目的:探讨脓毒症伴急性肾损伤（AKI）患者入ICU 24 h内的肾周CT影像特征，建立并验证临床-影像诊断模型。方法:回顾性分析东南大学附属中大医院2016年12月至2020年10月收治的336例ICU脓毒症患者，根据患者入ICU的时间，将2016年12月至2019年12月收治的251例脓毒症患者纳入训练组，2020年1月至2020年10月收治的85例脓毒症患者纳入验证组。根据患者是否合并AKI，将训练组患者分为脓毒症不伴AKI组（139例）和脓毒症伴AKI组（112例）。收集与AKI发生相关的临床指标，并分析患者入ICU 24 h内的肾周CT影像指标。对每个变量进行单因素分析，并将P < 0.05的变量纳入多因素logistic回归分析，得到与AKI发生独立相关的临床和影像指标，建立并验证临床-影像诊断模型。结果:脓毒症伴AKI组和脓毒症不伴AKI组脓毒症感染部位、实验室指标（血清肌酐升高、血清尿素氮升高、血清碳酸氢盐、估算肾小球滤过率）及急性病生理学和长期健康评价Ⅱ评分比较，差异均有统计学意义（P均< 0.05）。影像指标中，脓毒症伴AKI组的左肾周筋膜增厚发生率及左肾周脂肪密度相对百分比均更高、左肾后脂肪厚度更厚（P均< 0.05）。多因素logistic回归分析显示血清肌酐升高[比值比（OR）= 40.495，95%置信区间（CI）（18.805，87.200），P < 0.001]、左侧肾周筋膜增厚[OR = 3.437，95%CI（1.597，7.398），P = 0.002]均是脓毒症患者伴发AKI的独立危险因素。训练组临床-影像诊断模型的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.894[95%CI（0.850，0.929），P < 0.001]，验证组的AUC为0.877[95%CI（0.788，0.938），P < 0.001]。结论:脓毒症患者入ICU 24 h内腹部CT平扫特征——左肾周筋膜增厚是脓毒症伴AKI独立危险因素，联合基线血清肌酐水平增高提示脓毒症伴AKI的发生。

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

目的 了解2021-2023年甘肃省肉与肉制品中沙门菌的流行情况及毒力基因分布,为甘肃省肉与肉制品中沙门菌的风险识别提供基础研究数据.方法 使用illumina二代测序平台对2021-2023年甘肃省农贸市场、批发市场、超市和零售加工店采集的样品分离的沙门菌进行全基因组测序,测序数据导入BioNumerics 7.6软件进行血清型分析、多位点序列分型分析、聚类分析和毒力基因筛查.结果 采集683份肉与肉制品样品,分离出的44株沙门菌分为16种血清型,其中肠炎沙门菌为优势血清型.共鉴定出17种序列型(ST),其中ST11为优势型.44株沙门菌分成3个不同进化分支,不同年份和不同地区菌株分散在不同进化分支中.共筛查出157种毒力基因,其中98种毒力基因在44株沙门菌中均存在,其他59种毒力基因呈不同比例分布在44株沙门菌中.结论 2021-2023年甘肃省肉与肉制品中的沙门菌以肠炎沙门菌(ST11)为主,血清型和ST型有一定的相关性,不同年份和地区菌株之间有一定的同源性.主要携带沙门菌毒力岛毒力基因和结构性毒力因子.

近年来生物"多样性与稳定性"理论是河流生态学关注的热点之一.为探究河流底栖动物多样性与群落稳定性的分布模式及其驱动因子,于2021年8月,基于环境DNA技术对黄河流域济南段山区河流进行生物监测.根据土地利用类型,将该山区河流分为低干扰区、中干扰区和高干扰区,分析不同干扰区环境因子、底栖动物多样性及群落稳定性的分布特征,并识别其影响要素.研究结果表明:①环境因子中电导率(EC)、总氮(TN)和硝态氮(NO3--N)均值呈现出高干扰区＞中干扰区＞低干扰区的趋势.②Margalef丰富度指数(d)、Pielou均匀度指数(J)、群落稳定性指数(ICV)和凝聚力指数(|负凝聚力|/正凝聚力)均在中干扰区最高.③氨氮(NH3-N)和生物群落组成变化分别与d(r=0.67,P＜0.05)和物种丰度S(r=0.52,P＜0.05)具有显著正相关关系.④结构方程模型分析发现,EC、NH3-N和NO3--N是显著影响底栖动物群落稳定性的关键环境因子;S和d是显著影响底栖动物群落稳定性的关键生物因子.其中,EC、NH3-N和d有利于群落趋于稳定;高浓度的NO3--N和较低的S虽然不利于群落稳定,但会促进群落的种间竞争关系.研究揭示了生物与非生物因子对河流底栖动物多样性及其群落稳定性的作用机制,可为今后河流生态系统健康管理提供重要参考.

