4 996/8 092），吸入过敏原sIgE阳性率34.85%（2 820/8 092）。8 092例患儿中，食物过敏原sIgE检出前三位依次为鸡蛋46.65%（3 775/8 092）、牛奶32.64%（2 641/8 092）、小麦面粉15.08%（1 220/8 092），吸入过敏原sIgE检出前三位依次为屋尘21.40%（1 732/8 092）、交链孢霉11.78%（953/8 092）、粉尘螨7.33%（593/8 092）。不同年龄，过敏原sIgE阳性率，食物组吸入组差异均具有统计学意义；食物过敏原中不同年龄组阳性率为<1岁48.92%（947/1 936），1~3岁72.28%（2 680/3 708），4~6岁64.58%（919/1 423），>6岁43.90%（450/1 025）；吸入过敏原中不同年龄组阳性率为<1岁17.67%（342/1 936），1~3岁36.35%（1 348/3 708），4~6岁46.38%（660/1 423），>6岁45.85%（470/1 025）。湿疹和荨麻疹患儿过敏原sIgE阳性率前六位相同，依次为鸡蛋白蛋黄、牛奶、屋尘、小麦面粉、交链孢霉及粉尘螨，湿疹患儿与荨麻疹患儿血清过敏原sIgE≥4级的过敏原检出阳性率不同，且吸入过敏原交链孢霉、食物过敏原鸡蛋白 蛋黄、小麦面粉、蟹、虾有统计学意义。综上，本研究能够在一定程度上反映湿疹、荨麻疹患儿的过敏原sIgE分布特征，不同年龄组中过敏原阳性率有明显差异，有必要根据分布特征和临床症状，合理规避高风险的过敏原，做好过敏性皮肤病的预防和诊疗。

目的:探讨玉屏风散联合深度水解配方奶粉治疗牛奶蛋白过敏婴幼儿的临床疗效及对患儿免疫功能、白细胞介素（IL）10、IL-22水平的影响。方法:选取杭州市儿童医院2020年1月至2021年1月接诊的牛奶蛋白过敏婴幼儿80例，按照随机数字表法分为玉屏风组、常规治疗组各40例，并选择同期健康体检的婴幼儿80例为对照组。常规治疗组予深度水解配方奶粉，玉屏风散组患儿采用玉屏风散联合深度水解配方奶粉治疗，均持续治疗30 d。比较两组临床疗效、血清总免疫球蛋白（IgE）、牛奶特异性IgE（sIgE）、外周血CD 4+CD 25+Treg、IL-10、IL-22水平。 结果:玉屏风散组总有效率为92.5%（37/40），明显高于常规治疗组的72.5%（29/40），差异有统计学意义（χ 2=5.54， P < 0.05）。玉屏风散组血清总IgE、牛奶sIgE分别为（132.93±14.61）IU/L、（0.62±0.14）IU/L，均低于常规治疗组的（150.27±16.22）IU/L、（0.85±0.17）IU/L，差异均有统计学意义（ t=5.02、6.61，均 P < 0.001）；玉屏风散组CD 4+CD 25+Treg表达为（13.29±1.40）%，明显高于常规治疗组的（11.84±1.27）%，差异有统计学意义（ t=4.85， P < 0.05），玉屏风散组CD 4+CD 25+Treg与对照组［（13.40±2.03）%］比较，差异无统计学意义（ t=0.31， P=0.759）；玉屏风散组IL-10为（34.57±4.07）μg/L，明显高于常规治疗组的（22.19±2.15）μg/L，IL-22水平为（2.20±0.42）ng/L，明显低于常规治疗组的（5.28±0.79）ng/L，差异均有统计学意义（ t=17.01、21.77，均 P < 0.05），且玉屏风散组IL-10、IL-22与对照组［（35.53±3.85）μg /L、（2.13±0.53）ng/L］差异均无统计学意义（ t=1.26， P=0.209； t=0.73， P=0.468）。 结论:玉屏风散联合深度水解配方奶粉治疗牛奶蛋白过敏婴幼儿的临床疗效显著，能明显改善婴幼儿的免疫功能，提高IL-10水平，降低IL-22水平。

肠内外营养在早产儿早期生长发育过程中发挥重要作用，牛奶蛋白是早产儿肠内营养的主要蛋白质来源。早产儿牛奶蛋白过敏（cow′s milk protein allergy，CMPA）发生率虽然相对低，但症状不典型，易与其他疾病混淆，导致实施不恰当的诊疗措施，严重影响早产儿生长发育和预后。因此，本文通过阐述早产儿CMPA的流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预防研究进展，发现早产儿CMPA起病时间晚，单纯表现为直肠出血者较少，表现胆汁样呕吐及类似于坏死性小肠结肠炎的症状更为常见，主要依据诊断性回避试验做出诊断，对于确诊CMPA的患儿，应通过母亲饮食回避、更换为深度水解配方奶或氨基酸配方奶治疗。但就如何早期识别早产儿CMPA仍然需要深入的临床和基础研究。

目的:总结儿童嗜酸细胞性食管炎(EoE)的临床特点。方法:回顾性分析2017年1月1日至2022年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的EoE患儿临床资料。结果:共纳入EoE患儿18例，其中男13例，女5例，年龄11.96(4.96，12.81)岁。学龄前期患儿呕吐较为常见(4/5例)，学龄期和青春期患儿以腹痛为主(11/13例)。患儿外周血白细胞升高者占22.22%(4/18)，嗜酸性粒细胞升高者占33.33%(6/18)。55.56%(10/18)的患儿或一级亲属存在过敏史，68.75%(11/16)总IgE水平升高，66.67%(12/18)食物变应原阳性，牛奶、鸡蛋和小麦为常见的变应原。内镜下可见食管黏膜充血红斑、粗糙、糜烂、线性溃疡、环状改变、犁沟样或皱纸样改变、颗粒样改变、息肉样改变或贲门口松弛。27.78%(5/18)的患儿内镜下表现正常。病理组织学多表现为食管慢性炎症及嗜酸性粒细胞计数升高。患儿失访3例，其余15例随访时间6个月至2年。患儿均采用饮食回避治疗，9例应用糖皮质激素治疗后较快缓解，其中1例患儿停药后复发，再次激素治疗有效，另有2例消化道症状出现反复或停药后外周血嗜酸性粒细胞升高，回避饮食治疗可缓解。结论:EoE多见于年长儿，男童多见，学龄前期以呕吐为主要症状，学龄期和青春期多表现为腹痛。部分患儿外周血白细胞和嗜酸性粒细胞升高，多数患儿食物变应原阳性；消化道内镜及病理组织学检查为诊断EoE的重要手段。饮食回避可起到一定治疗作用。糖皮质激素在EoE的治疗中发挥重要作用，但少数患儿存在激素依赖。

McCune-Albright综合征（MAS）是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病，通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征，但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同，疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低，诊断主要依靠典型临床表现，临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法，主要为对症治疗，但治疗方法复杂，治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病，规范及合理用药，多学科协同长期随访和管理，对改善预后提高生存质量至关重要。