从不孕不育患者心理痛苦的内涵、评估工具、影响因素和干预措施等方面进行综述,以期为改善不孕不育患者心理健康水平、完善相关管理体系、提高生殖服务质量提供理论基础和实践指导.

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目的:探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带 COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。 结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。 COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。

目的:探讨性治疗联合小剂量规律服用他达拉非在辅助生殖过程男性临时射精障碍中的临床疗效。方法:选取2019年1月至2020年5月本院生殖男科就诊拟行辅助生育，主诉手淫临时取精困难的患者73例，门诊给予焦虑与抑郁量表评分(GAD-7+PHQ-9)、国际勃起功能指数评分(IIEF-5)调查患者的心理状态和勃起情况。告知后续治疗方案，按照患者及家属自主选择的治疗方法将其分为两组，A组为性治疗联合小剂量规律服用他达拉非(43例)，B组为小剂量规律服用他达拉非(30例)。统计分析两组治疗1个月后的手淫取精结果。结果:73例患者的IIEF-5评分为22~24分，均无勃起功能障碍，GAD-7+PHQ-9量表提示，仅有4例无焦虑，5例无抑郁表现，其余患者表现出不同程度的焦虑抑郁症状。取精当日，A组成功取精35例(81.40%)，B组成功取精19例(63.33%)，A组的取精成功率高于B组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:辅助生殖过程中男性临时取精困难的患者多伴有焦虑、抑郁的心理状态，相对于单一应用小剂量规律服用他达拉非，采用性治疗联合小剂量规律服用他达拉非的方法更能有效提高获精率。

目的:调查上海徐汇地区妊娠期女性睡眠质量，并分析睡眠呼吸障碍（sleep-disordered breathing，SDB）等睡眠疾病的相关因素。方法:研究采用国际标准化横断面临床研究设计，自2019年2月至2021年2月，在上海交通大学医学院附属第六人民医院、中国福利会国际和平妇幼保健院及上海市第八人民医院使用电子化的整合睡眠问卷［包括匹兹堡睡眠质量指数问卷（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）、柏林问卷（Berlin questionnaire，BQ）、爱泼沃斯思睡量表（Epworth sleepiness scale，ESS）、雅典失眠量表（Athens insomnia scale，AIS）］调查妊娠期女性的睡眠质量，收集其人口学信息、生育史、体格检查结果等临床资料。统计夜间睡眠不足/过量、睡眠效率低下、入睡困难、睡眠质量差、失眠、日间过度思睡及睡眠呼吸障碍高风险等多种睡眠疾病在各孕期女性中的患病率，并分析不同睡眠疾病的相关因素。采用SPSS 22.0及OriginLab 2019b软件进行统计学分析与制图。结果:研究纳入孕早期女性1 898例，孕中期女性3 099例，孕晚期女性1 539例。夜间睡眠不足（42例，2.7%），夜间睡眠过量（132例，8.6%），入睡困难（187例，12.2%），睡眠效率低下（542例，35.4%），睡眠质量极差（102例，6.7%），临床失眠（335例，21.8%），SDB高风险（44例，6.4%）的患病率在孕晚期女性中最高（χ 2值分别是20.455、6.027、35.565、38.046、15.376、6.782， P值均<0.05）。睡眠质量较差（724例，38.6%），不同程度日间思睡（日间思睡794例，41.9%，日间过度思睡336例，17.7%，有危险性的日间思睡40例，2.1%），可疑失眠（612例，32.3%）的患病率在孕早期女性中最高（χ 2值分别是38.046、33.875、15.376， P值均<0.01）。对妊娠期女性而言，较大孕周（ OR=1.016）、多次人流或药流史（ OR=1.329）是睡眠质量差（PSQI>5）的风险因素，而多次足月产史（ OR=0.800）是其保护因素。大龄孕妇（ OR=0.976）、多次足月产史（ OR=0.808）、较大孕周（ OR=0.983）、高血压（ OR=0.572）是日间思睡（ESS>6）的保护因素。妊娠高风险预警评级（ OR=9.312）是失眠（AIS≥4）的风险因素，而多次足月产史（ OR=0.815）是其保护因素。高体质量指数（ OR=1.334）、高血压（ OR=4.427）是SDB高风险的影响因素。 结论:多种睡眠疾病在妊娠期女性中患病率较高，其中睡眠呼吸障碍症状随妊娠进程的发展而明显加重。不同类型睡眠疾病的相关因素各异。妊娠高风险预警评级、高体质量指数、较大孕周、高血压、有人流或药流史、无足月产史的孕妇是妊娠期睡眠疾病的高危人群。