目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

生态系统服务权衡/协同关系的时空格局变化和关键阈值识别对区域生态保护与修复工程的建设和效益评价具有重要参考意义.已有研究主要关注生态保护和修复工程带来的生态系统服务及其权衡/协同关系的变化,很少将生态恢复的阈值效应考虑其中.采用基于生态系统服务权衡/协同关系构建的生态获益指数,评价了陕西省2000年和2020年净初级生产力、土壤保持和产水服务的协同供给能力;利用地理探测器和约束线方法分析了生态系统服务协同供给能力的主导影响因素和阈值特征.结果表明:与2000年相比,2020年陕西省净初级生产力、土壤保持和产水服务均有所增加,两两生态系统服务之间总体表现为协同关系,但具有明显的时空差异.2020年生态系统服务协同供给能力明显增加,其中陕北中部和陕南西部提升最为明显.降水和归一化植被指数(NDVI)是生态系统服务协同供给能力的主导影响因素,他们对生态系统服务协同供给能力的影响具有非线性效应和阈值特征.当NDVI在0.6-0.7之间或年降水量为1100 mm左右时,生态系统服务协同供给能力达到最高,超过上述阈值后NDVI或降水对生态系统服务协同供给能力的促进作用减弱.研究能够为生态恢复效益评价提供参考方案,为陕西省生态保护和恢复建设提供决策支持.

目的 通过机器学习建立并验证阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病机制中双硫死亡相关基因的表达模式和诊断性生物标志物.方法 从GEO数据库下载GSE33000作为训练数据集,提取双硫死亡相关基因进行分析.通过免疫浸润和GSVA富集分析,比较AD患者和健康对照之间的差异表达基因在不同免疫细胞中的表达情况及其生物学功能.利用共识聚类方法将AD患者分为两个亚组,并对AD组与健康对照组及AD分型亚组进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),将两个结果的交集基因作为AD特征基因.通过随机森林模型(RF)和支持向量机模型(SVM)、极限梯度提升算法(XGB)模型和广义线性模型(GLM)构建训练模型,筛选出最相关的5个基因作为诊断性标志物,并在GSE122063数据集中进行验证.结果 在文献中已证实的24个双硫死亡相关基因中,有22个基因在AD发病过程中显著差异表达.免疫浸润分析发现浆细胞、CD8+T细胞、单核细胞可能在双硫死亡调控AD中发挥重要作用.GSVA富集分析结果表明:对比于C1亚组,C2亚组中双硫死亡相关差异表达基因在亨廷顿病、帕金森病和阿尔茨海默病中上调.通过共识聚类方法将AD基因分为两个亚组(C1和C2),通过WGCNA识别显著模块并将结果取交集后获得63个AD特征性基因.训练模型结果显示,SVM模型的残差分布最低,ROC曲线下面积(AUC)值最高(0.946).SVM模型筛选的前5个AD特征基因为PARP10、MAP2K1、PTBP1、PAK1和NMS,并基于此建立AD诊断风险评估列线图.决策曲线和校正曲线分析结果显示该模型预测准确度良好.在GSE122063外部数据集中验证模型准确性,ROC结果显示AUC值为0.788,模型构建成功.结论 双硫死亡在AD的发生和诊断中起重要作用,未来可根据双硫死亡相关基因预测并筛选具有潜在治疗AD作用的药物.

目的:分析2022-2023年学校肺结核登记病例及接触者筛查结果的时空分布差异及流行趋势,识别贵州省学校结核病防控的重点时间和地区,为制定和优化贵州省学校肺结核防控工作策略提供科学依据.方法:采用"中国疾病预防控制信息系统"子系统"结核病信息管理系统"收集2022-2023年贵州省学校肺结核患者报告数据,采用"贵州省疾病预防控制云平台——学校结核病管理系统"收集2022-2023年学校肺结核接触者筛查数据,采用描述性流行病学方法对学校肺结核患者、肺结核接触者检出病例的流行特征进行分析,采用Joinpoint软件分析肺结核患者月平均登记发病率(接触者筛查患者检出率)的变化趋势,采用ArcGIS 10.6软件进行全局和局部空间自相关分析,采用SaTScan 9.7软件进行时空扫描分析.结果:2022-2023年贵州省共计报告6310例学校肺结核患者,年平均登记发病率为29.82/10万(6310/21 161 926),病原学阳性率为44.83％(2829/6130);筛查学校肺结核接触者255 801名,检出肺结核接触者病例288例,接触者病例检出率为0.11％.Joinpoint回归模型分析结果显示,肺结核登记病例的月平均登记发病率总体上升(AAPC=0.60％,95％CI:-8.50％～10.60％,P=0.906),肺结核接触者中检出病例的月平均检出率总体呈现下降趋势(AAPC=-17.45％,95％CI:-31.43％～-0.62％,P=0.043).局部空间自相关分析显示,肺结核登记病例中共有8个县(区)处于"高-高聚集区",分布于毕节市的七星关区、大方县、黔西市、赫章县、织金县、纳雍县,六盘水市的钟山区、水城区.接触者检出病例中共有2个县(区)处于"高-高聚集区",分布于毕节市的七星关区、六盘水市的钟山区.时空扫描分析显示,肺结核登记病例以大方县为中心,共涉及4个县(区)(RR=1.63,LLR=62.76,P＜0.001);接触者检出病例以西秀区为中心,共涉及16个县(区)(RR=6.65,LLR=9.74,P＜0.001).结论:贵州省学校肺结核登记发病率较高,学校肺结核疫情"高-高"聚集地区主要位于毕节市,年初肺结核接触者筛查检出的肺结核患者较多.

