目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证NIPBL基因的变异位点.检索中国知网、万方数据、万方医学网、Pubmed等数据库,并进一步分析患儿的临床症状及基因突变位点.结果 测序结果提示胎儿NIPBL基因 21 号外显子存在c.4555A>T杂合变异,其父母未检测到相同的变异.上述变异在人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率数据库(gnomAD)等中均未见收录,综合判断为有害变异.结论 NIPBL基因c.4555A>T(p.Lys1519*)无义变异的检出为该家系的产前诊断及家庭生育提供了实验依据.

[目的]探讨孕中期子宫动脉搏动指数(PI)联合血清β亚单位人绒毛膜促性腺素(β-HCG)水平对孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的预测价值.[方法]选择2019年1月至2023年12月在西安市人民医院(西安市第四医院)定期产检的179例孕妇,根据是否发生晚发型胎儿宫内生长受限分为晚发型胎儿宫内生长受限组(于妊娠32周以后首次诊断为胎儿生长受限,A组)和非晚发型胎儿宫内生长受限组(B组),检测两组孕妇孕中期PI、β-HCG水平,采用Logistic多因素回归分析孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的危险因素,分析孕中期子宫动脉PI联合β-HCG水平对孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的预测价值.[结果]179例孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限31例,发生率为17.32％.两组年龄、孕次、妊娠期高血压家族史、收缩压、总胆固醇(TC)、白蛋白水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).A组PI、β-HCG水平及分娩孕周高于B组(P＜0.05).Logistic多因素回归分析结果显示:PI、β-HCG水平高为孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的危险因素(P＜0.05).受试者工作特征(ROC)曲线结果显示:PI联合β-HCG水平预测孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的曲线下面积(AUC)值为0.937,显著高于单独预测值(P＜0.05).[结论]PI、β-HCG与孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限密切相关,两者可用于预测孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限,且联合预测效能更高.

目的 探讨胎盘微血管指数联合血清基质金属蛋白酶抑制因子2(TIMP-2)水平对子痫前期(PE)孕妇胎儿生长受限(FGR)的预测价值.方法 选择PE孕妇139例(观察组),其中发生FGR 41例、未发生FGR 98例,同期另选正常孕妇50例(对照组).观察组入院次日,对照组体检当日,采用三维超声诊断仪行胎盘微血管检查,记录胎盘微血管指数,包括血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化-血流指数(VFI);采集空腹外周静脉血,离心留取血清,采用双抗体酶联免疫吸附法检测血清TIMP-2.分析PE孕妇发生FGR的危险因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析胎盘微血管指数和血清TIMP-2水平对PE孕妇发生FGR的预测价值.结果 观察组胎盘微血管指数VI、FI、VFI水平均低于对照组,血清TIMP-2水平高于对照组(P均<0.05).单因素分析发现,PE孕妇发生FGR者胎盘微血管指数VI、FI、VFI均低于未发生FGR者,而血清TIMP-2水平高于未发生FGR者(P均<0.05).多因素Logistic回归分析发现,胎盘微血管指数VI、FI、VFI降低和血清TIMP-2水平升高均为PE孕妇发生FGR的独立危险因素(P均<0.05).ROC曲线分析发现,胎盘微血管指数VI、FI、VFI及血清TIMP-2水平预测PE孕妇发生FGR的曲线下面积(AUC)分别为0.792、0.797、0.821、0.696,四者联合预测PE孕妇发生FGR的AUC为0.949.胎盘微血管指数VI、FI、VFI和血清TIMP-2水平联合预测PE孕妇发生FGR的AUC高于四者单独(P均<0.05).结论 胎盘微血管指数VI、FI、VFI降低和血清TIMP-2水平升高是PE孕妇发生FGR的独立危险因素;胎盘微血管指数VI、FI、VFI和血清TIMP-2水平对PE孕妇发生FGR均有一定预测价值,四者联合预测价值更高.

目的:探讨孕期单纯超声引导下房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）封堵术的可行性，并总结多学科管理经验。方法:回顾性分析2018年1月至2021年10月广东省人民医院完成的3例孕期超声引导下继发孔型ASD封堵术病例资料，总结围术期、围产期多学科管理经验及预后。采用描述性统计分析。结果:3例患者因孕期常规心电图异常行心脏超声检查确诊继发孔型ASD，经动态观察，均出现心功能损害进行性加重表现，经多学科评估具备孕期ASD封堵术指征及条件，遂在单纯超声引导下行ASD封堵术，手术均成功。术后肺动脉压力均有显著降低，均能维持良好的心功能并耐受分娩；均足月经阴道分娩，无流产、早产、产后出血、胎儿生长受限等并发症，产后随访心功能均良好。结论:孕期单纯超声引导下ASD封堵术可行，通过围术期、围产期多学科动态监护及治疗，可以获得满意的母胎结局。

