目的:探讨蕈状管在无法常规造瘘肠穿孔及高位小肠穿孔患儿中的应用价值。方法:收集2014年6月至2021年6月上海市儿童医院使用蕈状管肠造口治疗的4例特殊肠穿孔患儿的临床资料，其中男3例，女1例，年龄范围43 d至11岁10个月。对使用蕈状管肠造口原因、手术方法、手术时间、术中出血量、术后拔管指征、术后拔管时间以及并发症等情况进行总结和分析。结果:患儿短期内(2个月)均有多次腹部手术史，严重粘连、肠管水肿、肠系膜挛缩是导致无法常规造瘘而选择蕈状管造口的主要原因。4例患儿均顺利完成蕈状管肠造口术，术后肠漏立刻得到控制，平均手术时间116.3 min，平均术中出血量12 ml。所有患儿蕈状管造口处无肠漏污染腹腔的情况发生。术后平均恢复饮食时间5.75 d。术后蕈状管平均留置时间为40.3 d，拔除蕈状管后伤口2~3 d不再有肠液流出，平均6.5 d完全愈合，随访至今，所有患儿术后无肠梗阻发生，生长发育均正常。结论:在无法常规肠造瘘及高位小肠穿孔患儿中，蕈状管肠造口是一个可以挽救生命且安全有效的替代方法。

脂肪组织不仅是体内的储能器官，而且是重要的内分泌器官，各种原因引起的脂肪细胞分化异常，会影响机体能量平衡，导致代谢异常。脂肪分化异常与胰岛素抵抗相关，是近年来内分泌代谢领域的研究热点。DNA损伤修复异常会影响脂肪分化过程；同时，DNA损伤修复网络中相关基因突变可引起罕见遗传代谢综合征，表现为脂肪萎缩、胰岛素抵抗及早衰等表型。本文探讨DNA损伤修复与脂肪分化异常的关系，以及这些特殊临床表型潜在的分子机制。

努南综合征(Noonan syndrome，NS)是一种累及多系统的遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一，高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关，但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者，且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展，为该病的临床治疗及管理提供帮助。

目的:调查养老机构照护人员窒息防范的培训需求，并分析其影响因素，以期为完善培训策略提供参考。方法:本研究为横断面调查研究，采用便利抽样法，于2020年12月—2021年1月在中国老年护理联盟单位内选取43所养老机构的照护人员作为调查对象。采用自编问卷收集照护人员的个人信息、老年人窒息防范相关经历和培训需求。共回收526份问卷，其中有效问卷412份，有效率为78.33%。结果:412名照护人员中注册护士53名（12.86%），养老护理员359名（87.14%）。照护人员对窒息预防、识别和应急处置培训需求较高，其中需求程度最强的前3位分别是窒息常见的原因、特殊老人的窒息危险因素、识别异常的体征以及时发现窒息。所在机构是否发生过窒息、是否掌握被照护者的用药情况、是否掌握被照护者的窒息史的照护人员对窒息防范培训内容需求得分比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:养老机构照护人员对窒息防范的培训需求较高，建议养老机构将事前预防用于老年人的窒息防范管理，引导照护人员全面了解被照护者的用药情况、窒息史、吞咽功能，并对注册护士和养老护理员提供窒息防范相关的系统培训。

糖尿病足感染（DFI）是导致糖尿病患者病情恶化、截肢和死亡的重要原因之一，也是导致住院和医疗费用增加的常见原因。在治疗方面，主要采用全身应用抗生素、彻底清创、定期换药、局部使用特殊敷料、负压封闭引流、减压治疗等方法治疗，创面较大者还需适时进行植皮或皮瓣移植手术。载抗生素骨水泥在骨科领域广泛应用，利用诱导膜技术修复大段长骨缺损，发挥持久的局部抗感染作用，同时在骨水泥周围形成生物诱导膜，近年来逐渐应用到DFI创面的治疗中，取得了满意的效果。该文采用载抗生素骨水泥治疗DFI创面的临床应用进展进行综述，旨在提高对其产品研发、作用机制及临床疗效的认识，为临床治疗选择提供参考。