目的 分析四川省首例猴痘病例感染病毒全基因组特征,为猴痘防控工作提供基础资料.方法 采集病例咽拭子和疱疹液拭子提取核酸,用实时荧光聚合酶链式反应(PCR)进行初筛,确认阳性后用纳米孔测序进行全基因组测序.测序数据用Minimap2 v2.18-r1015、Medaka v1.8.0、Snpeff v4.3.1软件进行组装、核苷酸突变位点识别和功能注释,通过在线分析平台Nextclade(https://clades.nextstrain.org/)进行型别鉴定,以IQ-TREE v2.1.2软件构建全基因组进化树.结果 3种实时荧光PCR试剂盒检测咽拭子和疱疹液拭子均显示猴痘病毒核酸阳性,且疱疹液拭子每个反应管内荧光信号达到设阈值时所经历的循环数(Ct值)均低于咽拭子.全基因组测序分析显示,该病例感染的猴痘病毒(SC001)属于Ⅱb分支B.1.3基因型,与美国、日本、中国浙江省等地流行的毒株同源(核苷酸相似性99.98％～99.99％),其中与浙江省流行的毒株最为相近(核苷酸相似性99.99％).与参考基因组(NC_063383.1)相比,SC001株含有70个单核苷酸突变位点.结论 四川省首例猴痘病例感染的病毒与我国其他地区流行株的基因型一致,后续应持续关注病毒遗传进化情况,警惕新变异株出现.

目的:通过整合单细胞RNA测序(sing-cell RNA sequencing, scRNA-seq)和癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)数据，探索肺鳞状细胞癌(lung squamous cell carcinoma, LUSC)中差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)和预后相关基因，并构建基于这些基因的预后模型。为了更好地了解LUSC中的免疫微环境(tumor microenvironment, TME)，进一步分析了免疫细胞的浸润特征，揭示其与LUSC患者预后的潜在关联。方法:从基因表达综合数据库GEO(GSE118245)中获取LUSC单细胞RNA测序数据，并通过质量控制和数据标准化，鉴定出不同的细胞群体。使用Seurat软件包进行主成分分析(principal component analysis, PCA)和统一流形近似投影(uniform manifold approximation and projection, UMAP)进行降维聚类。基于TCGA数据库中的LUSC患者样本，使用TCGAbiolinks包获取批量RNA测序数据，并对肿瘤样本和正常样本之间的DEGs进行筛选，采用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis, WGCNA)构建基因共表达网络。使用Cox回归和最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator, LASSO)回归构建基于DEGs的预后模型，Kaplan-Meier生存曲线评估患者总生存期(overall survival, OS)。使用CIBERSORT算法评估不同风险组中的免疫细胞浸润比例，比较22种免疫细胞在高风险和低风险组中的差异。结果:从LUSC单细胞数据中质控得到出5 360个细胞，注释为13个不同的细胞群，并通过SingleR注释为8种细胞类型。与对照组相比，LUSC组中的中性粒细胞、CD4＋ T细胞和骨骼肌细胞比例显著上升。差异表达基因分析共筛选出3 396个DEGs，其中1 851个基因上调，1 545个基因下调。GO和KEGG富集分析表明，DEGs主要参与细胞周期、感染和补体级联反应等重要生物过程。在TCGA-LUSC数据中，使用WGCNA识别出与LUSC发展显著相关的蓝色模块，在此基础上筛选出61个交集基因进行进一步分析。单因素Cox回归和LASSO回归分析共识别出4个独立的预后相关基因(ITIH3、MME、PLAAT1和ATP13A5)，构建了风险评分模型。Kaplan-Meier生存曲线显示高风险组患者的总生存期显著低于低风险组。免疫浸润分析结果表明，高风险组患者肿瘤中的CD8＋ T细胞、活化的记忆CD4＋ T细胞和滤泡辅助性T细胞比例显著高于低风险组，进一步支持了免疫微环境对LUSC进展的关键作用。结论:通过整合单细胞和TCGA数据，成功鉴定了LUSC中的关键差异表达基因，构建了有效的预后模型。模型在多个验证队列中表现出预后预测，揭示的免疫细胞浸润特征为LUSC的免疫微环境提供了新的见解。免疫细胞在LUSC的发生和进展中发挥重要作用。