目的:探究妊娠合并甲状腺功能减退症进行早期左甲状腺素干预的有效性。方法:回顾性分析安阳市人民医院内分泌科2018年11月至2021年9月收治的妊娠合并甲状腺功能减退患者132例，其中左甲状腺素纳早期干预68例纳入干预组，未进行干预64例纳入未干预组，对比干预组治疗前后血管内皮功能指标、甲状腺功能指标、血脂指标与未干预组差异情况，对比两组子痫前期、胎儿生长受限等相关产科并发症发生情况及流产、新生儿窒息等不良妊娠结局发生情况。采用SPSS 21.0软件处理数据，计量资料行 t检验，计数资料行 χ 2检验。 结果:干预组治疗后内皮依赖性肱动脉血流介导的血管舒张功能（FMD）指数、一氧化氮（NO）、内皮素-1（ET-1）水平显著优于未干预组[（10.37%±1.54%）vs（7.25%±1.09%）、（60.85±7.03）umol/L vs（39.11±4.31）umol/L、（112.96±13.58）umol/L vs（238.85±26.05）umol/L]（均 P<0.001）；干预组治疗后血清促甲状腺激素（TSH）显著低于未干预组[（2.25±0.26）mU/L vs（8.79±1.60）mU/L]（ P<0.001）；治疗后干预组总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均显著低于未干预组[（3.52±0.91）mmol/L vs（6.51±1.31）mmol/L、（1.30±0.31）mmol/L vs（1.44±0.36）mmol/L、（2.29±0.31）mmol/L vs（3.32±0.44）mmol/L]（ P<0.001、 P=0.036、 P<0.001）；干预组子痫前期、胎儿生长受限、胎膜早破、羊水量异常等产科并发症发生率均显著低于未干预组（5.88% vs 17.19%、1.47% vs 9.38%、10.29% vs 23.44%、2.94% vs 12.50%）（ P=0.041、0.043、0.043、0.038）；干预组流产、早产、新生儿窒息、剖宫产等不良妊娠结局发生率显著低于未干预组（1.47% vs 9.38%、4.69% vs 15.36%、2.94% vs 10.94%、57.35% vs 75.00%）（ P=0.043、0.031、0.038、0.033）。 结论:妊娠合并甲状腺功能减退症患者予以左甲状腺腺素早期干预有利于改善患者甲状腺功能，降低血脂水平，保护血管内皮功能，减少相关产科并发症，降低母婴不良妊娠结局发生率。

单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

目的:探讨子痫前期（preeclampsia，PE）并发胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）的影响因素，并构建Nomogram预测模型。方法:选取湖州市妇幼保健院于2021年8月至2023年5月收治的273例PE患者为研究对象，分为建模组（ n=191）及验证组（ n=82）。多因素Logistic回归分析确定PE并发FGR的影响因素；R4.3.1构建预测PE并发FGR的Nomogram模型；受试者工作特征（ROC）曲线及霍斯默-莱梅肖（H-L）拟合优度检验评估Nomogram模型预测PE并发FGR的区分度和一致性。 结果:建模组和验证组发病孕周、血压、血红蛋白、尿蛋白（urine protein，UP）、尿酸、脐动脉收缩压/舒张压（systolic pressure/diastolic pressure，S/D）、D-二聚体（D-dimer，D-D）和产次等比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。与未并发FGR组比较，并发FGR组发病孕周较早，UP、S/D和D-D水平及羊水过少占比明显升高，血小板计数（platelet count，PLT）明显降低（ t/χ 2=2.588、1.437、6.262、5.464、9.881、3.326， P<0.05）。多因素Logistic回归分析表明UP、S/D、D-D、羊水过少为PE并发FGR的危险因素（ OR=1.004、3.807、1.006、4.348， P<0.05），PLT为其保护因素（ OR=0.980， P<0.05）。Nomogram模型显示，PE患者上述5个影响因素总得分为149时，并发FGR的概率为60%；总得分为167时，并发FGR的概率为90%，超过167分概率为90%以上。建模组H-L检验 χ 2=6.736， P=0.565，验证组 χ 2=5.812， P=0.668。建模组和验证组ROC曲线下面积（AUC）分别为0.924（95% CI：0.883~0.965）和，0.932（95% CI：0.880~0.984）敏感度分别为83.93%和90.48%，特异度分别为89.63%和81.97%。临床决策曲线（DCA）评估Nomogram模型预测PE患者并发FGR临床应用价值。 结论:基于UP、S/D、D-D、PLT、羊水过少这5个指标构建的预测PE并发FGR发生风险的Nomogram模型具有较高的区分度和一致性。