孕妇作为特殊时期的一组人群，一旦出现突发心搏骤停会威胁到母子两人的生命。最大限度地降低孕产妇死亡，确保围产期母子全程平安，成为医疗机构和医护人员要面对的巨大挑战。由于导致孕期心搏骤停的原因中多种情况是可以预防的，甚至是可以有效避免的，故中国研究型医院学会心肺复苏学专业委员会，中国老年保健协会心肺复苏专业委员会，中国健康管理协会健康文化委员会，中华医学会科学普及分会，北京医学会灾难医学与心肺复苏专业委员会在系列出台相关的《中国心肺复苏专家共识》之后，颁布了2022中国孕产妇心搏骤停防治救指南。指南中系统梳理了孕期心搏骤停的病理生理特点，孕期心搏骤停的高危因素，明确了孕期心搏骤停的正确复苏方法和防治策略，供同道们参考。

高度近视眼患者白内障发生早且发展快，是导致高度近视眼患者视力下降的常见原因之一，多需要行白内障摘除手术。但高度近视眼患者因眼部具有特殊的解剖结构和病理改变，且需要考虑双眼平衡等情况，在人工晶状体（IOL）类型的选择、目标屈光度数设定等方面面临更多问题。本文结合国内外研究文献，针对使用单焦点还是多焦点IOL、术后双眼目标屈光状态设计以及IOL尺寸、材质选择等临床焦点进行讨论，以供同行探讨和参考。

目的:对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法:抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及 FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。 结果:患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内 FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿 MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿 MEF2C基因变异为新发变异( de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南， MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段 MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

短期胰岛素强化治疗是强化血糖控制的重要方法之一，适用于糖化血红蛋白≥9.0%或空腹血糖≥11.1 mmol/L，或伴有明显高血糖症状的新诊断2型糖尿病患者，以及已经使用多种口服降糖药联合治疗3个月以上血糖仍明显升高（如糖化血红蛋白≥9.0%），或使用胰岛素治疗并经过充分的剂量调整血糖仍未达标的2型糖尿病患者。实施短期胰岛素强化治疗有助于快速减轻高糖毒性，改善患者预后。从事相关内容研究的内分泌专家组成了《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识》编写委员会，以2017年《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗临床专家指导意见》为基础，结合最新的循证医学证据和研究新进展，形成了《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识（2021年版）》。内容涵盖短期胰岛素强化治疗的定义和临床获益、治疗的适用人群、血糖控制目标和治疗方案、短期胰岛素强化治疗的后续血糖管理、2型糖尿病特殊人群的短期胰岛素治疗注意事项、低血糖发生的原因及对策等，并给出了2型糖尿病患者的短期胰岛素强化治疗路径，以期指导临床治疗，使患者获益。

目的:对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及 ATP7A基因变异进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象，分析其临床表现、实验室检查及 ATP7A基因变异检测的结果。 结果:患儿主要表现为癫痫发作、全面发育落后，特殊面容、毛发稀疏、卷曲、乳酸、丙酮酸增高，铜兰蛋白明显降低；脑电图示多灶性尖、棘、多棘(慢)、多形性慢波频繁发放；头颅磁共振成像可见多发迂曲走行的血管影。全外显子组测序显示其 ATP7A基因存在c.3076delA(p.Ile1026*)半合子变异，该变异遗传自母亲，可导致蛋白质翻译提前终止。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病变异(PVS1+PM2+PP4)。 结论:ATP7A基因c.3076del系新发变异，可能是本研究患儿的致病原因。基因检测为患儿的临床诊断提供了依据，并进一步丰富了 ATP7A基因的变异谱。Menkes病患者的乳酸及丙酮酸水平显著升高，可用于指导诊断和管理。携带者的头发在显微镜下与患者相似，可能有助于诊断。