外泌体是一类细胞外囊泡，是近年来子宫内膜损伤后再生与修复领域的研究热点。外泌体可由多种细胞释放，能通过miRNA等多种生物活性物质调节受体细胞功能，从而有效促进组织的再生修复。宫腔粘连（intrauterine adhesions，IUA）是一种常见的由于子宫创伤、感染、遗传因素等导致子宫内膜基底层受损的子宫内膜损伤性疾病，常因宫腔部分或全部闭塞而引起月经异常、不孕或反复流产等临床问题，是女性生育困难原因中不可忽视的一部分，并且现有的治疗措施无法实现满意的子宫内膜损伤后修复效果。因此，近年来有研究对外泌体促进IUA中内膜修复、生育力恢复的作用进行新探索，证明了外泌体修复内膜损伤的有效性，并逐渐摸索出其中的作用机制。外泌体凭借抑制细胞凋亡和上皮间质转化及纤维化、促进细胞增殖和血管生成、参与免疫调控等作用，可增加受损内膜的厚度和腺体数量，并提高子宫内膜容受性及生育力，将来有望成为IUA的新型治疗手段。本文将对外泌体治疗IUA的研究进展进行综述。

目的:探讨两种尿道中段吊带术治疗女性压力性尿失禁(SUI)的临床疗效、安全性及对患者性功能等生活质量的影响。方法:采用多中心大样本回顾性研究方法收集2018年1—12月国内7家泌尿中心共531例女性中、重度SUI患者纳入本研究，其中中部战区总医院78例，上海交通大学医学院附属仁济医院南院122例，上海交通大学附属第一人民医院67例，江苏省人民医院68例，西安交通大学第一附属医院71例，浙江省人民医院65例，厦门大学附属第一医院60例。531例中接受耻骨后尿道中段吊带术(TVT组)214例，平均年龄(58.14±10.16)岁，已绝经181例(84.6%)，生育次数≥2次者89例(41.6%)，尿失禁问卷表简表(ICI-Q-SF)评分(16.00±1.73)分，中度尿失禁166例(77.6%)，重度尿失禁48例(22.4%)。接受两种经闭孔尿道中段吊带术(TOT/TVT-O组)患者317例，平均年龄(58.33±10.25)岁，已绝经247例(77.9%)，生育次数≥2次者120例(37.8%)，ICI-Q-SF评分(15.79±1.75)分，中度尿失禁256例(80.8%)，重度尿失禁61例(19.2%)。两组一般资料各项参数比较差异无统计学意义( P>0.05)。对两组患者术后1、6、12个月ICI-Q-SF、常见并发症及主观尿失禁治愈情况(PGI-I)和满意度进行评估随访。以ICI-Q-SF评分改善>50%(治愈＋明显改善)和1 h尿垫试验<10 g(定性指标)作为手术成功率的判断指标。 结果:两种手术方式术后1个月均有较高的总体有效率(治愈＋显效)，TVT组为94.9%(203/214)，TOT/TVT-O组为93.7%(297/317)，两组手术成功率比较差异无统计学意义( P>0.05)。术后尿失禁症状改善程度(治愈率) TVT组[88.3%(189/214)]略高于TOT/TVT-O组[77.0%(244/317)]，差异有统计学意义( P<0.05)。术后6、12个月随访尿失禁复发率无变化，TVT组为4.4%(9/203)，TOT/TVT-O组为5.4%(16/297)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。术后12个月主观治愈率TVT组为96.3%(206/214)，TOT/TVT-O组为95.9%(304/317)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。术后并发症情况，TVT组10例发生膀胱穿孔，TOT/TVT-O组无膀胱穿孔发生，两组比较差异有统计学意义( P<0.001)；疼痛和不适感TVT组发生率为1.9%(4/214)，明显低于TOT/TVT-O组的6.9%(22/317)，差异有统计学差异( P<0.01)；排尿困难/尿潴留、尿频尿急/急迫性尿失禁、吊带裸露等并发症发生率两组间差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:TVT和TOT/TVT-O吊带术均能有效治疗女性SUI，术后均能改善患者的性生活满意度，且具有并发症较少等优点。临床上可根据患者的身体情况、临床需求以及医生所熟悉的手术方式进行个体化选择。