目的:探讨限制性胎盘嵌合（confined placental mosaicism，CPM）的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法:收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM，对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查，并进行临床病理学分析。结果:产妇年龄27~34岁，平均年龄（30.0±3.54）岁，孕周35 +1~41 +2周。4例早产，10例足月产，其中女胎儿6例，男胎儿8例。9例（9/14）出现了不良妊娠结局，其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻，其中6例重量小于第10百分位数，5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化，以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主，其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异，以16-三体/单体嵌合常见，其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。 结论:不同CPM病例嵌合染色体各异，同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，病理形态学以灌注功能障碍为主要表现，可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。

目的:分析总结不同年龄儿童多发性大动脉炎(TA)的临床特点，以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月于首都儿科研究所附属儿童医院住院确诊的41例TA患儿临床资料及随访情况，以3岁为界将患儿分为大年龄组、小年龄组，分析总结该病的临床特点，对冠状动脉受累情况、血压控制情况及生长发育受限情况进行统计学分析。计数资料以例数及百分比表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:17例小年龄组患儿中男8例，女9例；24例大年龄组患儿中男6例，女18例。小年龄组广泛型最常见，共10例(58.8%)；大年龄组以胸腹主动脉型最为常见，共13例(54.2%)。小年龄组最常见的临床表现为发热，共13例(76.5%)；大年龄组为高血压，共19例(79.2%)。小年龄组患儿均有血红蛋白(Hb)降低，均有白细胞、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)升高(100.0%)；大年龄组白细胞升高6例(25.0%)，ESR增快13例(54.2%)，CRP升高11例(45.8%)。小年龄组受累最多为冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)，共16例(94.1%)；大年龄组受累最多为锁骨下动脉，共15例(62.5%)。小年龄组患儿均处于疾病活动期，其中8例单用生物制剂，3例单用糖皮质激素治疗，5例为糖皮质激素和生物制剂联合治疗，1例先用糖皮质激素，因效果欠佳换用生物制剂治疗。大年龄组有18例活动期病例(75.0%)，2例拒绝治疗；16例活动期病例和6例非活动期病例予糖皮质激素治疗，其中19例为糖皮质激素联合环磷酰胺，3例为糖皮质激素联合生物制剂。小年龄组有16例冠状动脉受累，大年龄组仅1例冠状动脉受累( P<0.01)；小年龄组中9例存在生长发育受限，大年龄组均未出现生长受限( P<0.01)；小年龄组血压均得到控制，大年龄组中16例血压控制不满意( P<0.01)；小年龄组广泛型发生率高于大年龄组，且病情活动期发生率高于大年龄组，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:不同年龄TA临床特点、治疗差异大。小年龄TA病情进展更急剧；血管受累更广泛，更易累及冠状动脉等中血管；更应注意药物对生长发育影响。大年龄TA部分可自行进入非活动期，受累以大血管为主，易遗留高血压后遗症。

目的:探讨高压氧(HBO)辅助治疗胎儿生长受限(FGR)的临床疗效。方法:选取2017年6月至2019年6月在甘肃省妇幼保健院进行治疗的110例FGR孕妇作为研究对象，采用随机数字表法按1∶1分为观察组和对照组，每组55例。其中对照组采用低分子肝素联合阿司匹林进行常规治疗，观察组在对照组治疗的基础上进行HBO治疗，共治疗6周。采用彩色多普勒超声仪检测胎儿的生长情况，比较治疗前后的临床疗效和胎儿血流动力学指标，统计孕妇的妊娠合并症及新生儿出生状况等，并分析治疗前后孕妇的凝血功能。结果:观察组患者治疗有效率(83.64%)明显高于对照组(63.64%)，差异有统计学意义( χ2＝5.666， P＝0.017)；2组患者治疗后收缩期血流高值/舒张期血流高值(S/D)、阻力参数(RI)、动力参数(PI)均较治疗前均明显下降( P<0.01)，且观察组治疗后S/D、RI、PI均低于对照组( P<0.05)；2组患者治疗后新生儿并发症和妊娠并发症比较差异无统计学意义( P>0.05)。2组患者治疗后凝血功能指标较治疗前均明显改善，差异有统计学意义( P<0.05)，但观察组治疗后与对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:HBO联合阿司匹林和低分子肝素治疗FGR，显著改善胎儿血流动力学参数改善，提高临床疗效。