目的:探讨女性压力性尿失禁(SUI)的临床特征及经闭孔尿道中段吊带术(TVT-O)治疗SUI的疗效。方法:回顾性分析2009年10月至2018年6月海军军医大学第一附属医院收治的319例女性SUI患者的病例资料。中位年龄58(39～91)岁，其中≥60岁145例(45.5%)。伴高血压病96例(30.1%)，糖尿病24例(7.5%)。未婚未孕2例(0.6%)，有生育史317例(99.4%)。31例(9.7%)合并Ⅱ～Ⅳ度盆腔脏器脱垂。SUI中位病程5(0.2～40.0)年。中度尿失禁155例(48.6%)，重度尿失禁164例(51.4%)。319例术前中位最大尿流率30(5.2～72.6)ml/s，中位尿流量380.5(56.7～1 013.6)ml。术前国际尿失禁咨询委员会尿失禁问卷表简表(ICIQ-SF)中位评分14(9～19)分。288例行TVT-O。31例合并Ⅱ～Ⅳ度盆腔脏器脱垂者，一期行经闭孔四臂网片盆底修复术联合TVT-O。结果:288例TVT-O平均手术时间(32.3±8.0)(19～60)min，31例盆腔修复手术联合TVT-O平均手术时间(75.5±17.0)(50～120)min。术后随访265例，随访率83.1%，随访时间12～24个月。其中254例(95.8%)客观治愈，248例(93.6%)主观治愈，10例(3.8%)主观缓解，7例(2.6%)主观无改善。30例(96.8%)盆腔脏器脱垂治愈。术后并发症分别为腹股沟区疼痛28例(10.6%)，新发尿急12例(4.5%)，尿路感染9例(3.4%)，排尿困难7例(2.6%)，性交痛3例(1.1%)，膀胱损伤、吊带侵蚀、切口瘢痕增生各1例(0.4%)。结论:女性SUI患者以中老年为主，就诊时以中重度患者为主。TVT-O治愈率高、并发症较少且大多在可控范围内。对于SUI合并中重度盆腔脏器脱垂患者，可一期行TVT-O联合盆底修复手术。

近年来，快速发展的卵子冷冻技术为妇女生育力保存提供了新的手段，我国部分辅助生殖机构已经逐步开展了卵子冷冻技术的临床应用。但是，卵子冷冻就技术层面而言，远远落后于胚胎及精子冷冻，人类卵母细胞的低温保存目前只能作为女性生育力保存可选方案之一；完全放开卵子库的使用在我国存在管理困难及其它伦理学问题。但是，对诸如卵巢早衰、将要进行放化疗的女性患者，确实有冻存卵母细胞的实质需求。本文对卵子冷冻可能引发的社会、伦理和技术层面的问题和争议进行了概述，并对各国卵子冷冻技术相关的法律法规进行介绍，以抛砖引玉，引起业内同行的关注，以期进一步建立健全相关的法律法规，推动卵子冷冻技术健康良性发展，让妇女生育需求和意愿在合理范围内能有效得到满足。